Ихтиоз что это такое арлекина


Выжившие с ихтиозом Арлекина — Альтернативный взгляд Salik.biz

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

- Salik.biz

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.


Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

Рекламное видео:

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

БУДЕМ ЖИТЬ!

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.


Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание


НЕ СДАВАТЬСЯ

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 32 года и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

Ихтиоз арлекина: причины возникновения, возможные осложнения, профилактика

Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжёлым среди ихтиозов. Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы. Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

Ихтиоз арлекино проявляется 1 раз на миллион новорожденных

Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес. Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000. Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения заболевания

Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу. Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит. Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет. Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется. Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Гены несут ответственность за возникновение заболевания

Симптомы ихтиоза арлекина

Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

К основным симптомам относятся:

  • сухость и шелушение кожи,
  • возникают трещины и сильный зуд,
  • появляются проблемы со слухом, зрением.

Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

  • толстая, жёсткая кожа, которая покрывает почти все тело,
  • появляются пластины в фирме разнообразных геометрических фигур,
  • болезнь влияет на форму абсолютно всех частей тела,
  • рот может быть сильно растянутым,
  • болезнь делает с ребёнка настоящего уродца.

Эти симптомы заметить просто невозможно.

Другое дело, если человек является носителем этого гена, то он на себе не чувствует подобного заболевания. Его можно выявить только путём сдачи генетических анализов.

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Лечение недуга

Перед тем как начать лечение необходимо пройти обследование у врачей разного профиля. Это нужно для того чтобы подобрать пациенту правильное питание и витаминный комплекс. С помощью врачей разного профиля, можно будет узнать, какие заболевания ещё возникли на фоне ихтиоза.

Каждому ребёнку подбирается индивидуальная терапия, которая поможет улучшить его общее состояние. Это заболевание вылечить нельзя, но довести до того, чтобы человек нормально жил можно. Основная терапия проводится с помощью таких методов, как:

  • увлажнение всего организма малыша,
  • медикаментозный метод включает в себя подачу опиоидных анальгетиков и этретинат,
  • предоставляется психологическая помощь,
  • проводится увлажнение кожи с помощью специальных смягчающих средств,
  • назначаются антибиотики, которые позволяют бороться с инфекцией.

С помощью такого лечения, места, поражённые болезнью заменяться, на нормальную, здоровую кожу. Это будет означать только то, что малыш пережил самый опасный этап, и можно начинать интенсивную терапию. Ихтиоз арлекина – это такая болезнь, лечение которой занимает всю жизнь. Нужно постоянно ухаживать за кожей, убирать чешуйчатую кожу и смягчать сухие места специальным кремом.

Ихтиоз арлекина или ихтиоз Райкина, такая болезнь, от которой избавиться нельзя. Все генетические заболевания остаются на всю жизнь, но не все проявляются таким образом. Но если проводить все те действия, которые были указаны выше, то человек может жить нормальной жизнью.

Если малыш уже родился с явными признаками болезни, то первое, что делают врачи, это стараются сохранить дыхательные функции младенца. Если ребёнок не может дышать сам, то его подключают к специальному аппарату и стараются сделать так, чтобы дитя начало само дышать. После чего начинают проводить терапию, которая указана выше.

Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперёд, не всегда, можно спасти малыша, который родился с явными признаками болезни.

После рождения больного ребенка главное , сохранить его дыхательную функцию

Осложнения при ихтиозе арлекина

Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают. В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

  • заболевание глаз,
  • ребёнок медленно растёт,
  • плохо двигается,
  • возникают проблемы с психикой.

И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Как жить с ихтиозом арлекина

Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

Людям с ихтиозом арлекина постоянно необходим психолог

Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Профилактика заболевания

Предотвратить такую болезнь, как ихтиоз арлекина просто невозможно. Все, что можно сделать, это перед тем, как зачать ребёнка или создать брак, сдать анализы на подобное заболевание. Иногда бывают исключения, и ребёнок может просто стать носителем, но такое бывает, только если у одного родителя есть такой ген. В остальных случаях рано или поздно болезнь начинает давать о себе знать.

Если уже родился ребёнок с диагнозом ихтиоз тип арлекина, то не стоит от него отрекаться. Есть возможность создать для него нормальные, полноценные условия для жизни. Не стоит опускать руки, если вашему малышу поставили такой диагноз. Попробуйте сделать все, чтобы он жил нормальной жизнью.

Загрузка...

Ихтиоз арлекина: ихтиоз кожи, вульгарный ихтиоз, что это такое, у новорожденных, причины и лечение

Развитие некоторых заболеваний определяется отклонениями в генетическом наборе человека. Среди таких патологий находятся и серьезные кожные недуги – различные типы ихтиозов.

Что такое ихтиоз?

Этим термином именуют целую группу наследственных кожных патологий, для которых характерен сбой в ороговении кожных покровов. Основной симптом всех разновидностей ихтиоза – появление чешуйчатости на теле, схожей с рыбьей чешуей. Ученые пришли к выводу, что причины развития данного заболевания кожи кроются в мутации генов, способной передаваться по наследству. Из-за наличия такой проблемы происходит нарушение полноценного обмена белков, в крови больного начинается скопление аминокислот, что сопровождается сбоем обмена жиров и ростом уровня холестерина. Эти процессы приводят к:

  • Патологическому течению всех обменных процессов.
  • Усилению активности ферментов, которые необходимы для течения окислительных процессов эпидермального дыхания.
  • Изменению терморегуляции.
  • Дальнейшей недостаточности иммунитета на клеточном и гуморальном уровне.
  • Снижению активности эндокринных органов.
  • Нарушению усвояемости различных нутриентов.

Внешнее проявление всех этих изменений – замедленное отторжение ороговевших слоев эпидермиса, которое и приводит к формированию заметных чешуек на коже. Данные образования склеиваются между собой, непросто отцепляются и вызывают довольно ощутимую боль.

Приобретенный ихтиоз

Врачам известны случаи приобретенной болезни ихтиоз, которые провоцируются прочими нарушениями здоровья, и дают о себе знать не в детском возрасте, а в среднем проявляются у людей после двадцати лет. Подобная разновидность кожного недуга может провоцироваться:

  • Патологиями пищеварительных органов.
  • Различными новообразованиями доброкачественного либо злокачественного типа.
  • Тяжелыми системными недугами.
  • Хронической нехваткой разных нутриентов.
  • Продолжительным приемом определенных медикаментов, в частности, никотиновой кислоты, Бутирофенона, Трипаранола и пр.

Устранение причины, вызвавшей приобретенный ихтиоз, позволяет успешно вылечить проблемы с кожей.

Формы недуга

В основном врачи разделяют типы ихтиозов в зависимости от характера изменений эпидермиса. В частности, выделяют:

  • Простой либо вульгарный ихтиоз. Данный недуг впервые дает о себе знать в раннем детстве, для него характерна сильная сухость эпидермиса и формирование на нем визуально заметных сероватых чешуек. В свою очередь, вульгарный ихтиоз делится еще на несколько разновидностей.
  • Иглистый ихтиоз. При данной патологии кожа покрывается игловидными либо шиповидными роговыми образованиями.
  • Линеарный огибающий ихтиоз. Данная разновидность болезни характеризуется возникновением на теле кольцевидных покрасневших участков, около которых находятся розоватые валики кожи, покрытые пластинчатым шелушением.
  • Ламеллярный ихтиоз. Эта врожденный ихтиоз, малыш появляется на свет в желтовато-коричневой пленке.
  • Односторонний ихтиоз. Как понятно из названия, данная болезнь поражает эпидермис лишь с одной половины тела, при этом у больного также диагностируются кисты в почках, деформации суставов и костей.
  • Фолликулярный, известный также под наименованием болезнь Дарье. Данная патология считается довольно редкой, при ее развитии у больного (обычно после 10 лет) формируются покрывающие кожу роговые узелкообразные высыпания и ороговения. Они локализуются в области висков, на лбу, в районе носогубных складок, а еще под волосами и на спине. Возможно появление патологических изменений эпидермиса на прочих участках тела. Данный недуг часто дополняется умственной отсталостью, болезнями эндокринной системы, а также кистами в легких и пр.
  • Х-сцепленный ихтиоз. Врачи обнаруживают данный ихтиоз у новорожденных младенцев мужского пола (однако девочки переносят мутировавший ген). Участки поражений на коже отличаются обширностью и выраженностью, дополняясь зачастую прочими нарушениями здоровья, в частности, умственной отсталостью, крипторхизмом, гипогонадизмом, патологиями скелета и пр.
  • Ихтиоз плода. Данную разновидность болезни также называют ихтиозом Арлекина либо Райкина. Это особенно тяжелый недуг, который формируется еще на этапе внутриутробного развития. Новорожденный при такой патологии появляется на свет в панцире из особенно сухого и толстого эпидермиса с разными пороками развития. Данный врожденный ихтиоз чаще всего становится причиной быстрой и неотвратимой смерти.
  • Эпидермолитический. Это еще один очень тяжелый врожденный ихтиоз. Кроха появляется на свет, покрытый кожей ярко-красной окраски, отторгающейся в ответ на любое касание. Ступни и ладони покрыты толстым и белым эпидермисом.

Ни один врожденный ихтиоз не поддается полноценному излечению. Если недуг не несет непосредственную угрозу жизни, терапия позволяет лишь несколько смягчить его проявления.

Простой ихтиоз

Данная разновидность недуга считается наиболее распространенной. Для нее характерна следующая симптоматика:

  • Первые признаки поражения кожи у детей обычно появляются в период от 1 до 3 лет, возможно более раннее прогрессирование недуга, но не ранее 3 мес. жизни. Вульгарный ихтиоз одинаково может развиваться у малышей разного пола.
  • Родители могут обратить внимание на пересыхание кожи ребенка, возникновение шершавости.
  • Пораженные участки со временем утолщаются. На них формируются обильные чешуйки белого либо серо-черного цвета, которые плотно касаются друг друга.
  • Диаметр чешуек и их вид может несколько отличаться, в зависимости от типа чешуйчатости врачи выделяют несколько разновидностей болезни, в частности, буллезную, блестящую, черную либо змеевидную и пр.
  • Количество и площадь пораженных участков эпидермиса при ихтиозе также отличается.
  • Чешуйчатые изменения находятся на лице, в особенности на лбу и в районе щек, также страдает кожа на ногах либо руках (с наружной стороны) и нижней части спины. Возможно появление участков ороговения на щиколотках и лодыжках. В области кожных складок эпидермис практически всегда остается нормальным. Кожа голеностопа и рук может напоминать терку.
  • Из-за наслоения чешуек нарушается деятельность сальных желез, однако кожа не воспаляется.
  • Много чешуек всегда появляется на губах, также заметно шелушится кожа ладоней. Вульгарный ихтиоз не приводит напрямую к изменению волос и ногтей, однако изменения эпидермиса могут приводить к выпадению, ломкости и истончению волос.
  • Для болезни характерно быстрое развитие кариеса.
  • Прочие симптомы нарушения самочувствия присоединяются только при наличии существенных кожных изменений. Возможно отставание в весе либо росте, неполноценное умственное развитие. Патология приводит к общему снижению иммунитета и, соответственно, способствует присоединению всевозможных недугов (воспалений легких, отитов, псориаза, гнойных кожных поражений и пр.).
  • Максимальная выраженность негативной симптоматики фиксируется примерно в десять лет. Со временем вульгарный ихтиоз может стихать.

Диагностировать ихтиоз у ребенка несложно. Врач проводит визуальный осмотр пациента и берет кожу на анализ.

Лечение ихтиоза кожи

Генетические разновидности ихтиоза вылечить невозможно, а коррекция приобретенных патологий заключается в устранении первопричины их возникновения. Симптоматическая терапия направлена на улучшение жизни больного. Как лечить ихтиоз в каждом конкретном случае решает специалист-дерматолог. В частности, пациентам с ихтиозом показан:

  • Прием витаминных препаратов, особенно провитамина А, аскорбиновой кислоты, токоферола, а также витаминов из группы В.
  • Потребление никотиновой кислоты.
  • Введение гормональных медикаментов (при наличии соответствующих показаний).
  • Прием минеральных добавок, в составе которых есть калий, железо, а еще фитин.
  • Применение медикаментов с алоэ.
  • Потребление иммуномодуляторов.
  • Выполнение вливаний плазмы и инъекций гамма-глобулина.
  • Антибактериальная терапия (если присоединяется инфекция).
  • Капли с ретинолом в виде раствора (для терапии выворота век).

Особенно важную роль играет местное лечение огрубевшей кожи в домашних условиях, она нуждается в максимально бережном уходе. Врачи обычно рекомендуют:

  • Применять исключительно специальные моющие составы (гель для душа, шампунь).
  • Систематически наносить липотропные средства, имеющие в своем составе липамид, а еще витамин U.
  • Принимать курсово ванны с добавлением целебных трав, к примеру, ромашки либо шалфея. Лечить ихтиоз кожи помогают солевые ванны и аналогичные лечебные процедуры с крахмалом.
  • Использовать гипоаллергенные кремовые средства с провитамином А либо Аэвитом. Взрослым пациентам часто назначают средства, имеющие в своем составе мочевину, винилин либо хлористый натрий.
  • Периодически проходить курсы грязелечения, ультрафиолетового облучения.

Методики терапии позволяют уменьшить проявления болезни и снизить выраженность дискомфорта. Ихтиоз кожи требует постоянного лечения, которое должно стать привычным образом жизни для больного.

Ихтиоз Арлекина

Опасность данного синдрома состоит в том, что он несет непосредственную угрозу жизни. Излечить его невозможно. Дети, у которых развивается ихтиоз Арлекина, часто погибают в первые сутки жизни, а иногда уже могут появляться на свет нежизнеспособными. У них наблюдается:

  • Наличие на коже жесткой толстой оболочки, схожей с панцирем. Это основной признак патологии. Если присмотреться, оболочка имеет в своем составе роговые щитки ромбовидной формы. Толщина такого покрытия может достигать одного сантиметра, а окраска кажется серой. В участках смыкания щитков видны кровоточащие борозды.
  • Из-за высокой плотности чешуек лицо и туловище новорожденного деформируется. Ихтиоз Арлекина вызывает ненормальную «улыбку», может затруднять дыхание и делает все отверстия на лице неправильными.
  • Уши больного являются недоразвитыми, а веки – вывернутыми наружу.
  • Нос кажется сплющенным.
  • Конечности могут быть сплющенными и частично согнутыми из-за плотности ороговевшего панциря.
  • Волосы могут отсутствовать, равно как и ногти.

Возможно наличие прочих генетических дефектов и пороков развития. Ихтиоз Арлекина делает ребенка инвалидом, если тому удается выжить. Но к счастью, медики могут диагностировать наличие данного недуга у плода еще на 4–5 месяце вынашивания. И подобный врожденный ихтиоз является показанием для аборта, однако решение о возможном прерывании беременности принимает лишь женщина.

Чаще всего ихтиоз Арлекина приводит к летальному исходу по причине наличия пороков, несовместимых с жизнью.

Также смерть может произойти из-за нарушений дыхания и заражения крови, которое при данной патологии считается очень вероятным.

Загрузка...

"Я даже не знала про эту болезнь, а теперь вынуждена мыть сына отбеливателем"

Алисия изначально ожидала двойню, но один малыш умер в утробе, пишет Mirror. А на седьмом месяце врачи сказали, что у второго младенца ужасное заболевание, и рекомендовали беременность прервать. Но женщина отказалась и вытерпела трудные роды, после которых ей понадобилось четыре раза переливать кровь.

У меня было экстренное кесарево сечение. <...> Мне переливали кровь четыре раза, и малыша я увидела только через несколько дней. И просто не смогла сдержать эмоций. Мне хотелось обнять его и сказать, что всё будет хорошо

Алисия Барбер

Маленький Джемисон появился на свет с редким генетическим заболеванием кожи — ихтиозом арлекина, который приходится на одного человека из 500 тысяч. Люди с таким недугом покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые разделены глубокими трещинами. Это напоминает костюм арлекина, отсюда и название болезни. Кроме того, заболевание сопровождается болью, нарушением терморегуляции и высоким риском инфекций.

Я никогда не слышала про ихтиоз арлекина до того, как доктор показал мне учебник со снимками таких детей. У них было не разглядеть ни лица, ни рук, ни ног

Алисия Барбер

Мальчику требуется постоянный уход. Два раза в день по 45 минут мама купает его, протирая наждачной бумагой, чтобы отшелушить кожу. Из-за того что малыш может подцепить любую инфекцию, в доме должна быть идеальная чистота. Даже ночью родители встают, чтобы проверить, нет ли на коже ребёнка признаков заражения.

Кроме того, врачи посоветовали купать годовалого малыша в отбеливателе два раза в неделю по 15 минут — это помогает и дезинфицировать кожу, и отшелушивать. Но такие ванны очень болезненны, и бедному малышу приходиться давать морфин.

Отбеливатель может попасть в глаза, мальчик может его проглотить. И ему очень больно. Я уже столько раз плакала

Алисия Барбер

Другие детки Алисии уже привыкли к необычному виду братика, чего не скажешь о посторонних людях. Женщине зачастую приходится сталкиваться с обидными комментариями. Например, о том, что она плохая мать, что очень её расстраивает. Семья Алисии её поддерживает и сейчас стремится собрать необходимую сумму для участия в специальной медицинской конференции в Нэшвилле по ихтиозу арлекина.

Ихтиоз арлекина

Термин ихтиоз арлекина («плод арлекина») используется для описания чрезвычайно тяжелой формы кожного заболевания, при котором пораженные младенцы имеют толстые пластинчатые чешуйки по всему телу. Эта аномалия присутствует с рождения. Это приводит к искажению черт лица и ограниченному движению рук, ног, пальцев и ног. Большинство пострадавших младенцев умирают в течение первых нескольких недель жизни, хотя более поздние выжившие были зарегистрированы.

Содержание статьи

Описание

Ихтиоз арлекина (harlequin ichthyosis) представляет собой наиболее тяжелое представление унаследованного ихтиоза. Слово ichthyosis, которое происходит от греческого слова для рыбы, является описательным термином, используемым для группы наследственных расстройств, в которых кожа заметно утолщена, выгнута и треснута. Таким образом, термин «ишемиоз арлекина» используется взаимозаменяемо с «плодом арлекина».

Другие синонимы с течением времени включали:

  • эмфический ихтиоз,
  • ихтиоз внутриутробный,
  • кератоз диффузный,
  • врожденную диффузную маляринную кератому,
  • злокачественный кератоз.

Ихтиозы как группы обусловлены рядом основных метаболических нарушений. Тем не менее чистый эффект каждой аномалии один и тот же: кератинизация или дифференциация клеток, которые составляют кожу, не происходит нормально. Ихтиозы разделяются на основании их клинических особенностей и возраста, при котором появляются симптомы.

Ихтиоз новорожденного относится к тем нарушениям, которые проявляются либо при рождении, либо вскоре после этого. Каждый новообразованный ихтиоз может быть обусловлен иной генетической аномальностью, даже если существует некоторое сходство между клиническими особенностями. Однако ихтиоз арлекина представляет собой такое отчетливое и поразительное нарушение, что его редко можно спутать с другими типами ихтиоза. У затронутых младенцев толстая, подобная броне кожа с глубокими трещинами, протекающими в разных направлениях по всему телу. Это дает появление алмазовидных бляшек.

Слово «арлекин» часто используется для описания пестрого рисунка или комбинации пятен на сплошном фоне контрастного цвета. Аномалии внутренних органов являются необычными, но были зарегистрированы у некоторых людей. Смерть часто происходит рано из-за сильной инфекции кожи.

Фото ихтиоза арлекина

Генетический профиль

Ихтиоз арлекина наследуется как аутосомно-рецессивное состояние. Таким образом, ребенок должен наследовать две копии гена, чтобы быть затронутым. Наличие одного гена и одного нормального гена согласуется с тем, что он является носителем гена. Этот риск составляет 25% или вероятность каждого из четырех случаев, что каждый из двух носителей будет передавать ген своему потомству. Напротив, существует также 75% вероятность того, что у двух носителей будет здоровый ребенок.

Ген для ихтиоза арлекина еще не идентифицирован. Предполагалось, что это условие фактически представляет собой разнообразную группу генетических аномалий, все из которых вызывают сходную клиническую картину. Это возможно с учетом количества этапов, связанных с процессом кератинизации. Если это так, вполне вероятно, что в разных семьях присутствует разный аномальный ген.

Автор: doctor

Вы можете посодействовать развитию проекта, предлагая к публикации свои статьи на медицинскую тематику, которые будут промодерированы врачами и опубликованы. Почта: [email protected]

Как проявляется болезнь ихтиозом Арлекина?

Ихтиоз Арлекина – редко встречающееся тяжелое генетическое заболевание. Оно проявляется в виде поражения кожи младенцем. Проявление заболевания связано с препятствием образованию защитного слоя кожных покровов. Внешне же наблюдается сильное шелушение и отвердение, а также проявление ромбовидных пластин с глубокими трещинами. По-другому подобную симптоматику называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода. При поражении ихтиозом арлекина болезнь, в результате отсутствия как такового защитного барьера кожных покровов, способствует увеличению потери воды и нарушению температурной регуляции тела.

Какие симптомы у Ихтиоза Арлекана?

Заболевание проявляется со следующей симптоматикой:

  • сухость кожных покровов, приводящая к шелушению и обезвоживанию;
  • «чешуйчатость» кожных покровов;
  • глубокие трещины, вплоть до кровотечения;
  • сильный зуд;
  • анатомические изменения (слабо развитый слух, круглый рот, проблемы с веками и т. п.).

Ихтиоз Арлекина, как правило, проявляется у новорожденных детей. Они появляются на свет с утолщенными, жесткими кожными покровами практически по всему телу. Ромбовидные пластины, похожие на костюм Арлекина (что и дало название заболеванию), испещрены трещинами и/или гребнями. Видоизменяются уши, нос, веки, рот, ограничивается подвижность рук и ног. Нередко заболевание сопровождается микроцефалией, небольшой головой и/или изуродованным лицом. Из-за ограничения подвижности грудной клетки затрудняется дыхание, вплоть до дыхательной недостаточности.

Кто подвержен Ихтиозу Арлекина?

Заболевание связано с генетикой, а точнее мутациями 12 гена АВС, ответственного за обеспечение производства белка для нормального развития кожных покровов и транспортировку липидов. Мутации способствуют производству затвердевшего белка – кератина.

Проявление мутационного гена у ребенка возможно лишь в том случае, если носителями являются оба родителя. Один родитель не может передать ген.

Бывает, что ребенок наследует мутационный ген, но признаки и симптомы заболевания у него не проявляются. В этом случае он становится просто носителем гена. Конечно, случается, что нормальная при рождении кожа в течение первых лет жизни покрывается шероховатостям и шелушениями. Проявившись в детстве, ихтиоз может исчезнуть в процессе взросления, а потом снова вернуться. Как правило, это провоцируется нарушениями функций щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью или раком. Проявление признаков и симптомов при рождении приводит к увеличению смертности среди новорожденных из-за обезвоживания, сепсиса или гипотермии.

Как лечить Ихтиоз Арлекина?

В процессе лечения заболевания применяется несколько приемов различной направленности:

  • Сохранение дыхательной функции. Это приоритетное направление, особенно если заболевание проявилось сразу при рождении.
  • Защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней поверхности век и внешней поверхности глазного яблока). Для этих целей используются офтальмологические смазочные материалы.
  • Защита кожных покровов. Для этих целей ребенка купают дважды в день с применением раствора хлорида натрия, что способствует гидратации и обновлению кожи. В процессе купания также используют смягчающие добавки для снижения жесткости кожных покровов. Для новорожденных запрещены кератолитические препараты (в связи с токсичным действием), но взрослым пациентам может быть назначен изотретиноин.
  • Внутривенное кормление. У грудных детей часто возникают проблемы с питанием. Но в этом случае показан мониторинг электролитов в целях предотвращения электролитного дисбаланса.

В случаях, когда оба родителя являются носителем данного гена, необходимо найти квалифицированного генетика и проконсультироваться с ним на счет будущего ребенка. Но вряд ли он сможет дать вам более 25% гарантии того, что младенец не заболеет Ихтиозом Арлекина.

Загрузка...

Ихтиоз арлекина


Ихтиоз арлекина является редкой и наиболее тяжелой формой ихтиоза. Младенцы уже с рождения покрыты толстыми пластинами, трещинами и расколами в коже. Толстые пластины под своим весом могут тянуть кожу и тем самым искажать черты лица, затруднить дыхание и питание. Дети с ихтиозом арлекина уже после рождения должны быть срочно переведены в отделении интенсивной терапии.

Ихтиоз арлекина. Эпидемиология

Ихтиоз арлекина – это редкое заболевание кожи, которое развивается у детей еще до рождения. Лица обоих полов развивают это расстройство. Приблизительная частота развития этого типа ихтиоза — 1:500000.

Ихтиоз арлекина. Причины

Ихтиоз арлекина является наследственным расстройством. Исследователи уже установили, что ихтиоз арлекина обусловлен мутациями в гене ABCA12, который расположен на хромосоме 2 (2q34).

Ихтиоз арлекина. Похожие расстройства

  • Ихтиоз врожденный - наследственное заболевание кожи. Оно характеризуется аномально красной, сухой, твердой кожей с большим количеством крупных и мелких белых чешуек.
  • Клееный ихтиоз – это наследственное заболевание кожи характеризуется широкими темными, пластинчатыми образованиями на коже, которые разделены глубокими трещинами. Клееный ихтиоз также может вызвать покраснение кожи (эритродермия), утолщение кожи на ладонях и ступнях, снижение потоотделения с непереносимостью жары.

Ихтиоз арлекина. Фото


Ихтиоз арлекина (1)

Ихтиоз арлекина (2)

Ихтиоз арлекина (3)


Ихтиоз арлекина. Симптомы и проявления

Младенцы с ихтиозом арлекина покрыты густыми пластинчатыми образованиями. Эти пластинки за счет своего веса стягивают кожу вокруг глаз и рта вниз, в результате, у большинства новорожденных веки и губы будут вывернуты наизнанку. Грудь и живот ребенка также могут быть серьезно стянуты, это может усложнить дыхание. Руки и ноги могут быть небольшими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут оказаться деформированными или они вообще могут отсутствовать, но на самом деле, они будут просто слиты с головой толстой кожей.

Большинство детей рождаются преждевременно, это увеличивает риск развития осложнений. Сужение и отек рта могут усложнить сосательные движения и возможно, таким детям потребуется специальная трубка для кормления.

Ихтиоз арлекина. Лечение

Толстая пластинчатая кожа у детей с ихтиозом арлекина постепенно начнет делиться и шелушиться (на протяжении нескольких недель). Лечение антибиотиками может быть необходимо, чтобы предотвратить инфекции. Этретинат (1 мг/кг массы тела) может ускорить выпадение толстых чешуек. Большинству младенцев понадобится постоянный уход в течение первых нескольких недель жизни.

После того как толстые пластины отпадут, на их месте останется сухая и красная кожа, которая может быть покрыта тонкими пластинками. Кожа должна регулярно смазываться размягчающими средствами. Это может быть особенно эффективным после купания в то время как кожа будет еще влажной. Препараты местного применения, на основе керамидов или холестерина, увлажнители с вазелином или ланолином и кератолитики могут сохранять кожу увлажненной, а это может спасти ребенка от растрескивания кожи и инфекций.

Тяжелые случаи ихтиоза арликина могут потребовать назначения ретиноидов. Ретиноиды используются только в самых тяжелых случаях ихтиоза из-за их токсичности и других известных осложнений.

Ответы Mail.ru: Что такое "ихтиоз арлекина"?

Это самая тяжёлая форма ихтиоза. Развивается он у плода, будучи в утробе матери. Ихтиоз арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его проявления появляются уже на 16-20 неделе внутриутробного развития плода. У новорожденного кожа представлена в виде панциря, который состоит из своеобразных щитков тёмного цвета. Толщина щитков достигает 10 мм, и они плоские или заострённые, очень плотные. Между щитками образуются трещины. Ихтиоз затрагивает всю поверхность тела, и лицо в том числе. Ихтиоз Арлекина имеет крайне неблагоприятный прогноз, такие дети долго не живут, поскольку болезнь затрагивает абсолютно все органы и системы, что делает невозможным их существование. Обусловлен ихтиоз генными мутациями, которые до настоящего времени не расшифрованы. У больных ихтиозом нарушается белковый обмен, а именно нарушен аминокислотный обмен, что проявляется накоплением в составе крови фенилаланина, тирозина, триптофана и других аминокислот. Нарушен жировой обмен, что проявляется повышенным содержанием холестерина. Нарушается терморегуляция, увеличивается содержание недоокисленных ферментов. Нарушается функция всех жизненно важных эндокринных желез и резко нарушен иммунитет, в том числе клеточный и гуморальный. Нарушение всех видов обмена приводит к тому, что начинает развиваться избыточный синтез кератина, что обусловлено нарушенным обменом витамина А и снижением работы потовых желез. Образующийся в избыточном количестве кератин изменяет свою структуру, резко замедляется процесс отторжения. Ихтиоз бывает: врождённый, вульгарный и Х-сцепленный рецессивный. <a rel="nofollow" href="http://abunda.ru/95553-ihtioz-arlekina-25-foto.html" target="_blank">http://abunda.ru/95553-ihtioz-arlekina-25-foto.html</a>

Ихтиоз Арлекина. Это самая тяжёлая форма ихтиоза. Развивается он у плода, будучи в утробе матери. Ихтиоз арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его проявления появляются уже на 16-20 неделе внутриутробного развития плода.

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Источник: <a rel="nofollow" href="https://medictime.ru/ixtioz-arlekina-prichiny-i-foto/" target="_blank">https://medictime.ru/ixtioz-arlekina-prichiny-i-foto/</a>

причины возникновения, возможные осложнения, профилактика

Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжёлым среди ихтиозов. Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы. Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

Ихтиоз арлекино проявляется 1 раз на миллион новорожденных

Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес. Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000. Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения заболевания

Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу. Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит. Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет. Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется. Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Гены несут ответственность за возникновение заболевания

Симптомы ихтиоза арлекина

Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

К основным симптомам относятся:

  • сухость и шелушение кожи;
  • возникают трещины и сильный зуд;
  • появляются проблемы со слухом, зрением.

Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

  • толстая, жёсткая кожа, которая покрывает почти все тело;
  • появляются пластины в фирме разнообразных геометрических фигур;
  • болезнь влияет на форму абсолютно всех частей тела;
  • рот может быть сильно растянутым;
  • болезнь делает с ребёнка настоящего уродца.

Эти симптомы заметить просто невозможно.

Другое дело, если человек является носителем этого гена, то он на себе не чувствует подобного заболевания. Его можно выявить только путём сдачи генетических анализов.

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Лечение недуга

Перед тем как начать лечение необходимо пройти обследование у врачей разного профиля. Это нужно для того чтобы подобрать пациенту правильное питание и витаминный комплекс. С помощью врачей разного профиля, можно будет узнать, какие заболевания ещё возникли на фоне ихтиоза.

Каждому ребёнку подбирается индивидуальная терапия, которая поможет улучшить его общее состояние. Это заболевание вылечить нельзя, но довести до того, чтобы человек нормально жил можно. Основная терапия проводится с помощью таких методов, как:

  • увлажнение всего организма малыша;
  • медикаментозный метод включает в себя подачу опиоидных анальгетиков и этретинат;
  • предоставляется психологическая помощь;
  • проводится увлажнение кожи с помощью специальных смягчающих средств;
  • назначаются антибиотики, которые позволяют бороться с инфекцией.

С помощью такого лечения, места, поражённые болезнью заменяться, на нормальную, здоровую кожу. Это будет означать только то, что малыш пережил самый опасный этап, и можно начинать интенсивную терапию. Ихтиоз арлекина – это такая болезнь, лечение которой занимает всю жизнь. Нужно постоянно ухаживать за кожей, убирать чешуйчатую кожу и смягчать сухие места специальным кремом.

Ихтиоз арлекина или ихтиоз Райкина, такая болезнь, от которой избавиться нельзя. Все генетические заболевания остаются на всю жизнь, но не все проявляются таким образом. Но если проводить все те действия, которые были указаны выше, то человек может жить нормальной жизнью.

Если малыш уже родился с явными признаками болезни, то первое, что делают врачи, это стараются сохранить дыхательные функции младенца. Если ребёнок не может дышать сам, то его подключают к специальному аппарату и стараются сделать так, чтобы дитя начало само дышать. После чего начинают проводить терапию, которая указана выше.

Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперёд, не всегда, можно спасти малыша, который родился с явными признаками болезни.

После рождения больного ребенка главное — сохранить его дыхательную функцию

Осложнения при ихтиозе арлекина

Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают. В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

  • заболевание глаз;
  • ребёнок медленно растёт;
  • плохо двигается;
  • возникают проблемы с психикой.

И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Как жить с ихтиозом арлекина

Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

Людям с ихтиозом арлекина постоянно необходим психолог

Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Профилактика заболевания

Предотвратить такую болезнь, как ихтиоз арлекина просто невозможно. Все, что можно сделать, это перед тем, как зачать ребёнка или создать брак, сдать анализы на подобное заболевание. Иногда бывают исключения, и ребёнок может просто стать носителем, но такое бывает, только если у одного родителя есть такой ген. В остальных случаях рано или поздно болезнь начинает давать о себе знать.

Если уже родился ребёнок с диагнозом ихтиоз тип арлекина, то не стоит от него отрекаться. Есть возможность создать для него нормальные, полноценные условия для жизни. Не стоит опускать руки, если вашему малышу поставили такой диагноз. Попробуйте сделать все, чтобы он жил нормальной жизнью.

Мать купает ребенка в отбеливателе, чтобы спасти от ихтиоза арлекина (фото)

Внимание! Фотографии в тексте могут вас шокировать

Жительница штата Вашингтон еженедельно купает своего годовалого сына в отбеливателе, чтобы мальчик выжил. Именно так она помогает ребенку бороться с невероятно редким генетическим заболеванием кожи – ихтиозом арлекина.

Алисия Барбер родила Джеймисона в марте 2017 года, и у ее сына оказалось врожденное заболевание, которое случается всего лишь у одного человека на 500 тысяч.

При ихтиозе арлекина ребенок рождается покрытым твердыми и толстыми (до 1 см) ромбовидными чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Из-за аномалий кожи у детей выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти. Организм ребенка, родившегося с ихтиозом арлекина, не может регулировать водный баланс в тканях и сражаться с болезнетворными микробами.

Именно поэтому с таким диагнозом выживают лишь единицы, но Алисия Барбер не намеревается сдаваться. Женщина (у которой уже есть 7-летний сын и 6-летняя дочь от первого брака мужа) теперь круглосуточно находится рядом с Джеймисоном.

Из-за того, что организм мальчика уязвим для любой инфекции, его постельное белье, игрушки и все прочее, чего он касается, должны быть ежедневно продезинфицированы.

Источник: GoFundMe

Врачи рекомендовали купать ребенка в отбеливателе, чтобы отслаивались чешуйки и чтобы предотвратить инфекции. Эти ванны настолько болезненны, что ребенку приходится давать морфин.

Алисия Барбер говорит, что ее поддерживает вера. «Иногда я просыпаюсь и думаю: как мне пережить этот день? Но потом слышу голос, который говорит мне: у тебя все получится».

Есть ли у Джеймисона шанс? В мире известны случаи, когда люди с ихтиозом арлекина доживали до 20, 30 лет и сами обзаводились здоровыми детьми. Но это по-прежнему смертельно опасная болезнь.

Источник: GoFundMe

Сейчас Алисия собирает деньги на GoFundMe – прежде всего, чтобы попасть на конференцию в Нэшвилле, где сможет встретиться с другими родителями, чьи дети родились с этим редким недугом.

Она хочет, чтобы у Джеймисона было будущее. «Я хочу, чтобы он смеялся, бегал и играл с другими детьми. Чтобы у него была потрясающая жизнь», - добавляет Алисия.

Напомним, в CШA peдкaя гeнeтичecкaя бoлeзнь cдeлaлa из peбeнкa «Эйнштeйнa».

Ихтиоз › Болезни › ДокторПитер.ру

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Существует несколько форм ихтиоза. Среди них есть формы, проявляющиеся незначительно, а есть и несовместимые с жизнью.

Признаки

Самая распространенная форма – это простой или вульгарный ихтиоз. В большинстве случаев он проявляется уже на первом году жизни ребенка, но может начаться и через три года после рождения.  У таких детей кожа сухая, шелушащаяся, особенно на ногах. При этом кожа на лице и в зоне, где тело ребенка соприкасается с подгузниками, нормальная. На ладонях и подошвах у этих детей кожа складчатая.

По мере взросления состояние кожи у многих становится лучше, однако складчатость на ладонях и стопах остается на всю жизнь.

Существует несколько видов простого ихтиоза:

  • ксеродермия, которая проявляется сухостью и небольшой шероховатостью кожи на сгибах рук, год, пальцев;
  • простой ихтиоз, при котором поражена вся поверхность кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором поражаются в основном руки и ноги, а прозрачные чешуйки расположены в виде мозаики;
  • белый ихтиоз, при котором чешуйки мелкие, белые, и кожа будто бы обсыпана мукой;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • лихеноидный ихтиоз, при котором участки поражения мелкие, рассеяны по всему телу и напоминают лишай;
  • роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;
  • змеевидный ихтиоз, при котором на коже страдающего ихтиозом образуются роговые щитки – плотные роговые образования, отделенные друг от друга бороздами.

Х-сцепленным ихтиозом страдают только мальчики. Он проявляется в возрасте нескольких месяцев. На коже ребенка образуются крупные бурые чешуйки, плотно прилегающие к коже. По внешнему виду они напоминают присохшую грязь. Стопы и ладони у таких детей нормальные. Состояние страдающих Х-сцепленным ихтиозом с возрастом ухудшается. А в холодное время года случаются обострения заболевания.

При иглистом ихтиозе на коже образуются бородавчатые наслоения в виде заостренных шипов.

Ихтиоз плода, который называют также плодом Арлекина – это заболевание, которое развивается у ребенка еще в утробе матери, примерно на 4-5-м месяце беременности. К моменту рождения кожа такого ребенка сухая, она покрыта панцирем из роговых серо-черных пластинок. Рот, нос, ушные раковины у него деформированы, веки вывернуты. Кожа на ладонях и стопах ороговевшая, руки и ноги имеют неправильное строение. Большинство детей, страдающих ихтиозом плода, рождаются мертвыми, остальные погибают в первые недели жизни.

Ихтиозиморфную эритродермию Брока врачи считают формой врожденного ихтиоза.

У страдающих ламеллярным ихтиозом все тело с рождения покрыто желтовато-коричневой пленкой. Эту форму также называют ламеллярной десквамацией новорожденных.

Линеарный огибающий ихтиоз – это заболевание, при котором на коже образуются эритемы, окруженные приподнятыми бледно-розовыми шелушащимися валиками.

Эпидермолитический ихтиоз также проявляется сразу после рождения. Кожа ребенка ярко-красная, местами эпидермис отслаивается, образуя пузыри и эрозии. На ладонях и подошвах у таких детей кожа беловатая, утолщенная. К 3-4 годам у таких детей на разгибательных поверхностях суставов ороговевшие участки кожи образуют концентрические гребешки. В тяжелых случаях эта форма ихтиоза приводит к летальному исходу.

Описание

Основная причина ихтиоза – это генная мутация. Эта мутация передается из поколения в поколение. Причем в некоторых случаях она связана с Х-хромосомой (женской). В этом случае женщины – всего лишь носительницы измененного гена, а вот мужчины с такой хромосомой страдают ихтиозом.

В результате мутации в организме синтезируется слишком много кератина (белка кожи, ногтей, волос), но кератина не полноценного, а с измененной структурой. Из-за этого нарушается процесс ороговения кожи. Кроме того, у страдающих ихтиозом нарушается обмен аминокислот и жиров, из-за этого в их крови накапливаются аминокислоты и холестерин. Обмен веществ у них замедлен, терморегуляция, кожное дыхание и потоотделение нарушены, поэтому они легко перегреваются. Зато, по словам страдающих ихтиозом, мелкие порезы и царапины заживают на них за считанные часы.

Часто у страдающих ихтиозом снижены функции щитовидной железы, надпочечников и половых гормонов и ослаблен иммунитет. Последнее часто становится причиной развития различных инфекционных болезней.

Существует несколько классификаций этого заболевания. Во-первых, с учетом генетического фактора их делят на:

  • наследственно-обусловленные ихтиозы;
  • наследственные синдромы, для которых характерен ихтиоз;
  • ихтиозиформные приобретенные состояния (недостаточность витамина А, злокачественные новообразования кожи).

По тяжести заболевания все ихтиозы делят на:

  • тяжелые, при которых ребенок рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
  • среднетяжелые, совместимые с жизнью;
  • поздние, при которых заболевание начинает появляться на третьем месяце жизни ребенка или даже позже.

Диагностика

При подозрении на ихтиоз нужно обратиться к дерматовенерологу, сдать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи и соскоб кожи на гистологическое исследование. Диагноз ставится на основании характерных симптомов и результатов анализов.

Пренатальную диагностику проводят в том случае, если кто-то из членов семьи родителей страдает ихтиозом. В этом случае в период между 19-й и 21-й неделей делают биопсию кожи плода. Таким образом, можно диагностировать «плод Арлекина».

Дифференцируют это заболевание с псориазом и себореей.

Лечение

Ихтиоз неизлечим. Однако можно снизить тяжесть проявлений и уменьшить частоту обострений. Для этого назначают витамин А курсами по 2-3 месяца, витамины Е, РР, С и группы В. В некоторых случаях назначают кортикостероидные гормоны.

Страдающему ихтиозом обязательно нужно тщательно ухаживать за кожей. Нужно очень сильно увлажнять ее, так как она склонна к сухости. Причем увлажняющий крем обязательно должен содержать витамин А. Взрослым врачи рекомендуют использовать салициловую мазь и мазь с мочевиной для размягчения ороговевших участков кожи.

Страдающим ихтиозом показана бальнеотерапия – ванны с крахмалом, мочевиной, винилином, углекислые ванны. Они стимулируют обмен веществ в тканях и улучшают состояние кожи. Полезно и обертывание грязями.

 

Профилактика

Ихтиоз – заболевание, передающееся по наследству. Единственный способ профилактики – это медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в случае, если есть риск рождения ребенка, страдающего ихтиозом.

© Доктор Питер


Смотрите также