Амавроз что это такое


Что такое амавроз и каковы причины его появления

Среди всех органов чувств, зрение является одним из самых важных. Именно оно дает до 90% информации об окружающем его мире. Заболеваний, которые ведут к снижению или полной потере зрения известно достаточно много, но среди них есть и такие, которые до сих пор недостаточно хорошо изучены и не имеют достаточно полного объяснения их развития. К таким заболеваниям относятся некоторые виды амавроза.

Что такое амавроз?

В переводе с греческого «амавроз» обозначает темный. В медицинской терминологии это слово используется для обозначения состояний, связанных со значительным ухудшением зрения или абсолютной слепотой без явных причин. Чаще всего, патология носит наследственный характер, но может быть вызвана и заболеваниями центральной нервной системы, а также различными функциональными расстройствами нервной системы.

В клинике различают стойкую утрату зрения — амавроз Лебера, и преходящую слепоту — амавроз фугакс, ишемическая окулопатия, фоточувствительная ретинопатия.

Рассмотрим подробнее каждое из этих состояний.

Наследственный амавроз

Заболевание имеет очень сложный и не до конца изученный механизм. Известно, что патология развивается в результате мутации в некоторых генах, которые отвечают за состояние сетчатки глаза.

Если не сильно вдаваться в основы генной инженерии и молекулярной биологии, то причины, по которым развивается слепота можно представить следующим образом. В норме в организме вырабатывается родопсин — пигмент, находящийся в палочках сетчатки глаза и регулирующий передачу нервного импульса в зрительные ядра головного мозга. Благодаря родопсину свет, попадающий на сетчатку глаза, вызывает возбуждение в зрительном нерве, которое передается в головной мозг. Итогом этой сложной нервно-химической реакции является способность глаза видеть различные предметы при всех видах освещения.

Нужно сказать, что запас родопсина в сетчатке достаточно ограничен, поэтому наряду с разложением, идет обратный процесс — ресинтез пигмента, который необходим для поддержания родопсина в палочках сетчатки на должно уровне. В среднем, полное восстановление необходимого количества пигмента занимает 30 минут.

Наследственный амавроз передается через подвергнувшийся мутации ген, отвечающий за процессы образования и разложения родопсина, в результате чего при неизмененном зрительном нерве, пациент ничего не видит, т.е. развивается слепота. Как показали исследования, это происходит из-за отмирания в сетчатке палочек и колбочек в связи с наличием мутантных генов нескольких типов.

Заболевание передается по наследству, только в том случае, если оба родителя имеют этот дефектный ген.

Как проявляется амавроз Лебера

Заболевание, как правило, проявляется в раннем грудном возрасте. При этом у ребенка можно заметить отсутствие реакции на приближающиеся предметы, блуждание взгляда, без фиксации на чем-либо, слабую реакцию зрачков на свет (обычно при ярком свете зрачок сужается, а при сниженном освещении — расширяется), глазные яблоки постоянно двигаются вверх-вниз или в разные стороны (нистагм).

У многих детей обнаруживается косоглазие, кератоконус (роговая оболочка приобретает выпуклую форму, напоминающую конус). При очень ярком свете у детей регистрируется некоторое улучшение зрения.

Если заболевание развивается не очень стремительно, то ухудшение зрения происходит постепенно, но к возрасту 9−10 лет оно все равно полностью исчезает.

Важным является тот факт, что глазное дно в начале заболевания не изменено, но позже на нем начинает откладываться пигмент, что ведет к необратимым изменениям в сетчатке.

К сожалению, какого-либо специального лечения данной патологии пока нет и зрение восстановить невозможно. Помимо слепоты у многих детей развивается сопутствующая патология — эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе.

Преходящий амавроз

При ряде заболеваний может встречаться временная слепота, которая исчезает после устранения основной причины. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения кровообращения в системе сонной артерии.

Они могут возникать вследствие нарушений или повреждений в области шеи и головы:

  1. Сужения или пережатия сосудов;
  2. Новообразования, которые затрудняют кровообращение в этой зоне;
  3. Травмы или механические сдавления;
  4. Аневризмы, артерииты, расслоения, дисплазии сосудистой стенки в бассейне сонной артерии, а также артериосклеротические изменения сосудов;
  5. Воздушная или жировая эмболия сосудов.

Как проявляется преходящий амавроз

Нарушению зрения часто предшествует транзиторная (временная) ишемическая атака, инсульт, инфаркт мозга, микроэмболии сосудов холестериновыми бляшками или сгустками крови.

При нарушении кровообращения в области шеи или головы пациенты могут предъявлять жалобы на нарушение или изменение чувствительности в конечностях, снижение зрения, чувство ползания мурашек по лицу. Также могут быть и другие явления — парез лицевой мускулатуры, затруднения при глотании или разговоре, головные боли, тошнота, приливы к голове, иногда встречаются судороги, пятна перед глазами и зрительные галлюцинации.

Часто нарушение зрения происходит лишь с одной стороны, при этом появляются пятна перед глазами, выпадение полей зрения и снижение остроты зрения. Изредка при осмотре обнаруживается инфаркт сетчатки глаза, которая может привести к атрофии зрительного нерва. Однако такие изменения развиваются редко из-за богатой обходной сети кровообращения, которая компенсирует недостаток поступления крови к глазу по центральным сосудам.

Виды транзиторного амавроза

Транзиторный или преходящий амавроз чаще всего бывает при преходящей монокулярной слепоте, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота

Патология возникает на одном глазу, поэтому заболевание называется монокулярным. Длительность слепоты может составлять от 3−5 секунд до 5 минут. Часто возникающие эпизоды говорят о патологии в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которая вызывает ишемию сетчатки глаза.

Нарушение зрения чаще всего возникает неожиданно, на фоне относительного благополучия. Обычно пациенты успевают заметить начало ухудшения зрения в виде нечеткости изображения или пятен перед глазами. В некоторых случаях окружающие предметы могут приобретать неестественную окраску, например, преобладание желтого или зеленого. Иногда может возникать ощущение, что рассматриваемый предмет находится за полупрозрачной ширмой, что сильно затрудняет четкость восприятия предметов.

Восстановление зрения происходит также быстро, как и его исчезновение. При осмотре глазного дна можно увидеть резкую бледность сетчатки, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия

Эта патологии представляет большую опасность, чем преходящая монокулярная слепота, и является свидетельством перекрытия просвета в сонных артериях.

Изменения могут происходить в переднем отделе глаза и проявляться:

  • Отеком склеры;
  • Появление фрагментов клеток в передней камере глаза;
  • Расширение зрачка средней степени и его вялая реакция на свет, а иногда и полное ее отсутствие;
  • Рубеоз радужки — патологический рост сосудов на радужке и в передней камере глаза;
  • Изменение внутриглазного давления в ту или другую сторону.

При офтальмологическом осмотре можно обнаружить застой крови в венах (их расширение, более темная окраска, неравномерность контуров) сетчатки и снижение давления в артериях — расширение артерий, уменьшение их яркости, потеря двойного контура. На концах капилляров обнаруживаются кровоизлияния в сетчатку. При длительном течении заболевания можно заметить очаги неоваскуляризации — образования новых патологических сосудов в передних отделах глаза.

Фоточувствительная ретинопатия

Этот вид нарушения зрения возникает под влиянием яркого света, который вызывает снижение метаболизма в сетчатке и как следствие, уменьшение ресинтеза пигмента родопсина. Проблему убрать можно только с помощью оперативных методик, например, удаление внутренней стенки сонных артерий.

Оцените статью:  Loading ...

Записи по теме:

угроза потери зрения, ее причины, лечение слепоты

Потерю либо ухудшение зрительной функции в медицине обозначают термином «амавроз». Эпизоды полной или временной слепоты могут быть как преходящими, так и наследственными. Если врожденный тип болезни не подлежит лечению, то транзиторную форму патологии можно вылечить, если своевременно обратиться к офтальмологу.

Что известно про амавроз

Название болезни образовано от греческого слова mauros, которое в переводе обозначает «темный», символизирует наступление слепоты (полной или частичной) без констатации явного поражения органов зрения. В виду недостаточной изученности амавроза, этим термином врачи называют проявления любых процессов, стремительно ухудшающих зрение, причины которых невозможно выявить.

Читайте также: Причины факосклероза или возрастной дальнозоркости.

Признаки амавроза могут проявиться не только на обоих глазах, но также на одном. Продолжительность эпизода временной слепоты длится от нескольких секунд до 10 минут, если зрение не восстанавливается, реальна угроза полной слепоты. Причина в генетической форме болезни.

Кто входит в группу риска

С фактом кратковременных приступов слепоты могут столкнуться:

  • люди пожилого возраста, имеющие сердечно-сосудистые заболевания;
  • больные диабетом, остеохондрозом, атеросклерозом;
  • дети, предки которых страдали прогрессирующей формой амавроза в раннем возрасте.

Для врожденной формы глазной болезни клинических протоколов лечения не существует, если нарушение зрительного восприятия потеряно не полностью, пациенту прописывают ношение очков.

Особенности классификации офтальмии

Есть два основных типа факта временного либо глобального ослепления.

  1. Преходящую разновидность болезни называют транзиторной. Наиболее частую причину амавроза этого типа связывают с нарушенным кровообращением зоны головы и шейного отдела.
  2. Наследственную форму заболевания именуют амаврозом Лебера. Немецкому офтальмологу впервые удалось выявить гибель светочувствительных клеток в сетчатке без их восстановления.

Если при транзиторной форме нарушения зрения оно восстанавливается после прекращения влияния провоцирующих факторов, то врожденная патология связана с плохим генотипом. Наследование амавроза Лебера объясняется мутацией гена, управляющего развитием светочувствительных клеток. Генным дефектом могут страдать оба родителя, не имеющих проблем со зрением. Формирование нарушений происходит на внутриутробном этапе развития плода.

Причины транзиторной патологии

В случае этого типа амавроза ослепление временное, зрение ухудшается или пропадает внезапно. Длительность приступа может исчисляться несколькими секундами или минутами, а в редких случаях продолжается час. Основная причина длительности временного выпадения зрения связана с провоцирующим фактором – нарушенное кровоснабжение, закупорка сонной артерии.

Советуем прочитать: Рак сетчатки – ретинобластома – при ранней диагностике не так опасен, как другие виды онкологии.

Другие причины преходящего расстройства зрительного восприятия:

  • Сбой согласованности в различных участках зрительного нерва.
  • Черепно-мозговые травмы либо опухоли головного мозга.
  • Атеросклеротические видоизменения в сосудах, их закупорка.
  • Эндокринные патологии, а также инфекционные и токсические отравления.
  • Ишемические атаки, атрофия зрительного нерва, мигрени.

Приобретенный амавроз может стать результатом патологии органов зрения, осложнением после гриппа или кори, следствием перенесенного менингита. Простой пример неопасного состояния – резкая смена положения тела.

Виды временного сбоя зрительной способности

Амавроз преходящего типа чаще всего происходит на фоне следующих заболеваний.

Название патологииОсобенности развития
Слепота монокулярнаяПричина этого вида слепоты в изменениях сосудов мозга, вызывающих проблемы с артериями (глазная, сонная), что приводит к ишемии глазной сетчатки. Ослепление неожиданное, но кратковременное, восстановление – хирургическое.
Окулопатия ишемическая (передняя)При остром типе патологии от недостатка кровообращения страдает передний отрезок зрительного нерва. Результат – быстрое и очень резкое снижение зрения, отек склеры, проблемы с внутриглазным давлением (снижение, повышение), разрастание сосудов на внутренней оболочке глаза.
Ретинопатия фоточувствительнаяПоявление амавроза этой разновидности связано с воздействием на глаза света повышенной яркости. Результат – замедленный метаболизм в глазной сетчатке, что оборачивается снижением скорости ресинтеза жизненно важного родопсина.

Преходящему нарушению зрения часто предшествуют атаки ишемического типа, признаки инфаркта либо инсульта. У больных, страдающих проблемой зрительного восприятия, диагностируют микроэмболию сосудов, состояние связано с нарушенным кровообращением по шейной зоне. Итогом слабого кровотока становятся не только признаки снижения зрения, но также спазмы мускулатуры лица, затрудненное глотание, пониженная чувствительность в конечностях с появлением головной боли и тошноты.

Симптомы врожденного нарушения

Причина наследственного амавроза Лебера кроется в нарушенном метаболизме компонентов сложной структуры глазного аппарата, что разрушает фоторецепторы. Механизм развития генного нарушения связан со сбоем выработки зрительного пигмента (родопсина). Он обеспечивает связь глаза с головным мозгом для обеспечения способности созерцания предметов в различном ракурсе освещенности.

Старт патологии обусловлен мутацией нескольких типов генов, расположенных на определенных хромосомах. Появление генов-мутантов приводит к побочным метаболическим расстройствам, нарушению выработки родопсина. У пациентов офтальмия проявляется симптоматикой, типичной для генетически обозначенного типа амавроза:

  • подергиванием и непроизвольным движением глаз, косоглазием;
  • сложностью фокусировки взгляда на близко расположенных объектах;
  • отсутствием либо снижением зрительных рефлексов;
  • плохой реакцией зрачка на свет при постоянно блуждающем взгляде;
  • изменением конфигурации роговой оболочки (кератоконус).

Врожденный амавроз представляет собой системное заболевание, сопровождаемое у детей рядом тяжелых нарушений – отставание в умственном развитии, снижение слуха или полная его потеря, есть вероятность эпилепсии. Обилие симптомов сопутствующих патологий без явных признаков на глазном яблоке затрудняет постановку правильного диагноза. Без своевременного диагностирования повышается вероятность отложения пигмента, что заканчивается слепотой.

Важно следить за поведением ребенка, обращая внимание на характерные для амавроза Лебера симптомы. Если малыш часто трет глазки, не реагирует на приближение игрушек, неуклюже передвигается, следует быстрее обратиться к врачу, чтобы замедлить прогресс слепоты, развитие других патологических состояний.

Методы диагностики

При симптомах дезориентации в окружающем пространстве и сужения ракурса обзора, проблемах с фокусировкой взгляда на фоне общей слабости организма необходима консультация окулиста. Для выяснения причин падения зрения важно установить, какие заболевания провоцируют амавроз, не сигнализирует ли временная слепота о надвигающемся инфаркте либо инсульте.

После осмотра больного, выяснения вероятности наследственного или приобретенного фактора, провоцирующего развитие болезни, врачу потребуются результаты обследования. Полная диагностика при подозрении на амавроз включает использование специальных методик.

Название исследованияДля чего нужен метод диагностики.
ЭлектроретинографияНаиболее точный способ обследования позволяет оценить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки.
ЭлектроокулографияИсследование двигательной способности глазных мышц. Фиксация разности потенциалов в момент движения глаз.
ВизометрияДля проверки остроты зрительной способности пользуются одним из видов офтальмологических таблиц с буквами.
ОфтальмоскопияОценку состояния глазного дна выполняют при помощи зеркального офтальмоскопа.

С целью получения более точных данных о состоянии органов зрения может потребоваться дополнительная диагностика. Углубленное обследование проводят методом МРТ или ангиографии, назначают сдачу генетических анализов, биохимическое тестирование крови.

Схема лечения

Выбор программы лечения зависит от типа амавроза, а также от причин, спровоцировавших развитие офтальмологического заболевания. Зрительную способность при патологии Лебера, не поддающейся медикаментозной терапии, поддерживают витаминными добавками, внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов.

Синдром преходящего типа лечат методом коррекции патологического состояния, провоцирующего слепоту.

  1. Нарушенный кровоток восстанавливают диуретиками, ноотропами, гипотоническими средствами. Терапия эффективна при незначительных сосудистых нарушениях, часто проходит самостоятельно.
  2. Острую интоксикацию нервной системы купируют дезинтоксикационными методами. Зрение возвращается после удаления источника токсинов по причине обратимости изменений в структуре глазного аппарата.
  3. Для снятия симптомов мигрени назначают прием спазмолитиков и антимигренозных препаратов. С уходом мигрени исчезают признаки амавроза.
  4. Лечение эндокринных заболеваний проводят после тщательного обследования. Корректирующий курс базируется на заместительной терапии (гормоны), препаратах для снижения сахара в крови. Результатом правильной схемы лечения станет полное возвращение способности видеть.
  5. В случае онкологической патологии показана хирургическая операция с последующими курсами химио- и радиотерапии. По случаю своевременного удаления опухоли вероятность восстановления зрения значительно возрастает.

Для лечения наследственной формы слепоты современная медицина применяет методы генной терапии. Ее суть в замене дефектного гена функциональным аналогом путем насыщения организма больного нормальными копиями мутировавшего гена.

Совсем недавно медики сообщили о возможности лечения наследственного заболевания сетчатки при помощи терапевтического вируса, доставляющего прямо в глаз нужный ген. Безвредная процедура выполняется безболезненно, на вторжение иммунная система не реагирует отрицательно.

Вероятность осложнений и прогноз

Самое грозное осложнение амавроза – наступление полной слепоты, необратимому процессу сопутствует атрофия зрительного нерва, поражение сетчатки, сопровождаемые сосудистыми кровоизлияниями. Методов лечения опасного состояния не существует, как и врожденного вида патологии, ведущего к полному ослеплению.

Профилактические меры защиты зрительной функции у потомства заключаются в проведении генетических исследований перед вступлением пары в брак. Профилактика транзиторного амавроза связана с поддержанием здорового образа жизни, укреплением иммунитета для защиты от развития системных заболеваний. Врачи рекомендуют также придерживаться принципов здорового питания, стимулировать глазное кровообращение специальными упражнениями. Но от самолечения амавроза следует отказаться.

Контактные линзы каких брендов вам знакомы?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.
  • Линзы Acuvue 42%, 2518 голосов

    2518 голосов 42%

    2518 голосов - 42% из всех голосов

  • Линзы Air Optix 17%, 1030 голосов

    1030 голосов 17%

    1030 голосов - 17% из всех голосов

  • Линзы Optima 16%, 969 голосов

    969 голосов 16%

    969 голосов - 16% из всех голосов

  • Линзы Pure Vision 12%, 708 голосов

    708 голосов 12%

    708 голосов - 12% из всех голосов

  • Линзы Biofinity 6%, 357 голосов

    357 голосов 6%

    357 голосов - 6% из всех голосов

  • Линзы Biotrue 4%, 256 голосов

    256 голосов 4%

    256 голосов - 4% из всех голосов

  • Линзы Clariti 2%, 132 голоса

    132 голоса 2%

    132 голоса - 2% из всех голосов

Всего голосов: 5970

Голосовало: 3403

17.01.2018

×

Вы или с вашего IP уже голосовали.

Амавроз Лебера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Амавроз Лебера

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDh2. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDh2, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDh22 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDh2 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDh22 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Амавроз - это... Что такое Амавроз?

  • АМАВРОЗ — (греч.). Черное бельмо, темная вода, как следствие амблиопии. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. АМАВРОЗ слепота от расслабления глазного нерва; темная вода. Полный словарь иностранных слов, вошедших в …   Словарь иностранных слов русского языка

  • АМАВРОЗ — (от греч. amauros темный слепой), то же, что слепота …   Большой Энциклопедический словарь

  • амавроз — сущ., кол во синонимов: 2 • болезнь (995) • слепота (16) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • АМАВРОЗ — (от греч. amauros темный), слепота, в широком смысле означает полную слепоту от какой бы то ни было причины, в более узком смысле лишь слепоту, наступившую как следствие заболевания зрительно нервного аппарата глаза или мозговых центров. По… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Амавроз — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз. Некоторые типы амавроза Амавроз Лебера (МКБ 10… …   Википедия

  • амавроз — (от греч. amaurós  тёмный, слепой), то же, что слепота. * * * АМАВРОЗ АМАВРОЗ (от греч. amauros темный, слепой), то же, что слепота (см. СЛЕПОТА) …   Энциклопедический словарь

  • Амавроз — (а греч. mauros тёмный) слепота, возникающая без каких либо видимых патологических изменений глаза и вызванная выпадением функции зрительного нерва и других отделов зрительного анализатора. Например, при амавротической идиотии. Ср: Амблиопия.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • амавроз — (amaurosis; греч. amaurosis потемнение, потеря зрения, слепота) полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет, обусловленная поражениями ц. н. с …   Большой медицинский словарь

  • амавроз — у, ч., мед. Повна сліпота …   Український тлумачний словник

  • АМАВРОЗ — (amauivsis) частичная или полная слепота, не связанная с патологией глаза. Например, слепота проходящая (amaurosis fugax) состояние, при котором потеря зрения является временной. Амавротический (amaurotic) …   Толковый словарь по медицине

  • Амавроз Лебера — МКБ 10 H53.053.0 МКБ 9 362.76362.76 OMIM …   Википедия

  • описание болезни, диагностика и лечение

    Амавроз

    Описание заболевания «амавроз»

    Амаврозом (от греческого mauros — темный) принято называть слепоту, которая может возникнуть и без патологических изменений глаза. Это заболевание проявляется из-за выпадения функций различных отделов зрительного анализатора, в том числе и зрительного нерва. В медицинской практике термином «амавроз» называют полную потерю зрения, наступившую без заметных на первый взгляд причин. Как отмечает оbaglаzа ru, существует несколько форм данного заболевания: диабетический, свинцовый и другие виды.

    Причины возникновения переходящей слепоты

    Amaurosis fugax (переходящая слепота) – частичная или полная потеря зрения, острый эпизод которой длится менее 10 минут. Основной причиной возникновения этого заболевания может быть эмболия артерии сетчатки (ишемия сонной артерии).

    Что делать в случае возникновения переходящей слепоты

    В первую очередь больному необходимо дать фибринолитические и антигипертензивные средства. Обычно врачи назначают своим пациентам антиагреганты (дипиридамол, ацетилсалитиловую кислоту и т.п.). В случае обострения Amaurosis fugax необходимо хирургическое вмешательство, выполняется эндартерэктомия сонной артерии. Если бездействовать у больного может случиться инсульт.

    Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии

    Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое влияет на дегенеративные изменения сетчатки. Детям данное заболевание передается, только если у обоих родителей есть дефектный ген, он-то и является причиной патологии.

    Малыши рождаются на свет с ослабленным зрением, со временем может появиться подергивание глаз или нистагмом (непроизвольное движение глаз), хотя эти признаки могут быть и врожденными. За такими детьми нужно тщательно следить, поскольку они могут непроизвольно травмировать пальцами или кулаками свой глаз, а это приводит к катаракте и кератонконусу (деформация роговицы).

    В некоторых случаях врожденный амавроз может сопровождаться следующими отклонениями:

    • гиперметропией;
    • косоглазием;
    • миопией;
    • астигматизмом.

    Ну а больше информации об этих и других глазных проявлениях можете узнать на «обaглaза.ру».

    Кроме этого, у пациентов могут наблюдаться и системные патологии, такие как аномалия почек, эпилепсия, нарушение эндокринной системы, тугоухость, умственное расстройство, аномалия ЦНС и другие.

    С возрастом в состоянии сетчатки происходят изменения, однако, на зрение человека это никак не влияет. Обычно люди с таким заболеванием могут различать только темноту и свет, а в некоторых случаях и отслеживать движение предметов.

    Как лечить врожденный амавроз Лебера

    Какого-то специального лечения этой клинической формы амавроза не существует. Если у больных присутствует достаточный уровень зрения, то ему назначают очки. Обычно людям страдающим таким заболеванием тяжело даже мимику окружающих распознавать. При выявлении врожденного амавроза у детей, нужно узнать с какого расстояния ребенок видит лица родителей и распознает их выражение. С этого расстояния и должно происходить общение с малышом, только так он научится копировать мимику лица, общаться с родными людьми. На сайте оbaglаza ру можно найти больше рекомендаций, которые помогут сделать жизнь пациентов с врожденным типом болезни более комфортной.

    Диагностика амавроза

    Диагностика болезни выполняется с помощью макроскопического исследования, в процессе которого выявляют субретинальные включения, изменения в строении колбочек и палочек, изменения в фоторецепторах, а также наличие пигментных пятен.

    Где можно лечить амавроз

    Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

    Записаться со скидкой на обследование в Москве по номеру 8-499-116-78-53

    Амавроз Лебера - что это, лечение, причины и симптомы

    Амавроз Лебера – заболевание наследственного характера, которое повреждает нервные окончания на сетчатке и сопровождается системными нарушениями (головного мозга, мочевыделительной системы). Состояние имеет специфическую симптоматику, поэтому врач может предположить диагноз сразу после осмотра ребенка.

    Таким детям необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, педиатром. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем быстрее врач начнет симптоматическую терапию.

    Причины

    Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку. В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.

    Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:

    • изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
    • снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
    • нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.

    На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности.

    Группа риска

    В группу риска входят дети, у которых родители имеют в анамнезе амавроз Лебера. Они могут являться его носителями без клинической симптоматики. Поэтому невозможно предугадать, появится ли заболевание у ребенка или нет, до беременности. Если врач предполагает, что у плода развивается какая-либо болезнь, рекомендуется сдать амниотическую жидкость для анализа.

    Классификация амавроза Лебера

    Существует 16 типов заболевания, которые наиболее часто распространены при данном диагнозе. Они делятся по хромосоме, на которой образуется повреждение, и по типу наследования:

    • аутосомно-рецессивное, которое проявляется только том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей;
    • аутосомно-доминантное, всегда образующее клиническую симптоматику при попадании в генетический материал ребенка.

    При постановке диагноза врач указывает не только название дефектного гена, но и тип мутации, которая проявилась у ребенка. Это связано с тем, что заболевание многогранно, зависит от локализации повреждения органа зрения. Часто мутации на одном и том же гене приводят к различной клинической симптоматике.

    Симптомы амавроза Лебера

    Клиническая симптоматика зависит от гена, на котором произошла мутация и степени поражения органов зрения. При внешнем осмотре пациента нарушения чаще всего не выявляются. Их могут заподозрить родители со временем, во время взросления ребенка. Когда он научится разговаривать, самостоятельно может пожаловаться на отсутствие цветовосприятия или искажения окружающей действительности.

    Иногда сразу после рождения возникают следующие признаки болезни:

    • дрожание глаз, возникающие через 3 месяца после рождения;
    • сниженная реакция зрачка на действия яркого света или полное ее отсутствие;
    • врожденная слепота;
    • трение глаз пальцами;
    • косоглазие;
    • дальнозоркость;
    • резкое снижение остроты зрения.

    По достижении ребенком десятилетнего возраста состояние резко ухудшается. Большинство пациентов полностью теряет функцию зрения. Развивается нарушение внутренней структуры глаз:

    • повышение внутриглазного давления, что приводит к глаукоме;
    • помутнение хрусталика, формирующее катаракту;
    • нарушение центральной нервной системы, умственная отсталость;
    • воспалительное состояние почек;
    • снижение слуха вплоть до полной глухоты.

    Диагностика амавроз Лебера

    Диагностика состояния пациента проводится в несколько этапов:

    • Сбор анамнеза. Это данные, полученные со слов родителей ребенка. Чаще всего заболевание бывает наследственными, поэтому врач может заподозрить диагноз при наличии его у отца или матери.
    • Общий осмотр пациента. Сразу после рождения редко выявляется клиническая симптоматика. Амавроз формируется постепенно. Когда ребенок начинает ходить и разговаривать, симптомы становятся наиболее очевидными.
    • Осмотр глазного дна. Врач закапывает ребенку в глаза раствор, который нарушает процесс аккомодации. В первое время расстройство сетчатки не наблюдается. С течением времени врач может увидеть нарушение функциональности сетчатки, помутнение хрусталика.
    • Измерение внутриглазного давления. Оно повышается по достижению 7-10 лет. Поэтому данная методика проводится только в этом возрасте.

    Лечение амавроз Лебера

    На данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.

    Проводится симптоматическое лечение:

    • витаминотерапия;
    • средства от катаракты;
    • капли для снижения внутриглазного давления;
    • инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.

    Осложнения амавроза Лебера

    Существует несколько разновидностей осложнений, возникающих в результате заболевания:

    • глаукома;
    • катаракта;
    • нарушение ЦНС;
    • слепота.

    Остановить нарушение невозможно. Врач может назначить симптоматическую терапию, которая замедлит процесс.

    Прогноз

    Заболевание постепенно прогрессирует. Предотвратить это невозможно. Возникнут нарушения ЦНС, эндокринной и мочевыделительной системы, ребенок полностью потеряет функцию зрения. Поэтому прогноз болезни только негативный.

    Профилактика

    Если у одного из партнеров присутствует патологический ген, который приводит к амаврозу Лебера, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. Если зачатие ребенка произошло, периодически сдают амниотическую жидкость для анализа, чтобы вовремя выявить все нарушения.

    Полезное видео

    Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

    МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря...

    Читать полностью

    Рейтинг автора

    Написано статей

    Была ли статья полезной?
    Оцените материал по пятибальной шкале!

    Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.

    Что еще почитать

    Амавроз Лебера — Википедия

    Амавроз Лебера
    МКБ-10 H53.053.0
    МКБ-9 362.76362.76
    OMIM 204000
    DiseasesDB 33192
    MeSH D057130
     Медиафайлы на Викискладе

    Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]

    Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

    Содержание

    • 1 Симптомы
    • 2 Генетика
    • 3 Ссылки
    • 4 Примечания

    Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

    В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

    Тип OMIM Ген Локус
    LCA1 204000 GUCY2D 17p13.1
    LCA2 204100 RPE65 1p31
    LCA3 604232 RDh22 14q23.3
    LCA4 604393 AIPL1 17p13.1
    LCA5 604537 LCA5 6q14
    LCA6 605446 RPGRIP1 14q11
    LCA7 602225 CRX 19q13.3
    LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1
    LCA9 608553 LCA9 1p36
    LCA10 610142 CEP290 12q21.33
    LCA11 146690 IMPDh2 7q31.3-q32
    • «Генная терапия впервые вернула зрение человеку», membrana.ru, 28 апреля 2008
    1. ↑ Elsevier
    Это заготовка статьи по офтальмологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

    что это такое, преходящий и врожденный (Лебера), причины, лечение заболевания

    Время на чтение: 5 минут

    АА

    Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

    И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

    Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

    Что такое амавроз?

    Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

    К сведению! По этой причине к амаврозам могут относиться любые процессы стремительного ухудшения зрения и наступления слепоты без видимых предрасполагающих факторов.

    В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

    Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

    Формы заболевания

    Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

    Преходящий (транзиторный)

    Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

    Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

    Врожденный (амавроз Лебера)

    Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

    Обратите внимание! В данном случае в сетчатке нарушается выработка зрительного пигмента родопсина, который отвечает за передачу информации от глаз к головному мозгу.

    Причины

    Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

    • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
    • изменение формы и структуры сосудов глаза;
    • сосудистая эмболия;
    • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
    • атеросклероз сосудов;
    • сосудистая аневризма и дисплазия.

    Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

    Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

    Стоит отметить! В случае с врожденной формой заболевания причиной может быть отсутствие четкой специфичности клеток фоторецепторов и пигментного эпителия – это проявляется при генетических нарушениях.

    Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

    Симптомы

    Симптомами амавроза являются:

    • резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
    • при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
    • головокружения;
    • выпадение полей зрения;
    • нистагм;
    • невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

    В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

    Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.

    А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.

    В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.

    Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

    Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы.

    Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

    • блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
    • непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
    • отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
    • ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

    При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

    Диагностика

    Важно! Помимо визуального осмотра и составления анамнеза (в этом случае специалисту важно знать, нет ли в роду у пациента случаев серьезных врожденных или приобретенных офтальмологических патологий) для определения амавроза применяют следующие методы исследований:

    • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии;
    • электроокулография;
    • оценка зрительных потенциалов.

    Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

    В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

    Лечение заболевания

    Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

    Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

    В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

    • ноотропы;
    • диуретики;
    • гипотонические средства;
    • препараты, стимулирующие кровоток;
    • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

    Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

    Имейте в виду! При устранении таких опухолей в ходе лечения к пациенту всегда возвращается нормальное зрение при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.

    При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

    Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

    В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

    Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

    Осложнения амавроза

    При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

    В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

    Профилактика

    Обратите внимание! Специалисты могут дать только общие профилактические рекомендации, которые могут предотвратить развитие офтальмологических заболеваний.

    Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.

    При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.

    Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).

    Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.

    Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

    Прогнозы лечения

    Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

    В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

    Помните! В зависимости от скорости потери зрения и сопутствующих заболеваний зависит конечный результат.

    Полезное видео

    В данном видео представлены основные причины ухудшения зрения:

    Самостоятельно человек не может определить, что у него развивается амавроз.

    Более того – иногда снижение остроты зрения не связывается с патологическими нарушениями и люди могут ждать месяцами и годами, пока зрение не нормализуется.

    Все это может привести к потере зрения, поэтому при первых симптомах ухудшения зрения необходимо отказаться от самолечения и посетить офтальмолога.

    Вконтакте

    Facebook

    Twitter

    Google+

    Одноклассники

    Рейтинг автора

    Автор статьи

    Врач окулист (офтальмолог), Стаж 17 лет,  Кандидат медицинских наук

    Написано статей

    Статья была полезной? Оцените материал и автора! Загрузка... А если у вас есть вопросы или есть опыт и хочется высказаться по данной теме - пишите в комментариях ниже.

    Амавроз - лечение, симптомы, причины

    Общие сведения

    Болезни органов зрения всегда доставляют пациентам массу проблем и неудобств. Ведь глаза являются основным органом чувств, позволяющим ориентироваться в пространстве и видеть окружающие предметы. Наиболее страшной патологией является потеря центрального зрения — слепота или амавроз.

    При таком типе поражения слепота имеет функциональный характер, то есть, не связана с какими-либо заболеваниями самих глазных яблок и их структур. Это тот случай, когда при осмотре врач не видит каких-либо отклонений в строении и работе глазного аппарата, но в то же время пациент жалуется на потерю зрения.

    Амавроз бывает приобретенным, возникшим в результате повреждения зрительного нерва, или врожденным. При втором варианте всегда наступает атрофия зрительного нерва.

    Особенности форм слепоты:

    • Переходящий или транзиторный амавроз характеризуется временной потерей или нарушением зрения. При таком состоянии зрительные функции выпадают на некоторое время, но способны самостоятельно или с помощью медикаментозного лечения восстановиться.
    • Врожденный амавроз (амавроз Лебера) связан с генетическими нарушениями синтеза родопсина в сетчатке глаза, который отвечает за передачу информации по зрительному нерву в участки головного мозга. При достаточном количестве родопсина сетчатка способна трансформировать свет, попадающий на нее, в нервные импульсы. Именно из таких импульсов образуются зрительные образы. Кроме родопсина, по последним данным исследований, поражаются и другие участки зрительного анализатора – палочки и колбочки.

    Причины

    Причин возникновения этой патологии много. В случае транзиторного амавроза все они связаны с временным нарушением проведения или передачи импульса по зрительному нерву, а также нарушением взаимодействия участков зрительно-нервного анализатора. Чаще всего слепоту могут вызвать:

    • Нарушение мозгового кровообращения (инсульты, ишемические атаки).
    • Новообразования головного мозга, сдавливающие центры зрительного анализатора или сам зрительный нерв.
    • Черепно-мозговые травмы.
    • Воздействие токсических веществ, наркотиков, алкоголя.
    • Заболевания, связанные с эндокринной патологией и нарушением метаболизма в организме (сахарный диабет).
    • Мигрени.
    • Инфекционные интоксикации.

    Главной причиной врожденной болезни Лебера является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. Связано это с аномалиями генного материала. Слепота Лебера очень часто передается по наследству и имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезни стоит опасаться лишь в том случае, если будущие родители имеют в своем генотипе мутирующий ген.

    Симптомы

    Такая слепота может быть полной и частичной, а также обратимой и необратимой.

    Транзиторный амавроз является следствием патологии других систем организма или воздействием извне, то и его проявления проходят при устранении основного заболевания. При этой форме слепоты больные отмечают резкое снижение зрения вплоть до полной потери с различными дефектами в поле зрения:

    • При остром нарушении мозгового кровообращения, окклюзии сонных артерий, наступает молниеносная потеря зрения от нескольких секунд до нескольких десятков минут или даже часов. Через время зрение полностью восстанавливается. Больные отмечают слабость, чувство дезориентации в пространстве, головокружение. Такая слепота характерна для людей старшего возраста, имеющих в анамнезе атеросклероз и гипертонию.
    • При черепно-мозговых травмах пациенты жалуются на полную или частичную потерю зрения, выпадение полей зрения, невозможность сфокусировать взгляд, нистагм. Симптомы зависят от локализации и тяжести травмы.
    • Эндокринные болезни могут вызвать отек орбитальной клетчатки и глазодвигательных мышц, экзофтальм, двоение в глазах, чувство «выпадения» глаза, боль в глазном яблоке. При сдавлении и гипоксии зрительного нерва – амавроз частичный или полный.
    • При тяжелом отравлении могут повреждаться участки зрительного анализатора в центральной нервной системе. Наблюдается спутанность сознания, дезориентация, выпадение полей зрения и слепота.
    • При онкологических заболеваниях головного мозга клиническая картина будет зависеть от расположения опухоли и ее размеров. Чаще всего симптомы нарастают постепенно, по мере увеличения новообразования и сдавления структур нервно-зрительного анализатора. Больные жалуются на головные боли, боли в глазных яблоках, нарушение аккомодации, нистагм, а при позднем обращении – слепоту.
    • Мигрень связана с сосудистым спазмом артерий головного мозга. При тяжелом течении вследствие гипоксии возможна частичная слепота, зрение возобновляется после прекращения приступа.

    Клинический интерес представляет врожденная форма слепоты. Амавроз Лебера диагностируется в раннем детстве. У таких детей отсутствуют обычные зрительные рефлексы, они неуклюжи и часто травмируют себя. Следует отметить, что потеря зрения не является абсолютной при рождении, а прогрессирует и приводит к полной слепоте обычно ближе к подростковому возрасту. Но бывают случаи рождения детей с полным отсутствием зрения.

    Для детей с болезнью Лебера характерно особое поведение:

    • Подергивания и непроизвольные движения глаз.
    • Ребенку тяжело сфокусировать взгляд на выбранном объекте, он практически не замечает близкорасположенные объекты.
    • Практически отсутствуют или снижены зрительные рефлексы, зрачок плохо реагирует на луч света.
    • Взгляд постоянно блуждает, без концентрации на определенных предметах.
    • Нередко у детей развивается кератоконус, при котором роговая оболочка меняет свою конфигурацию и становится конусообразной.

    Часто эта патология является системной и связана с другими нарушениями: отставанием умственного развития, снижением или отсутствием слуха, патологиями внутренних органов, нервной, эндокринной и костно-мышечной систем. Нередко возникает эпилепсия. Кроме амавроза, часто у таких детей присутствуют другие заболевания глазного аппарата:

    Из-за такого количества проявлений со стороны разных органов и систем иногда очень сложно поставить правильный диагноз и вовремя заподозрить амавроз Лебера.

    Картина глазного дна при такой болезни часто без патологии, однако, при длительном течении возможно откладывание пигмента — это усугубляет процесс и приводит к слепоте.

    Диагностика

    Чтобы поставить правильно диагноз и назначить лечение, необходимо провести тщательную диагностику. Она основана на сборе анамнеза и осмотре пациента. Обязательно таким больным осматривают глазное дно, проверяют остроту зрения, неврологические и зрительные рефлексы. Назначаются общие и биохимические анализы крови.

    При надобности назначают магнитно-резонансное исследование и генетические анализы.

    Лечение

    В зависимости от причины, вызвавшей амавроз, будет назначаться соответствующее лечение. При переходящем нарушении зрения производится коррекция основного заболевания:

    • При нарушении кровообращения и травмах назначаются диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы. При небольшой выраженности сосудистых нарушений слепота чаще всего проходит сама и не требует медикаментозной коррекции.
    • Онкологические заболевания нуждаются в хирургическом лечении, радио- или химиотерапии. При своевременном обращении и благоприятном для лечения расположении опухоли возможно полное восстановление зрения после прекращения сдавления тканей.
    • При остром токсическом поражении нервной системы производят дезинтоксикационную терапию. Обычно изменения зрения обратимы, и оно восстанавливается при снятии интоксикации.
    • В случае эндокринных заболеваний необходимо тщательное обследование и назначение корректирующего лечения – заместительной гормональной терапии и сахароснижающих препаратов. При правильно подобранном и своевременном лечении можно практически полностью восстановить зрение и снизить риски возникновения слепоты.
    • Мигрени лечатся спазмолитиками и антимигренозными препаратами. Обычно такие приступы слепоты проходят вместе с мигренью.

    В отличие от транзиторной слепоты, амавроз Лебера не подлежит медикаментозной коррекции, как и все генетические мутации. Обычно таким больным при сохранении небольшой функции зрения приписывают ношение очков. Также им необходимо наблюдение невропатолога.

    Осложнения

    Самым опасным и грозным осложнением амавроза является полная необратимая слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такое состояние не подлежит коррекции, и в этом случае лечение невозможно.

    Профилактика

    Для профилактики возникновения переходящей слепоты необходимо тщательно следить за своим здоровьем: вовремя проходить медицинские осмотры, стараться избегать травм головы, отказаться от вредных привычек, не заниматься самолечением и тщательно соблюдать предписания врача при выявленной патологии.

    Здоровый образ жизни, рациональное питание и умеренные физические нагрузки помогут укрепить организм и уберегут от многих болезней.

    При амаврозе Лебера, к сожалению, профилактических мероприятий не существует. Единственное, что могут сделать родители во время планирования беременности, – это пройти тщательную генетическую диагностику, что уменьшит риск возникновение такого опасного заболевания у ребенка.

    Прогноз

    При своевременном лечении заболеваний, приведших к возникновению транзиторного амавроза, прогноз для жизни благоприятный. Правильно подобранное лечение способно полностью восстановить зрение и предотвратить возникновение подобных состояний.

    Врожденный амавроз имеет плохой прогноз из-за невозможности лечения. Но все зависит от изначальной остроты зрения и скорости его потери. В некоторых случаях зрение сохраняется, хоть и не в полном объеме.

    Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

    Полезная статья Астигматизм

    Астигматизм – самый распространенный дефект зрения, связанный с искажением формы глазного хрусталика или его роговой оболочки. Симптомом астигматизм глаза глаз...

    АМАВРОЗ - это... Что такое АМАВРОЗ?

  • АМАВРОЗ — (греч.). Черное бельмо, темная вода, как следствие амблиопии. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. АМАВРОЗ слепота от расслабления глазного нерва; темная вода. Полный словарь иностранных слов, вошедших в …   Словарь иностранных слов русского языка

  • амавроз — сущ., кол во синонимов: 2 • болезнь (995) • слепота (16) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • АМАВРОЗ — (от греч. amauros темный), слепота, в широком смысле означает полную слепоту от какой бы то ни было причины, в более узком смысле лишь слепоту, наступившую как следствие заболевания зрительно нервного аппарата глаза или мозговых центров. По… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Амавроз — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз. Некоторые типы амавроза Амавроз Лебера (МКБ 10… …   Википедия

  • амавроз — (от греч. amaurós  тёмный, слепой), то же, что слепота. * * * АМАВРОЗ АМАВРОЗ (от греч. amauros темный, слепой), то же, что слепота (см. СЛЕПОТА) …   Энциклопедический словарь

  • Амавроз — (а греч. mauros тёмный) слепота, возникающая без каких либо видимых патологических изменений глаза и вызванная выпадением функции зрительного нерва и других отделов зрительного анализатора. Например, при амавротической идиотии. Ср: Амблиопия.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • амавроз — (amaurosis; греч. amaurosis потемнение, потеря зрения, слепота) полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет, обусловленная поражениями ц. н. с …   Большой медицинский словарь

  • амавроз — у, ч., мед. Повна сліпота …   Український тлумачний словник

  • АМАВРОЗ — (amauivsis) частичная или полная слепота, не связанная с патологией глаза. Например, слепота проходящая (amaurosis fugax) состояние, при котором потеря зрения является временной. Амавротический (amaurotic) …   Толковый словарь по медицине

  • Амавроз Лебера — МКБ 10 H53.053.0 МКБ 9 362.76362.76 OMIM …   Википедия

  • АМАВРОЗ - это... Что такое АМАВРОЗ?

  • АМАВРОЗ — (греч.). Черное бельмо, темная вода, как следствие амблиопии. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. АМАВРОЗ слепота от расслабления глазного нерва; темная вода. Полный словарь иностранных слов, вошедших в …   Словарь иностранных слов русского языка

  • АМАВРОЗ — (от греч. amauros темный слепой), то же, что слепота …   Большой Энциклопедический словарь

  • амавроз — сущ., кол во синонимов: 2 • болезнь (995) • слепота (16) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • Амавроз — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз. Некоторые типы амавроза Амавроз Лебера (МКБ 10… …   Википедия

  • амавроз — (от греч. amaurós  тёмный, слепой), то же, что слепота. * * * АМАВРОЗ АМАВРОЗ (от греч. amauros темный, слепой), то же, что слепота (см. СЛЕПОТА) …   Энциклопедический словарь

  • Амавроз — (а греч. mauros тёмный) слепота, возникающая без каких либо видимых патологических изменений глаза и вызванная выпадением функции зрительного нерва и других отделов зрительного анализатора. Например, при амавротической идиотии. Ср: Амблиопия.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • амавроз — (amaurosis; греч. amaurosis потемнение, потеря зрения, слепота) полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет, обусловленная поражениями ц. н. с …   Большой медицинский словарь

  • амавроз — у, ч., мед. Повна сліпота …   Український тлумачний словник

  • АМАВРОЗ — (amauivsis) частичная или полная слепота, не связанная с патологией глаза. Например, слепота проходящая (amaurosis fugax) состояние, при котором потеря зрения является временной. Амавротический (amaurotic) …   Толковый словарь по медицине

  • Амавроз Лебера — МКБ 10 H53.053.0 МКБ 9 362.76362.76 OMIM …   Википедия


  • Смотрите также