Каменная болезнь что это такое


«Каменная болезнь»: история девушки, мышцы которой превращаются в кости

Олесе Радушко 35 лет, у нее редкое генетическое заболевание — фибродисплазия (ФОП). Это когда мышцы, хрящи, связки и сухожилия превращаются в кости, и человек постепенно теряет способность двигаться. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, тело словно окутывает «вторым скелетом», становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Тогда человек становится полностью зависимым от посторонней помощи.  

«Знай я тогда чуть больше, я бы еще могла двигаться»

Первые симптомы фибродисплазии чаще всего проявляются в детстве. Так случилось и c Олесей. Ей было 4 года, когда она в первый раз вместе с родителями оказалась в больнице. У Олеси тогда будто бы окаменели руки. Они плохо двигались. Стали отниматься некоторые мышцы в верхней части тела. Олеся плохо помнит то время, а с мамой и папой на эти темы полный глубокий разговор так и не состоялся. Было понятно одно: ребенок болен. И они всей семьей отправились на обследование.

Врачи поставили неутешительный диагноз: рак. Тогда ей сделали операцию на шейных позвонках. Вырезали ткани, отправили на биопсию, делали химиотерапию. Диагноз не подтвердился. Как выяснится через много лет, при фибродисплазии категорически запрещено делать какие-либо оперативные вмешательства в организм, брать ткани на биопсию. Олесе даже уколы полностью противопоказаны.

Падения или ушибы для людей с этим диагнозом превращаются в кошмар. Место удара воспаляется, опухает, сильно болит, а потом начинает костенеть.

Все новые травмы приводят к тому, что необратимый процесс в организме по превращению тканей в кости усиливается. В далеком детстве врачи, по незнанию, усугубили состояние Олеси, когда проводили операцию на позвоночнике и делали биопсию. Как она сама с улыбкой замечает: ее сверстники все еще могут передвигаться самостоятельно. А она уже, к сожалению, нет. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом — 50 лет. В основном такие пациенты умирают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Екатерина Брудная-Челядинова

Верный диагноз Олеся узнала в 13 лет. У нее произошло обострение болезни. В этот раз окаменели ноги. После обыкновенного падения место ушиба сильно распухло и никак не проходило. Мази, компрессы и обычные средства скорой помощи при таких, казалось бы, повседневных детских травмах, не действовали. Тогда родители подумали, что рак вернулся. Отец снова отвез Олесю в детскую онкологическую больницу. В этот раз врачам хватило одного взгляда, чтобы точно сказать: это не их пациент.

Девочку целый месяц обследовали и наконец вынесли вердикт: фибродисплазия. Тогда про эту болезнь у нас в стране, да и в мире, было известно мало.

Олеся знала только название и некое описание, но как жить с болезнью, было непонятно. Ее просто отпустили домой, сказав родителям, что жить ребенку осталось считанные месяцы.

Девочка постепенно теряла возможность самостоятельно двигаться. Болезнь будто бы аккуратно спускалась вниз по телу, постепенно пропадали все двигательные функции. Девочка стала плохо спать по ночам. Было понятно, что болезнь прогрессирует.

Олеся — старший ребенок в семье. Кроме нее есть младшая сестра и два брата. Родители старались никак не выделять дочь только потому, что она болеет неведомой и, по всей видимости, очень тяжелой болезнью. За это она им очень благодарна. Она наравне со всеми помогала по хозяйству, ухаживала за младшими. Ни сама Олеся, ни ее родители тогда не знали важных нюансов. Например, что ей нельзя падать, нельзя делать уколы — то есть категорически запрещены все вмешательства в организм. Олеся с сожалением говорит, что, возможно, знай они тогда чуть больше, все развивалось бы не так стремительно, как получилось в итоге. Сейчас она говорит: все уже есть как есть. Значит, так надо.

Екатерина Брудная-Челядинова

«Это боль»

На 4-ю Международную конференцию по ФОП в Москве в июле этого год Олеся приехала как пациент. Здесь она встретилась с друзьями, знакомыми, врачами и лекторами из разных стран. Всех их объединяет общая задача — получить как можно больше информации. К сожалению, до сих пор нет выработанной схемы лечения таких пациентов. Сегодня медикаментозно можно лишь облегчать проявления заболевания, но не устранить причину. «Окаменевшие» участки тела невозможно разогнуть, ими нельзя подвигать. Если попытаться это сделать, то можно сломать кость.

До 2013 года у пациентов практически не было информации о фибродисплазии. Что при ней можно делать, а что категорически опасно. За границей, например, на тот момент пациентское сообщество существовало уже 25 лет. Российскому пациентскому сообществу сейчас около 6 лет.

Только несколько лет назад активисты из России связались с организациями, активно занимающимися этой болезнью на западе, и с ведущим в этой теме доктором Капланом, стали переводить статьи с английского, чтобы к нашим больным поступала хоть какая-то информация. Лучшими во всем мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники лаборатории Маккея при Пенсильванском федеральном университете под руководством доктора медицины Фредерика Каплана. Это единственная в мире научная лаборатория, которая занимается именно фибродисплазией.

Такие встречи проводят раз в два года, и Олеся пока не пропустила ни одной, хотя добираться из Кемерово до Москвы ей на поезде четверо суток. На самолете врачи советуют не летать, да и досмотр в аэропорту намного сложнее, чем на вокзале. Так как нет разработанной и установленной схемы лечения, лекарства больным с ФОП выдаются только от так называемых «побочек»: обезболивающие, противовоспалительные, противоаллергические — по симптоматике.

Екатерина Брудная-Челядинова

Болезнь развивается постепенно, процесс необратим. Кроме того, случаются так называемые «вспышки», которые обычно провоцируются падением или иным внешним воздействием. Олеся падала на одно и то же место три раза, и тем самым провоцировала развитие своей болезни.

Такие состояния Олеся описывает просто: «Это боль». Ее девушка научилась переносить как нечто неизбежное.

Недавно у нее случилась такая «вспышка»: распухла нога под коленкой, был очень сильный отек. «Это, конечно, мешает одеваться, менять положение тела, но ты уже это проходил, это знакомо, и от этого — уже не страшно. Ты не впадаешь в панику, как раньше, а уже можешь это контролировать, хотя бы на эмоциональном уровне — и это большая победа», — рассказывает Олеся.

«Насильно мил не будешь»

Сегодня Олеся много общается с людьми, у которых та же проблема, но до 2013 года она не знала ни одного человека с фибродисплазией. На сайте invalid.ru она прочитала историю американки Эшли Курпил с такой же болезнью. Тогда она удивилась тому, что не одинока. Олеся сразу же написала модераторам сайта с просьбой связать ее с этой девушкой. Модераторы сайта попросили ее написать статью об этой болезни. Олеся согласилась.

После выхода материала девушку пригласили на программу Андрея Малахова «Пусть говорят», где на всю страну поведали о пациентах с ФОП. На съемках передачи Олеся познакомилась с заинтересовавшей ее американкой, которая стойко переносила все тяготы их болезни. Вплоть до того, что стала первой пациенткой с таким диагнозом на планете, которая занимается серфингом! С легкой руки местных СМИ ее окрестили «каменной серфершей». Эта девушка по-настоящему вдохновила Олесю и вселила в нее уверенность, что все в жизни можно преодолеть. Она даже после этой встречи загорелась идеей изучать английский язык. Чем и занимается — по скайпу с преподавателем. Этот эфир стал отправной точкой для создания сообщества россиян с фибродисплазией.

Во время загрузки произошла ошибка.

Сейчас Олеся живет в доме инвалидов, потому что полностью себя обслуживать уже не может. Несмотря на свое, казалось бы, безвыходное положение, когда ты заперт в собственном теле, Олеся очень позитивная. Так о ней отзываются и соседи по интернату, и его работники, называя девушку «наше солнышко». Родители и братья с сестрами редко появляются у Олеси. Свои заботы, дела и боль. Девушка не в обиде на них: «Насильно мил не будешь», — заявляет она в надежде понять мотивы близких. С постоянными визитами приходит только младший брат Сашка. Он всегда находит время для сестры и, если она попросит, возит ее за покупками и другими делами.

Олеся много улыбается, ее лицо очень гладкое, почти без единой морщинки. Сначала она задавалась вопросом, почему это произошло именно с ней. Но со временем привыкла к тому, что у нее такая судьба, и дано воплотиться в этой жизни именно в таком теле.

Олеся освоила смартфон, который сильно облегчает жизнь. Девушка старается максимально обслуживать себя самостоятельно (насколько это возможно в ее положении). Она придумала приспособление, которое ей помогли соорудить друзья: длинная палка, на конце которой есть ложка, с помощью которой она может лежа кормить себя самостоятельно. Есть еще один девайс: тоже палка с наконечником, с помощью которого она может захватывать разные предметы: книжки, листочки. Также Олеся самостоятельно управляется с компьютером с помощью одной только мышки. Конечно, самый важный навык — это умение обращаться с инвалидным креслом. На него Олесю нужно посадить, пристегнуть, а дальше она вполне может погулять, проехать на нем из точки А в точку Б самостоятельно.

Раньше девушка писала стихи, теперь вдохновение куда-то улетучилось. Как она сама говорит, «не пишутся».

На вопрос о том, что же ее держит на плаву, Олеся совершенно искренне отвечает: вера. Девушка живет с надеждой на то, что ее ситуация в будущем сможет разрешиться. Ну а пока этого не произошло — просто искренне радуется каждому дню. Что сегодня она проснулась, что жива, может дышать и открывать рот. Ведь иногда по ночам ей снится самый страшный кошмар: ребра настолько закостенели, что она не может вдохнуть полной грудью. И — больше не может произнести ни слова. Но наступает утро, и она понимает — это был просто сон. Сегодня она сможет прожить еще один день. И в этом радость.

Екатерина Брудная-Челядинова

Сегодня дисплазия считается неизлечимой болезнью, но надежда на спасение пациентов есть, и в ближайшие год-два оно может стать реальным. Уже проводились довольно успешные испытания на мышах, теперь на очереди — люди. Но обычно в фокус-группу берут зарубежных пациентов. Из нашей страны в исследование скорее попадут дети, нежели взрослые. Олеся не отчаивается.

У девушки есть мечта: она бы хотела, чтобы ученым удалось найти средство, с помощью которого получилось бы сдерживать прогрессирующее течение болезни. И, быть может, когда-нибудь такое открытие поможет маленьким пациентам с таким редким заболеванием. Олеся надеется, что к тому моменту и ее жизнь сможет измениться коренным образом. Что когда-нибудь у нее получится двигаться, встать с коляски и наконец-то просто сделать обычные вещи, которые сейчас для нее почти что невыполнимы.

Поесть за столом, поменять положение тела, самой почистить зубы, одеться, погулять, сорвать цветок, написать сообщение в мессенджере, ответить на звонок — может быть, у нее еще будет эта возможность.

Читайте также историю жизни с анорексией.

Смотрите наши видео

Во время загрузки произошла ошибка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ - это... Что такое КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ?


КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, общее обозначение для заболеваний, характеризующихся присутствием камней, конкрементов (см.) в том или ином полостном органе или протоке. О К. б. говорят потому, что образование камней в органах является обычно результатом сложного нарушения обмена веществ в организме, особого диатеза (см.). В виду того, что специальные группы симптомов возникают гл. обр. при камнях в желчном аппарате или в мочевых путях, термин К. б. применяют почти исключительно к этим последним случаям, причем заболевание, вызываемое желчными камнями, называют желчцркаменной болезнью (см.), а при камнях в почечных лоханках говорят о почечнокаменной болезни (см.). Камни, образовавшиеся в той или иной полости, могут и не вызывать никаких болезненных симптомов; бывают случаи, когда на вскрытии в качестве случайной находки встречают один, несколько и даже много камней в желчном пузыре или (реже) в почечной лоханке без того, чтобы это проявлялось при жизни. В других случаях камни являются причиной ряда весьма серьезных последствий и дают очень тяжелые формы К. б. Значительная часть изменений, вызываемых камнями, относится к действию их на ткань как плотных инородных тел; повреждение слизистой оболочки тех частей, где они образовались, или протоков, по которым они передвигаются, является причиной болей (колика печеночная, почечная), кровотечений (напр. гематурии). Это же раздражение слизистых оболочек может способствовать воспалительному изменению полости или протока, к-рое возникает под влиянием инфекции, проникающей в полость вследствие вызываемого камнем нарушения правильного оттока секрета или экскрета. Давление камня на стенку полости может дать выпячивание стенки с образованием дивертикула; нередко же производит омертвение ткани, ведущее к образованию пролежня и даже перфорации стенки. Воспалительные изменения, особенно сопровождаемые пролежнями, перфорациями, переходят на прилежащие отделы (перитонит при поражении желчного пузыря или протоков, паранефрит при камнях почечных лоханок). Предварительное соединительнотканное спаяние пораженной полости с соседними частями при перфорации ее иногда имеет следствием образование пат. соустий, через к-рые выходят камни. Если конкремент проникает в узкий проток или образуется в последнем, он препятствует продвижению соответствующих секретов и экскретов, что ведет к последующим осложнениям; эти последние могут быть общими (напр. желтуха при закупорке желчного протока, уремия при двусторонней закупорке мочеточников) или чисто местными (водянка желчного пузыря, гидронефроз, ретенционное расширение протоков). Подробности—см. Желчнокаменная болезнь, Почечнокаменная болезнь И T. Д. А. Абрикосов.

Большая медицинская энциклопедия. 1970.

  • КАМЕДИ
  • КАМЕРТОНЫ

Смотреть что такое "КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ" в других словарях:

  • Каменная болезнь — см. Камни (мед) …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

  • лучше маленький(новый) деревянный дом, чем большая(застарелая) каменная болезнь — Ср. Да ведомо будет всем и каждому... что лучше одного помпадура доброго, нежели семь тысяч злых иметь ... на основании того общепризнанного правила, что даже малый каменный дом все таки лучше, нежели большая каменная болезнь. Салтыков. Помпадуры …   Большой толково-фразеологический словарь Михельсона

  • Почечно-каменная болезнь — Почечнокаменная болезнь Конкремент почки размером 5 мм МКБ 10 N20.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Лучше маленький(новый) деревянный дом, чем большая(застарелая) каменная болезнь — Лучше маленькій (новый) деревянный домъ, чѣмъ большая (застарѣлая) каменная болѣзнь. Ср. «Да вѣдомо будетъ всѣмъ и каждому... что лучше одного помпадура добраго, нежели семь тысячъ злыхъ имѣть»... на основаніи того общепризнаннаго правила, что… …   Большой толково-фразеологический словарь Михельсона (оригинальная орфография)

  • слюнно-каменная болезнь — Заболевание, характеризующееся образованием камней в выводных протоках слюнных желез …   Словарь многих выражений

  • БОЛЕЗНЬ — (болесть, боля), боль, хворь, хиль, немочь, недуг, нездоровье, нарушение в жизненных отправлениях (В. И. Даль). «Не всякая болезнь к смерти, говаривал русский человек. Болезнь и поросенка не красит. Нищий болезней ищет, а к богатому они сами идут …   Русская история

  • Желчекаменная болезнь — Желчно каменная болезнь (ЖКБ)(холелитиаз образовано из греческого chole жёлчь и lithos камень). Это образование камней (конкрементов) в желчном пузыре, желчных протоках.Камни в желчном пузыре приводят к разным формам холецистита показано… …   Википедия

  • Желчнокаменная болезнь — Желчно каменная болезнь (ЖКБ)(холелитиаз образовано из греческого chole жёлчь и lithos камень). Это образование камней (конкрементов) в желчном пузыре, желчных протоках.Камни в желчном пузыре приводят к разным формам холецистита показано… …   Википедия

  • Леша-Нейхана болезнь — (1964) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Жёлчнокаменная болезнь — В данной статье или разделе имеется список источников или внешних ссылок, но источники отдельных утверждений остаются неясными из за отсутствия сносок …   Википедия


14 болезней, превращающих человека в монстра

В этой статье речь пойдет о болезнях, которые могут изменить внешность человека до неузнаваемости, и не в лучшую сторону.

В области медицины человечество достигло немалых результатов, изучив множество разных болезней, которые раньше казались неизлечимы. Но осталось еще много «белых пятен», которые остаются загадкой. Все чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые пугают нас и вызывают чувство сострадания к тем людям, которые ими болеют. Ведь глядя на них, понимаешь, какой жестокой может быть судьба.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врожденная наследственная патология также известная, как болезнь Мюнхеймера. Она возникает из-за мутации одного из генов и, к счастью, является одним из редчайших заболеваний в мире. Недуг еще называют «болезнью второго скелета», так как из-за воспалительных процессов в мышцах, связках и тканях происходит активное окостенение материи. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 800 случаев этой болезни, и пока не найдено эффективного лечения. Для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Следует отметить, что в 2006 году ученым удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а значит, есть надежда на то, что этот недуг можно будет побороть.

2. Проказа

Казалось бы, эта болезнь, известная нам из древних книг, канула в Лету. Но даже сегодня в отдаленных уголках планеты существуют целые поселения прокаженных. Этот страшный недуг уродует человека, иногда лишая его частей лица, пальцев рук и ног. А все потому, что хронический гранулематоз или лепра (медицинское название проказы) сперва разрушает ткани кожи, а затем и хрящи. В процессе такого гниения лица и конечностей присоединяются другие бактерии. Они и «съедают» пальцы.

3. Черная оспа

Благодаря вакцине сегодня это заболевание почти не встречается. Но всего-то в 1977 г. черная оспа «гуляла» по Земле, поражая людей сильнейшей лихорадкой с болями в голове и рвотой. Как только самочувствие, казалось бы, улучшалось, наступало все самое страшное: тело покрывалось чешуйчатой коркой, а глаза переставали видеть. Навсегда.

4. Синдром Элерса-Данлоса

Эта болезнь относится к группе наследственных системных заболеваний соединительной ткани. Оно может представлять смертельную опасность, но в более легкой форме почти не доставляет неприятности. Однако когда встречаешь человека с сильно гнущимися суставами, это вызывает, по меньшей мере, удивление. Кроме того, у таких пациентов очень гладкая и сильно повреждающаяся кожа, отчего происходит формирование множественных шрамов. Суставы плохо прикреплены к костям, поэтому люди склонны к частым вывихам и растяжениям. Согласитесь, страшновато жить, в постоянном страхе что-то вывихнуть, растянуть или, что еще хуже, разорвать.

5. Ринофима

Это доброкачественное воспаление кожи носа, чаще всего крыльев, которое деформирует его и обезображивает внешность человека. Ринофиму сопровождает повышенный уровень саловыделения, что ведет к закупорке пор и вызывает неприятный запах. Чаще этой болезни подвергаются люди, подверженные частому перепаду температур. На носу появляются гипертрофированные угри, возвышающиеся над здоровой кожей. Покров кожи может оставаться обычного цвета или иметь яркую лилово-красно-фиолетовую окраску. Такой недуг доставляет не только физический, но и психический дискомфорт. Человеку трудно общаться с людьми и вообще находиться в обществе.

6. Верруциформная эпидермодисплазия

Эта, к счастью, очень редкая болезнь имеет научное название – верруциформная эпидермодисплазия. На самом деле все выглядит, как живая иллюстрация к фильму ужасов. Недуг вызывает на теле человека образование жестких «деревообразных» и разрастающихся бородавок. Самый известный в истории «человек-дерево» Деде Косвара, умер в январе 2016 года. Кроме этого, было зафиксировано еще два случая этой болезни. Не так давно у троих членов одной семьи из Бангладеш были выявлены симптомы этого ужасного недуга.

7. Некротический фасциит

Это заболевание можно смело отнести к самому ужасающему. Следует сразу отметить, что оно встречается крайне редко, хотя клиническая картина заболевания известна еще с 1871 года. По некоторым источникам смертность от заболевания некротическим фасциитои составляет 75%. Эту болезнь называют «пожиранием плоти» из-за ее стремительного развития. Инфекция, попавшая в организм, разрушает ткани, и остановить этот процесс можно лишь путем ампутации пораженного участка.

8. Прогерия

Это одно из самых редких генетических заболеваний. Оно может проявиться в детстве или во взрослой жизни, но в обоих случаях связано с мутацией генов. Прогерия – это болезнь преждевременного старения, когда 13-ти летний ребенок выглядит как 80-летний старик. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента выявления заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. В мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии, и в настоящий момент ученые говорят о том, что это заболевание может быть излечимо. Вот только скольким из больных прогерией удастся дожить до счастливого момента, пока не известно.

9. «Синдром оборотня»

Это заболевание имеет вполне научное название – гипертрихоз, что означает чрезмерный рост волос в отдельных местах на теле. Волосы растут везде, даже на лице. Причем интенсивность роста и длина волос на разных участках тела может быть разной. Известность синдром получил в 19-м столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на теле.

10. Слоновая болезнь

Слоновую болезнь часто именуют элефантиазом. Научное название этого заболевания – лимфатическая филария. Она характеризуется гиперувеличенными частями тела человека. Обычно это ноги, руки, грудь и гениталии. Распространяется недуг личинками червей-паразитов, а переносчиками являются москиты. Следует отметить, что это заболевание, обезображивающее человека, весьма нередкое явление. В мире насчитывается более 120 миллионов человек с симптомами элефантиаза. В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что может помочь более успешно бороться с этим недугом.

11. Синдром « синей кожи»

Научное название этого весьма редкого и необычного заболевания сложно даже выговорить: акантокератодермия. Люди с таким диагнозом обладают кожей синего или сливового оттенка. Это заболевание считается наследственным и очень редким. В прошлом веке целое семейство «синих людей» проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Следует отметить, что кроме этой отличительной черты, ничто больше не указывало на какие либо другие физические или психические отклонения. Большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет. Еще один уникальный случай произошел с Валерием Вершининым из Казани. Его кожа приобрела интенсивный синий оттенок после лечения банального насморка каплями, содержащими серебро. Но это явление даже пошло ему на пользу. В течение последующих 30 лет он ни разу не болел. Его даже назвали «серебряным человеком».

12. Порфирия

Ученые считают, что именно это заболевание породило легенды и мифы о вампирах. Порфирию, из-за ее необычных и малоприятных симптомов принято именовать «синдромом вампира». Кожа таких пациентов пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами. Кроме того, их десна «высыхают», обнажая зубы, которые становятся похожими на клыки. Причины актермальной дисплазии (медицинское название) до сих пор достаточно не изучены. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев она возникает при зачатии ребенка посредством инцеста.

13. Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые его обнаружили в 1901 году. Считается, что это генетическое заболевание и передается наследственно. Кроме появления видимых несимметричных полос по телу, больше никаких существенных симптомов выявлено не было. Однако эти некрасивые полосы существенно портят жизнь их обладателям.

14. «Кровавые слезы»

Медики клиники в американском штате Теннеси испытали настоящий шок, когда 15-летний подросток Кальвин Инман обратился к ним с проблемой «кровавых слез». Вскоре выяснили , что причиной этого ужасающего явления послужила гемолакрия – болезнь, связанная с изменениями гормонального фона. Впервые симптомы этой болезни описаны в XVI-м веке итальянским врачом Антонио Брассаволой. Заболевание вызывает панику, но не несет угрозы для жизни. Обычно гемолакрия исчезает сама собой после полного физического созревания.

 

Необычные болезни: синдром каменного человека

Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.

Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.

Причины заболевания

К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.

Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.

Проявления синдрома каменного человека

У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.

Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.

У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.

В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.

В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.

За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.

Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.

При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.

Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.

Диагностика и лечение

Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.

Каменная болезнь - это... Что такое Каменная болезнь?


Каменная болезнь

см. Камни (мед).

Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона. — С.-Пб.: Брокгауз-Ефрон. 1890—1907.

  • Каменна
  • Каменная бухта

Смотреть что такое "Каменная болезнь" в других словарях:

  • КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, общее обозначение для заболеваний, характеризующихся присутствием камней, конкрементов (см.) в том или ином полостном органе или протоке. О К. б. говорят потому, что образование камней в органах является обычно результатом… …   Большая медицинская энциклопедия

  • лучше маленький(новый) деревянный дом, чем большая(застарелая) каменная болезнь — Ср. Да ведомо будет всем и каждому... что лучше одного помпадура доброго, нежели семь тысяч злых иметь ... на основании того общепризнанного правила, что даже малый каменный дом все таки лучше, нежели большая каменная болезнь. Салтыков. Помпадуры …   Большой толково-фразеологический словарь Михельсона

  • Почечно-каменная болезнь — Почечнокаменная болезнь Конкремент почки размером 5 мм МКБ 10 N20.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Лучше маленький(новый) деревянный дом, чем большая(застарелая) каменная болезнь — Лучше маленькій (новый) деревянный домъ, чѣмъ большая (застарѣлая) каменная болѣзнь. Ср. «Да вѣдомо будетъ всѣмъ и каждому... что лучше одного помпадура добраго, нежели семь тысячъ злыхъ имѣть»... на основаніи того общепризнаннаго правила, что… …   Большой толково-фразеологический словарь Михельсона (оригинальная орфография)

  • слюнно-каменная болезнь — Заболевание, характеризующееся образованием камней в выводных протоках слюнных желез …   Словарь многих выражений

  • БОЛЕЗНЬ — (болесть, боля), боль, хворь, хиль, немочь, недуг, нездоровье, нарушение в жизненных отправлениях (В. И. Даль). «Не всякая болезнь к смерти, говаривал русский человек. Болезнь и поросенка не красит. Нищий болезней ищет, а к богатому они сами идут …   Русская история

  • Желчекаменная болезнь — Желчно каменная болезнь (ЖКБ)(холелитиаз образовано из греческого chole жёлчь и lithos камень). Это образование камней (конкрементов) в желчном пузыре, желчных протоках.Камни в желчном пузыре приводят к разным формам холецистита показано… …   Википедия

  • Желчнокаменная болезнь — Желчно каменная болезнь (ЖКБ)(холелитиаз образовано из греческого chole жёлчь и lithos камень). Это образование камней (конкрементов) в желчном пузыре, желчных протоках.Камни в желчном пузыре приводят к разным формам холецистита показано… …   Википедия

  • Леша-Нейхана болезнь — (1964) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Жёлчнокаменная болезнь — В данной статье или разделе имеется список источников или внешних ссылок, но источники отдельных утверждений остаются неясными из за отсутствия сносок …   Википедия


Фибродисплазия — Википедия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibrō «волокно» + dis «расстройство, нарушение» + др.-греч. πλάσις «строение, структура»; лат. os, ossis «кость» + facio «делать» = «окостенение») — «мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость». Очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания по всей спине.

Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает «превращение мышцы прогрессивно в кость». Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-х доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джонса Хопкинса, которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые — fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением.

Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как там, где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.

Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick[2]. Это единственная в мире научная лаборатория, занимающаяся именно Фибродисплазией.

В России генетическую диагностику по этому заболеванию проводят в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1[3] Терапевтическое лечение в Москве проводят в НИИ Ревматологии проф. Никишина И.П. и в ММА им. Сеченова проф. Голованова Н.Ю.[1] В Иркутске - в Иркутском государственном медицинском университете д.м.н. Калягин А.Н.[2], в Казани - в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.[3] (недоступная ссылка)

Дети, рожденные с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95-процентную вероятность диагностирования заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное — появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. На месте уплотнений могут возникать оссификации, которые не нуждаются ни в каком лечении и не поддаются никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

Исследования на всех уровнях предполагают участие и реакцию иммунной системы в ФОП. Присутствие макрофагов, лимфоцитов и тучных клеток на ранних стадиях ФОП. Макрофаги и лимфоциты в пораженной болезнью мускулатуре, обострения после вирусной инфекции, спонтанность наступления обострений, и чувствительность ранних обострений к кортикостероидам, убеждают нас в причастности иммунной системы в патогенезе нарушений в ФОП. ФОП характеризуется лентовидными, пластиноподобными, прослоечными кальцификациями и заменяет скелетные мускулы и соединительные ткани через процесс внутрихрящевого окостенения, что приводит к опоясывающему конкретный регион окостенению и постоянной неподвижности. ФОП типично начинается в шейном отделе, мышцах спины, около позвоночника, на голове, в плечевых суставах и соседствующих областях, позже болезнь опускается в брюшной, бедренный отдел и отдалённые от центра области. Несколько скелетных мускулов включая диафрагму, язык, и около-глазные мускулы не могут быть затронуты ФОП. Сердечная мускулатура и гладкая мускулатура так же никогда не затрагивается болезнью. Формирование кости в ФОП является эпизодическим, но последствия этого всеобъемлющи.

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и её непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн :

«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»

[источник не указан 2336 дней]Джулиус Розенстирн

В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Генетический аспект и будущее лечение[править | править код]

В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.

Генотерапия: В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 продолжаются опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам. Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата — тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов. Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.

14 июля 2014 года начата фаза 2 клинических исследований на людях препарата "Паловаротен"[4]. Исследования проводятся в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже.

10 наиболее необычных медицинских диагнозов – Это интересно!

Когда большинство людей думают о странных медицинских диагнозах, то первое, что может прийти на ум, это синдром Туретта или альбинизм. Но мир заболеваний безграничен, и если Вы думаете, что слышали уже про все заболевания, Вы глубоко заблуждаетесь.

(10 фото)

10. Каменная болезнь.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), или каменная Болезнь – одно из редких, генетических заболеваний. Костная ткань начинает расти там, где должны быть мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани, тем самым ограничивает движение человека. У людей с FOP может даже расти, второй скелет, который, в конечном счете, превращает их в живые статуи. Так как сердце и другие органы состоят из разного вида мышц, они не могут функционировать в косных сплетениях.

По всему миру, было зафиксировано 800 подтвержденных случаев этого заболевания, и нет никакого известного лечения, кроме использования обезболивающих препаратов. В 2006 г. был обнаружен FOP ген, и на данный момент активно ведутся клинические испытания и исследования.

9. Прогрессивная липодистрофия.

Иногда это заболевание называют обратным синдрому Бенджамина Батона. Основной характеристикой этого заболевания является старение не по годам. В случае 15-летней Зары Хартсхорн ее приняли за маму ее 16-летней сестры. Но как? Причиной этой болезни являются мутаций наследуемых генов, которые происходят в организме вследствие побочных действий лекарств, из-за аутоиммунных механизмов, или других неопознанных процессов. Липодистрофия характеризуется общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке. Чаще всего потеря жира происходит в области лица, шеи, верхних конечностей и туловища. Это может привести к вмятинам, складкам и морщинам.

Всего в 200 случаев была зарегистрирована липодистрофия во всем мире, в основном у женщин. Не существует никакого лечения, кроме инсулина, подтяжки лица, или инъекции коллагена.

8. Географический язык.

Примерно два-три процента мирового населения, имеют рисунок на языке в виде карты, отсюда и название заболевания. На некоторых участках языка отсутствуют сосочки, образуя гладкие «островки», таким образом появляется необычный узор. Рисунок на языке может быстро меняется изо дня в день, в зависимости от того, где сосочки уже зажили.

Географический язык является безобидным отклонением, хотя некоторые люди испытывают дискомфорт или чрезмерную чувствительность к острой пище. И причина возникновения этого отклонения сама по себе является тайной. Некоторые исследования дают противоречивые данные о связи между географическим языком и другими заболеваниями, такими как диабет. Однако, есть вероятность генетической связи, так как это отклонение имеет тенденцию передаваться по наследству.

7. Гастрошизис.

Гастрошизис – это врождённый дефект передней брюшной стенки, при котором через расщелину из брюшной полости у ребенка выпадают петли кишечника, а иногда и дру

КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ

КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, общее обозначение для заболеваний, характеризующихся присутствием камней, конкрементов (см.) в том или ином полостном органе или протоке. О К. б. говорят потому, что образование камней в органах является обычно результатом сложного нарушения обмена веществ в организме, особого диатеза (см.). В виду того, что специальные группы симптомов возникают гл. обр. при камнях в желчном аппарате или в мочевых путях, термин К. б. применяют почти исключительно к этим последним случаям, причем заболевание, вызываемое желчными камнями, называют желчцркаменной болезнью (см.), а при камнях в почечных лоханках говорят о почечнокаменной болезни (см.). Камни, образовавшиеся в той или иной полости, могут и не вызывать никаких болезненных симптомов; бывают случаи, когда на вскрытии в качестве случайной находки встречают один, несколько и даже много камней в желчном пузыре или (реже) в почечной лоханке без того, чтобы это проявлялось при жизни. В других случаях камни являются причиной ряда весьма серьезных последствий и дают очень тяжелые формы К. б. Значительная часть изменений, вызываемых камнями, относится к действию их на ткань как плотных инородных тел; повреждение слизистой оболочки тех частей, где они образовались, или протоков, по которым они передвигаются, является причиной болей (колика печеночная, почечная), кровотечений (напр. гематурии). Это же раздражение слизистых оболочек может способствовать воспалительному изменению полости или протока, к-рое возникает под влиянием инфекции, проникающей в полость вследствие вызываемого камнем нарушения правильного оттока секрета или экскрета. Давление камня на стенку полости может дать выпячивание стенки с образованием дивертикула; нередко же производит омертвение ткани, ведущее к образованию пролежня и даже перфорации стенки. Воспалительные изменения, особенно сопровождаемые пролежнями, перфорациями, переходят на прилежащие отделы (перитонит при поражении желчного пузыря или протоков, паранефрит при камнях почечных лоханок). Предварительное соединительнотканное спаяние пораженной полости с соседними частями при перфорации ее иногда имеет следствием образование пат. соустий, через к-рые выходят камни. Если конкремент проникает в узкий проток или образуется в последнем, он препятствует продвижению соответствующих секретов и экскретов, что ведет к последующим осложнениям; эти последние могут быть общими (напр. желтуха при закупорке желчного протока, уремия при двусторонней закупорке мочеточников) или чисто местными (водянка желчного пузыря, гидронефроз, ретенционное расширение протоков). Подробности—см. Желчнокаменная болезнь, Почечнокаменная болезнь И T. Д. А. Абрикосов.

Изучайте:

  • КАПЕЛЬНИЦА
    КАПЕЛЬНИЦА, прибор для отмеривания капель. Главные типы К. следующие. 1. Сталагмометр по Траубе (J. Traube; рис. 1). Пр...
  • LARYNGEUS SUPERIOR NERVUS
    LARYNGEUS SUPERIOR NERVUS (верх-. ний гортанный нерв), одна из ветвей шейного отдела п. vagi, от к-рого он отходит на у...
  • МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ ВЕЩЕСТВА
    МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ ВЕЩЕСТВА, собирательное обозначение для различных в морфологическом, химическом и биологическом отношениях...
  • МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ
    ...
  • УРБАНИЗАЦИЯ
    УРБАНИЗАЦИЯ (от лат. urbs—город), общий процесс образования городов, т. е. таких населенных пунктов, экономической базо...

«Синдром каменного человека». Невероятные болезни, которые есть на самом деле

Синдром каменного человека

Это заболевание является генетическим (врожденным) пороком, передающимся по наследству. В медицине он известен как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера. Причиной такого отклонения является мутация всего лишь одного гена в общем генетическом коде. 
Сам синдром заключается в том, что любые воспалительные процессы, проходящие в мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, идут не так, как должны - они заканчиваются кальцефикацией (окаменением). Грубо говоря, у человека на поврежденных местах вырастают новые кости, которые сковывают движения из-за своей неподвижности. На данный момент официально зафиксировано 800 случаев фибродисплазии. Несмотря на многолетние исследования, врачи до сих пор так и не нашли эффективного лечения при данном заболевании. 

Конгенитальная миотония

Многие из нас слышали о козьем ступоре: когда животное чувствует опасность, оно, полностью парализованное, падает на землю, как будто абсолютно неживое чучело. Заболевание, о котором дальше пойдет речь, по своей сути очень похожа на это явление: из-за мышечных спазмов человек на несколько секунд (иногда и минут) превращается в неподвижную статую. Причиной этого врожденного недуга является генетическое отклонение, при котором нарушается работа хлорных каналов в крупных мышцах. Из-за отсутствия постоянной и правильно функционирующей схемы работы этих крохотных канальцев мышцы не понимают, как нужно правильно себя вести - они берут некоторое время "передышки", чтобы получить дальнейшие сигналы от головного мозга. Лекарства, которое могло бы раз и навсегда избавить больного от миотонии, пока нет, но врачи научились купировать на время сильные приступы. 

Географический язык

Официальное название - десквамативный глоссит. Встречается такое заболевание у 2,8% всего населения Земли. Суть болезни заключается в том, что после еды или из-за сильного стресса на языке начинают вырисовываться "острова" - именно поэтому недугу дали именно такое название. Эти бесцветные гладкие пятна на языке могут менять свой размер и положение на органе, так как вкусовые сосочки время от времени заживают или воспаляются. Само по себе это генетическое заболевание не приносит больному каких-либо проблем. Единственное, чем может мешать десквамативный глоссит, так это постоянным соблюдением диеты: от очень соленых и острых блюд прийдется отказаться. 

Каменная болезнь - Женское здоровье

О новейших методиках профилактики и лечения желчнокаменной болезни рассказывает кандидат медицинских наук, хирург первой категории, заведующий отделением ударно-волнового дистанционного дробления камней и ультразвуковой диагностики Московской городской клинической больницы № 1 им. Н. И. Пирогова Валерий Михайлович КУЛИКОВ.

– Валерий Михайлович, кому грозит желчнокаменная болезнь в первую очередь? – Чаще всего желчнокаменной болезнью страдают женщины, хотя в последнее время мужчины их "догоняют". Общие для тех и других факторы риска – гиподинамия и неумеренность в еде. Существенным фактором риска для женщин является беременность. Гормональная перестройка каким-то образом приводит к повышению уровня холестерина, и он попадает в желчный пузырь. Желчь становится более концентрированной, и не случайно многие женщины в этот период ощущают неприятную тяжесть в правом предреберье. После родов лишние частички оттуда, как правило, уходят, но нередки и случаи, когда они слипаются в комочки и оседают на стенках желчного пузыря. Почему у одних это происходит, а у других нет, никто пока точно не знает. Похожая ситуация возникает у женщин и в результате приема контрацептивов с повышенным содержанием эстрогенов. Многие гинекологи расхваливают современные гормональные препараты, и я не хочу с ними спорить, но не могу и не предупредить женщин о грозящей им опасности. Почти во всех инструкциях по применению гормональных контрацептивов указано, что после их приема возможно нарушение липидного обмена – это как раз то, о чем мы сейчас с вами говорим. – Что лежит в основе используемого вами метода дробления камней? – Как ни странно, этот метод – литотрипсия – разработан специалистами фирмы, занимающейся расследованием причин авиакатастроф. Они пытались выяснить, почему иногда в полете рассыпаются сверхпрочные стекла пилотских кабин. Оказалось, виной всему – ударные волны, возникающие при встрече несущегося с огромной скоростью самолета с капельками влаги. Сделав такое открытие, фирма создала первый в мире аппарат для электрогидравлического дробления желчных камней. Пациент лежит в воде, – а мы знаем, что организм на 90% тоже состоит из жидкости. Между двумя электродами возникает электрический разряд, от которого в жидкости распространяется ударная волна, а специальная линза фокусирует ее, как световой зайчик, в одну точку, где и находится камень. Под действием множества таких ударов камень рассыпается – как те стекла в кабинах самолетов. Все это делается под контролем компьютера, связанного с ультразвуковым или рентгеновским прибором. Через какое-то время фирма разработала новый аппарат, в котором ударные волны вызываются не электрическими разрядами, а электромагнитными импульсами. Больной уже не ложится в ванну, а к его телу прикладывается головка прибора – как бы половинка большого мяча, наполненная водой. И, наконец, относительно недавно появился аппарат третьего типа – пьезоэлектрический. Его главный элемент – чаша, в которой располагаются три тысячи маленьких пьезоэлементов. Каждый генерирует свою искорку, а вместе они создают ударную волну, разрушительную для желчных камней, если ее сфокусировать в одну точку. – Болезненны ли эти процедуры и не вредны ли они для органов и тканей, окружающих разрушаемый камень? – Травмирующий эффект во всех случаях ничтожен. Случается, что на коже появляются небольшие синячки, а в тканях – столь же крохотные кровоизлияния, которых практически не видно – вот, в сущности, и все. Что же касается ощущений пациентов, то они зависят от источника ударных волн. При пьезоэлектрическом способе дробления больной абсолютно ничего не чувствует. Однако этот способ, на мой взгляд, не такой эффективный, как другие, и для разрушения камня требуется больше сеансов. Электромагнитные воздействия вызывают неприятные покалывания, жжение, но, как правило, пациенты легко их переносят, а более чувствительным людям мы делаем инъекции баралгина. Процедуры на самом старом, электрогидравлическом аппарате довольно болезненны, и там весь сеанс проходит под внутривенным обезболиванием. Больной в сознании, он может общаться с окружающими, но находится как бы в легкой стадии опьянения. – Бывает ли, что лито-
трипсия не помогает, и больному с его камнями приходится ложиться на операционный стол? – И очень часто, потому что далеко не все камни поддаются дроблению. Во-первых, большую роль играют их размеры. Мы отбираем только больных с одним или несколькими камнями, суммарный размер которых не превышает 2 – 2,5 сантиметра. Во-вторых, эти камни обязательно должны быть холестериновыми, а если в них есть кальцинированные ядра или вкрапления кальция, то от таких пациентов мы отказываемся. И еще принципиально важно, чтобы у больного хорошо функционировал желчный пузырь – в противном случае ему будет не по силам выбросить из себя оставшийся после камней песок. Поэтому из десяти пациентов, которые к нам обращаются, мы выбираем не больше одного, а остальных направляем к хирургам, которые удаляют камни вместе с желчным пузырем. Чаще всего в таких случаях проводятся лапароскопические операции, при которых делаются всего лишь три дырочки на животе и небольшой, сантиметров не более пяти, разрез над пупком. После заживления они на теле почти не заметны. Эти манипуляции переносятся больными гораздо легче, чем большие разрезы при обычных операциях. – Каковы конечные результаты литотрипсии?
– К сожалению, они пока не столь впечатляющи, как нам хотелось бы. Через год – два после дробления камней только 6 из 10 наших пациентов продолжают ходить с чистыми желчными пузырями. У остальных либо полностью не выходит песок, либо через какое-то время камни появляются вновь. С чем это связано? Мы, например, назначаем препараты, растворяющие оставшийся от камней песок, но они довольно дорогие, и на их покупку у многих больных нет денег. Есть пациенты, которые после дробления камней считают, что они абсолютно здоровы, могут теперь есть все подряд и жить в свое удовольствие. А потом они приходят к нам с новыми камнями. А есть пациенты, которые аккуратно принимают все назначенные препараты, сидят на диете, но все равно возвращаются с рецидивами. У кого-то мы дробим камни повторно, но если образуется много камней или нарушилась функция желчного пузыря, то направляем вернувшихся к хирургам. Таких примерно 20%. – Что может сделать женщина для профилактики желчнокаменной болезни? * Необходимо соблюдать диету. Для того чтобы не пить потом препараты, расщепляющие холестерин, нужно принимать с пищей не избыточное его количество, а только разумное. Желательно исключить из рациона сливочное масло и свиное сало, кожу птиц, жирные сорта колбас, ветчину, копчености. Организму будет достаточно холестерина, который содержится, например, в постной говядине. Нежелательными считаются яйца, но появились публикации, что в них содержится лецитин, благоприятно влияющий на обмен веществ. Значит, нужно искать золотую середину: одно-два яйца в неделю допустимы, но не яичница каждый день. Если что-то готовить, то на растительном масле. * Женщинам старше 25 лет раз в полгода делать ультразвуковое исследование брюшной полости и проверять, нет ли холестериновой взвеси в желчном пузыре, нормально ли он работает. Если обнаружится, что его функция нарушена, то периодически принимать курсы желчегонных препаратов. * Быть осторожнее с контрацептивами. Прежде чем решиться на их прием, сдать анализ крови на липидный обмен, а после 2 – 3 месяцев "сидения на гормонах" еще раз проверить уровень холестерина. Если он окажется повышенным, пойти к гинекологу и решить вопрос о замене или отмене гормонального препарата. * Всем женщинам, а особенно тем, у кого сидячая работа, очень полезна гимнастика – и дыхательная с подтягиванием мышц передней брюшной стенки, и физические упражнения, нацеленные на укрепление мышц живота. Все это стимулирует функцию желчного пузыря. – Есть ли шансы не "заработать" эти камни у людей, которые запредельный уровень холестерина получили по наследству? – Действительно, существует так называемая "семейная" форма болезни, при которой люди сидят порой чуть ли не на одной воде, а этот уровень все равно не снижается. Для его нормализации приходится прибегать к лекарствам, расщепляющим холестерин. А иногда дело доходит до операции, у больного удаляют участок тонкой кишки, чтобы холестерину негде было всасываться. Но сейчас такие операции делаются все реже. Наш сотрудник, профессор Виталий Анатольевич Петухов, разработал фармакологическую модель резекции тонкой кишки – препарат ФИШАН. Он обволакивает стенки кишечника и не пропускает к ним холестерин, да еще и обладает желчегонным эффектом. Этот препарат делается на кондитерской фабрике, в него входят оливковое и вазелиновое масло и пищевые добавки. Я тоже очень часто назначаю его своим больным. – А не проще ли изгонять камни народными или, как теперь говорят, нетрадиционными методами? – Казалось бы, и действительно, куда уж проще: вы пьете оливковое масло, запиваете его соком лимона, и камни выходят – зеленые, нередко большого диаметра. Вы довольны, полагая, что желчный пузырь у вас очищен, платите за лечение большие деньги, а потом приходите на ультразвуковое исследование, и оказывается, что камни как были в желчном пузыре, так и остались. Давайте рассуждать здраво. Диаметр желчного протока у здорового человека не превышает 5 – 7 мм, тогда как камни часто бывают двухсантиметровые, а иногда достигают в размерах и 4 см. Их часто анатомически невозможно протащить по этим узким канальцам, не причинив никакой травмы и не спровоцировав серьезные осложнения заболевания. Секрет фокуса прост. В Санкт-Петербурге исследовали "камни", которые выходили после подобных процедур, и оказалось, что они состоят из оливкового масла и клетчатки. То есть, пока масло проходит по желудочно-кишечному тракту, оно переплетается с клетчаткой, которая попадает туда вместе с лимонным соком, лекарственными травами, которые дают больным для усиления эффекта, и пищей. И оливковое масло, и лимоны, и травы, которые предлагают народные лекари, в совокупности являются довольно сильным желчегонным средством, а при желчнокаменной болезни такие средства категорически не рекомендуются – они хороши лишь для профилактики. И не случайно многих таких больных к нам привозят с осложнениями, при которых ничего не остается делать, кроме как срочно направлять их к хирургам.

Алексей БЕРЕЗКИН

Что такое каменная болезнь и как с ней бороться

Опубликовано: 03.05.13

Камни могут образовываться в почках, желчном, поджелудочной и в основном стают результатом неправильного питания и злоупотребления алкоголем. Почему в наших органах появляются камни, как о них узнать и как от них избавиться, расскажут Виталий Бараненко, гастроэнтеролог и терапевт клиники «Оберiг», и Марина Величко, к. м. н., врач-нефролог высшей категории, ведущий научный сотрудник Института нефрологии НАМН.

ЖЕЛЧНЫЙ. БЕЗ ЗАВТРАКА

ОТКУДА? Желчь выделяется круглосуточно и хранится в желчном пузыре. Когда еда поступает в организм, желчь освобождается. Если режим питания нарушен — например, человек не завтракает или делает большие перерывы между приемами пищи, — желчь застаивается, сгущается и образуются холестериновые камни. Кроме этого, склонность к образованию камней может передаваться по наследству. Но такая склонность — не приговор. И при соблюдении здорового режима питания камней можно избежать. Группа риска — беременные женщины, поскольку из-за растущего живота повышается внутрибрюшное давление и нарушается отток желчи. Поэтому перед планированием беременности женщине необходимо проверить состояние желчного пузыря.

ЧТО ПОСЛЕ ПИРА? «Знатоки» советуют не есть жирную пищу, чтобы избежать желчнокаменной болезни. Но это заблуждение. Желчь освобождается именно тогда, когда в организм поступает жир. Но он должен быть свежим: кусочек сала, масло в каше, в крайнем случае — запеченное или жареное на гриле мясо. А вот жареное на жиру содержит плохой холестерин и приводит к образованию камней. На праздничных столах появится много жиров, которые прошли термообработку, что создаст все условия для накопления холестерина.

Когда наличие камней в желчном уже не вызывает сомнений, тогда любая жирная пища зло. Она может спровоцировать хирургическую ситуацию, — также, как и прием всевозможных желчегонных препаратов и травок.

КАК УЗНАТЬ? Пройти УЗИ. Всем без исключения рекомендуется обследоваться раз в год, а тем, кому предрасположенность к желчнокаменной болезни досталась в качестве семейной реликвии, — каждые полгода.

КАК ПОМОЧЬ? Если удастся поймать заболевание на фазе сгущения желчи или формирования камней, пока в них еще не отложился кальций, — есть шанс растворить их лекарствами и спасти желчный пузырь. Если же камни уже сформированы, растворять их бессмысленно, и они удаляются вместе с желчным пузырем. Это единственный цивилизованный способ лечения. Болезнь серьезная, и попытки очищения желчного пузыря народными способами могут дать угрожающие жизни осложнения.

ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА. РЕДКО, НО МЕТКО

ОТКУДА? Панкреолитиаз — редкое заболевание. Образование камней проходит в 3 стадии. Сначала панкреатический сок становится более концентрированным. Затем, попав в протоки поджелудочной железы, он приобретает вид нерастворимой белковой массы. В измененном панкреатическом секрете откладываются соли кальция, что еще больше сгущает его. Присоединяется инфекция из-за воспалительных процессов в ЖКТ, нарушений обмена веществ и работы околощитовидных желез.

ОБОСТРЕНИЕ. Развитие камней — результат длительного воспалительного процесса в ЖКТ, поэтому состояние больных очень долгое время компенсировано и ухудшается только во время приступа. А провоцирует его злоупотребление алкоголем.

КАК УЗНАТЬ? Заподозрить камни в поджелудочной можно, когда беспокоят боли в животе после еды, частые приступы тошноты и рвоты с желчью, повышенное слюноотделение, а в стуле заметны капельки жира. Надо сделать УЗИ брюшной полости, обзорную рентгенографию брюшной полости в двух проекциях, а при необходимости — компьютерную томографию брюшной полости.

КАК ПОМОЧЬ? Лечение всегда индивидуально, назначается специалистом после тщательного обследования.

ПОЧКИ. МАЛО ВОДЫ

ОТКУДА? Камни в почках появляются из-за нарушения солевого обмена в организме человека. Речь идет не о потреблении поваренной соли, а о нарушении образования и выведения уратов, оксалатов, фосфатов. Предрасположенность к образованию камней можно унаследовать от родителей, а можно и приобрести, поедая много вредных продуктов и забывая пить достаточно жидкости (2 литра простой воды в день, минеральной лучше не злоупотреблять). Что касается продуктов: при нарушении обмена уратов нельзя налегать на мясо, рыбу, бульоны и навары, субпродукты (печень, почки). При нарушении обмена оксалатов нельзя есть много зелени (шпинат, щавель), а также клубники и черешни.

ОБОСТРЕНИЕ. Оно чаще всего проявляется почечной коликой после обильного застолья, злоупотребления острой пищей или долгой тряски в транспорте. Боль появляется в поясничной области, чаще с одной стороны, и отдает в низ живота.

КАК УЗНАТЬ? Необходимо сделать УЗИ и сдать анализ мочи.

КАК ПОМОЧЬ? Подозрение на почечную колику — состояние, требующее неотложной помощи, поэтому нужно вызывать скорую или обращаться в дежурную клинику. До встречи с врачом можно принять спазмолитики и/или одноразово один из нестероидных противовоспалительных препаратов.

ЛИЧНЫЙ ОПЫТ

Эта история случилась два года назад. Сергей С. ощущал боль и дискомфорт в правой подреберной части, сходил к гастроэнтерологу, сделал УЗИ. Вердикт врачей: «Желчнокаменная болезнь, готовьтесь к операции по удалению желчного пузыря». Однако Сергей не спешил на операционный стол — навалилось много работы и не хотелось выбиваться из ритма. Притом теоритически шанс прожить с камнями в желчном до старости, изредка подавляя боль спазмолитиками, был. Как и большинство из нас, Сергей решил, что ему повезет. Но ошибся.

Приступ начался утром. Пока боль была выносима, Сергей терпел, потом пил обезболивающее, но к врачу не пошел — плотный график командировки не позволял думать о здоровье. И так двое суток. На операционный стол привезли по скорой: ситуация запущенная, насчет шансов выжить врачи не обманывали, с острым панкреонекрозом (некроз поджелудочной железы) их очень мало. Ткани поджелудочной разложились, некроз поразил и другие внутренние органы. Сделали 4 операции, удалили желчный, селезенку и частично поджелудочную. В то, что он выживет, не верили даже доктора. Позже лечащий врач признался: «Такой случай в моей практике второй раз. Обычно таких пациентов не спасают».

После операций начался очень тяжелый восстановительный период, который длится до сих пор. Диета навсегда, инвалидность и вся жизнь наперекосяк. И все это вместо плановой операции, после которой больничный дают максимум на 2 недели, а диету прописывают лишь на год. Зачем мы пишем такую страшилку в праздничный номер? Потому что, как говорит сам Сергей, надо предостеречь всех от легкомысленного отношения к своему здоровью. Не стоит надеяться на «авось» и играть со своей жизнью.

Автор: Юлия Юлаева

Источник: Сегодня

Смотрите также:


Смотрите также