Абиотрофия сетчатки что это такое

Абиотрофии сечатки — Офтальмологическая клиника "Сфера"

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки (рис. 8-1, 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8-8).

Лечение

Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Литература

Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин А.Я. Сосудистые заболевания глаз. — М.: Медицина, 1990. — С. 238-256.

К содержанию атласа патологии глазного дна

что это такое, лечение, виды (тапеторетинальная, периферическая и другие)

Абиотрофия сетчатки глаза представляет собой заболевание, передаваемое по наследству и связанное с пигментной дегенерацией. Заболевание редкое, впервые медицинская наука узнала о нем полтора века тому назад, когда патология была описана под названием пигментный ретинит. В то время не были установлены самые главные характеристики болезни, а именно то, что она передается по наследству. Установить это удалось не так давно, когда появилось более широкое понятие о генетике.

Основные сведения

Заболевание передается несколькими путями:

• аутосомно-рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• сцепленно с Х-хромосомой.

Почти половина пациентов получает наследственный дефект по аутосомно-рецессивному типу, каждый десятый – по аутосомно-доминантному и лишь у двух процентов больных этот пораженный ген передан сцеплено с полом. В остальных случаях, а это около 46%, заболевание передается спорадически. При патологии в первую очередь поражаются палочки, находящиеся в сетчатке глаза. Именно они отвечают за сумеречное черно-белое зрение. У пациентов с абиотрофией существенно нарушено периферическое зрение и в помещении или пространстве, где недостаточно света, люди чувствуют себя некомфортно, поскольку плохо ориентируются вокруг.

Заболевание прогрессирует с разной силой. У некоторых пациентов абиотрофия сохраняется почти на том же уровне в течение нескольких лет, а другие больные ощущают стремительное ухудшение зрения буквально за пару месяцев, причем патология приводит к полной потере зрения.

Обнаруживается тапеторетинальная абиотрофия сетчатки в детстве – тогда проявляются первые системные признаки заболевания. В редких случаях с ней можно столкнуться уже в зрелом возрасте.

Причины

Органы зрения человека являются сложно устроенное системой восприятия внешней информации и передачи ее в головной мозг для анализа. Восприятие цветовой картинки возможно благодаря содержанию в сетчатке особых элементов – колбочек и палочек. Они получили свое название из-за характерной формы. По периферии расположены преимущественно палочки, а в центре – колбочки. Количество палочек ближе к центру уменьшается.

При установлении причин нарушения зрения важно проконсультироваться у генетика, поскольку заболевание носит наследственный характер.

При закладывании органов зрения ключевую роль в правильном формировании играют гены. При абиотрофии сетчатки у пациентов отмечается повреждение генетической информации тех генов, которые отвечают за функционирование и обеспечение полноценного питания элементов сетчатки. В результате этого слой сетчатки с палочками и колбочками просто разрушается. Патологический процесс начинается с периферии, где как раз и расположено большинство палочек.

Как правило, заболевание приводит к равномерному ухудшению зрения обоих глаз. В редких случаях заболевание поражает только один орган зрения или определенные секторы сетчатки. Если абиотрофия случается у пациентов зрелого возраста, то, как правило, вслед за этим заболеванием появляется и ряд других серьезных патологий – глаукома, помутнение хрусталика, катаракта, отечность сетчатки в центральной ее части. В редких случаях отмечены факты перерождения патологии в злокачественное новообразование.

Разновидности

Есть несколько классификаций заболевания. В классификации, где в основу положен тип наследования дефекта, выделяют следующие разновидности патологии:

• ранняя аутосомно-рецессивная форма – эту форму патологии называют одной из наиболее неблагоприятных, поскольку болезнь быстро прогрессирует, часто сопровождается катарактой. К разновидностям такого типа патологии относят конгенитальный амавроз Лебера – он развивается в течение первых пяти лет жизни и приводит к существенному снижению зрительной функции;
• поздняя аутосомно-рецессивная форма – заболевание в большинстве случаев развивается у людей старше тридцати лет. Зрительная функция существенно страдает, однако прогрессирует такое отклонение медленное;
• аутосомно-доминантная – патология отличается медленным прогрессированием, также может осложниться макулярной дегенерацией, катарактой;
• сцепленная с полом – заболевание передается с Х-хромосомой. Отличается быстрым прогрессированием и тяжелым течением.

По классификации в зависимости от расположения патологии выделяют следующие разновидности:

• генерализованная дистрофия – к этому виду заболевания относят пигментный ретинит и его атипичные формы, врожденный амавроз Лебера, врожденная ночная слепота, патологии функции клубочковой системы;
• периферическая дистрофия – к дистрофии периферического характера относят болезнь Вагнера, ювенильный ретиношизис, болезнь Голдмана-Фавр;
• центральная дистрофия – к этому виду относят тапеторетинальные абиотрофии Штаргардта, макулярную дистрофию Беста, а также желтопятнистое глазное дно.

Симптомы

Заболевание характеризуется целым комплексом симптомов. Многие из них в детстве не проявляются, поскольку при некоторых формах абиотрофии патология прогрессирует очень медленно.

ВАЖНО! При резком ухудшении зрения в любом возрасте необходимо сразу же проходить осмотр у офтальмолога, чтобы предупредить дальнейшее развитие нарушений.

При абиотрофии у пациентов возникает:

• ночная слепота (гемералопия) – развивается из-за поражения палочек. Пациенты при плохом освещении теряют возможность ориентации в пространстве, не могут безопасно передвигаться по вечерам и ночью из-за своего плохого зрения. Первые ухудшения зрения в ночное время можно заметить еще до того, как пигментная абиотрофия даст полную симптоматику заболевания;
• быстрое прогрессирование заболевания – развивается из-за быстрого поражения палочек сетчатки от периферии к центру. Из-за уменьшения зоны видимости в конечном итоге у пациентов может развиться почти полная слепота. Остается лишь небольшое пространство, словно трубочка, сквозь которую видно ограниченное пространство;
• снижение остроты зрения как цветного, так и черно-белого – обычно этот признак проявляется уже на фоне существенных патологических изменений, которые говорят о поздней стадии развития патологии. Возникает признак по причине поражения не только палочек, но и колбочек, расположенных в центральной зоне. Обычно при наличии этого признака происходит последующее быстрое прогрессирование патологии;
• утомление – пациенты не могут длительное время читать, смотреть телевизор, поскольку глаза быстро устают.
• Большая часть из перечисленных выше признаков патологии встречается у человека в возрасте старше двадцати лет. Развитие отдельных симптомов возможно в детском возрасте. При возникновении первых признаков ухудшения зрения у ребенка не стоит медлить, лучше своевременно обратиться к врачу за консультацией.

Диагностика

Диагностировать патологию не представляет сложности. В первую очередь проводится общий осмотр и проверяется острота зрения. При обследовании глазного дна отмечаются возможные изменения на поверхности сетчатки. Достоверными признаками тапеторетинальной абиотрофии являются так называемые костные тела – это места дистрофического поражения клеток, сужение артерий и атрофия зрительного нерва.

Чтобы уточнить диагноз, проводятся дополнительные исследования, в частности – электрофизиологическая диагностика, позволяющая более точно оценить функциональное состояние органа зрения. Оценивается адаптация человека в темном помещении, изменение реакции органов зрения на темноту, а также адаптация человека в пространстве в условиях недостаточной видимости.

Лечение

Лечение генетически обусловленных заболеваний представляет большую сложность. На сегодняшний день идут разработки принципов терапии, поскольку далеко не на все патологии можно влиять извне.

При абиотрофии возможна лишь поддерживающая терапия.

Для лечения абиотрофии применяются препараты поддерживающего толка, ведь повлиять на развитие самой патологии они не могут, а могут лишь отсрочить ухудшение симптомов и наступление полной слепоты. С применением микрохирургических методик появились надежды на успешную оперативную помощь, поскольку уже проведен ряд операций с положительным исходом – у больных не наступает полная слепота.

В качестве поддерживающего лечения больным назначают каротин, токоферол и другие витаминизированные препараты. Большое значение в терапии имеют сосудорасширяющие препараты, благодаря которым улучшается питание сетчатки. Это позволяет замедлить дистрофические процессы.

Медиками постоянно ведутся разработки по улучшению состояния тех пациентов, которые страдают неизлечимыми тяжелыми заболеваниями. Цель исследований – сохранить трудоспособность и возможность обслуживать себя самостоятельно. Для лечения абиотрофии проводится испытание бионических имплантов для замены сетчатки. Это изобретение может быть использовано у пациентов с таким заболеванием. И также вселяют надежду и разработки в области изучения стволовых клеток, которые могут избавить человека от абиотрофии.

Генетическая консультация

Важным моментом при обнаружении подозрений на абиотрофию является генетическое исследование. В последние пару десятков лет генетика в офтальмологии сделала ряж прорывов. Исследовано и описано более четырехсот генов, которые могут провоцировать различные заболевания.

Это дает возможность детально изучить происхождение и патогенез наследственных патологий, внести ясность в механизмы передачи дефектных генов. Уже на доклиническом этапе проявления признаков патологии есть возможность установить подверженность пациента тем или иным дефектам.

ВАЖНО! Абиотрофия является серьезной патологией, которая во многих случаях приводит к инвалидности. Пациенты с подозрением на абиотрофию проходят полное офтальмологическое обследование, после чего врача анализирует родословную.

С большой достоверностью можно выделить наследственную предрасположенность при наличии у родственников тапеторетинальных абиотрофий сетчатки Штаргардта, Франческетти, дегенерации Беста. Генетические исследования в который раз подтверждают, что при комплексной диагностике есть возможность выделить невыраженное носительство мутаций. Пациенты с обнаруженными дефектными генами направляются на диспансерный учет офтальмолога и проходят плановые обследования, чтоб вовремя заметить начало манифестации заболевания.

Самое важное

Наследственные заболевания, затрагивающие органы зрения, могут привести к полной слепоте больного человека. Одним из таких патологий, обусловленных генетически, является тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. При этой патологии страдают светочувствительные элементы сетчатки – палочки, которые атрофируются и перестают выполнять свою функцию. Вследствие этого пациенты теряют периферическое зрение, а немного позже слепнут вовсе.

Лечение заболевания представляет сложность, поскольку наследственные патологии сегодня далеко не все доступны для терапии. Возможно симптоматическое лечение, позволяющее замедлить патологические процессы и отсрочить наступление слепоты.

симптомы, диагностика и методы лечения

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко - колбочковая дистрофия) - прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.

Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.

Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.

Симптомы

Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия – «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.

Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.

Диагностика

Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.

До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.

Лечение

Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят. Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год. Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения – ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.

Чем опасна пигментная абиотрофия сетчатки для зрения

В настоящее время отсутствует специфическое лечение пигментной абиотрофии сетчатки.

Пигментная абиотрофия сетчатки – это наследственное дистрофическое заболевание, при котором происходит повреждение преимущественно палочек сетчатки.

Встречается пигментная абиотрофия сетчатки достаточно редко.

Впервые симптомы и проявления заболевания описаны Donders в 1857 г. под названием «пигментный ретинит». В последующем, при детальном изучении причин и проявлений данного заболевания его обозначали как «первичная тапеторетинальная дистрофия», «палочково-колбочковая дистрофия», поскольку преимущественно происходит поражение палочек, но на поздних стадиях заболевания также повреждаются и колбочки. В итоге было решено использовать термин «пигментная абиотрофия сетчатки», так как он более детально отражает суть заболевания.

Светочувствительная оболочка глаза или сетчатка состоит из двух видов рецепторных клеток: палочек и колбочек, получивших такие названия из-за своей формы. Колбочки располагаются, большей частью в центральной зоне сетчатки, обеспечивая высокую остроту зрения и цветовое зрение. Палочки, напротив, расположены по всей сетчатке, но относительно палочек, их больше на периферии, чем в центральной зоне. Палочки обеспечивают периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещенности.

При повреждении определенных генов, отвечающих за питание и функционирование сетчатки глаза, происходит постепенное разрушение наружного слоя сетчатки – того, где находятся палочки и колбочки. Это повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки.

Как правило, в равной степени поражаются оба глаза, первые признаки заболевания обнаруживаются уже в детском возрасте и при нарастании симптомов болезни уже к 20 годам больные теряют трудоспособность. Хотя возможны и различные варианты течения болезни: поражение только одного глаза, повреждение отдельного сектора сетчатки, более позднее начало заболевания.

У больных с пигментной абиотрофией сетчатки повышен риск развития глаукомы, отека центральной зоны сетчатки, раннего помутнения хрусталика или катаракты.

Симптомы

Для пигментной абиотрофии сетчатки характерны следующие симптомы:

• «Ночная слепота» или гемералопия – возникает за счет повреждения палочек сетчатки, страдающие этим заболеванием люди с трудом ориентируются в условиях пониженной освещенности. Нарушение ориентации в темноте является первым проявлением заболевания и может появиться за много лет до первых видимых проявлений на сетчатке.

• Прогрессирующее изменение периферического зрения – повреждение палочек сетчатки идет от периферии к центру, поэтому первоначально сужение границ периферического зрения будет незначительным, но в последующем при прогрессировании может доходить до полного отсутствия периферического зрения, которое называется трубчатым или тоннельным зрением, когда остается лишь маленький островок зрения в центре.

• Снижение остроты зрения и цветового зрения наблюдается на поздних стадиях заболевания и связано с поражением колбочек центральной зоны сетчатки. Неуклонное прогрессирование болезни приводит к слепоте.

Диагностика

При осмотре проверяется острота зрения и периферическое зрение. Тщательно обследуется глазное дно, где в зависимости от выраженности могут быть выявлены характерные изменения сетчатки. Наиболее характерные изменения, выявляемы при осмотре глазного дна – это, так называемые, костные тельца – участки дистрофического разрушения рецепторных клеток, сужение артерий сетчатки и побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза проводятся электрофизиологические исследования, которые наиболее объективно оценивают функциональные возможности сетчатки. Также с помощью специальных методов оценивается темновая адаптация и ориентировка человека в темном помещении.

При подозрении или установлении диагноза пигментной абиотрофии сетчатки, учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется осмотреть прямых родственников пациента с целью раннего выявления болезни.

Лечение

В настоящее время отсутствует специфическое лечение пигментной абиотрофии сетчатки. Для того, чтобы приостановить прогрессирование заболевания применяются витамины, препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки, а также группа, так называемых пептидных биорегуляторов, которые улучшают питание и восстановительные возможности сетчатки глаза.

С развитием науки и технологических возможностей современной медицины, появляются сообщения о ряде новых экспериментальных направлений в лечении пигментной абиотрофии сетчатки – это генная терапия, позволяющая восстанавливать поврежденные гены, а также специальные электронные имплантаты, действующие аналогично сетчатке глаза и позволяющие слепым людям достаточно свободно ориентироваться в пространстве и обслуживать себя самостоятельно.

Приходите на диагностику в КазНИИ глазных болезней по адресу: Алматы, улица Толе би, 95а (угол улицы Байтурсынова).
Телефон: +7 (775) 007 01 00; +7 (727) 279 54 36

Вся важная информация о коронавирусе в Казахстане публикуется в telegram канале «zakon.kz». Подписывайтесь!

Абиотрофия сетчатки: причины появления и лечение

Абиотрофия сетчатки – это дегенерация, которая имеет пигментный характер. Она может являться настоящим недугом и передаваться по наследству. Основное поражение будет приходить на палочки, которые располагаются в сетчатке.

Болезнь встречается достаточно редко, но, если она произойдет, тогда также может наступить слепота. Впервые ее открытие было произведено в 1857 году. После проведения изучения стало ясно, что вызвать ее может повреждение генов, которые будут отвечать за снабжение вашего глаза кровью.

Причины развития

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или помутнение хрусталика. Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Симптомы пигментной дегенерации

Если у вас возникает пигментная абиотрофия сетчатки, тогда помните, что для недуга будут характерные признаки:

1. Быстрое развитие гемералопии. Еще этот симптом называют «ночная слепота». Это явление может произойти из-за поражения палочек, которые расположены на сетчатке. Подобный симптом также может возникнуть еще задолго до того, как появится тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
2. У больного может начать быстро портиться периферическое зрение. Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
3. На поздней стадии может проявляться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
4. Глаза начинают быстро уставать.

Большинство симптомов, которые мы указали могут проявиться после 20-30 лет. Именно поэтому если вы заметили первые признаки, тогда следует выполнить быстрое лечение.

Методика диагностики

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Лечение

Если у вас возникла пигментная дегенерация сетчатки глаза лечение в этом случае будет невозможным. Сегодня нет метода, который бы помог избавиться от этой болезни. На сегодняшний день медицина может только затормозить развитие благодаря применению специальных витаминов и медикаментов.

Кроме таблеток также могут использоваться и капли, к которым относится «Тауфон» и другие регуляторы, которые будут иметь пептидную основу. Сегодня для борьбы с подобными заболеваниями также могут использоваться и физиотерапевтические методы, которые позволяют достаточно резко увеличить приток крови к глазному яблоку. Если вы желаете проводить профилактику в домашних условиях, тогда также можно использовать очки Сидоренко. Увидеть эти очки вы можете на фото ниже.

Медицина не стоит на месте и поэтому нет необходимости расстраиваться. Врачи постоянно изучают и применяют новые методы и поэтому мы надеемся, что уже в ближайшее время можно будет увидеть значительные результаты. Методики, которые применялись ранее считались плохими, так как они могли только на определенное время задержать развитие. Сейчас благодаря использованию современных способов можно не только остановить заболевание, но и добиться значительного улучшения зрения.

Во время прохождения процедуры помните, что подобный процесс считается достаточно длительным и трудоемким. Весь лечебный процесс необходимо проводить только под вниманием специалистов. Врачи должны обладать значительным опытом в проведении подобного лечения.

Читайте также: амблиопия у детей.

Абиотрофия сетчатки - Медицинский справочник

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий. Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Причины абиотрофии сетчатки

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой. Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPh3, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPh3, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя. Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму. Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают. Неполная форма обусловлена мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация абиотрофии сетчатки

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.

2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.

3. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPh3.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии выявляются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение и прогноз при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Pinterest

LiveJournal

LinkedIn

Одноклассники

Мой мир

E-mail

Абиотрофия сетчатки: тапеторетинальная, пигментная, лечение

Абиотрофия сетчатки глаза – заболевание, имеющее генетический характер. В результате болезни происходит повреждение одной из самых важных составляющих фоторецепторов — палочек.

Абиотрофия сетчатой оболочки глазного яблока

Первые упоминания об этой болезни опубликованы в тысяча восемьсот пятьдесят седьмом году голландским ученым Франциском Дондерсом. Он описал симптоматику заболевания, а также дал болезни название – пигментный ретинит. В дальнейшем заболевание несколько раз меняло свое название, так как исследователи находили более подходящие термины.

Фоторецепторы глазного яблока имеют в своем составе два вида клеток: колбочки и палочки. Данные клетки получили свое название благодаря внешнему виду. Колбочки отвечают за качество центральной области зрения и восприятие всего цветового спектра. Они локализованы в центральной области сетчатого отдела глазного яблока. В отличие от них палочки располагаются по всей поверхности сетчатки, но основные их скопления находятся в отдалении от центра. Они отвечают за развернутость зрительных полей, а также за качественное зрение в сумеречные часы.

Патология или мутация определенных генов организма, которые отвечают за циркуляцию питательных веществ и функциональность сетчатой оболочки, вызывает начало деформации внешнего отдела ретины. Болезнь распространяется медленным темпом, а его разрастания от окраины к центральной области сетчатой оболочки может занимать десятилетия.

В девяноста процентах случаев болезнь затрагивает сразу два органа зрения. Главные симптомы болезни могут проявить себя сразу после рождения. Постепенное развитие болезни приводит к тому, что к концу подросткового периода качество зрения начинает постепенно ухудшаться. Существуют и другие, более редкие подвиды заболевания, когда болезнь начинает развиваться в зрелом возрасте, поражая определенный отдел сетчатой оболочки или только один глаз. Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки может стать причиной развития следующих заболеваний:

• глаукома;
• отек центрального отдела сетчатой оболочки;
• катаракта;
• помутнение стекловидного тела.

Абиотрофия сетчатки – заболевание, которое встречается крайне редко и в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью.

Симптоматика

Симптомы болезни могут проявляться постепенно, но все они имеют следующий характер:

1. На начальных этапах болезни пациенту становится трудно ориентироваться в сумеречное время. Данный симптом проявляется за счёт того, что происходит нарушение в работе палочек, отвечающих за сумеречное зрение. При появлении этого симптома необходимо немедленно обратиться к специалисту, так как он является предвестником тяжелого заболевания.
2. Когда болезнь начинает прогрессировать участок поражения начинает увеличиваться, произрастая от окраины сетчатой оболочки к её центральной части. Вследствие этого происходит сужение зрительных полей. Поскольку болезнь имеет плавное развитие появление этого симптома большинство людей просто не замечают, однако он может перерасти в частичную слепоту.
3. Финальная стадия болезни поражает не только палочки, но и колбочки. Больные на данном этапе жалуются на сильное снижение качества зрения и потерю восприятия цвета. Если прогрессирование заболевания вовремя не остановить, оно приведет к полной и безвозвратной потере зрения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев заболевание выявляется на плановом осмотре офтальмолога, при проверке качества зрения и ширину его полей. Специалистом обследуется дно глазного яблока для выявления патологий, связанных с заболеваниями сетчатки.

Одной из таких патологий может стать образование костных тел участков рецепторов, которые подвергнуты дистрофическому разрушению. Помимо этого, диагностировать заболевание можно исходя из размеров артерий сетчатой оболочки и прозрачности стекловидного тела. В большинстве случаев, после нахождения первых симптомов, грамотный специалист отправляет пациента на дополнительные исследования. ЭФИ глазного яблока помогает наиболее достоверно оценить работу сетчатой оболочки.

Также существуют специальные тесты, с помощью которых можно оценить работу отдельных фоторецепторов. Так, для оценки работы палочек используется методика, с помощью которой выявляется адаптация органов зрения к темноте.

Когда у пациента выявляют пигментную абиотрофию сетчатки, врачу требуется осмотр ближайших родственников. Так как болезнь является наследственной, данная мера может помочь диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития у членов семьи.

Лечение

На сегодняшний день лечение пигментной абиотрофии сетчатки как таковое отсутствует. Существует лишь несколько методик для того, чтобы остановить быструю прогрессию болезни.
Так, офтальмологом может быть назначен курс витаминной терапии. Специальные препараты, нормализующие кровоток и обмен питательных веществ в глазном яблоке. Возможно назначение специальных биорегуляторов, действие которых улучшает обмен веществ и повышает регенерацию тканей.

Постоянный технологический прогресс в области медицины позволяет создавать экспериментальные методики лечения тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. К таким методам можно отнести генную терапию: когда поврежденные гены восстанавливают при помощи специального воздействия. Существуют специальные имплантаты, заменяющие сетчатую оболочку.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их. Профилактика необходима не только пациентам офтальмолога, но и полностью здоровым людям. Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

Соблюдение этих простых правил позволяет значительно снизить нагрузку на зрительные органы. Кроме того, правильно составленный рацион, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек также приносят свой вклад в профилактику организма от заболеваний.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Facebook

Twitter

Вконтакте

Одноклассники

Google+

Смотрите также

• 
  Сатсанг что это такое
• 
  Глюконат натрия что это такое
• 
  Модель для сборки что это такое
• 
  Дренаж после операции что это такое
• 
  Тест холерик сангвиник флегматик меланхолик что это такое
• 
  Нлп что это такое кратко
• 
  Акрофобия что это такое
• 
  Кинг сайз что это такое
• 
  Разрыхлитель для теста что это такое состав
• 
  Промо билеты на самолет что это такое
• 
  Лазеркоагуляция сетчатки что это такое