Миотонический синдром у грудничка что это такое

Миотонический синдром у детей особенности, миопатическая болезнь у взрослых

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов, которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам:

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы. Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология , то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами:

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
2. Запоры.
3. Энурёз.
4. Боли в голове.
5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

• Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед. Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру — именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

• Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

• Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

• Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях, когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Миотонический синдром у детей лечение — обновлено 03.19

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов, которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам:

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы. Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология, то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами:

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
2. Запоры.
3. Энурёз.
4. Боли в голове.
5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

• Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед. Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру — именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

• Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

• Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

• Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях, когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Миотония у грудничка. Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Этиология и патогенез миотонии

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

• дистрофическая (двух типов)
• хондродистрофическая
• конгенитальная аутосомно-доминантная
• конгенитальная аутосомно-рецессивная
• парамиотония Эйленбурга
• нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» - основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов - миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония - мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» - возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 - в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды - патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии - сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ - признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность - клинический признак нейромиотонии - входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из дие

Миотонический синдром у грудничка лечение. Миотония. Что это за нарушение

Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении. Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи. Более того, зачастую под этим термином - миотонический синдром - скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно - миотония.

Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее. Но с момента постановки диагноза Вы, безусловно, должны будете приложить к его развитию и уходу за ним несоизмеримо больше усилий, чем другие родители. Малышом с миотоническим синдромом необходимо заниматься: постоянно, все время.

Что такое миотонический синдром у младенцев

Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения. Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях. То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.

В нашем случае синдром миотонический, что обозначает нарушение в функционировании мышц и мышечного тонуса («мио» - мышца, «тонус» - напряжение). Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий. Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.

Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми. Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность - наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.

Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.

В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз. Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть , ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть. В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать. Но опытный внимательный пе

Миотонический синдром у грудничка лечение. Миотония:причины возникновения, симптомы и лечение

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов , которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам :

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы . Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология , то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами :

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения , которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время , а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие - и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться , не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом :

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться , не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течен

Миотонический синдром лечение. Миотонический синдром у детей лечение

Перед Вами статья, в которой будет раскрыта тема группы наследственных заболеваний с одним для всех ведущим клиническим признаком – миотоническим синдромом или феноменом миотонии.

Что такое миотонический синдром:

Он заключается в непроизвольном тоническом спазме мышц, возникающем вслед за резким произвольным сокращением. Спустя несколько секунд наступает расслабление. Описанное явление наблюдается во время стартового движения. При повторных сокращениях этих групп мышц движения удаются все легче, а затем сопротивление и вовсе исчезает. Слабые и плавные движения миотоническим спазмом обычно не сопровождаются.
На уровне скелетно-мышечного волокна происходит следующее. Дестабилизация электрического потенциала клеточной стенки приводит к повторяющимся сокращениям под действием одиночного раздражителя (холода, удара или произвольного сжатия).

Характеристика заболевания:

По провоцирующему фактору выделяют миотонический синдром: действия, перкуссии и регистрируемый с помощью тонкоигольного электрода на ЭМГ. Миотония действия вызывается энергичным произвольным движением: пациента просят сильно сжать кулак, а затем быстро его разжать. Получается это после определенной задержки (до 30 с). При последующих попытках время спазма сокращается до полной нормализации расслабления.

При врожденной парамиопатии наблюдается противоположное: миотонический синдром нарастает с каждым последующим движением. Это называется парадоксальной миотонией.

Перкуссионная форма возникает после быстрого энергичного удара молоточком по скелетной мышце. В ней происходит локальное сокращение с образованием миотонического «валика». Впечатляюще выглядит реакция на удар по мышце тенара большого пальца кисти: он быстро сгибается и приводится к ладони. Перкуссия мышцы языка сопровождается образованием «ямки» или «перетяжки».
На электромиографии со спазмированной мышцы регистрируются множественные разряды высокой частоты, напоминающие по звуку «гул пикирующего бомбардировщика»

Миотоническая дистрофия:

Миотоническая дистрофия, или болезнь Куршмана-Россолимо – системное заболевание, связанное с аутосомно-доминантным типом наследования. С точки зрения генетики - это болезнь экспансии (увеличения числа копий) нуклеотидных триплетов. Обусловлена мутациями в виде критического повторения одного и того же участка ДНК гена 19 хромосомы, что может привести к изменению его работы. В этом случае синтезируется аномальный продукт, агрессивный к среде клетки, в которой он образуется.
Интересно, что в каждом следующем поколении сила проявления мутации возрастает, а течение заболевания отягощается. Хуже, если ген унаследуется от матери: вероятность рождения ребенка с миотонической дистрофией составляет 90%. Клиническая картина заболевания сочетает в себе:

Миотонический синдром
Миопатию
Сердечнососудистые расстройства
Вегето-эндокринные нарушения.

Симптомы:

Дебютирует в детстве, также характерно начало на втором, третьем десятилетии жизни. Первые симптомы: миотонический спазм и затруднение разгибания пальцев кисти при быстрых движениях. Заболевание неуклонно прогрессирует. Кроме нарастающего миотонического синдрома появляются признаки мышечной слабости и атрофии.
Слабеет мускулатура лица. В результате оно приобретает характерный вид – утонченное, вытянутое с печальной мимикой. Атрофируются мышцы шеи (тонкая «лебединая). Затрагиваются разгибатели предплечий, перонеальные группы мышц. Формируется, так называемая, петушиная походка. Ладонь принимает вид «обезьяньей лапы».
Когда присоединяется гипотония мышц, миотонический синдром становится менее ярким. Угасают глубокие рефлексы. Развивается катаракта, лобное облысение. Страдает интеллект. На последних стадиях формируется тяжелая кардиомиопатия с поперечной атриовентрикулярной блокадой, эпизодами потери сознания. Вовлекается кишечник, диафрагма, межреберная мускулатура.
Со стороны эндокринной системы наблюдается атрофия тестикул или яичников, гиперинсулинемия, сахарный диабет, атрофия надпочечников, снижение синтеза гормона роста. Развивается обструктивная остановка дыхания во сне, гиперсомния, психические нарушения.
Диагностика основывается на клинических данных и случаях заболевания в роду. Миотонический феномен подтверждает электромиография. Анализ ДНК полезен для выявления бессимптомных носителей мутации и пренатальной диагностики.

Лечение миотонии:

Терапия&nbsp&nbsp миотонического синдрома при этом заболевании включает симптоматическое назначение мембраностабилизирующих препаратов – хинидина, новакаинамида, дифенина, финлепсина. Постоянный прием не требуется. А вот адекватного лечения нарастающей мышечной слабости пока не найдено.
Больные миотонической дистрофией плохо переносят наркоз с использов

Миотония у грудничка. Миотонический синдром: причины, симптоматика, лечение

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

• Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
• Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
• Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
• Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
• Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

• Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
• Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• , сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологическо

Миотонический синдром у ребенка

Каждый родитель готов пожертвовать всем, лишь бы его малыш рос здоровым и крепким. К нашему огромному сожалению, одного только этого желания далеко не достаточно, чтобы полностью избежать самого страшного – каких-либо отклонений в нормальном развитии малыша.

Медицинской практике известно о таких состояниях, о которых мамы и папы даже не догадываются. Для них становится очень страшным ударом диагностирование одного из таких состояний у их крохи. Подобный удар испытывают те родители, которые сталкиваются с таким диагнозом как миотонический синдром у ребенка.

Несомненно, они будут сильно переживать и волноваться, если у ребенка выявится какая-либо патология развития, в том числе и указанный выше синдром. Однако нельзя отчаиваться: в том случае, если установлен такой диагноз, необходимо немедленно приниматься за лечение. И постараться устранить возникшую проблему, приложив в дальнейшем все силы, чтобы максимально облегчить жизнь малыша, сделав его развитие в будущем максимально возможным.

Миотонический синдром входит в группу заболеваний нервно-мышечного характера. Он выражается в том, что понижен общий тонус мышц, и если на резкие раздражители извне они отвечают сокращением, то расслабиться им после этого значительно труднее. Со стороны это выглядит следующим образом: на фоне расслабленного состояния мышц, после лёгкого удара пальцем или игрушечным молоточком из пластмассы по мышце, происходит её сокращение. Оно будет достаточно продолжительным и зачастую очень болезненным. Хотя в другое время мышцы ребенка находятся в пониженном тонусе.

Мышечная слабость, которая сопутствует миотоническому синдрому, формирует у любого ребенка вялую осанку. Такие дети начинают намного позже и тяжелее ходить, они не могут удержать спинку. У них часто наблюдаются нарушения в работе суставов. В связи с тем, что сопровождающий детей пониженный тонус присущ также мышцам лица и языка, малыши с данным заболеванием начинают намного позже говорить. При этом отмечаются нарушения и невыразительность речи в целом.

Слабость мышечного каркаса у детей в области пресса приводит зачастую к различным нарушениям в работе желчно-выводящих путей и запорам. Снижение тонуса мышц таза провоцирует энурез. Слабость глазных мышц ведёт к развитию близорукости. Дети с таким диагнозом намного быстрее устают от физических и умственных нагрузок. У них практически постоянные головные боли. С самого раннего возраста у таких малышей развивается остеохондроз и сколиоз, а также происходят разнообразные деформации позвоночника. Всё это сопровождается двигательными расстройствами.

Причины, которые приводят к возникновению миотонического синдрома:
a) особенности мышечного тонуса, переданные по наследству,
b) последствия рахита, перенесённого в младенческом возрасте,
c) последствия нервно-мышечных заболеваний,
d) нарушения обменного характера,
e) малоактивный либо обездвиженный образ жизни (гиподинамия).
Поэтому первоочередной профилактикой этого заболевания становится активный и самое главное здоровый образ жизни самой мамы ещё в период беременности.

И, как следствие, организация здорового образа жизни малыша непосредственно после его рождения. Всё это включает в себя:
1) грудное вскармливание,
2) пребывание и прогулки на свежем воздухе в достаточном количестве,
3) закаливание и профилактика рахита,
4) ежедневный массаж и гимнастика,
5) со временем регулярное проведение спортивных и физических занятий,
6) каждое утро зарядка.

Именно этот комплекс может стать основным условием, чтобы не допустить у ребенка возникновения и дальнейшего развития слабости мышц. Однако встречаются ситуации, когда перечисленных выше профилактических мероприятий бывает недостаточно. Это может быть обусловлено генетической предрасположенностью. Диагностировать такое заболевание должен специалист высочайшей квалификации, предпочтительно невролог, и в условиях стационара.

Он принимает решение о привлечении к дальнейшему лечению других специалистов для возможности восстановления всех функций. Это могут быть врачи логопеды, ортопеды и окулисты. В любом случае, чтобы успешно устранить миотонический синдром у ребенка, необходимо прибегнуть к массажу и провести полный курс физиопроцедур. В случае необходимости назначают ещё и медикаментозный курс лечения. При этом выписывают те препараты, которые улучшают обменные процессы и повышают нервно-психическую проводимость.

Также созданы специальные медицинские центры, в которых высококвалифицированные специалисты готовы оказать необходимую помощь детям с миотоническим синдромом. В них уже разработаны специальные программы по коррекции. Для лечения детей по таким программам в обязательном порядке предусмотрено проведение:
• массажных процедур,
• физиотерапии,
• занятий с логопедом,
• иглорефлексотерапии,
• занятий с психологом.

Как проявляется миотонический синдром у детей? Какие причины его появления?

15 мая 2014 | просмотры: 6 199

Мечта любых родителей – воспитать крепкого и здорового малыша. Однако, к большому несчастью, независимо от наших желаний, могут появиться достаточно серьезные отклонения, влияющие на развитие ребенка.

В медицине существует множество заболеваний, о которых родители не имеют никакого представления, пока не столкнуться с ними на собственном опыте. Большим ударом для мамы и папы может стать диагностирование у их малыша миотонического синдрома. Миотонический синдром у детей относится к заболеваниям нервно-мышечного характера. Он отличается пониженным тонусом мышц.

Форма проявления миотонического синдрома

При воздействии внешнего раздражителя мышцы быстро сокращаются, однако их последующее расслабление крайне затруднительно. Пониженный мышечный тонус сильно влияет на осанку малыша. Ребенок долго не может держать спинку и значительно позже, чем другие дети, начинает ходить. Поскольку пониженный тонус отражается также и на мышцы лица и языка, то малыши позже начинают говорить. Причем, речь, зачастую, носит невыразительный характер.

Мышечная слабость может привести нарушениям желудочно-кишечного тракта, в частности, к появлению запоров. Кроме того, миотонический синдром у детей провоцирует развитие близорукости, энурез, остеохондроз, сколиоз, двигательные расстройства и частые головные боли.

Причины появления миотонического синдрома: генетика, осложнения после рахита, перенесенного в младенчестве, осложнения, вызванные нервно – мышечными болезнями, нарушения обменных процессов, низкая активность.

Для профилактики появления данного заболевания, после рождения ребенка, его нужно обеспечить грудным молоком, свежим воздухом, профилактикой рахита, регулярным массажем, гимнастикой и зарядкой.

Миотонический синдром у детей может быть и следствием генетической предрасположенности. В таком случае, все методы профилактики, указанные выше, будут бесполезны. Диагностировать генетические причины возникновения заболевания должен невролог. Он может назначить осмотр других необходимых специалистов: логопеда, окулиста и ортопеда. Так или иначе, курс лечения миотонического синдрома у детей включает массаж и физиотерапию. Кроме того, могут быть назначены лекарственные препараты, которые направлены на улучшение обмена веществ ребенка.

Специализированные медицинские центры оказывают помощь детям с миотоническим синдромом, с помощью специально подготовленных программ, включающих в себя:

• Курс массажа.
• Курс физиотерапии.
• Работа с логопедом.
• Иглорефлексотерапия.
• Работа с детским психологом.

Миотонический синдром у ребенка что это такое и как лечить

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов, которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам:

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы. Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология, то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами:

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
2. Запоры.
3. Энурёз.
4. Боли в голове.
5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

• Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед. Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру — именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

• Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

• Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

• Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях, когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений.  У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему?  Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно  наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже,  – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи. Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки,  слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным  в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или  ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» — это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в  самостоятельном будущем.

Видео о детском массаже

Здравствуйте. Меня зовут Полина. Услышав однажды истину, что педиатр – главный врач для любой семьи с маленькими детьми, я поняла, что мне есть к чему стремиться. Оцените статью:

(2 голоса, среднее: 5 из 5)

Миотонический синдром (миотония) — группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении. Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений. Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» — мышца и «тонус» — напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью. В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость — причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров. Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом. Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

• Миотония — наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
• Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

• мышечная слабость,
• быстрая утомляемость,
• апатия,
• нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
• энурез,
• цефалгия невыясненного происхождения,
• сутулость, сгорбленность,
• миопия,
• речевые нарушения,
• нарушение равновесия, потеря устойчивости,
• неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
• снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу. Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
6. Молекулярно-генетическое исследование.
7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия. Врожденный синдром — неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь. Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

• «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
• «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
• «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
• «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
• Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
• «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
• «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
• В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
• Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
• Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
• Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
• Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
• Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
• Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью. Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам. Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Видео: лекция о врожденном миотоническом синдроме

Видео: миотоническая дистрофия

Миотонический синдром лечение у детей. Миотонические синдромы. Что такое миотонический синдром у младенцев

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивны

---

Смотрите также

• 
  Эхоэнцефалоскопия что это такое
• 
  Селен в яйцах что это такое
• 
  Глиттер что это такое для ногтей
• 
  Ремувер для ногтей что это такое
• 
  Жидкие колготки что это такое
• 
  Перед глазами мушки что это такое
• 
  Бикарасы что это такое
• 
  Грыжа пупочная у детей что это такое
• 
  Кандиды что это такое гинекология
• 
  Компаунд что это такое
• 
  Бронепровода что это такое