Галактоза что это такое

• Беременность
  • Развитие плода по неделям
    • 1 триместр
      • Скрининг 1 триместр
      • 1-6 недели
        • 1 неделя
        • 2 неделя
        • 3 неделя
        • 4 неделя
        • 5 неделя
        • 6 неделя
      • 7-12 недели
        • 7 неделя
        • 8 неделя
        • 9 неделя
        • 10 неделя
        • 11 неделя
        • 12 неделя
    • 2 триместр
      • Скрининг 2 триместра
      • 13-18 недели
        • 13 неделя
        • 14 неделя
        • 15 неделя
        • 16 неделя
        • 17 неделя
        • 18 неделя
      • 19-24 недели
        • 19 неделя
        • 20 неделя
        • 21 неделя
        • 22 неделя
        • 23 неделя
        • 24 неделя
    • 3 триместр
      • Скрининг 3 триместра
      • 25-30 недели
        • 25 неделя
        • 26 неделя
        • 27 неделя
        • 28 неделя
        • 29 неделя
        • 30 неделя
      • 31-36 недели
        • 31 неделя
        • 32 неделя
        • 33 неделя
        • 34 неделя
        • 35 неделя
        • 36 неделя
      • 37-39 недели
        • 37 неделя
        • 38 неделя
        • 39 неделя
        • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
  • Как определить беременность
  • Месячные и беременность
  • Вопросы и рекомендации по беременности
  • Выделения при беременности
  • Питание при беременности
  • Осложнения и боли при беременности
  • Прерывание беременности
• Болезни
  • Грипп Мичиган
  • Рахит у грудничков
  • Кишечная колика
  • Пупочная грыжа
• Инструкции
  • для детей
    • при ОРВИ
      • Виферон свечи
      • Ибуклин Юниор
      • Синупрет капли
    • при кашле
      • Аскорил сироп
      • Бромгексин таблетки
      • Пантогам сироп
      • Синекод
      • Саб симплекс
      • Эриспирус сироп
      • Эреспал сироп
    • при гриппе
      • Амоксиклав
      • Амиксин
      • Арбидол
      • Панавир
      • Ремантадин
      • Тамифлю
      • Циклоферон
    • жаропонижающие
      • Нурофен детский
      • Панадол сироп
      • Парацетамол сироп
      • Цефекон свечи
    • при болях
      • Плантекс (от коликов)
      • Смекта (от диареи)
      • Энтерол (для кишечника) для детей
      • Эспумизан беби (боли животика)
    • Другие заболевания
      • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
      • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
      • Изофра (риниты и синуситы)
      • Мирамистин (антисептик)
      • Отипакс (отит)
      • Сиалор (ЛОР-заболевания)
  • при беременности и лактации
    • при ОРВИ
      • Анальгин
      • Пиносол
      • Тизин
    • при кашле

причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее неспособность переваривать галактозу, которая является продуктом распада лактозы.

Лактоза является одним из основных углеводов в молоке. В кишечнике младенца эта лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.

Одним из участвующих ферментов является галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, и при галактоземии этот фермент либо дефектен, либо отсутствует. Когда это происходит, младенец не может преобразовать галактозу в глюкозу, которая вызывает накопление галактозы в крови. Это может привести к серьезным проблемам, таким как увеличение печени, почечная недостаточность, повреждение мозга и катаракта. При отсутствии адекватного и своевременного лечения это состояние убивает до 75% больных.

Поскольку молоко является основным продуктом для новорожденных детей, необходимо как можно скорее диагностировать данное состояние, чтобы повысить шансы ребенка на выживание.

Галактоземия поражает примерно 1 ребенка на каждые 60 000 детей европейского происхождения. Условие вызвано мутацией в гене, который кодирует фермент.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что у ребенка развивается заболевание только в том случае, если он наследует аномальную копию гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза от каждого из своих родителей.

Таким образом, каждый ребенок, родившийся от родителей-носителей, имеет 50% -ную вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, 25%-ную вероятность развития этого состояния в будущем и 25% -ную вероятность того, что состояние в конечном итоге не разовьется и никогда не проявится.

Клинические особенности

Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес.

Если состояние не выявляется и не лечится на раннем этапе, у детей в конечном итоге развиваются серьезные заболевания печени, а также повреждение головного мозга. Безусловно, также присутствует высокий риск летального исхода.

Диагностика и лечение

Пренатальные тесты могут быть выполнены для проверки на галактоземию уже на 15-16 неделе беременности. Состояние обычно сначала обнаруживается с помощью теста на укол пятки, который проводится через 72 часа после рождения как часть скрининга новорожденного.

Заболевание контролируется определенной диетой, не содержащей лактозы и галактозы. Это помогает предотвратить осложнения, такие как повреждение печени и почек, хотя у некоторых людей даже в этом случае могут развиваться долговременные осложнения.

Галактоза значение для организма. Влияние на организм: вред и польза

Галактоза значение для организма. Влияние на организм: вред и польза

Лактоза представляет собой дисахарид, который может по-разному влиять на человеческий организм.

Кому-то он несет вред, а кому-то идет на пользу.

Лактоза для…

…энергии

Все углеводы являются источниками энергии. Лактоза также служит для человека своеобразным топливом. После попадания в организм, метаболизируется и способствует высвобождению энергии. Кроме того, потребление молочного сахара, так сказать, бережет запасы белка в организме. При наличии достаточного количества углеводов, в том числе и лактозы, тело не использует протеины в качестве топлива, а накапливает их в мышцах. Также позволяет белкам выполняют другие не менее важные функции в организме.

…увеличения веса

Если количество потребляемых калорий превосходит количество сжигаемых, лишнее откладывается в виде жира. При потреблении лактозы в больших количествах, чем это необходимо, организм трансформирует сахар в жировую ткань, что впоследствии приведет к увеличению веса. Эту способность молочного сахара применяют, когда надо откорректировать вес тела в сторону увеличения.

…пищеварения

Перед тем как лактоза преобразуется в энергию, она должна попасть в пищевой тракт, где под воздействием фермента разложиться на моносахариды. Тем не менее, если организм вырабатывает недостаточно лактазы, возможны нарушения работы пищеварительного тракта. Непереваренный молочный сахар вызывает расстройство желудка, в том числе боли в животе, вздутие, тошноту и диарею.

Глюкоза и галактоза являются. Глюкоза и галактоза 2019

Глюкоза - это простой сахар (моносахарид), который также называют сахаром в крови, виноградным сахаром или кукурузным сахаром. Это жизненно важный углевод в биологии. Это превосходный источник энергии для живых клеток, а также выступает в качестве метаболического промежуточного продукта. Он входит в число основных продуктов, выведенных из процесса фотосинтеза. С другой стороны, галактоза также входит в семейство моносахаридов, и это тип сахара, который менее сладкий по сравнению с глюкозой. Он состоит из пищевой энергии (выраженной в калориях или джоулях) и называется пищевым подсластителем.

Есть только два стереоизомера, которые на самом деле известны как глюкоза в категории альдогексозных сахаров. В этих двух стереоизомерах моногидрат декстрозы (обычно известный как D-глюкоза) органически активен. Напротив, существует полимер сахарной галактозы, называемый галактаном. Он существует в организме для поддержания питания галактозы. Он хранится внутри тела в объемной форме в месте, называемом гемицеллюлозой. Всякий раз, когда будет существовать дополнительное требование галактозы, происходит процесс гидролиза, и галактан в конечном итоге превращается в галактозу.

Возвращаясь к глюкозе, помимо D-глюкозы есть еще одна глюкоза, которая биологически неактивна. Неактивная форма глюкозы называется L-глюкозой. Невозможно метаболизировать молекулы L-глюкозы в процессе, называемом гликолизом.

Глюкоза и галактоза также синтезируются организмом. Однако внешние источники будут отличаться друг от друга. Глюкозу можно разделить на два типа: простые углеводы и сложные углеводы. Простые углеводы легко перевариваются, а их основными источниками являются фрукты и их соки, алкогольные напитки, сладости и сахар в таблице. Сложные углеводы медленно перевариваются. Их основными источниками являются бобы и бобовые, цельные зерна, хлеб, злаки и орехи.

Основными источниками галактозы являются сахарная свекла, молочные продукты и различные смолы и слизи. Тело галактики также синтезируется. Он образует часть гликопротеинов и гликолипидов в различных тканях.

Глюкоза и галактоза также могут быть дифференцированы на основе их температуры плавления. Стандартная температура плавления галактозы составляет 167 ° C, а точка плавления для ± ± D-глюкозы составляет 146 ° C и ²²-D-глюкоза составляет 150 ° C.

Галактоза вред. Вредно. Исследования о вреде молока

Предваряя статью, скажу сразу, что грудное материнское молоко абсолютно полезно для ребёнка и рекомендуется для кормления младенцев всеми экспертами.

Сегодня же речь пойдёт о другом молоке -- из магазинов. Поговорим об обычном продукте, который дают коровы ( но и козье мало чем от него отличается).

Состав

Среднее молоко -- это на 88 процентов вода, по три процента белков и жиров, и более пяти процентов - углеводы ( лактоза или молочный сахар ). Вот последний-то и играет важную роль в том вреде, которые может исходить от молока. Сахар вообще вреден, но у лактозы есть свои особенности.

Непереносимость

Природой генетически заложена разница между разными группами людей -- одни нормально переваривают лактозу , а другие её совсем не переносят. Наши далёкие предки пили только материнское молоко, и после этого в течение всей своей жизни не бегали за дикими буйволами и антилопами, дабы приложиться к вымени. Соответственно, эволюцией был выработан механизм, который отключал усвоение лактозы сразу после младенческого периода. Сегодня эта тенденция сохраняется -- чем старше люди, тем у них меньше шансов на нормальное переваривание молока .

Помимо этого, разные народности из-за разных внешних условий приспособились к усвоению лактозы по-разному. Скотоводы -- лучше, поскольку такое свойство увеличивало шансы на выживание, а вот в странах юго-восточной Азии, например, непереносимость лактозы сегодня достигает 99 процентов. Японцы не могут пить молоко физически (что не мешает им быть долгожителями).

В России показатели средние , как во всей Европе -- примерно каждый второй россиянин среднего возраста склонен к непереносимости лактозы . Надо полагать, что с возрастом этот показатель будет ещё хуже.

В чём же заключается непереносимость ? Это значит, что лактоза не расщепляется на глюкозу и галактозу, не усваивается, а поступает в исходном виде в кишечник. Где связывается с водой, последствием чего будет диарея, а также выступает отличным сырьём для брожения и других неприятных процессов с выделением газов (вздутие живота) и токсичных продуктов деятельности микрофлоры.

Получается, что для каждого второго из нас молоко приносит не пользу от витаминов и кальция, а вред из-за непереносимости лактозы . Не у всех симптомы будут ярко выражены, да и количество потребляемых молочных продуктов разное, зачастую у человека будет протекать незаметный процесс небольшого токсического отравления…

Научные исследования

А что же с остальными, которые молоко усваивают нормально? У них лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу .

Целый ряд исследований учёных говорят о том, что галактоза вредна для здоровья и уменьшает продолжительность жизни . Потребление молока из-за данного вещества приводит к повышению уровня окислительного стресса и воспалениям. Эти процессы лежат в основе многих сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний, диабета , а также само старение человека скорее всего основано именно не окислительных процессах.

Хотя не все механизмы до конца изучены, но во многих экспериментах на грызунах, мухах и просто на образцах биологических тканей были получены доказательства более низкой активности антиоксидантных ферментов при присутствии галактозы . Нарушается нормальный метаболизм веществ, идут вредные окислительные процессы.

Наиболее показательно для нас скандинавское исследование ( англ. источник https://academic.oup.com/aje/article/185/5/345/2981960 ), в котором анализировалось, каким образом связаны потребление молока и смертность . Результаты весьма печальны для любителей этого напитка:

Потребление молока в количестве всего один-два стакана в день уже связано с повышенным риском смерти для женщин.

Для мужчин эта же ассоциация наблюдалась при чуть больших дозах -- при трёх и более стаканах в сутки.

С возрастом вредные последствия становились всё заметнее.

Что интересно, в этом исследовании нам предлагаются и методы уменьшения негативного эффекта от потребления молока. Это включение в свой рацион большого количества овощей и фруктов. Антиокислительные вещества оттуда нивелируют окислительный стресс галактозы молока, но это наверняка для все вас не новость -- овощи супер полезны .

Разницу между мужчинами и женщинами связывают с биологической ролью матерей, которым лактозу нужно не усваивать, а отдавать грудным детям при кормлении грудью.

Галактоземия у взрослых. Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.

Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и  лактулоза . Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства. Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной. Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.

Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу. Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений. В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

1. Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
2. Второй тип – дефицит ГАЛК.
3. Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Глюкоза формула. Строение глюкозы, как многоатомного альдегидоспирта

Строение глюкозы

Название «углеводы» сохранилось с тех времен, когда строение этих соединений еще не было известно, но был установлен их состав, которому соответствует формула Cn(H₂O)_m. Поэтому углеводы относили к гидратам углерода, т.е. к соединениям углерода и воды – «углеводам». В наше время большинство углеводов выражают формулой C_nH_2nO_n.
1. Углеводы используются с глубокой древности - самым первым углеводом (точнее смесью углеводов), с которой познакомился человек, был мёд.
2. Родиной сахарного тростника является северо-западная Индия-Бенгалия. Европейцы познакомились с тростниковым сахаром благодаря походам Александра Македонского в 327 г. до н.э.
3. Свекловичный сахар в чистом виде был открыт лишь в 1747 г. немецким химиком А. Маргграфом.
4. Крахмал был известен ещё древним грекам.
5. Целлюлоза, как составная часть древесины, используется с глубокой древности.
6. Термин слова “сладкий” и окончание - оза- для сахаристых веществ было предложено французским химиком Ж. Дюла в 1838 г. Исторически сладость была главным признаком, по которому то или иное вещество относили к углеводам.
7. В 1811 г. русский химик Кирхгоф впервые получил глюкозу гидролизом крахмала, а впервые правильную эмпирическую формулу глюкозы предложил шведский химик Я. Берцемус в 1837 г. С₆Н₁₂О₆8. Синтез углеводов из формальдегида в присутствии Са(ОН)₂был произведён А.М. Бутлеровым в 1861 г.
Глюкоза является бифункциональным соединением, т.к. содержит функциональные группы – одну альдегидную и 5 гидроксильных. Таким образом, глюкоза - многоатомный альдегидоспирт.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

КОЕ ЧТО О ГАЛАКТОЗЕ: znatok_ne — LiveJournal

"... Галакто́за (от греческого корня γάλακτ-, «молоко») — один из простых сахаров, моносахарид из группы гексоз. Отличается от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома. Содержится в животных и растительных организмах, в том числе в некоторых микроорганизмах. Входит в состав дисахаридов — лактозы и лактулозы. При окислении образует галактоновую, галактуроновую и слизевую кислоты. L-галактоза входит в состав полисахаридов красных водорослей. D-галактоза широко распространена в природе, входит в состав олигосахаридов (мелибиозы, рафинозы, стахиозы), некоторых гликозидов, растительных и бактериальных полисахаридов (камедей, слизей, галактанов, пектиновых веществ, гемицеллюлоз), в организме животных и человека — в состав лактозы, группоспецифических полисахаридов, цереброзидов, кератосульфата и др. В животных и растительных тканях D-галактоза может включаться в гликолиз при участии уридиндифосфат-В-глюкозо-4-эпимеразы, превращаясь в глюкозо-1-фосфат, который и усваивается. У человека наследственное отсутствие этого фермента приводит к неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы и вызывает тяжёлое заболевание — галактоземию..." [Wikipedia]

Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития детского организма, так как является компонентом пищи грудного ребенка, входя в состав молока. Этот моносахарид не только является значимым источником энергии для клетки, но и служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других комплексных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний, процессов миелинизации нейронов и др.

Основным источником галактозы у человека является пища. Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путем, подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма..." [1]

"... Галактоза образуется при гидролизе в кишечнике дисахарида лактозы (молочного сахара). В печени она легко превращается в глюкозу . Способность печени осуществлять это превращение может быть использована в качестве функциональной пробы-теста на толерантность к галактозе..."
[humbio.ru]

"... Большая часть поглощенной галактозы поступает в печень, где она в основном превращается в глюкозу, которая затем может быть либо преобразована в гликоген или использоваться для получения энергии..." [2]

"... В норме, лактоза проходит через желудок, а затем в тонком кишечнике подвергается гидролизу через метаболический путь Лелуара, с участием β-галактозидазы, локализованной на плазматических мембранахэнтероцитов. Образовавшаяся глюкоза и галактоза впоследствии всасываются. Галактоза поступает в организм в виде моносахарида..." [3]

"... Метаболизм галактозы [собственно, как и фруктозы] осуществляется превращением ее в глюкозу, преимущественно в печени. Печень обладает свойством синтезировать глюкозу из различных сахаров, например фруктозы и галактозы, или из других продуктов промежуточного метаболизма (лактата, аланина и пр.)..." [4]

"... Помимо поступления галактозы из продуктов питания, человеческий организм способен синтезировать значительное кол-во de novo галактозы из глюкозы, а также из пула галактозы, которая входит в состав гликопротеинов и мукополисахаридов. Этот процесс важен для поддержания галактозы и ее метаболитов, необходимых для синтеза галактозосодержащих гликопротеинов. На галактозо-ограниченной диете, эндогенное производство галактозы колеблется от 1,1 до 1,3 гр/сут [12]...

[галактоза может связываться с глюкозой, для синтеза лактозы (в грудном молоке), с липидами, для синтеза гликолипидов, или с белками, для синтеза гликопротеинов]

... Исследования на людях показали, что галактоза и глюкоза имеют общий транспортный механизм для всасывания в кишечнике. Этот транспортный механизм имеет большее сродство с глюкозой, чем с галактозой [13], и это может объяснить, почему поглощение галактозы ингибируется глюкозой [14]. Когда галактоза абсорбируется вместе с глюкозой, концентрации галактозы в сыворотке крови значительно ниже, чем при потреблении такого же количества галактозы без глюкозы [15]. Поглощение галактозы также может быть снижено с помощью агонистов лептина [17] и b3-адренергического рецептора [16]..." [5]

"... стоит иметь ввиду, что не все кисломолочные бактерии способны ферментировать галактозу. Соответственно это оказывает влияние и на концентрацию галактозы в конечном молочном продукте. Незавершенная ферментация галактозы дает избыточное количество галактозы в продукте, что ассоциируется с низким качеством молочного продукта.

Также, необходимо учитывать, что не все виды лактозы полностью перевариваются в тонком кишечнике, некоторые из них ферментируются кишечной микробиотой, а у людей, страдающих лактозной непереносимостью, организм не вырабатывает β-галактозидазу. Вследствие этого лактоза, в неизменном виде попадающая в толстый кишечник, сбраживается анаэробной микрофлорой, что вызывает образование органических кислот, газов и осмотический стресс, что в итоге может существенно снижать кол-во галактозы поступающей в организм..." [8]

СОДЕРЖАНИЕ ГАЛАКТОЗЫ В РАЗЛИЧНЫХ ПРОДУКТАХ

Содержание галактозы в различных молочных продуктах варьируется в кол-ве от 7,12 до 12,22 мг/100 гр. В ферментированном молоке количество колеблется от 51,86 до 84,91 мг/100 гр. Концентрация глюкозы колеблется в пределах тех же значений. Количество галактозы в ферментированном молоке, и йогурте обычно выше, чем в других молочных продуктах (Filmjölk, Onaka and A-fil). [7]

ВЛИЯНИЕ ТЕМПЕРАТУРЫ ХРАНЕНИЯ НА СОДЕРЖАНИЕ ГАЛАКТОЗЫ В МОЛОКЕ.

СОДЕРЖАНИЕ ГАЛАКТОЗЫ В СЫРАХ

СОДЕРЖАНИЕ ГАЛАКТОЗЫ В ЖИВОТНЫХ МАСЛАХ

Примечание к таблице выше:
Butter oil - топленое масло.
Ghee - Гхи (разновидность очищенного топлёного масла, которое широко используется в Южной Азии).
Butter - сливочное масло.

СОДЕРЖАНИЕ ГАЛАКТОЗЫ В КАЗЕИНАТАХ

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ). Известны три гена, мутации в которых могут приводить к развитию галактоземии.
Патогенетические механизмы галактоземии до сих пор полностью не изучены. В результате недостаточности любого из трех ферментов – ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ – в крови повышается концентрация галактозы. При дефиците активности ферментов ГАЛТ и ГАЛЭ, помимо избытка галактозы, в организме больного накапливается также избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений галактоземии и формирование отсроченных осложнений. Избыток галактозы в организме может метаболизироваться другими биохимическими путями: в присутствии НАДФ·Н (или НАД·Н) она может превращаться в галактитол. Накопление галактитола в крови и тканях и повышение его экскреции с мочой наблюдается при всех формах галактоземии; в хрусталике глаза избыток галактитола способствует формированию катаракты. Имеются сведения о том, что высокое содержание галактитола в тканях мозга способствует набуханию нервных клеток и формированию псевдоопухоли мозга у отдельных больных. Патологические процессы при галактоземии обусловлены не только токсическим действием указанных продуктов, но и их тормозящим влиянием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром..." [1]

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

"... В среднем частота галактоземии составляет 1 случай на 40 000 - 60 000 новорожденных, реже данное заболевание встречается в некоторых странах Азии. Основываясь на результатах программы скрининга новорожденных, частота классической галактоземии составляет 1:48 000 [4]. В Ирландии она определяется как 1:16 476 [5]. Если в качестве диагностических критериев используются результаты определения активности фермента галактоза- 1-фосфатауридилтрансфераза (ГАЛТ) эритроцитов (менее 5% контрольной активности) и концентрациягалактоза-1-фосфата эритроцитов (более 2 мг/дл), то оценка частоты галактоземии увеличивается и достигает 1:10 000. Частота клинического варианта галактоземии составляет 1:20 000 и оценивается по наличию генотипа Ser135Leu/Ser135Leu [6].
По данным массового скрининга новорожденных в России, частота галактоземии составляет 1:16 242 [7], в 2012-м — 1: 20149. Результаты неонатального скрининга за период 2006-2008 гг. позволили предварительно оценить частоту галактоземии среди новорожденных детей Краснодарского края: 1:19340, классический вариант — 1:58021, вариант Дуарте 1: 29010 [8]. Частота галактоземии в некоторых регионах и федеральных округах Российской Федерации представлена в таблицах 1, 2 [8]..." [10]

ЖАЛОБЫ И АНАМНЕЗ

"... На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев - Escherichia coli. Заболевание обычно манифестирует в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер. Недостаточная прибавка массы тела, синдром угнетения, реже возбуждения ЦНС, иктеричность (реже бледность) кожных покровов и слизистых, гепатоспленомегалия, увеличение объема живота (асцит), диспепсические расстройства (рвота, диарея), геморрагический синдром, катаракта..." [1]

ДОПУСТИМОE СУТОЧНОЕ КОЛ-ВО ГАЛАКТОЗЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ [11]

Существует также количественная разница в кол-ве размерах лактозы, которое переносится пациентами с непереносимостью лактозы и у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма галактозы: сокращение поступления лактозы может быть достаточным для лиц с непереносимостью лактозы, но исключение только лактозосодержащих продуктов из диеты, у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма галактозы, может быть не достаточно.

Молочные продукты, в которых содержание лактозы было уменьшено путем ферментативного гидролиза, содержат эквивалентные количества галактозы и глюкозы, которые находилось в продукте до его ферментации, и поэтому, не подходит для пациентов с галактоземией. Источниками галактозы главным образом являются молоко и его содержащие лактозу (коровье молоко содержит от 4,5 до 5,5 гр лактозы/100 мл или 2.3 гр галактозы/100 мл). Многие фрукты и овощи и кисломолочные продукты содержат некоторое количество свободной галактозы (йогурт 900 до 1600 мг, сыр чеддер 236 до 440 мг, черника 26 ± 8,0 мг, дыня 27 ± 2,0 мг, ананас 19 ± 3,0 мг/100 г сырого веса). Потребление галактозы здоровых людей в промышленно развитых странах колеблется между 3 и 14 г в день (Forges et al., 2006; Gropper et al., 2000). … Было предложено, что в рацион больных с тяжелой галактоземией вводить только продукты с содержанием галактозы ≤5 мг/100 гр, а для пациентов с менее тяжелыми формами галактоземии, ограничить поступление галактозы с пищей, в пределах от 5 до 20 мг/100 гр. (Gropper et al., 2000).

Оценка допустимого суточного кол-ва галактозы для пациентов с тяжелой формой галактоземией основана на основе хорошо контролируемых наблюдений у пациентов европейских центров по лечению наследственных нарушений обмена веществ (APS, 1997):
- для новорожденных от 50 до 200 мг/сут,
- для детей дошкольного возраста от 150 до 200 мг/сут,
- для детей школьного возраста от 200 до 300 мг/сут,
- для подростков от 250 до 400 мг/сут,
- для взрослых от 300 до 500 мг/сут
Исходя из этих рекомендаций и предполагая, что среднее рекомендуемое суточное потребление калорий у указанных возрастных групп, находится в переделах 600, 1100, 1500, 2000 и 2500 ккал в сутки, соответственно, то оптимальное допустимое кол-во галактозы для таких людей будет составлять:
- для новорожденных (при 600 ккал/сут) – около 8 мг (16 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
- для детей дошкольного возраста (при 1100 ккал/сут) - около 14 мг (28 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
- для детей школьного возраста (при 1500 ккал/сут) – около 13 мг (26 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
- для подростков (при 2000 ккал/сут) - около 13 мг (26 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
- для взрослых (при 2500 ккал/сут) - около 12 мг (24 мг лактозы) галактозы/100 ккал.

ССЫЛКИ:
1. Клинические рекомендации. Галактоземия у детей. МКБ 10: E74.2. Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года). Союз педиатров России [pdf]
2. Dietary carbohydrates: sugars and starches. US Department of Agriculture [pdf]
3. А.А. Костеневич, Л.И. Сапунова. БАКТЕРИАЛЬНЫЕ β-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ: БИОХИМИЧЕСКОЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ. Институт микробиологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь. Труды БГУ 2013, том 8, часть 1, 52 УДК 577.15+572.22 [pdf]
4. Кольман Я., Рем К.-Г. НАГЛЯДНАЯ БИОХИМИЯ: Пер. с нем. — М.: Мир, 2000 - 469 с.
5. Liu G et.al. Galactose metabolism and ovarian toxicity. Reprod Toxicol. 2000 Sep-Oct;14(5):377-84.
6. Gross KC et.al. Fruits and vegetables are a source of galactose: implications in planning the diets of patients with galactosaemia. J Inherit Metab Dis. 1991;14(2):253-8.
7. Kim HO et.al. Free galactose content in selected fresh fruits and vegetables and soy beverages. J Agric Food Chem. 2007 Oct 3;55(20):8133-7. Epub 2007 Sep 11.
8. Agnes Abrahamson. Galactose in dairy products. Faculty of Natural Resources and Agricultural Sciences Department of Food Science. Publikation/Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, no 401 Uppsala, 2015 [pdf]
9. Portnoi PA et.al. The lactose and galactose content of milk fats and suitability for galactosaemia. Mol Genet Metab Rep. 2015 Oct 22;5:42-43. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 Dec.
10. С.Я. Волгина, А.Ю. Санов. Галактоземия у детей. ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА УДК 612.6.05
11. Scientific Opinion on lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia. EFSA Journal 2010;8(9):1777. [29 pp.]. doi:10.2903/j.efsa.2010.1777. © European Food Safety Authority, 2010, EFSA Journal 2010;8(9):1777
12. Van Calcar SC et.al. Galactose content of legumes, caseinates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia. J Agric Food Chem. 2014 Feb 12;62(6):1397-402. doi: 10.1021/jf404995a. Epub 2014 Feb 3.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МАТЕРИАЛЫ

Данные о метаболической судьбе диетической фруктозы
Фруктоза. Рекомендуемые пределы потребления.
Фруктоза - хорошо для атлетов
Мясо, фруктоза И мочевая кислота

СТРАСТИ О МОЛОКЕ:
1. Рекомбинантный бычий гормон роста (rBGH).
2. Инсулин-подобный-фактор-роста-1 (IGF-I).
3. Эстрогены.
4. Антибиотики.
5. Казоморфины.
6. Защелачивание.
7. Лактоза.
8. Гомогенизация молока.
9. "Молочные" отеки.
10. Молоко и целлюлит.

Питание без галактозы — OSTEO ART

Галактоза входит в состав ЛАКТОЗЫ наравне с глюкозой. Важный момент, который стоит уточнить, что это D-галактоза (правовращающийся оптический изомер галактозы). Глюкозу человек усваивает хорошо, а D-галактозу не может использовать в своих химических процессах. Поэтому, D-галактоза в начале должна стать глюкозой. Для этого, наш организм используются специальные ферменты. Науке известно, что 3 из них очень важны для защиты организма от токсических соединений, образующихся при преобразовании D-галактозы в глюкозу.

Непереносимость галактозы — это врожденное состояние, связанное с дефектом участка генома, который кодирует синтез наиболее значимых ферментов, ответственных за преобразование D-галактозы в глюкозу. Генетический материал у человека дублирован, каждый ген представлен в 2-х вариантах на параллельных аллелях. Если гены в обеих аллелях дефектные, то это состояние называется галактоземией — наследственная болезнь обмена веществ. Это гомозиготное состояние, приводящее к отсутствию одного, двух или трех ферментов, ответственных за преобразование D-галактозы в молекулу глюкозы. Это приводит к накоплению токсического соединения — галактозо-1-фосфата. Организм, в попытке избавиться от этого вещества, запускает альтернативные пути утилизации D-галактозы. Однако, в результате появляются дополнительные токсические соединения — галактиол, галактонат (галактоновая кислота). Уровень токсинов настолько высок, что они попадают в систему кровообращения. То есть, при галактоземии возникает общая интоксикация различной степени тяжести, что и определяет клинические проявления. При тяжелом течении возможен летальный исход еще в грудном возрасте. При средней тяжести течения это может проявляться снижением иммунитета, катарактой, нарушением работы кишечника, печени и почек, гипогонадизмом. При легком течении возможно длительное отсутствие ярких симптомов. Но, в конечном итоге может привести к поражению печени, эндокринных органов, кожных покровов и слизистых оболочек. Это состояние всегда сопровождается накоплением того или иного токсического соединения в крови, хрусталике глаза, печени, почках, головном мозге, мышцах языка, сердечной мышце, надпочечниках, иногда приводит к повреждению гонад. Интоксикация меняет состав микробиома (микрофлоры), что влияет на работу кишечника. Галактоземия диагностируется еще в роддоме или на первом патронаже новорожденного с помощью специальных диагностических тест-систем.

А вот людям, у которых из 2-х генов на параллельных аллелях лишь один дефектный, не повезло. Это так называемое гетерозиготное состояние по данному признаку. И с точки зрения медицинской генетики они являются здоровыми носителями дефектного гена. Их состояние характеризуется недостатком соответствующих ферментов, а не их отсутствием. Связано это с тем, что может быть использован только один ген из двух возможных, который не имеет дефектов. То есть, количество ферментов 50% от нормы и это в теории, а на практике их может быть значительно меньше. Ведь для синтеза оптимального количества ферментов нужны не толко гены, но и оптимальные условия в самой клетке, слаженная работа десятков процессов с участием сотен веществ. В результате, идет накопление тех же токсических соединений, но их концентрация ниже и преимущественно это происходит в пределах клетки, участка ткани. Современный уровень медицины не позволяет находить такие тонкие повреждения. Эта слабая, но постоянная интоксикация в конечном итоге приводит к развитию тех же симптомов, что и при галатоземии, только менее выраженных и без летального исхода в раннем детском возрасте. Характерной особенностью клинических проявлений в случае носительства, является волнообразное течение. То лучше, то хуже. Это можно объяснить изменением уровня поступления D-галактозы с молочными продуктами и изменением уровня соответствующих ферментов в данный момент времени. То есть, переодически, в результате избыточного поступления D-галактозы и/или недостаточного количества вырабатываемых ферментов, происходит накопление токсических соединений в тканях. Если в организме достаточно долго сохраняется интоксикация, то, не зависимо от количества токсинов, могут возникнуть необратимые процессы. Не исключено, что на степень тяжести клинических проявлений влияет наша микрофлора. Она может утилизовывать избыток галактозы и синтезировать недостающие нам ферменты. Обследование на носительство дефектного гена(ов) по галактоземии не доступно широким массам.

Существующее в медицине отношение к носительству дефектного гена(ов) демонстрирует приверженность лишь к предыдущем научным достижениям. Однако современная генетика уже знает массу примеров сложного межаллельного взаимодействия, выходящих за рамки законов Менделя. Мы надеемся, что ситуация вскоре измениться. И люди с носительством дефектных генов, не важно каких, смогут получать адекватную помощь.

Наш опыт показывает, что существует корреляция между рядом симптомов и результатами перцепционного фасциального тестирования. Имеется ряд особенностей клинических проявлений у детей и взрослых. И длительная интоксикация продуктами распада D-галактозы приводит к достаточно серьезным последствиям уже во взрослом состоянии. Мы находим токсическое влияние галактозы на организм, что видимо и отражает состояние носительства дефектных гена(ов) по галактоземии. К сожалению, медицинская отрасль не предоставляет нам возможность лабораторно подтвердить данную точку зрения.

Учитывая все эти моменты, при любой форме непереносимости галактозы целесообразным будет придерживаться пожизненного безлактозного питания.

Данный характер питания, назначается только при наличии соответствующей формы пищевой непереносимости, выявляемой, например, при перцепционном фасциальном тестировании.

В связи с тем, что галактоза это часть молочного сахара — лактозы, то существующие молочные продукты без лактозы можно употреблять при непереносимости галактозы:

• Безлактозное молоко (с содержанием лактозы порядка 0,01 грамма на 100 грамм молока)
• Безлактозную сметану
• Сыр без лактозы. Это твердые сорта сыра, не содержащие углеводов (то есть, в составе сыра углеводов должно быть «0%» или «0 грамм»)
• Молочный жир — в чистом виде представлен в масле ГХИ
• Молочную кислоту — лактат

Пищевая промышленность стала выпускать заменители молока. Речь идет о растительных белках. В качестве заменителей традиционных молочных продуктов вы можете использовать:

• соевое молоко
• овсяное молоко и сливки
• кокосовое молоко
• рисовое молоко
• миндальное молоко
• кукурузная патока

Для выздоровления необходимо исключить следующие молочные продукты:

• Молоко с любым процентом жирности
• Молоко с пониженным содержанием лактозы
• Молоко с добавлением фермента лактазы (с целью расщепления лактозы)
• Топлённое молоко
• Сгущенное молоко
• Сухое молоко
• Молочная сыворотка
• Сливки
• Сметана
• Кефир
• Простокваша
• Айран
• Ряженка
• Кумыс
• Творог
• Сыр
• Сливочное масло
• И готовые продукты, изготовленные с применением вышеуказанных ингредиентов
• Фармацевтические препараты, в том числе БАДы и витамины, в состав которых входит ЛАКТОЗА — как вспомогательное вещество (например: лактоза моногидрат)

Многие пациенты переживают по поводу исключения молочных продуктов как источника кальция из рациона. Источников кальция много, это:

• Рыбные консервы
• Зеленые овощи (петрушка, шпинат, кочанная капуста, сельдерей, пекинская капуста, брокколи, стручковая фасоль, брюссельская капуста, тыква)
• Фрукты (яблоки, бананы, мандарины, грейпфрут)
• Орехи (кунжут, миндаль, бразильский орех)
• Семена фенхеля
• Бобовые (белая и красная фасоль, соевые бобы)
• Приправы и специи (базилик, укроп, тимьян, корица, розмарин, гвоздика, чеснок)
• Пшеница, рожь (при отсутствии непереносимости глютена)

Это питание помогло многим избавиться от различных клинических проявлений данных состояний!

Желаем вам удачи!

*В случае, если у вас имеет место еще и глютениндуцированная патология, то существует подборка продуктов, не содержащих глютен, казеин и лактозу. Продукты без глютена, казеина и лактозы.

что это, описание, признаки, симптомы ~

Галактоземия — очень редкое заболевание, однако, о нем стоит рассказать.

У здорового человека галактоза (компонент лактозы) во время прохождения по пищеварительному тракту расщепляется на углеводы, в том числе на глюкозу — незаменимый источник энергии для человека. У людей, страдающих галактоземией, галактоза «переваривается» не полностью, происходит нарушение баланса углеводов в организме страдают почки, печень, нервная система и практически весь организм.

Причины галактоземии

Причины возникновения галактоземии лежат в генной мутации. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что когда и мать, и отец являются носителями мутированных генов, вызывающих нарушение расщепления глюкозы, то ребенок имеет все шансы родиться с симптомом галактоземии. Так что, можно сказать, что галактоземия наследуется и является врожденным заболеванием.

Сами носители мутированного гена могут не знать об этом. В «спящей» форме галактоземия никак не проявляется.

По статистике, частота регистрации галактоземии — 1 на 50-60 тысяч. Это значит, что галактоземией болен 1 ребенок из 50 000, однако, он все же болен.

Диагностика галактоземии

Так как это заболевание не поддается лечению и причиняет тяжкий вред здоровью ребенка, сейчас принято в обязательном порядке делать анализ на галактоземию, так называемый скрининг, еще в родильном доме. Такой анализ проводится в течение первой недели жизни младенца.

Анализ на галактоземию подразумевает взятие у новорожденного капиллярной крови, предварительно нагрузив его организм глюкозой. Положительный анализ показывает повышенный уровень сахара, в частности галактозы, в крови. Активность ферментов в эритроцитах либо вообще не определяется, либо имеет сниженный уровень, а их содержание может быть повышено в десятки раз. При подтверждении заболевания после первого анализа немедленно делается повторный.

Другой анализ на галактоземию представляет собой взятие мочи и обнаружение в ней остатков глюкозы с помощью хроматографии.

Дополнительно могут быть назначены генетические анализы и УЗИ. Генетический анализ позволяет выявить тот самый поврежденный ген и таким образом, галактоземия подтверждается окончательно.

Также, современные методы позволяют диагностировать заболевание еще на стадии пренатального развития плода с помощью анализа амниотической жидкости. Подобный анализ рекомендуют женщинам, находящимся в группе риска, тем у кого с высокой вероятностью возможно рождение ребенка с галактоземией. Так как заболевание наследственное, речь идет о женщинах (и их мужьях, парнерах), в семьях которых уже возникали случаи заболевания галактоземией.

В любом случае, симптомы галактоземии возникают всегда в первые дни после рождения ребенка, при малейшем подозрении, доктор направляет малыша на срочный анализ.

Симптомы галактоземии

Итак, почему и как возникает это заболевание? Каковы признаки галактоземии?

В организм ребенка вместе с первым питанием (молоко матери, смеси) попадает галактоза. Из-за мутации (повреждения) гена, она не полностью расщепляется в глюкозу. Ее остатки накапливаются в организме ребенка — в тканях, в почках, в печени. Происходит мгновенная интоксикация. Поражается также ЦНС и хрусталик глаза, наблюдается истощение организма.

В первые же дни жизни младенца появляется явная желтуха, ребенок отказывается от пищи, его постоянно рвет, он не набирает вес, стул состоит из водянистого поноса. Ребенка также беспокоят колики, обильные газы, он становится вялым.

Кроме того наблюдается непроизвольное движение глазных яблок, гипотония, а в дальнейшем отставания в психическом развитии.

Галактоземия у новорожденных может проявляться и очень тяжело, и очень легко. В одних случаях это лишь один симптом, в других — все вместе.

В тяжелой форме галактоземия у детей проявляется чаще у новорожденных весом более 5 кг. Ребенок срыгивает после каждого кормления, у него наблюдается снижение сахара в крови, водянистый стул, на кожном покрове возникают кровоподтеки.

К двум месяцам жизни, если галактоземия не была диагностирована и не начато лечение, у ребенка развивается катаракта на оба глаза, сильная почечная недостаточность, анорексия.

В три месяца у малыша развивается цирроз печени, задержка развития из-за поражения нервной системы.

Далее к симптомам прибавляется истощение яичников, олигофрения, алалия, кровоизлияния в стекловидное тело глаза, в очень тяжелых случаях — сепсис.

Галактоземия, симптомы которой проявляются в тяжелой форме, может привести к летальному исходу еще в первый год жизни ребенка.

Средняя степень развития галактоземии также содержит в себе все вышеперечисленные симптомы, однако, они протекают не в тяжелой форме и разрушение организма происходит не так быстро.

Легкая форма галактоземии может быть практически незаметна. Присутствуют только симптомы поражения нервной системы, отказ ребенка от питания и, как следствие, истощение организма и проблемы с пищеварением. О наличии этой формы заболевания можно узнать, если сдать анализ на галактоземию.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Лечение галактоземии

Кроме диеты, галактоземию нужно еще и лечить.

В данном случае лекарственные средства выполняют лишь поддерживающую функцию, препятствуют полному поражению организма.

Лечащий врач прописывает, как правило, «Калия оротат», витамины группы В и препараты с кальцием, так как больные галактоземией испытывают постоянную нехватку кальция в организме. Также пожизненно назначаются антиоксиданты, гепатопротекторы и сосудистые препараты.

В тяжелых случаях проводится гемотрансфузия (переливание крови).

Ребенок с диагнозом галактоземия в обязательном порядке получает инвалидность, вся его семья встает на учет, мама и малыш должны постоянно бывать у доктора, чтобы он контролировал развитие болезни.

Семьи, где есть дети с этим заболеванием периодически бывают на семинарах и консультациях, где им рассказывают о результатах новейших исследований, новых лекарствах и т. д.

На всю жизнь человек с галактоземией — самый частый пациент у невролога, окулиста, терапевта, генетика.

Еще о врожденных заболеваниях:

Гипотериоз — причины, симптомы, лечение.

Фенилкетонурия — что это?

Как наследуется фенилкетонурия?

Смотрите также

• 
  Бакелизированная фанера что это такое
• 
  Кетоконазол что это такое
• 
  Фистикулы что это такое
• 
  Стробоскопы что это такое
• 
  Инвертированный сахар что это такое
• 
  Ярнбомбинг что это такое
• 
  Соматика что это такое в фитнесе
• 
  Панч что это такое
• 
  Биоинформатика что это такое
• 
  Гарнизон что это такое
• 
  Лихоимство что это такое