Кариотип что это такое

что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

возрастной порог от 35 лет и старше;
прерывание беременности и бесплодие;
гормональные нарушения в женском организме;
облучение или отравление химикатами;
загрязненная экология и наличие вредных привычек;
наследственная предрасположенность и кровные браки;
наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

наличие генетически различных клеток;
перемещение участков генетического кода;
разворот или удвоение хромосомы;
отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

у мужчин — 46XY;
у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?

Кариотип человека что это? Определение термина

Содержание

Сдать анализ на кариотип

Определение кариотипа человека. История исследования

Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка — проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных — нарушения в кариотипах потенциальных родителей.

Что включает в себя это понятие? Возникновению термина современная наука обязана советскому ученому Григорию Левитскому, который в 20-х годах ХХ века проводил глубокие исследования в области цитологии. В дальнейшем его идеи были развиты зарубежными коллегами Сирилом Дином Дарлингтоном и Майклом Дж. Д. Уайтом, изучавшими вопросы наследственности.

Кариотип объединяет все признаки хромосомного набора: их количество, величину, форму и т. д. Термин может относиться:

К целому биологическому виду: например, кариотип человека, медведя, лягушки и проч.
К отдельно взятому организму. Характеризуется индивидуальными особенностями хромосом.

Учеными установлены главные свойства кариотипа:

Содержит все генетические «сведения» о своем владельце.
Половина информации закладывается от матери, другая — от отца.
В течение жизни организма не испытывает никаких изменений.

Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение

Структуры внутри ядра клетки-эукариота, состоящие из комплексов белков и нуклеиновых кислот, называют хромосомами. Они отвечают за наследственную информацию, ее хранение, проявления и передачу следующим поколениям. Основа хромосомы — ДНК. Каждая из таких структур содержит в себе разные гены. Поэтому даже в одном наборе хромосомы нельзя считать равноценными.

Нормальный кариотип организма человека включает в себя 46 нуклепротеидных структур. Это 44 гомологичных аутосом и две, отвечающие за половые признаки. Кариотип мужчины обозначают как 46,XY, женщины — 46,XX.

Аутосомы гомологического типа разделяют исходя формы и величины на 7 категорий, которые обозначают первыми буквами латинского алфавита. Кроме этого, таким хромосомам присваивают числа от одного до 22 по мере того, как уменьшается длина структуры.

Аутосомы классифицируют и в зависимости от того, как расположена первичная перетяжка, именуемая центромерой. Она служит разделением двух сестринских хроматид, которые в результате образуют так называемые плечи структуры. Для обозначения длинного используют букву q, короткого — p.

При срединном размещении перетяжки хромосомы называют метацентрическими, или равноплечими.
При расположении в районе одного конца — субметацентрическими. Значения q и p существенно различаются.
При нахождении в области теломерного участка — акроцентрическими. У таких хромосом на коротком плече имеются спутники, характеризующиеся присутствием генов рРНК.

Итак, по совокупности признаков хромосомы в кариотипе человеческого организма принято объединять в 7 больших категорий:

A. Сюда входят равноплечие аутосомы самых крупных размеров под первыми тремя номерами.
B. Представляет собой объединение 2 пар гомологов субметацентрического типа с номерами 4-5.
C. Группа состоит из 7 пар структур средней величины, также субметацентриков, пронумерованных от 6 до 12. Сюда же обычно включается и женская половая хромосома Х, поскольку имеет идентичное строение и внешний вид.
D. Здесь разместились хромосомы-акроцентрики: 3 пары средней величины с номерами от 13 до 15.
E. Объединяет пару, зафиксированную под цифрой 16, — в этой аутосоме первичная перетяжка локализована медианным образом. Сюда же относятся гомологи 17 и 18 с небольшой общей длиной и короткими плечами.
F. Место самых маленьких хромосом-метацентриков (19-ый и 20-ый номера).
G. Здесь сосредоточены мельчайшие из гомологов акроцентрического типа (21-ый и 22-ой).

Сдать анализ на кариотип

Отвечающая за мужской пол хромосома Y тоже принадлежит к последней группе и все же стоит особняком, потому что почти всегда имеет ярко выраженные внешние отличия.

Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов

Современные методы позволяют определить врожденные патологии на самой ранней стадии развития: именно тогда проявляются аномалии кариотипа. Чаще всего нарушения возникают в период продуцирования родительских половых клеток — гематогенеза. Это влечет за собой патологические изменения структуры зиготы, а затем всех эмбриональных клеток и впоследствии развивающегося организма.

Кариотипы женщины и мужчины дают ребенку совокупность наследственных признаков, которая складывается из цвета кожи, волос, глаз, роста, особенностей голоса и т. д. К сожалению, также от родителей малышу может передаваться и предрасположенность к ряду хронических заболеваний:

Недугам сердечно-сосудистой системы. Вовсе не обязательно, что, став взрослым, ребенок обязательно получит ИБС, но есть вероятность унаследовать факторы, которые способствуют ее появлению. Речь идет о нарушениях обмена холестерина, патологиях почек и гормональной системы.
Сахарному диабету 2-го типа. Его возникновение регулируется целой группой генов, и в наследство ребенок получает опять-таки лишь предрасположенность. Болезнь может развиться при ожирении, перенесенных вирусных инфекциях.
Стоматологическим проблемам. Младенец наследует размер зубов родителей, строение и степень прочности тканей, особенности челюстей и состав слюны. Поэтому если отец и мать страдают кариесом, то ребенку грозит повышенная опасность столкнуться с теми же неприятностями.
Алкоголизму. Наследственная предрасположенность к этому недугу установлена учеными лишь недавно. В данном случае речь идет о передаче нервно-психических расстройств и нарушений в работе систем, отвечающих за нормальный обмен ферментов.

Это неполный список недугов, риск возникновения которых может быть заложен в кариотип ребенка. Однако в данном случае медики говорят лишь о 22-50 процентах вероятности заболеть. Правильный образ жизни и внимательное отношение к своему здоровью помогут «обойти» наследственность и избежать неприятных диагнозов.

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:

Бесплодием — невозможностью пары зачать собственного ребенка.
Спонтанными абортами. В первые три месяца беременности порядка 60 процентов выкидышей происходит по причине именно генетических аномалий. Из этого числа половина случаев приходится на долю трисомий различного характера, около 25 процентов возникает по причине полиплодии, в остальных ситуациях диагностируют моносомию по Х-составляющей.
Если патологические изменения в кариотипе человека произошли, когда дробилась зигота, то разовьется организм с несколькими клеточными линиями или клонами. Все они будут иметь разные хромосомные наборы. Это явление получило название мозаицизм. С ним связан ряд генетических болезней.

В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация — удаление из организма матери.

Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:

Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.

По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:

Транслокаций. Так именуют процессы «обмена» фрагментами между разными хромосомами.
Делеций. Хромосома теряет определенный участок.
Дупликаций. Появляется копия какого-либо фрагмента структуры, причем помещается или рядом с оригиналом, или на другом конце цепочки, или «выбирает» абсолютно другую хромосому.
Инверсий. Фрагменты структуры поворачиваются на 180 градусов.

Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.

Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.

Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии

Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:

проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
замершей беременности;
отклонений в половом развитии;
возраста будущей мамы старше 35 лет;
наличия генетических отклонений у близких родных;
смертности детей до года в семье;
рождения мертвого младенца;
подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;
подбора доноров спермы или ооцитов.

Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:

Процесс проводят в солевой питательной среде, куда добавляют цельную сыворотку, выделенную из организма крупного рогатого скота, а также белок бобовых культур. В этом веществе содержится фитогемагглютинин, который стимулирует клетки к делению.
Для полноценного исследования необходимо задействовать как можно больше хромосом, проходящих метафазу. Чтобы увеличить это число, за 1,5 часа до завершения культивирования в среду добавляют колхицин.
Первый этап анализа кариотипа человека длится около 72 часов. Затем клетки помещают в центрифугу, а после обрабатывают специальным химическим раствором. В результате разрушаются оболочка ядра и связи между хромосомами — они могут теперь свободно перемещаться в цитоплазме.
С помощью смеси уксусной кислоты и метанола отдельные клетки фиксируются, а полученная суспензия помещается на предметных стеклах и высушивается.

Сдать анализ на кариотип

Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:

Рутинная или сплошная. Эту простую технологию, именуемую способом Романовского — Гимзы, с успехом применяли еще 40 лет назад. Хромосомный материал равномерно красят по всей длине специальным веществом. Метод полезен для идентификации хромосом и подсчета их числа в приготовленном препарате. Технология позволяла обнаружить синдромы, вызванные количественными изменениями структур в кариотипе человека. С этой же целью сплошной способ используют и сегодня.
Для выявления перестроек хромосом необходима более точная технология. Ею стало окрашивание препарата дифференциальным методом. Участки структуры реагируют на воздействие красителя по-разному. Получаются характерные полоски, с помощью которых можно определить дефекты и изменения, индивидуальные для каждой исследуемой хромосомы. Идея метода получения детализированных изображений принадлежит ученому-цитологу из Швеции Касперссону.
Сегодня специалисты в области лечения генетических заболеваний и репродукции человека предпочитают использовать дифференциальную окраску G-способом в силу его простоты и в то же время точности. Воздействуют на хромосомы по-прежнему красителем Гимзы, однако после первичной обработки трипсиновым раствором. Всего через 10 минут получают уникальный для каждой хромосомы рисунок.
Более редкие методы применяют для узкоспециальных исследований. Так, R-окраска помогает выявить изменения на тех фрагментах структуры, которые не чувствительны к G-красителю. Метод, маркированный буквой C, предназначен для еще более детального анализа: направлен на изучение участков длинных плеч рядом с центромерой 1-ой, 9-ой и 16-ой хромосом.

На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов. При подозрении на мозаичные формы патологий количество анализируемых пластинок возрастает. В этом случае берут не только лимфоциты, но и клетки тканей.

Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.

Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.

Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%. Этого удается достичь благодаря исключению нежизнеспособных эмбрионов. Количество процедур ЭКО, которые не принесли эффекта, значительно снижается. При этом:

Сокращается срок применения гормоносодержащих препаратов для стимуляции. Воздействие медикаментов на женский организм становится более щадящим.
Полностью исчезает опасность передать ребенку наследственные заболевания, поскольку для имплантации выбирают только те эмбрионы, которые не затронула генетическая аномалия.
Исключается рождение малыша с тяжелыми хромосомными отклонениями.

Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2015 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.

Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины

На современном этапе повреждения в кариотипе мужчины или женщины перестали быть непреодолимым препятствием к тому, чтобы воспитывать родного ребенка. На помощь приходят новейшие достижения: использование донорского материала, а также программа суррогатного материнства.

Сегодня клиника NGC предлагает:

Весь спектр медико-генетических исследований кариотипа человека как традиционными методами, так и с применением передовых методик при проведении ЭКО.
Возможность подобрать донора, подходящего по всем кариотипическим параметрам. Сделать это нетрудно уже в день обращения.
Разработку плана лечения строго с учетом индивидуальных особенностей пациентки или пары.
Внимательное отношение квалифицированного персонала и комфортные условия в специализированной клинике.

Главный принцип нашей работы — обеспечить максимальный результат и здоровое будущее родителям и малышу, который обязательно появится, если в это верить.

Сдать анализ на кариотип

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением
клинической генетики,
врач-генетик
Вяткина Светлана Вячеславовна

Заведующая лабораторией генетики
Прокошева Алена Сергеевна

Медицинский лабораторный техник
Стрижова Мария Алексеевна

Лабораторный генетик
Васильев Роман Вячеславович

Генетик, биоинформатик
Волкоморов Виктор Владимирович

Лабораторный генетик
Коптева Ольга Сергеевна

Лабораторный генетик
Обернихина Екатерина Александровна

Лабораторный генетик, врач-генетик

Что такое кариотип человека, анализ кариотипа клеток человека - кариотипирование

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

возраст семейной пары более 35-40 лет;
рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
Наличие родственников с генетическими мутациями.
Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Выделяют такие группы:

А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.

С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.

Нормальный кариотип

Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.

Патологический кариотип

Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:

геномные мутации – изменение числа хромосом;
хромосомные аберрации – изменение структуры.

Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:

делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
дупликация – фрагмент дублируется;
транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
инверсии – поворот участка вокруг своей оси.

Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

История кариотипирования

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.

В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

анализ материала абортусов;
пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.

В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:

позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
определяет показания к прерыванию беременности;
позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
оценивает генетические риски перед беременностью.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Подпишитесь на новости

Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского - Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

что это такое. Что позволяет определить кариотипирование

Содержание:

Многие супружеские пары считают себя абсолютно здоровыми, но зачать ребенка не получается. Иногда зачатие происходит, но один за другим следуют выкидыши. Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, замершей беременности и избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование — кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Что такое кариотип

Кариотип — это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины — 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие — к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при лечении бесплодия и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование — это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

КАРИОТИП

(от карио... и греч. typos — образец, форма), совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение К. может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций. Обычно описание хромосомного набора проводится на стадии метафазы или поздней профазы и сопровождается подсчётом числа хромосом, морфометрией, идентификацией центромеры (первичной перетяжки), ядрышко-вого организатора (вторичной перетяжки), спутника и т. д. Большое распространение получило выявление особенностей строения хромосом благодаря дифференциальному окрашиванию их отд. участков специфич. красителями. Результаты анализа К. представляются в виде идиограмм, цитологич. карт, карио-грамм. Проанализированы К. многих тысяч растений, животных и человека. Сравнит, анализ К. широко используется в систематике (кариосистематика).

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

кариоти́п

совокупность признаков хромосомного набора, характерная для каждого биологического вида. К таким признакам относятся число, размер и форма хромосом, положение на хромосомах первичной перетяжки (центромеры), наличие вторичных перетяжек, чередование гетерохроматиновых и эухроматиновых участков и др. Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов. Постоянство всех признаков видового кариотипа обеспечивается точными процессами распределения хромосом по дочерним клеткам в митозе и мейозе (эти процессы могут нарушаться при хромосомных мутациях).
При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде карио-граммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т.д.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

кариотип — кариотип … Орфографический словарь-справочник

КАРИОТИП — (от карио... и греч. typos образец, форма), совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение К … Биологический энциклопедический словарь

КАРИОТИП — (от карио... и греч. typos отпечаток форма), типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер, форма, детали строения, число и т. д.). Важная генетическая характеристика вида, лежащая в основе кариосистематики. Для… … Большой Энциклопедический словарь

КАРИОТИП — КАРИОТИП, расположение, структура и количество ХРОМОСОМ в ядре КЛЕТКИ. Каждый вид растений и животных обладает относительно постоянными и характерными чертами строения своих кариотипов. Например, у фруктовой мухи их 8, у кенгуру 12, у человека 46 … Научно-технический энциклопедический словарь

кариотип — сущ., кол во синонимов: 1 • набор (53) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

КАРИОТИП — (от греч. karyon орех, ядро ореха и тип), хромосомный набор, совокупность хромосом, характерных для клеток данного вида организмов (популяций). Сравнительный анализ кариотипа используется для выявления различий между организмами (популяциями), их … Экологический словарь

кариотип — Полный набор хромосом в клетке организма [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN karyotype … Справочник технического переводчика

Кариотип — * карыятып * karyotype совокупность хромосом организма в соматических клетках, т. е. набор, определяемый: а) основным числом хромосом; б) формой и относительной величиной хромосом в наборе; в) числом и величиной вторичных перетяжек; г) абсолютной … Генетика. Энциклопедический словарь

Кариотип — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора… … Википедия

Кариотип — (от Карио... и греч. týpos образец, форма, тип) хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (См. Хромосомы) (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие К.… … Большая советская энциклопедия

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

кариотип — кариотип … Орфографический словарь-справочник

КАРИОТИП — КАРИОТИП, выражаемая совокупностью хромосом, хромосомным комплексом карио логическая (см. Кариология) характеристика, идиограмма вида (по Делоне, введшему термин, рода). Обзор известных в наст, время К. обнаруживает в них большое разнообразие. К … Большая медицинская энциклопедия

кариотип — сущ., кол во синонимов: 1 • набор (53) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

Кариотип | Info-Farm.RU

Кариотип — набор хромосом, специфический для каждого вида организмов; характеризуется определенным количеством хромосом и особенностью их строения.

Кариотипом иногда называют визуальное представление полного хромосомного набора (кариограмы).

Номенклатура

С целью систематизации цитогенетических описаний разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференцированном окраске хромосом, которая позволяет подробно описать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначают дополнительными символами. Также в научной литературе часто можно встретить такие обозначения: FN — фундаментальное число, это суммарное количество хромосомных плеч; 2n — диплоидный набор хромосом.

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализовани и труднодоступные для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется или одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, распределение которых провоцируется добавлением митогенов или культуры клеток, активно делятся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры проводится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, что блокирует образование микротрубочек и «растяжение» хромосом к полюсам деления клетки и препятствует тем самым завершение митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируют, окрашивают и фотографируют под микроскопом; из набора полученных фотографий формируют систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально короткими плечами вверх, их нумерацию проводят в порядке убывания размеров, пару половых хромосом помещают в конец набора.

Исторически первые детализированные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом выходили окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипе стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраски хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. Banding), что отражает линейную неоднородность хромосомы и специфическая для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельных вариантов генов). Первый метод окраски хромосом, позволяет получить такие высокодетализированных изображения, был разработан шведским цитологом Касперсоном (Q-окраска) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

Q-окрашивание — окрашивание по Касперсоном акрихин-ипритом исследованию под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определение генетического пола, выявленные транслокаций между X и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивания — модифицированное окраски по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем в Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание — используется акридинового оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительны к G-окрашивания. Используется для выявления деталей гомологичных G или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окраска — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание — применяют для анализа теломерные районов хромосом.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирование (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящий в окраске хромосом набором флуоресцентных красителей, которые связываются со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает выявление межхромосомные транслокаций, т.е. перемещений участков между хромосомами — транслоцированние участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальных хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипа или участков со специфическими спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Номенклатура

Кариотип 46, XY, t (1, 3) (p21; q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы . Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски), так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяет детально описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:

[Номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [Номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 года, что имеет следующий формат:

[Число хромосом],
[половые хромосомы],
[особенности].

Для обозначения половых хромосом у разных видов используются различные символы (буквы), которые зависят от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметного, а самцы гомогаметным, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести такие кариотипы:

нормальный (видовой) кариотип домашнего кота: 38, XY
индивидуальный кариотип лошади с «лишним» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме): 65, XXX
индивидуальный кариотип домашней свиньи с делеций (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы 38, XX, 10q-
индивидуальный кариотип мужчины с транслокации 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делец 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы 46, XY, t (1 3) (p21; q21), del (9) (q22)

Поскольку нормальные кариотипы является видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов разных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Нарушение нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем распределении такой зиготы все клетки эмбриона и развился из него организма имеют одинаковый аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившегося из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипа, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов называется мозаицизм.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако довольно большое количество плодов (~ 2.5%) с аномальным кариотипом доношуеться до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотип Болезнь Комментарий

47, XXY; 48, XXXY; Синдром Клайнфельтера полисомии по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY, 46 а, X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тернера моносомии по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
47, XXX; 48, ХХХХ, 49, ХХХХХ полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47, ХХ, 21 +; 47, XY, 21 + Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47, ХХ, 18+; 47, XY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47, ХХ, 13 +; 47, XY, 13 + Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46, XX, 5р-синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 XX или ХУ, 15Р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

Кариотип некоторых биологических видов

Каждый вид организмов имеет характерный и постоянный набор хромосом. Количество диплоидных хромосом часто отличается от вида к виду:

Кариотип гоминид

У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом, тогда как у шимпанзе, и гориллы — 48.

Изображения по теме

кариотип - это... Что такое кариотип?

кариотип — кариотип … Орфографический словарь-справочник

кариотип — сущ., кол во синонимов: 1 • набор (53) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

Кариотип и кариотипирование

Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями. Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг. Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта, склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами. У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения. В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности. А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера - Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли - все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа. Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки. Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

Число хромосом в кариотипе;
Размер хромосом;
Длина плеч;
Позиция центромер;
Паттерны окрашивания;
Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом, или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.

Кариотип что это такое

что это, показания и расшифровка результата

Что такое анализ на кариотипирование?

Показания к кариотипированию

Подготовка к кариотипированию

Виды диагностики

Как расшифровать

Что делать, если обнаружены отклонения

Заключение

Кариотип человека что это? Определение термина

Содержание

Определение кариотипа человека. История исследования

Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение

Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии

Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики

Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины

НАША КОМАНДА

Кречмар Марина Валерьевна

Вяткина Светлана Вячеславовна

Прокошева Алена Сергеевна

Стрижова Мария Алексеевна

Васильев Роман Вячеславович

Волкоморов Виктор Владимирович

Коптева Ольга Сергеевна

Обернихина Екатерина Александровна

Что такое кариотип человека, анализ кариотипа клеток человека - кариотипирование

Что такое кариотипирование?

Кариотипирование супругов

Что такое кариотип?

Нормальный кариотип

Патологический кариотип

История кариотипирования

Методы пренатального кариотипирования

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Литература

что это такое. Что позволяет определить кариотипирование

Что такое кариотип

Для чего делать кариотипирование супругам

Подготовка к кариотипированию

Что позволяет определить кариотипирование

Где сдать анализ кариотипирования

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

КАРИОТИП - это... Что такое КАРИОТИП?

Кариотип | Info-Farm.RU

Номенклатура

Определение кариотипа

Процедура определения кариотипа

Классический и спектральный кариотипы

Анализ кариотипов

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотип некоторых биологических видов

Кариотип гоминид

Изображения по теме

кариотип - это... Что такое кариотип?

Кариотип и кариотипирование

Что такое кариотип?

Зачем определять кариотип?

Как проводится кариотипирование

Когда необходимо делать кариотипирование?

Причины повреждения хромосом

Смотрите также