Пренатальный скрининг 1 триместра что это такое

Скрининг первого триместра беременности - результаты, норма, патология

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

	КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм	Частота аномалий, %	Увеличенная ТВП	Нормальная ТВП
3	7
4	27
5	53
6	49
7	83
8	70
9	78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Плацентарная недостаточность Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:		Отклонения показателя
Недели	PAPP-A, мЕД/мл	«-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий: Синдром Корнелии де Ланге Синдром Дауна Синдром Эдвардса Угроза преждевременного прерывания беременности «+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.
10-11	0,45 – 3,73
11-12	0,78 – 4,77
12-13	1,03 – 6,02
13-14	1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Пренатальный скрининг: что это, расшифровка результатов

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий  и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

• пациентка старше 35 лет;
• в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
• в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
• перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
• в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

• стресс;
• употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
• курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

• синдром Дауна;
• триплоидия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

• Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
• Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
• УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

• общий ХГЧ;
• альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
• эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

• возраст будущей мамы;
• вес;
• наличие плохих привычек;
• установленный срок беременности;
• наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
• перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
• болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

• синдром Дауна;
• кистозный фиброз;
• мышечную дистрофию;
• дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра - «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG), тест №189;
2. РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

Оптимальные сроки проведения исследования - 11 - 13 недель беременности. 

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре - свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Скрининг 1 триместра беременность - сроки и нормы для первого биохимического исследования крови и УЗИ

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Статьи по теме

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

• определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
• замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

• показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
• итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
• значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
• данные занижены – вероятны синдром Дауна, Эдвардса, выкидыш.

Цена на скрининг 1 триместра

Скрининговые исследования осуществляют в перинатальных клиниках, медцентрах. Некоторые из них имеют сайты, где по каталогам можно заказать и купить в интернет-магазине (часто со скидкой) требуемые обследования. К ним относятся двойной тест при беременности, ультразвук. Сколько стоит скрининг 1 триместра? Заявленная цена обусловлена уровнем учреждения, оборудованием, опытом персонала. Разбежка стоимости в рублях составляет:

• УЗИ – 1600- 5000;
• двойной гемотест – 1400-3100.

Видео: скрининг 12 недель

Видеогид 11 неделя Скрининг первого триместра 001 Смотреть видео

Отзывы

Екатерина, 28 лет В нашем доме беда. Мой муж – военный, получил лишнюю дозу радиации. Я забеременела и не полагала, что это может не пройти даром для ребенка. Врач меня направила делать скрининговое исследование. Не скажу, что цена маленькая, но для нас важным было рождение здорового ребенка. Оказалось, что результаты в норме. Сынок родился крепышом.

Маргарита, 37 лет Так долго не наступала желанная беременность, что я выполняю все, что мне назначают, только чтобы у малыша было все, как следует. Скрининг на 12 неделе беременности не стал исключением. Нашла клинику, где исследование сделают по приемлемой цене. Как я была рада, когда в результате не выявили расхождений с нормой.

Анжелика, 36 лет Я сильно запаниковала, когда меня направили на обследование для определения дефектов плода. Что у меня не так, как все будет проходить, не опасно ли? Оказалось – в моем возрасте это нужно сделать обязательно. Проверка несложная – УЗИ, биохимия крови, и по цене недорого. Предпочитаю слушаться докторов.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

Скрининг 1 триместра. Первый скрининг. Как рассчитываются риски

Беременность — незабываемый период в жизни женщины, полный ожиданий и надежд. Будущая мама могла бы быть абсолютно счастлива, если бы была на все 100% уверена в том, что там, внутри, здоровью будущего малыша ничего не угрожает.

Современная медицина располагает множеством способов контроля над развитием эмбриона и плода. В первом и втором триместре беременным обязательно назначаются тесты, результаты которых могут выявить нарушения нормального течения беременности.

Зачем нужен скрининг в первом триместре

Первый скрининг иначе называется «двойной тест», потому что исследуется кровь беременной женщины на предмет содержания двух веществ: гормона ХГЧ и протеина PAPP-A. Первый скрининг рекомендуется делать на сроках 11–13 недель.

Гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) присутствует в крови всех женщин, но с наступлением беременности уровень этого гормона начинает повышаться и становится постоянным лишь тогда, когда созревает плацента. По содержанию этого гормона на раннем сроке можно определить, есть ли какие-либо отклонения в развитии плода. Гормон ХГЧ имеет две составляющие: альфа и бета. Анализ уровня бета-ХГЧ считается наиболее точным в оценке развития ребёнка.

Протеин PAPP-A представляет собой сложный белок, который вырабатывается в организме беременной женщины. Чем больше срок, тем выше содержание этого вещества в крови. Уровень содержания PAPP-A позволяет определить, есть ли угроза развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода.

Как рассчитываются риски на первых неделях беременности:

Согласно нормам содержания ХГЧ у беременных, на сроке 11–12 недель содержание ХГЧ должно укладываться в рамки 20 000 — 90 000 мЕд/мл; на сроке 13–14 недель границы 15 000 — 60 000 мЕд/мл. Если анализ показал, что уровень бета-ХГЧ ниже нормы, причины могут быть следующие:

— внематочная беременность,

— неверно поставленный срок беременности,

— хроническая плацентарная недостаточность,

— задержка или остановка развития плода,

— угроза самопроизвольного аборта.

Повышенное содержание бета-ХГЧ может наблюдаться при следующих состояниях:

— многоплодная беременность,

— ранний и поздний токсикоз,

— сахарный диабет у беременной,

— хромосомные аномалии у плода.

В любом случае, результаты скрининга 1 триместра нельзя оценивать как 100% вероятность каких-либо отклонений. Результаты тестов могут указывать лишь на вероятность наличия нарушений в развитии плода. Именно поэтому такие тесты называются скрининговыми, а не диагностическими — они часто дают положительные результаты, которые не подтверждаются при дальнейшем исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, доктора назначают дополнительные анализы (УЗИ, допплерометрия, биопсия хориона, консультация генетика, анализ крови на другие гормоны и пр.) Лишь при совокупности нескольких положительных результатов, а так же учёта таких факторов, как возраст беременной, национальность, наличие вредных привычек, перенесённые инфекции и др., можно делать окончательные выводы.

Перинатальный скрининг 1 триместра - 1PRS

Перинатальный скрининг 1 триместра выполняют с целью определения вероятного риска хромосомной патологии плода: трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау). Обследование проводят на сроке беременности между 11 и 13 неделями. Показатели рассчитывает специальная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation). Для исследования определяют содержание β-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка плазмы А (PAPP-А), ассоциированного с беременностью.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) синтезируется в плаценте. По его значениям можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается в крови беременной женщины на 10-11 неделе, до этого срока она нарастает большими темпами (увеличиваясь вдвое раз в 2 дня), затем она постепенно снижается, сохраняясь постоянной до конца беременности.

Белок РАРР-А ответственен за развитие и полноценный рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности, она зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации с 8 по 14 недели беременности. Уменьшение содержания в крови белка РАРР-А характерно для синдрома Дауна, резкое уменьшение показателя – для синдрома Корнелии де Ланге (множественные пороки развития). Диагностическая ценность белка РАРР-А утрачивается после 14 недели, когда его значения остаются нормальными даже при выраженной генетической патологии.

Значения показателей ХГЧ и белка РАРР-А вводят в специальную компьютерную программу, которая кроме данных показателей учитывает следующую информацию:

1. Данные УЗИ (исследование выполняется в одно время со взятием крови на анализ, в сроке 11-13 недель ± 6 дней):

• количество плодов в матке,
• копчико-теменной размер (КТР),
• толщина воротникового пространства (ТВП),
• бипариетальный размер (БПР).

2. Анкетные данные беременной женщины:

• возраст,
• вес,
• этническая принадлежность,
• курение,
• сахарный диабет,
• наличие экстракорпорального оплодотворения.

Индивидуальный риск хромосомной патологии плода для данной женщины программа PRISCA рассчитывает на основании введённых результатов. В памяти программы содержатся условно-популяционные нормы для женщин каждого возраста с учётом индивидуальных особенностей (вес, курение и т.д.). Индивидуальные показатели ХГЧ, РАРР-А, данные УЗИ женщины сравниваются со средними значениями. Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной пациентки от среднестатистической нормы.

Точность исследования достаточно высока: синдром Дауна обнаруживается примерно в 90% случаев, 5% положительных результатов с указанием на синдром Дауна оказываются ложными.

Данное исследование не является окончательным диагнозом. Оно указывает на вероятность наличия хромосомной патологии и при выявлении высокого риска требует дальнейшего обследования беременной женщины.

Показания к выполнению анализа перинатального скрининга 1 триместра

Возраст женщины 35 лет и больше.

Наличие наследственных заболеваний у близких родственников.

Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях.

Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия.

Подготовка к исследованию

Направление на исследование должно содержать информацию о возрасте беременной, сроке беременности, весе, этнической принадлежности, дополнительных факторах риска, содержать результаты УЗИ - дата выполнения УЗИ, КТР, БПР, ТВП (толщина воротникового пространства или величина шейной складки), количество плодов.

Кровь на исследование сдают утром натощак, исключается даже чай или кофе. Допустимо пить обычную воду.

Временной интервал от последнего приёма пищи до сдачи анализа – не менее восьми часов.

Материал для исследования

Венозная кровь.

Интерпретация результатов перинатального скрининга 1 триместра

Результат исследования содержит абсолютные значения показателей ХГЧ и РАРР-А, а также скорректированные МоМ. Риск хромосомной патологии рассчитывается как цифровое значение. Оно является статистически вероятностным показателем, это не диагноз «синдром Дауна» или «синдром Эдвардса».

Повышенная вероятность рождения ребёнка с данными синдромами по результатам скрининга PRISCA-1 требует выполнения сложных инвазивных обследований (амниоцентез, хорионбиопсия).

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Возраст плода (нед)	Толщина (мм)
10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

2. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
3. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Возраст плода (нед)	ЧСС (уд/мин)
10	161 – 179
11	153 – 177
12	150 – 174
13	147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

4. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
5. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
6. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед)	Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)	Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность	Внематочная беременность
Острый токсикоз	Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна	Угроза выкидыша
Сахарный диабет	Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)	Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Первый скрининг при беременности / Mama66.ru

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
•  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Автор: Ирина Ваганова, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео скрининге первого триместра

Советуем почитать: Скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг (скрининг при беременности) - Полезная информация

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов. Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами. С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары). Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое пренатальный скрининг?

• Пренатальный=дородовой

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

• Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных, цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Второй скрининг = пренатальный скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата, а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

• УЗИ + биохимический «двойной» тест =

= комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ, в котором учитываются сочетания всех показателей. Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

сроки, нормы по УЗИ, расшифровка УЗИ

С наступлением беременности женщину начинают беспокоить множество вопросов. Каждая будущая мама желает своему малышу нормального формирования и развития. На ранних сроках могут возникнуть риски развития определенных заболеваний эмбриона. Для исследования состояния малыша врачи назначают скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (фото проведенного обследования обычно прилагается) женщина может узнать у специалиста, который ее наблюдает.

Что такое перинатальный скрининг?

Перинатальный скрининг подразумевает исследование беременной женщины, позволяющее выявить различные пороки ребенка на стадии внутриутробного развития. Этот метод включает в себя два вида обследования: биохимический анализ крови и обследование ультразвуком.

Определен оптимальный срок для проведения такого обследования – это период от десяти недель и шести дней до тринадцати недель и шести дней. Существует определенная норма по скринингу УЗИ 1 триместра, с которой сравниваются результаты обследования беременной женщины. Главной задачей проведения УЗИ в это время является определение серьезных пороков развития эмбриона и выявление маркеров хромосомных аномалий.

Основные аномалии - это:

• размер ТВП - толщины пространства воротниковой зоны;
• недоразвитие или отсутствие костей носа.

УЗИ при беременности позволяет выявить признаки такого заболевания, как синдром Дауна, и еще некоторые патологии развития плода. Норма по скринингу (УЗИ) 1 триместра должна быть проанализирована до 14 недель. Позже данного срока многие показатели уже неинформативны.

Скрининг 1 триместра: нормы по УЗИ (таблица)

Чтобы врачу было легче определить состояние беременной женщины, существуют определенные таблицы показателей развития органов малыша. Сам протокол ультразвукового исследования оформляется структурировано, чтобы была понятна динамика формирования и роста эмбриона. В статье представлены нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ (таблица приведена ниже) поможет получить информацию о том, все ли в порядке с плодом.

Название органа (критерия)	Показатели нормы	Сроки беременности (недели)
КТР (размер от копчика до темени)		десятая одиннадцатая двенадцатая
ЧСС (частота сокращений сердца)	161-179 уд/мин 153-177 150-174 147-171 146-168	десятая неделя 11 12 13 14
ТВП	от 1,5 до 2,2 мм 1,6-2,4 от 1,6 до 2,5 до 2,7 мм	десятая одиннадцатая двенадцатая тринадцатая
Желточный мешок	округлая форма, диаметр - органа 4-6 мм.	до двенадцати недель

Определение жизнеспособности эмбриона

Для оценки жизнеспособности эмбриона очень важно посмотреть сердцебиение на ранних сроках. У маленького человека сердце начинает биться уже на пятой неделе пребывания в утробе мамы, а выявить его, используя скрининг 1 триместра (нормы по УЗИ), можно уже с семи недель жизни плода. Если в это время сердцебиение не обнаруживается, можно говорить о вероятности внутриутробной гибели плода (замершей беременности).

Для оценки жизнеспособности эмбриона учитывается еще ЧСС, которая в норме при сроке шесть недель составляет от 90 до ста десяти ударов в минуту. Эти важные показатели скрининга 1 триместра, нормы УЗИ вместе с исследованием кровотока и длины тела должны соответствовать референтным данным по сроку беременности.

Чем более современное оборудование применяют для обследования, тем лучше можно увидеть все органы и получить наиболее верные результаты. Если есть высокая вероятность наличия врожденных пороков или генетических аномалий развития, то беременную отправляют на более глубокое обследование.

В некоторых регионах при постановке на учет в женских консультациях является обязательным для всех беременных скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ могут не совпадать с полученными результатами, поэтому врачи сразу же принимают необходимые меры для сохранения жизни и здоровья ребенка или матери. Но чаще всего на такое обследование направляют беременных, входящих в группу риска: это женщины от тридцати пяти лет, те, у которых есть генетические заболевания в роду и у рожденных ранее детей, были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождённые дети или неразвивающаяся беременность. Пристальное внимание уделяют также будущим мамам, перенесшим в начале беременности вирусные заболевания, принимающим опасные медицинские препараты или находящимся под воздействием радиации.

Если у женщины есть кровянистые выделения в первом триместре, то УЗИ дает возможность выявить степень жизнеспособности ребенка или его гибель.

Сроки беременности

Проведение дополнительного обследования для определения точного срока состояния беременности показано женщинам, имеющим нерегулярный менструальный цикл или не знающим даже приблизительно дату зачатия ребенка. Для этого в большинстве случаев используется скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка основных показателей и даты зачатия не требуеют специальных медицинских знаний. Женщина сама может увидеть предполагаемую дату родов, срок беременности и количество эмбрионов. В основном количество недель, определяемое с помощью ультразвукового исследования, соответствует сроку, который высчитывается с первого дня женского цикла.

Проводя исследование, врач делает контрольные измерения размеров эмбриона. С полученными данными специалист сравнивает нормы скрининга 1 триместра. Расшифровка УЗИ происходит по следующим параметрам:

• измерение расстояния между крестцом и теменем эмбриона (7-13 недель), дающее возможность определить реальный срок беременности по специальным таблицам;
• измерение длины теменной кости головы будущего ребенка (после 13 недели), это важный показатель во второй половине беременности;
• определение размера самой длинной - бедренной кости тела эмбриона, ее показатели отражают рост ребенка в длину (на 14 неделе), на ранних сроках она должна составлять приблизительно 1,5 см, а к завершению вынашивания ребенка увеличиться до 7,8 см;
• замер окружности живота у ребенка – указывает на размеры эмбриона и его предполагаемый вес;
• определение длины окружности головы созревающего плода, которую тоже используют для прогноза естественного рождения ребенка. Такое измерение проводится еще на последних сроках беременности, по которому врач смотрит размеры малого таза будущей роженицы и головы ребенка. Если окружность головы превышает параметры таза, то это прямое показание для кесарева сечения.

Определение пороков развития

С помощью УЗИ в первые недели беременности выявляют различные проблемы в развитии ребенка и возможности вылечить его до рождения. Для этого назначается дополнительная консультация врача-генетика, который сравнивает полученные при обследовании показатели и нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ может указывать на наличие каких-либо пороков развития ребенка, но окончательное заключение дается только после проведения биохимического исследования.

Скрининг 1 триместра, нормы по УЗИ: носовая кость

У эмбриона, имеющего хромосомные аномалии, окостенение идет позже, чем у здорового. Это можно увидеть еще в 11 недель, когда проводится скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка которого покажет, есть ли отклонения в развитии носовой кости, помогают специалисту определить ее величину начиная с 12 недель.

Если длина этой кости не соответствует сроку беременности, но все другие показатели в порядке, то для беспокойства нет причин. Вероятнее всего, это индивидуальные особенности эмбриона.

Значение копчико-теменного размера

Важным показателем развития маленького человечка на этом сроке беременности является размер от копчика до темени. Если у женщины была нерегулярная менструация, по этому показателю определяют срок беременности. Норма по скринингу УЗИ 1 триместра этого показателя составляет от 3,3 до 7,3 см на сроке от десяти до двенадцати недель включительно.

Толщина пространства воротниковой зоны (ТВП)

Этот показатель иначе еще называется толщиной шейной складки. Замечено, что если ТВП эмбриона толще 3 мм, то существует риск синдрома Дауна у ребенка. Значения, которыми пользуется врач, показывает скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (толщина воротникового пространства) считаются очень важными для дальнейшего наблюдения за беременной женщиной.

Определение расположения плаценты

Детское место (плацента) необходимо для внутриутробного кровоснабжения маленького человека. Оно нужно, чтобы обеспечивать его питанием. УЗИ дает возможность определить аномалии развития и положения плаценты. Если она расположена слишком низко относительно дна матки – это называется предлежанием плаценты, что может привести к перекрыванию выхода для ребенка во время родов.

Хорошо показать местоположение детского места может УЗИ скрининга 1 триместра. Нормы такого исследования отвергают низкое предлежание плаценты. Но даже если она расположена близко ко дну матки, врачи не спешат бить тревогу, так как с течением беременности она может подняться. Но если положение плаценты не поменялось на поздних сроках, то возможны следующие проблемы:

• плацента может заслонить собой шейку матки и воспрепятствовать естественным родам;
• так как во втором триместре нижняя часть матки растягивается, то плацента может от нее отслоиться и вызвать сильное кровотечение (отслоение плаценты).

Исследование желточного мешка

На 15-16 день беременности со дня зачатия идет процесс формирования желточного мешка. Этот "временный орган" малыша исследуют, делая УЗИ (скрининг 1 триместра). Сроки и нормы по ультразвуковому обследованию должны показывать его наличие и размеры. Если он имеет неправильную форму, увеличен или уменьшен, то, возможно, плод замер.

Желточный мешок – это придаток, который находится на брюшной стороне эмбриона. В нем содержится запас желтка, нужного для нормального развития ребеночка. Поэтому проверить, какая норма по скринингу УЗИ 1 триместра в сопоставлении с параметрами исследования, очень важно для наблюдения за протеканием беременности. Ведь в первое время (пока органы ребенка не функционируют самостоятельно) этот придаток выполняет функцию печени, селезенки, а также используется как поставщик первичных половых клеток, активно участвующих в формировании иммунитета и в обменных процессах.

Роль биохимического анализа крови

Исследуя состояние эмбриона, врач смотрит не только на результаты УЗИ (скрининга 1 триместра). Нормы в нем важны так же, как и в анализе крови. Такой анализ в дополнение к ультразвуковому обследованию проводится для определения того, на каком уровне находятся специфические белки (плацентарные). Первый скрининг делается в виде двойного теста – для выявления уровня 2-х белковых видов:

1. "РАРР-А" - так называемого связанного с беременностью плазменного протеина А.
2. "ХГЧ" - свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека.

Если уровни этих белков изменены, то это говорит о возможном наличии разных хромосомных и нехромосомных нарушений. Но выявление повышенного риска еще не означает, что с эмбрионом точно что-то не так. Такие результаты скрининга 1 триместра, расшифровка, норма УЗИ указывают на то, что нужно более внимательно наблюдать за протеканием беременности. Часто повторное исследование уже не показывает риска генетических заболеваний.

---

Смотрите также

• 
  Сульфат натрия что это такое как удобрение
• 
  Фэмп что это такое в детском саду
• 
  Интенционный тремор что это такое
• 
  Спойлеры что это такое в кино
• 
  Единый жилищный документ что это такое
• 
  Кольпоскопия что это такое при беременности
• 
  Лунное затмение что это такое
• 
  Присадочный фрезер что это такое
• 
  Молоко питьевое что это такое
• 
  Желтое тело в яичнике что это такое на узи тест отрицательный
• 
  Грыжа что это такое и как лечить