Биопсия хориона что это такое

Кому назначается БВХ?

Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:

Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.

Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.

Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.

Исследование не рекомендуется:

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Как проводится БВХ?

Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.

Взятие образца трансабдоминальным способом

Длинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедура проводится под местной анестезией.

Взятие образца трансцервикальным способом

Тонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.

Процедура занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения.

После процедуры

Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься сексом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.

Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:

• любое кровотечение или утечку амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища;
• лихорадку и / или озноб;
• сильные боли в животе и / или спазмы.

Если была биопсия выполнялась трансабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости.

Насколько это больно?

БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.

Какое время является подходящим для проведения БВХ?

Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.

Как долго ждать результаты анализа?

На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца.

Возможные риски, связанные с биопсией хориона

Биопсия хориона – это инвазивная процедура, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.

Кровотечение и спазмы. Процедура взятия образца может вызвать сильное вагинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на менструальные боли.

Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.

Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.

Выкидыш. БВХ может также привести к выкидышу. Согласно научным исследованиям, вероятность такого осложнения составляет около 0,6%.

Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более ) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).

Каковы альтернативы БВХ?

Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.

Что нужно учитывать?

Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода. Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия. Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.

Отзывы других женщин

Взято с зарубежного форума:

Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вагинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило. Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась. Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.

Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала. Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось. Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!

Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедура была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели. Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех. Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.

У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.

Биопсия хроиона, показания, проведение, результаты, риски

Беременные молодого и зрелого возраста часто сдают различные анализы. Это помогает врачам правильно вести маму к нормальному рождению малыша. Нередко можно услышать, как гинеколог направляет рожениц на биопсию хориона. Данная операция имеет маленький риск осложнений. Намного опаснее, если ребенок окажется болен.

Что представляет собой методика

Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.

Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.

Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он амниоцентез. Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.

Показания к проведению исследования

Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.

Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.

Для этого существуют абсолютные показания:

• первородящая роженица после 35 лет. Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
• если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
• когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
• родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
• при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
• если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.

Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.

Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.

При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.

Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.

В третьем триместре для исследования берут другой материал.

Важно! Если вы откажетесь проводить исследование с учетом того, что у вас существуют на это особые показатели, то подвергаете риску свое здоровье, процесс нормальных родов и жизнь малыша. Ребенок может родиться с пороком, который несовместимый с нормальным существованием. Многие родители морально неподготовлены, воспитывать больных детей.

Как проводится операция

Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.

В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.

При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.

На поздних сроках уже формируется плацента, поэтому процедура не может быть выполнена.

Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.

Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.

Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.

Также различается одноигольный и двухигольный способ.

Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.

Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.

Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.

В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.

Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.

Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.

Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.

Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.

В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.

Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.

Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.

С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.

Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.

В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.

Возможно, понадобиться немного, восстановить или подлечить организм, дабы избежать последующих заболеваний.

Безопасность процедуры

Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.

Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.

Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.

Важно! Учитывая все возможные недостатки процедуры, плохое самочувствие матери после биопсии необходимо удостовериться в наличии или отсутствии аномалий. Это поможет определить дальнейшие действия.

Возможные последствия для беременности

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.

Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.

Половые признаки

Биопсия хориона для определения пола ребенка проводится только в отдельных случаях. Так как это не самый безопасный способ.

При существующих показаниях, передачи генетического заболевания только по определенному полу.

Например, адреногенитальный синдром, он характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.

Что покажут результаты теста

Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.

Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.

Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.

Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.

Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.

Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.

Видео: что такое биопсия хориона

что это такое, ее последствия, отзывы

Беременность — особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.

Показания и противопоказания к проведению

Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:

• Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
• При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
• Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
• У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
• У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
• В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
• У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
• Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
• На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
• Необходимость установления пола ребенка.

Биопсию хориона не делают при таких состояниях:

• выявлена серьезная угроза выкидыша;
• в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
• множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
• гипертонус матки.

Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.

Как проходит процедура

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.

Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.

Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.

Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота — спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.

Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости — амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.

Последствия и осложнения

После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.

Чаще других случаются такие осложнения:

• В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
• В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
• При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
• Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
• Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.

Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.

Результаты

Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.

Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%. 

Отзывы пациенток

Безусловно, всем беременным свойственна чрезмерная эмоциональность и паника, поэтому, когда им рекомендуют пройти такую процедуру, то первым делом они ищут отзывы о биопсии тех, кто ее уже делал.

Ирина, Тверь: «Мне назначили биопсию после 12 недели, по показаниям УЗИ. Процедура не болезненная и недолгая. Самое неприятное для меня было, когда обезболивали живот и делали укол, но честно, мне в ягодицы неприятней, чем в живот. Осложнений у меня не появилось никаких, а ответ не подтвердил никаких опасений. Плюс процедура помогла в определении пола — у нас дочка и кариотип у нее нормальный. Главное – выбрать хорошего врача, чтобы он сделал все, как надо».

Татьяна, Тюмень: «Мне назначили эту процедуру со старшим сыном по поводу увеличения воротниковой зоны. Я пережила тревогу, панику, шок. Сама биопсия мне не показалась болезненной, а вот две недели ожидания были настоящим мучением. В результате пришел ответ — мальчик без генетических нарушений. Но сколько я переживала, а еще если подумаю, что у меня под сердцем вместе со мной переживал и мой малыш. Теперь виню себя за это. Поэтому во вторую беременность я отказалась от всех дополнительных исследований, поскольку знала, что буду сохранять свою беременность при любом раскладе».

Биопсия хориона – довольно информативный метод, помогающий выявить ряд хромосомных аномалий. Своевременная диагностика помогает принять решение о сохранении или прерывании беременности. Однако соглашаться на такую процедуру или нет, остается прерогативой будущих родителей, так как именно на них лежит ответственность за жизнь и здоровье будущего ребенка.

Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест? | Материнство

Биопсия ворсин хориона – это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Об этом тесте необходимо помнить следующее:

• Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.
• С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.
• Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.
• Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.
• Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

• Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
• Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона - как относиться к этому тесту?

Вам следует пройти такую процедуру, если:

• Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
• Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
• У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
• У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
• Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

• Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
• Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона – как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

• Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
• Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
• Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Биопсия ворсин хориона - возможный риск при проведении теста

Эта процедура увеличивает риск:

• Попадания инфекции в матку.
• Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

• Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
• Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
• Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона – существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости. Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

• Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
• Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
• Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
• Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
• Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Мой опыт кровавой биопсии хориона при подозрении на СД - Кровавая биопсия хориона или как светила тоже ошибаются

В виду чрезвычайно многоплодной беременности мне была предложена редукция эмбрионов. Перед процедурой пришла на УЗИ к суперспецу, кто этим, собственно, делом и занимается. Специалист очень уважаемый, опытный и пользуется непререкаемым авторитетом в медицинской среде.

И чтож. Раздеваюсь, ложусь...начинается осмотр..гнетущая тишина и вердикт, у вас маркер, указывающий на вероятность синдрома дауна у одно плода! Некий показатель ТВП, кто делал скрининг, тот поймет. Норма на сроке 11 недель - до 2,2 мм, у меня светило намерил целых 2,7. На мой взгляд, не смертельно, однако, кто я, чтоб об этом рассуждать. Врачам я всегда доверяла, хотя жизнь учила обратному. Они тоже люди и ошибаются, иногда.

Я в слезы, грешу на злодейку судьбу. Она мне вечно преподносит "сюрпризы". Беременность очень долгожданная. 7 лет ничего не получалось. А тут на тебе!

И тут он рекомендует процедуру биопсии хориона. Я на следущий день уже в клинике, лежу на кушетке, под контролем УЗИ делают прокол через живот в матку. Ощущения терпимые, но настолько неприятные, что пережить это второй раз я б решилась разве что под наркозом. У меня было два прокола, так как два плодных яйца. В одном-один эмбрион, во втором несколько. Во время прокола что-то отсасывают туда сюда. Тянет конкретно.

Ну и вот. Лежу уже на койке в палате пластом . Думаю, слава богу, закончилось все. Ага) через час я решилась преподняться-принесли еду перекусить. И тут чувствую, что-то теплое льется из меня струей. Смотрю на простыню-кровавая лужа растекается вокруг. Зрелище не для слабонервных. Муж тоже в шоке. В ужасе нажимаю тревожную кнопку, набегает группа врачей, человек 10, каталка, потолок коридора, узи...сердца бьются, но две большие отслойки и у каждого плодного яйца. А кровь течет...в процессе ставят капельницу, несколько уколов, успокоительное. Сработали быстро. Это не отнять.

Потом мне сказали, что такого кровотечения в их клинике ни разу ни у кого не было. Что вероятность этого чуть ли не 2%. Но тем не менее. Я попала в этот процентиль.

Далее на следущий день сообщают результат-все в норме. Более того, два разных узиста и на следущий день после осмотра светилом, и через день намерили мне максимум 1,9 мм. Больше у них никак не получалось. Вот и доверяй после этого профессорам... Не знаю, что и думать. Надеюсь, кровотечение полностью пройдет и все вернется к состоянию до биопсии. Сейчас уже лучше. Вообще я жалею, что в очередной раз слепо доверилась, ведь если подумать, отклонение было не такое уж огромное от нормы. А по приказу министерства биопсия вообще может рекомендована быть при ТВП свыше 3 мм и я ведь это читала...

Так что, врачи врачами, но надо перепроверять, а не слепо на них полагаться.

П.с. Зато благодаря этому человеку я всерьез задумалась о целесообразности редукции. Сначала я была за, теперь, думаю, на свой же риск и страх я откажусь, несмотря на то, что никто почти не дает мне шансов выносить такую беременность.

что это такое при беременности, показания и последствия

Биопсия ворсин хориона (хорионцентез) — это пренатальный тест, проводимый во время беременности для выявления специфических врожденных дефектов и генетических аномалий у еще не родившегося ребенка. Образец клеток берется из зачатка плаценты (органа, который связывает кровоснабжение матери с кровью ее будущего ребенка) и проверяется на наличие генетических дефектов. Генетические аномалии — это изменения в генах (хромосомах), которые передаются плоду от мамы или папы. Эти генетические изменения могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщине может быть назначена биопсия ворсин хориона на ранних сроках беременности, между 10 и 13 неделями. В особых случаях хорионцентез может быть выполнен позже. Процедура проводится не всем беременным женщинам, поскольку после обследования существует небольшая вероятность выкидыша. До 10-ой недели риски наиболее вероятны, поэтому процедура проводится только после этого срока.

Оглавление: 
 Кому показан хорионцентез?
 Хорионцентез при беременности: что это такое 
 Нужно ли проводить хорионцентез?
 Является ли хорионцентез болезненным?
 Биопсия хориона против амниоцентеза
 Подготовка к процедуре и ее проведение
 Получение результатов хорионцентеза
 

Кому показан хорионцентез?

Биопсия ворсинчатого хориона проводится при беременности тем женщинам, у кого определяется высокий риск развития у плода серьезного наследственного заболевания. Возможно, врач предложит сделать хорионцентез, если семья рискует родить ребенка с генетической аномалией. Операция показана, если:

• Возраст старше 35 лет: риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами или генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
• Предыдущая беременность, которая привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями или другими серьезными проблемами.
• В прошлом было мертворождение плода с врожденным дефектом.
• Есть семейная история генетических заболеваний.
• У женщины или ее партнера есть определенное генетическое заболевание (патология, передающаяся ребенку от мамы или папы).
• У близкого члена семьи есть такие заболевания, как кистозный фиброз, мышечная дистрофия, талассемия или серповидно-клеточная анемия.
• Перинатальный скрининг в первом триместре или неинвазивный пренатальный тест, показал, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Обратите внимание

Если у женщины выявлены серьезные отклонения в результатах первого пренатального скрининга, врач может предложить хорионцентез для подтверждения диагноза у плода.

Биопсия ворсин хориона может дать уже конкретную информацию и подтвердить наличие аномалий у ребенка. Большинство детей с ненормальными результатами скрининга не имеют проблем и рождаются здоровыми. Биопсия ворсин хориона отличается от другого пренатального инвазивного теста – амниоцентеза (забор околоплодных вод), который проводится при беременности немного позже. Важно обсудить с врачом, какой метод будет лучше — биопсия ворсин хориона, амниоцентез или другие пренатальные инвазивные исследования.

Хорионцентез при беременности: что это такое

В начале беременности развивающийся эмбрион делится на две части. Одна часть развивается в ребенка, другая часть развивается в плаценту. Часть тканей зародыша, которая образует плаценту, начинается с образования пальцевидных выростов, известных как «ворсинки хориона». Они внедряются в стенку матки, чтобы приблизиться к кровеносным сосудам матери. Ворсинки хориона образуются, когда оплодотворенная яйцеклетка делится, что означает, что они имеют точно такую ​​же ДНК, что и эмбрион, включая любые возможные генетические аномалии. Любой дефект, обнаруженный в ворсинах хориона, также будет присутствовать у плода.

Биопсия ворсин хориона может помочь обнаружить сотни генетических нарушений. Аномальные результаты могут быть вызваны многими различными генетическими патологиями, в том числе:

• Синдром Дауна — состояние, которое возникает из-за трисомии в 21-ой паре хромосом. Обычно вызывает нарушения нервно-психического развития и характерный диапазон физических особенностей.
• Синдром Эдвардса и синдром Патау — состояния, которые могут привести к выкидышу, мертворождению или (у выживших детей) серьезным физическим проблемам и нарушениям обучения.
• Муковисцидоз — состояние, при котором легкие и пищеварительная система забиваются густой липкой слизью.
• Мышечная дистрофия Дюшенна — состояние, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и инвалидность
• Болезнь Тея-Сакса.
• Талассемия — состояние, которое влияет на эритроциты, формируя анемию, ограниченный рост и повреждение органов.
• Серповидноклеточная анемия — когда эритроциты развиваются ненормально, они не способны полноценно переносить кислород по всему организму.
• Фенилкетонурия — когда организм ребенка не может расщеплять аминокислоту пищи фенилаланин, которая может накапливаться в мозге до опасных уровней, повреждая его функции.

Важно

Хорионцентез не позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Это врожденные дефекты, влияющие на головной и спинной мозг (например, расщелина позвоночника), которые обычно можно обнаружить с помощью ультразвукового сканирования.

Нужно ли проводить хорионцентез?

Проведение биопсии ворсин хориона показано только при наличии изменений в результатах пренатального скрининга. Но даже при наличии показаний женщина может решать, будет ли она проводить это исследование: это личное решение будущей матери и ее семьи. Перед окончательным решением важно обсудить с врачом все варианты инвазивного тестирования и место его проведения.

Хорионцентез может точно подтвердить или опровергнуть возможные генетические или хромосомные патологии у ребенка, которые подозреваются при выраженных отклонениях в скрининговых тестах.

Важно

Если при биопсии проблема не найдена, это может быть обнадеживающим – ребенок с 99%-ной вероятностью будет здоров. Если было обнаружено заболевание, у женщины будет достаточно времени, чтобы решить, хочет ли она продолжить беременность или необходимо ее прерывание по медицинским показаниям.

Вероятность выкидыша после процедуры составляет от 0,5 до 1%. Если женщина считает, что этот риск перевешивает потенциальные преимущества теста, она вправе отказаться от проведения хорионбиопсии. Некоторые женщины решают, что не хотят знать, есть ли проблемы у их ребенка до рождения. Вместо хориоцентеза также можно выбрать альтернативный тест — амниоцентез на более позднем этапе беременности или просто узнать диагноз, когда малыш уже родится.

Является ли хорионцентез болезненным?

Биопсия ворсин хориона обычно описывается как неприятная, а не болезненная процедура. В большинстве случаев перед забором проб трансабдоминально будет сделана инъекция местного анестетика, чтобы обезболить область, в которую введена игла, но впоследствии может быть боль в животе. Забор материала трансцервикально (через шейку матки) напоминает скрининг-тест по Папаниколау.

Биопсия хориона против амниоцентеза

Проведение хорионцентеза является альтернативой амниоцентезу, где для анализа берут образец амниотической жидкости матери. Забор ворсин хориона может быть проведен раньше, чем амниоцентез, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Результаты амниоцентеза могут быть получены через 2-3 недели. К этому сроку беременность достигнет 20-ти недель или более, и тогда прерывание будет гораздо опаснее.

Если женщина рискует передать генетическое заболевание своему ребенку, врач обсудит необходимость выполнения того или иного теста. Но окончательное решение будет за матерью.

Подготовка к процедуре  и ее проведение

Никакой особой подготовки не требуется, женщина может кушать и принимать жидкость в обычном режиме. В некоторых случаях требуется не мочиться в течение нескольких часов, прежде чем брать образец ворсин хориона потому, что иногда легче сделать тест, когда мочевой пузырь заполнен. Об этом заранее предупредит врач.

Гинеколог, прошедший обучение для выполнения инвазивных процедур, берет крошечный кусочек ткани из плаценты, в котором находятся клетки ребенка, чтобы проверить наличие патологий. Плацента растет вместе с ребенком в матке, дает зародышу питание и кислород через пуповину и обладает идентичными хромосомными или генными дефектами.

Используется одна из следующих процедур:

• Забор материала трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Живот очищают антисептиком перед использованием местной анестезирующей инъекции, чтобы обезболить область входа иглы. Через брюшную полость вводится игла, которая постоянно отслеживается ультразвуком. Игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. К игле прикреплен шприц, который используется для отбора небольшого образца клеток из ворсин хориона. После того, как образец забирается, игла удаляется.
• Отбор проб трансцервикально (через шейку матки). В шеечный канал вводят трубку и проводят ультразвуковое исследование. Трубка мягко всасывает крошечный образец ткани плаценты.

После забора материала могут быть незначительные спазмы, похожие на менструальные. Женщине нужно соблюдать покой до окончания дня. Возможны пятна на белье или спазмы в течение нескольких часов после теста. Если возникает сильное кровотечение, лихорадка или схватки, немедленно нужен вызов скорой помощи.

Получение результатов хорионцентеза

После взятия материала образец ворсин хориона будет доставлен в лабораторию, чтобы клетки можно было исследовать под микроскопом. Может быть подсчитано число хромосом и проверена их структура на различные отклонения.

Обратите внимание

Тем не менее, биопсия ворсин хориона не может проверить каждый врожденный дефект и может не дать убедительных результатов. Примерно в 1 из каждых 100 случаев результаты отбора образцов не могут полностью подтвердить, что хромосомы у плода нормальные. Если это произойдет, может потребоваться проведение дополнительных тестов, таких как исследование хромосом в клетках от родителей. Для подтверждения диагноза может также потребоваться амниоцентез.

Первые результаты придут в течение нескольких дней, и они определят, были ли обнаружены серьезные проблемы с хромосомами. Полные результаты, включая меньшие, более редкие условия, могут быть получены в срок от 2 до 3 недель, хотя, если тест ищет определенное расстройство, результаты могут занять до месяца. У большинства женщин, у которых взята проба ворсин хориона, результаты процедуры будут «нормальными». Это означает, что у ребенка не будет каких-либо проблем в здоровье. Иногда можно получить нормальный результат, но тогда ребенок рождается с состоянием, которое не определяется при данном тесте. Нормальный результат теста не может исключать все возможные генетические нарушения.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель

957 просмотров всего, 4 просмотров сегодня