Главная » Разное » Впр что это такое при беременности

Впр что это такое при беременности


Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

  • Врожденные.
  • Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Первичная профилактика врождённых пороков развития — Википедия

Первичная профилактика врожденных пороков развития (ВПР) — комплекс мер в преконцепцию и во время беременности, направленный на устранение или, по крайней мере, существенное снижение риска формирования ВПР у плода. По данным ВОЗ, во многих странах врожденные пороки развития — одна из важнейших причин смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. По данным на октябрь 2012 года, у 1 из 33 новорожденных детей (ежегодно примерно 3.2 миллиона) наблюдаются пороки развития. В течение первых 28 дней жизни от пороков развития ежегодно умирают 270 000 детей. Тем не менее, первичная профилактика возможна. К числу основных методов относятся нутрицевтические (прием физиологических доз фолатов, йода, других микронутриентов), вакцинация и соответствующая дородовая помощь.[1]

В соответствии с рекомендациями в информационном письме ВОЗ, первичная профилактика врожденных пороков развития должна включать следующие меры[1]:

  • Улучшение питания женщин на протяжении всего репродуктивного периода путём обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов (среди которых наиболее известны фолаты и йод).
  • Ограничение воздействия алкоголя и продуктов термического разложения табака.
  • Устранение воздействия веществ-тератогенов (тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • Улучшение соматического здоровья женщины (борьба с инсулинорезистентностью, профилактика гестационного диабета, снижение избыточной массы тела и др.).
  • Устранение внутриутробных инфекций (в том числе вакцинация против вируса краснухи).
  • Совершенствование учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактических мер в отношении пороков развития.

Основой профилактики первичной профилактики ВПР у большинства женщин (более 60 %) является обеспечение питания женщины во время беременности в соответствии с рекомендуемыми нормами потребления макро- и микронутриентов[2]. В работе[3] проведена систематизация имеющейся научной информации по взаимосвязи витаминов с пороками развития (анализ более 1000 статей в PUBMED, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed). На основании совместного анализа клинических и экспериментальных данных показано, что дефициты витаминов А, Е, D, С и витаминов группы В (включая фолаты, пиридоксин и цианкобаламин) во время беременности существенно увеличивают риск патологий беременности и пороков развития плода.

Опыт разных стран по профилактике ВПР[править | править код]

Министерство здравоохранения США организовало центральный интернет-сайт по эгидой этого ведомства — National Guideline Clearinghouse (можно перевести как «Национальный центр рекомендаций»)[4]. Данный сайт суммирует информацию о тысячах рекомендаций, которые были сформулированы медицинскими общественными организациями. Пакет № 13400 «Prediction, prevention, and prognosis of preeclampsia» настоятельно рекомендует использование мультивитаминных добавок с фолатами для профилактики гестозов[5], наряду с препаратами кальция, воздержанием от приема алкоголя и курения, физическими упражнениями. Пероральный прием витаминов и микроэлементов рекомендуется для профилактики анемии[6], послеродового кровотечения (прием начиная с пренатального периода)[7] и, в целом, является стандартным, общепризнанным и неоспоримым компонентом дородовой помощи для здоровых беременных женщин[8].

По рекомендациям министерства обороны США, женщины-военнослужащие должны принимать мультивитаминные добавки по крайней мере за один месяц до начала беременности и обязательно в первом триместре. Беременные, принимающие витаминно-минеральные комплексы (ВМК) вследствие определенных состояний здоровья (пернициозная анемия — В12, судорожные расстройства — фолиевая кислота и др.) должны продолжить прием этих препаратов и во время беременности. Беременные, находящиеся на ограничительной диете (вегетарианцы, диеты для похудения и т. д.) должны консультироваться с врачом-диетологом и принимать ВМК по персонализированному назначению[9].

В соответствии с данными Общества Акушеров и гинекологов Канады (2007), установлен весьма парадоксальный факт: наиболее высокой комплаентностью приема витаминно-минеральных комплексов с фолатами (36 % обследованных) характеризовались беременные без истории ДНТ в анамнезе. В то же время беременные, имевшие в анамнезе ребенка с ДНТ, характеризовались более низкой комплаентностью (26 %). Более того, пациентки в группах риска (женщины с факторами риска ДНТ, а также те, кто курили и принимали алкоголь во время беременности) характеризовались самой низкой комплаентностью (4 %). Такого рода наблюдения делают необходимым проведение дополнительных разъяснений пациентам о важной роли мультивитаминных препаратов в профилактике пороков развития.[10]

Роли отдельных витаминов в первичной профилактике ВПР[править | править код]

Витамин А (ретинол)[править | править код]

Витамин А — жирорастворимый фактор роста, который оказывает значительное влияние на транскрипцию сотен генов. Участвует в формировании скелета, обеспечивает нормальное существование клеток эпителия кожи и слизистых оболочек глаз, дыхательных, мочевыводящих путей, пищеварительного тракта и, конечно же, функции зрения. Эмбрион не может синтезировать ретинол и зависит от доставки ретинола через материнский организм[11]. Ретиноиды важны для развития сердца на ранних стадиях эмбрионального развития[12]. Этанол вызывает пороки развития различных эмбриональных структур блокируя ретинальдегид дегидрогеназу во время гаструляции[13].

Как избыток, так и дефицит витамина А ведет к тяжелым последствиям для плода[14]. Нарастающий дефицит витамина А приводит к дозо-зависимому сокращению заднего мозга эмбриона[15], нарушениям развития гортани[16], к высокой перинатальной смертности, тяжелой атаксии и слепоте[17]; пограничная недостаточность витамина А приводит к врожденной патологии почек[18].

Достаточные уровни витаминов А и Е у новорожденных положительно влияют на формирование поведения и когнитивное развитие детей[19], профилактируют развитие гиалиновых мембран и нарушений формирования сурфактанта лёгких у новорожденных[20]. Более высокие уровни витамина А, потребляемые с пищей и поливитаминами соответствовали снижению риска «заячьей губы»[21].

Витамин В1 (тиамин)[править | править код]

Витамин В1, являясь коферментом декарбоксилаз, участвует в окислительном декарбоксилировании кетокислот (пировиноградной, α-кетоглютаровой) в цикле Кребса. При дефиците витамина В1 замедляется превращение углеводов в липиды, снижается синтез стероидов и ацетилхолина, страдает энергетический обмен. Дефицит тиамина во время беременности приводит к усилению гибели нейронов ЦНС у плода[22]. Дефицит витамина В1 у беременных встречается довольно часто[23] и ассоциирован с повышенным риском ВПР, приводит к преждевременным родам[24], повышает риск гестозов[25], дефектов нервной трубки плода и других ВПР[26]. В ходе исследования 377 случаев диафрагмальной грыжи и 5008 контролей, матери новорожденных заполняли опросник по питанию, посредством которого оценивалось потребление нутриентов в течение года до наступления беременности. Среди женщин, принимавших поливитамины, более высокое потребление фолиевой кислоты, витаминов B1, B2, B6, B12 и минералов кальция, железа, магния и цинка соответствовало пониженному риску развития диафрагмальной грыжи[27].

Витамин В2 (рибофлавин)[править | править код]

Рибофлавин — является кофактором ферментов энергетического метаболизма. Низкий уровень рибофлавина в рационе питания приводило к задержке развития эмбрионов; развитие пороков сердца (дефекты межжелудочковой перегородки, снижение толщины стенок левого желудочка)[28]. Клинические исследования нутрициального дефицита рибофлавина показали 3-кратное возрастание риск развития дефектов конечностей. Изучение 324 случаев детей с дефектами конечностей и 4982 здоровых младенцев показало, что самое низкое диетарное потребление рибофлавина соответствовало 3-кратному риску дефектов (О. Ш. 2,9, 95 % ДИ: 1.04-8.32)[29]. Диетарный дефицит рибофлавина и никотинамида, отражаемый в уровнях этих витаминов в крови, был выше у матерей, родивших детей с врождённым пороками сердца[30]. При дефиците рибофлавина увеличивается риск образования гестозов у беременной[31] и расщелин нёба у плода[32], краниостеноза[33], дефектов мочевыделительной системы[30].

Витамин РР (ниацин, никотиновая кислота, никотинамид)[править | править код]

Витамин РР принимает участие в регуляции процессов клеточного дыхания, выделения энергии из углеводов и жиров и в метаболизме белков, образуя повсеместно используемых коферменты никотинамидадениндинуклеотид (НАД) и никотинамидадениндинуклеотидфосфат (НАДФ). При дефиците ниацина во время беременности формируются многочисленные аномалии развития[34]. Низкие диетарные уровни рибофлавина (менее 1.2 мг/сут) и ниацина (менее 13.5 мг/сут) в 2 раза увеличивают риск рождения ребенка с врожденными пороками сердца. Увеличение дотации никотинамида уменьшало риск развития пороков независимо от диетарного потребления фолатов. В исследовании 190 матерей новорожденных с пороками развития желудочков сердца, диетарное потребление никотинамида было ниже у матерей, родивших ребенка с данным ВПР (14,6 и 15,1 мг/сут; P <0.05, Нидерланды,[30]). Уровни потребления тиамина (В1), пиридоксина (В6) и ниацина (В3) в периконцепции был гораздо ниже у матерей, родивших детей с расщелиной верхнего нёба, чем у родивших детей без этого дефекта развития[35]. Никотинамид предотвращает возникновение и развитие асфиксии плода[36].

Витамин В6[править | править код]

Витамин В6 участвует в следующих процессах азотистого обмена: трансаминирование, дезаминирование и декарбоксилирование аминокислот; превращения триптофана; превращения серосодержащих и окси-аминокислот. Дефицит пиридоксина сопряжен с повышенной частотой судорог, парестезий, с тревожным состоянием психики, рвотой, кариесом зубов (категория доказательности «А»)[37]. Мета-анализ 5 исследований, включивший более 1600 женщин, показал, что регулярное употребление витамина В6 уменьшает риск рассасывания эмали зубов у беременных и риск низкого веса плода при рождении[38]. Дефицит В6 во время беременности способствует развитию дефектов нервной трубки плода[39] и может способствовать развитию гестозов[29]. Изучение 324 случаев детей с дефектами конечностей и 4982 здоровых младенцев показало, что самое низкое диетарное потребление витамина B6 соответствовало 4-кратному увеличению риска дефектов конечностей (О. Ш. 3,9, 95 % ДИ 1.08-13.78)[40].

Фолаты (фолиевая кислота, витамин В9)[править | править код]

Витамин В9 необходим для предотвращения анемии у беременных и дефектов развития плода, в том числе развития дефектов нервной трубки (ДНТ) через своё влияние на рост и дифференциацию клеток. Влияя на метилирование ДНК, фолиевая кислота играет важное значение в процессах деления клеток, что особенно важно для тканей, клетки которых активно делятся и дифференцируются (кровь, эпителий) во время беременности и роста плода.[41].

Роль препаратов фолиевой кислоты в понижении риска ДНТ (дефекты нервной трубки плода) была многократно доказана в многочисленных клиническими исследованиями[42]. Прием фолиевой кислоты профилактирует синдром Дауна[43] и врожденные пороки сердца[44]. По данным Национального Итальянского института здоровья, прием фолиевой кислоты до и во время беременности в количестве 400 мкг/сут и более профилактирует не только ДНТ, но и аномалии эмбриогенеза мозга, сердечно-сосудистой системы, мочевыделяющей системы, образование расщелины верхнего нёба, дефектов конечностей, дефектов больших артерий, и омфалоцеле — пупочной грыжи[45]. Наблюдения за норвежской когортой из 85176 беременных, впоследствии родивших ребенка, показали, что прием препаратов фолиевой кислоты начиная с периода перикопцепции способствует снижению развития риска аутизма на 50 % (О. Ш. 0.61, 95 % ДИ 0.41-0.90)[46].

Эпидемиологические данные показали, что существенное снижение риска развития дефектов нервной трубки (ДНТ) наблюдается при концентрации фолатов в эритроцитах более 906 нмоль/л. Для профилактики ДНТ женщинам рекомендуется принимать 400 мкг/день фолиевой кислоты в период до зачатия, и при приеме такой дозы фолиевой кислоты концентрация фолатов в эритроцитах >906 нмоль/л не достигается после 4 недель. Исследование 46 здоровых женщин, получавших 400 и 800 мкг/день фолиевой кислоты или плацебо, показало целесообразность повышения дозировки фолиевой кислоты до 800 мкг. После приема 800 мкг/сут фолиевой на протяжении 16 недель среднее время достижения целевого уровня фолатов в эритроцитах (906 нмоль/л и более) составило 4,2 ± 3,5 недели, при 400 мкг/сут — 8,1 ± 4,5 нед.[47]

Доза фолиевой кислоты не должна превышать 800…1000 мкг/сут[48]. Во-первых, сравнительный анализ исследований по использованию фолатов для профилактики ДНТ показывает, что использование даже таких высоких доз фолиевой кислоты как 4000-5000 мкг/сут имеет практически такой же результат, как и использование 400 мкг/сут — то есть, 50 %-80 % снижение риска ДНТ плода[49]. Во-вторых, фолиевая кислота не является естественной формой фолатов и избыток привнесенной с препаратами фолиевой кислоты будет ингибировать транспорт эндогенных фолатов[50]. Последнее происходит за счет ингибирования ферментов метаболизма фолатов дигидрофолатредуктаза (DHFR) и тимидилатсинтаза (TS) и белка-транспортера "носитель восстановленных фолатов (ген RFC)[51]. Профилактика ДНТ и всех других ВПР более эффективна при использовании фолиевой кислоты в комплексе с другими витаминами, чем при использовании монопрепаратов фолиевой кислоты. По данным крупного исследования (исходы более 5000 беременностей), монопрепараты фолиевой кислоты способствовали снижению риска ВПР на 70 %, в то время как использование поливитаминных комплексов снижало риск ВПР на 90 %[52].

Витамин В12[править | править код]

Метаболизм фолатов и процессы метилирования ДНК, столь важные для роста клеток, нарушаются при дефиците каждого из этих трех витаминов В6, В9 или В12. Ведущими реакциями трансметилирования, происходящими с участием В12, является синтез тимидина (синтез ДНК) и метионина из гомоцистеина[53]. В12-гиповитаминоз почти обязательно возникает у беременных на строгом вегетарианском питании и у беременных с дисбиозом кишечной флоры, и пониженной кислотностью желудка. Недостаток витамина В12 у беременных негативно сказывается на метаболизме фолатов и увеличивает риск развития врожденных дефектов плода, прежде всего дефектов нервной трубки[54]. Исследование 203 матерей, родивших ребенка с «заячьей губой» и/или «волчьей пастью» и 178 матерей новорожденных без дефектов показало, что «западная диета» (высокое содержание мяса, пицца, бобовые и картофель, низкое содержание фруктов) связана с повышенным риском этих ВПР (О. Ш. 1.9; 95 % Д. И. 1.2-3.1). В соответствии с результатами авторов, «западная» разновидность диеты была связана с пониженными уровнями фолатов (P = 0.02), витамина В6 (P = 0.001), витамина В12 (P = 0.02) и повышенными уровнями гомоцистеина в плазме крови (P = 0.05)[55].

Распространенность дефицитов витаминов, влияющих на риск ВПР[править | править код]

По данным крупных исследований, включающих десятки тысяч человек, большинство взрослых людей потребляют меньше фолатов, чем это установлено нормами[56]. В частности, изучение потребления фолатов населением Германии на протяжении 1997—2000 годов показало, что, в среднем, потребление фолатов взрослыми составило менее 80 % от рекомендуемой в Германии суточной нормы по фолатам. При этом, у 25 % женщин детородного возраста содержание фолата в эритроцитах и плазме крови снижено[57]. Исследования Института питания РАМН свидетельствуют о широком распространении дефицита витаминов среди беременных женщин во всех регионах нашей страны. Дефицит витаминов группы В выявляется у 20-100 % обследованных, аскорбиновой кислоты — у 13-50 %, каротиноидов — 25-94 % при относительно хорошей обеспеченности витаминами А и Е[58][59]. Наиболее часто отмечается дефицит железа, йода, кальция, цинка, хрома, фолиевой кислоты, биотина, витаминов А, D, В1, В6.[60]

Сочетанное назначение витаминов для профилактики ВПР[править | править код]

Результаты анализа данных Национального исследования по предотвращению врожденных пороков (NBDPS, США, 1997—2003) показали, что более высокое потребление витаминов группы В (фолаты, витамины B1, B2, B6 и B12), минералов (кальций, железо, магний, цинк) и витамина Е снижало риск возникновения ВПР на 30-70 %[27]. Проведенные в Норвегии наблюдения за когортой 280127 беременных показали, что прием добавок фолиевой кислоты способствует снижению риска отслойки плаценты на 26 %. Однако наибольшая эффективность профилактики наблюдалась при приеме фолиевой кислоты в составе поливитаминных препаратов: риск снижался на 32 % (О. Ш. 0.68, 95 % ДИ 0.56-0.83)[61][62].

Проведенное в Венгрии исследование более 5000 беременностей показало, что использование мультивитаминов в целях профилактики дефектов нервной трубки и других аномалий развития показало снижение возникновения ДНТ на 92 %, пороков развития сердечно-сосудистой системы на 42 %, а также достоверное снижение других дефектов развития. Поливитамины, содержащие 0,4 — 0,8 мг/сут фолиевой кислоты, были более эффективны в профилактике пороков развития нервной трубки, чем высокие дозы монопрепарата фолиевой кислоты [118][52].

  1. ↑ 1 2 Пороки развития. Информационный бюллетень № 370 (неопр.). Всемирная организация здравоохранения (октябрь 2012). Дата обращения 24 октября 2013.
  2. ↑ Методические рекомендации 2.3.1.2432-08. Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации.
  3. ↑ Громова О. А. Врожденные пороки развития как следствие дефицита витаминов: систематический анализ и практические выводы. Акушерство и гинекология, 2013, № 7, С.93-100.
  4. ↑ National Guideline Clearinghouse, http://www.guideline.gov/ Архивная копия от 19 августа 2014 на Wayback Machine
  5. ↑ «Prediction, prevention, and prognosis of preeclampsia», 2008 Mar. NGC:006811 Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada, http://www.guideline.gov/ Архивная копия от 19 августа 2014 на Wayback Machine
  6. ↑ Anemia in pregnancy. 2008 Jul. NGC:006764 American College of Obstetricians and Gynecologists, http://www.guideline.gov/ Архивная копия от 19 августа 2014 на Wayback Machine
  7. ↑ Postpartum hemorrhage. 2006 Oct. NGC:005702 American College of Obstetricians and Gynecologists
  8. ↑ Antenatal care. Routine care for the healthy pregnant woman. 2003 Oct (revised 2008 Mar). NGC:007174 National Collaborating Centre for Women’s and Children’s Health.
  9. ↑ VA/DoD clinical practice guideline for management of pregnancy. 2002 Oct (revised 2009). NGC:007714
  10. ↑ Richard-Tremblay AA, Sheehy O, Audibert F, Ferreira E, Bérard A. Concordance between periconceptional folic acid supplementation and Canadian Clinical Guidelines. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2012;19(2): e150-9.
  11. ↑ Marceau G, Gallot D, Lemery D, Sapin V. Metabolism of retinol during mammalian placental and embryonic development. Vitam Horm. 2007;75:97-115.
  12. ↑ Pan J, Baker KM. Retinoic acid and the heart. Vitam Horm. 2007;75:257-283.
  13. ↑ Kot-Leibovich H, Fainsod A. Ethanol induces embryonic malformations by competing for retinaldehyde dehydrogenase activity during vertebrate gastrulation. Dis Model Mech. 2009;2(5-6):295-305.
  14. ↑ Громова О. А., Торшин И. Ю., Дозирование витамина А при беременности, Гинекология, 2010, № 10, С. 43-38.
  15. ↑ Zile MH. Function of vitamin A in vertebrate embryonic development. J Nutr. 2001;131(3):705-708.
  16. ↑ Tateya I, Tateya T, Surles RL, Tanumihardjo S, Bless DM. Prenatal vitamin A deficiency causes laryngeal malformation in rats. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007;116(10):785-792.
  17. ↑ Hill B, Holroyd R, Sullivan M. Clinical and pathological findings associated with congenital hypovitaminosis A in extensively grazed beef cattle. Aust Vet J. 2009;87(3):94-98.
  18. ↑ Lelievre-Pegorier M, Vilar J, Ferrier ML, Mild vitamin A deficiency leads to inborn nephron deficit in the rat. Kidney Int. 1998;54(5):1455-1462.
  19. ↑ Chen K, Zhang X, Wei XP, Antioxidant vitamin status during pregnancy in relation to cognitive development in the first two years of life. Early Hum Dev. 2009 Jul;85(7):421-7.
  20. ↑ Askin DF, Diehl-Jones W.Pathogenesis and prevention of chronic lung disease in the neonate. Crit Care Nurs Clin North Am. 2009 Mar;21(1):11-25.
  21. ↑ Mitchell LE, Murray JC, O’Brien S, Christensen K. Retinoic acid receptor alpha gene variants, multivitamin use, and liver intake as risk factors for oral clefts: a population-based case-control study in Denmark, 1991—1994. Am J Epidemiol.2003;158(1):69-76.
  22. ↑ Oliveira FA. Thiamine deficiency during pregnancy leads to cerebellar neuronal death in rat offspring: role of voltage-dependent K+ channels. Brain Res. 2007;1134(1):79-86
  23. ↑ Rees G, Brooke Z, Doyle W, Costeloe K.The nutritional status of women in the first trimester of pregnancy. J R Soc Promot Health. 2005 Sep;125(5):232-8.
  24. ↑ Link G, Zempleni J, Bitsch I.The intrauterine turnover of thiamin in preterm and full-term infants.Int J Vitam Nutr Res. 1998;68(4):242-8.
  25. ↑ Emonts P, Seaksan S, Seidel L, Thoumsin H, Gaspard U, Albert A, Foidart JM. Prediction of maternal predisposition to preeclampsia. Hypertens Pregnancy. 2008;27(3):237-45.
  26. ↑ Cabrera RM, Hill DS, Etheredge AJ, Finnell RH. Investigations into the etiology of neural tube defects. Birth Defects Res C Embryo Today. 2004 Dec;72(4):330-44.
  27. ↑ 1 2 Yang W, Shaw GM, Carmichael SL, Rasmussen SA, Waller DK, Pober BR, Anderka M; National Birth Defects Prevention Study. Nutrient intakes in women and congenital diaphragmatic hernia in their offspring. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Mar;82(3):131-8.
  28. ↑ Chan J, Deng L, Mikael LG. Low dietary choline and low dietary riboflavin during pregnancy influence reproductive outcomes and heart development in mice. Am J Clin Nutr. 2010;91(4):1035-43.
  29. ↑ 1 2 Ronnenberg AG, Venners SA, Xu X, Chen C, Wang L, Guang W, Huang A, Wang X. Preconception B-vitamin and homocysteine status, conception, and early pregnancy loss. Am J Epidemiol. 2007 Aug 1;166(3):304-12.
  30. ↑ 1 2 3 Smedts HP, Rakhshandehroo M, Verkleij-Hagoort AC, de Vries JH, Ottenkamp J, Steegers EA, Steegers-Theunissen RP. Maternal intake of fat, riboflavin and nicotinamide and the risk of having offspring with congenital heart defects. Eur J Nutr. 2008;47(7):357-65.
  31. ↑ Neugebauer J. Riboflavin supplementation and preeclampsia.Int J Gynaecol Obstet. 2006 May;93(2):136-7.
  32. ↑ 69. Shaw GM. Rasmussen SA.Maternal nutrient intakes and risk of orofacial clefts. Epidemiology. 2006 May;17(3):285-91.
  33. ↑ Carmichael SL, Rasmussen SA, Lammer EJ, Ma C, Shaw GM. Craniosynostosis and nutrient intake during pregnancy. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010.
  34. ↑ CHAMBERLAIN JG, NELSON MM. Multiple congenital abnormalities in the rat resulting from acute maternal niacin deficiency during pregnancy. Proc Soc Exp Biol Med. 1963;112:836.
  35. ↑ Krapels IP, van Rooij IA, Ocke MC. Maternal nutritional status and the risk for orofacial cleft offspring in humans. J Nutr. 2004;134(11):3106-3113.
  36. ↑ Bustamante D, Morales P, Pereyra JT. Nicotinamide prevents the effect of perinatal asphyxia on dopamine release evaluated with in vivo microdialysis 3 months after birth. Exp Brain Res. 2007 Mar;177(3):358-69.
  37. ↑ Формулярная система. Федеральное руководство, ГеотарМед, М., 2010, 996С. .
  38. ↑ Thaver D, Saeed MA, Bhutta ZA.Pyridoxine (vitamin B6) supplementation in pregnancy.Cochrane Database Syst Rev. 2006 Apr 19;(2):CD000179. .
  39. ↑ Candito M, Rivet R, Herbeth B. Nutritional and genetic determinants of vitamin B and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study. Am J Med Genet A. 2008;146A(9):1128-1133. .
  40. ↑ Robitaille J, Carmichael SL, Shaw GM, Olney RS. Maternal nutrient intake and risks for transverse and longitudinal limb deficiencies: data from the National Birth Defects Prevention Study, 1997—2003. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009;85(9):773-779.
  41. ↑ Smith AD, Kim YI, Refsum H. Is folic acid good for everyone? Am J Clin Nutr. 2008;87(3):517-533.
  42. ↑ Molloy AM, Kirke PN, Brody LC, Scott JM, Mills JL. Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development. Food Nutr Bull. 2008;29(2 Suppl:S101-11).
  43. ↑ Patterson D. Folate metabolism and the risk of Down syndrome.Downs Syndr Res Pract. 2008 Oct;12(2):93-7. .
  44. ↑ Bailey LB, Berry RJ.Folic acid supplementation and the occurrence of congenital heart defects, orofacial clefts, multiple births, and miscarriage.Am J Clin Nutr. 2005 May;81(5):1213S-1217S.
  45. ↑ Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Folic acid and congenital malformation: scientific evidence and public health strategies. Ann Ig. 2008 Nov-Dec;20(6):519-30. .
  46. ↑ Surén P, Roth C, Bresnahan M, Haugen M, Hornig M, Hirtz D, Lie KK, Lipkin WI, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Davey Smith G, Øyen AS, Susser E, Stoltenberg C. Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. JAMA. 2013 Feb 13;309(6):570-7.
  47. ↑ Brämswig S, Prinz-Langenohl R, Lamers Y, Tobolski O, Wintergerst E, Berthold HK, Pietrzik K. Supplementation with a multivitamin containing 800 microg of folic acid shortens the time to reach the preventive red blood cell folate concentration in healthy women. Int J Vitam Nutr Res. 2009 Mar;79(2):61-70. doi: 10.1024/0300-9831.79.2.61.
  48. ↑ Громова О. А., Торшин И. Ю. Витамины и микроэлементы: между Сциллой и Харибдой, 2013, МЦНМО, 702 С.
  49. ↑ Громова О. А., Торшин И. Ю. Применение фолиевой кислоты в акушерстве и гинекологии, 2009, М., РСЦ ЮНЕСКО, 73 С. .
  50. ↑ Nijhout HF, Reed MC, Budu P, Ulrich CM. A mathematical model of the folate cycle: new insights into folate homeostasis. J Biol Chem. 2004;279(53):55008-16.
  51. ↑ Ifergan I, Assaraf YG. Molecular mechanisms of adaptation to folate deficiency. Vitam Horm. 2008;79:99-143. .
  52. ↑ 1 2 Czeizel AE. The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid? Int J Med Sci 2004; 1:50-61.
  53. ↑ Terroine T. Biochemical anomalies and teratogenicavitaminosis. Annee Biol 1967; 6 (7): 329-59. .
  54. ↑ Molloy AM, Kirke PN, Troendle JF.Maternal vitamin B12 status and risk of neural tube defects in a population with high neural tube defect prevalence and no folic Acid fortification. Pediatrics. 2009 Mar;123(3):917-23. .
  55. ↑ Vujkovic M, Ocke MC, van der Spek PJ, Maternal Western dietary patterns and the risk of developing a cleft lip with or without a cleft palate. Obstet Gynecol. 2007;110(2 Pt 1:378-384.
  56. ↑ Raiten DJ, Fisher KD.Assessment of folate methodology used in the Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III, 1988—1994).J Nutr. 1995 May;125(5):1371S-1398S. .
  57. ↑ Gonzalez-Gross M, Prinz-Langenohl R, Pietrzik K.Folate status in Germany 1997—2000.Int J Vitam Nutr Res. 2002 Dec;72(6):351-9.
  58. ↑ Коденцова, В. М., Вржесинская О. А., Витамины в питании беременных, Гинекология, Том 4, N1, ─ 2002.
  59. ↑ Маталыгина. О. А. Питание беременных и кормящих женщин. Решенные и нерешенные проблемы. Вопросы современной педиатрии 2008, Том 7, № 5, С. 23-29.
  60. ↑ Хорошилов И. Е., Успенский Ю. В. Новые подходы в лечебном питании беременных и кормящих женщин Гинекология. 2008. № 4. С. 67-77.
  61. ↑ Nilsen RM, Vollset SE, Rasmussen SA, Ueland PM, Daltveit AK. Folic acid and multivitamin supplement use and risk of placental abruption: a population-based registry study. Am J Epidemiol. 2008 Apr 1;167(7):867-74.
  62. ↑ Werler MM, Hayes C, Louik C. Multivitamin use and risk of birth defects. Am J Epidemiol. 1999; 150:675-682

Врожденные пороки развития плода. Здоровье и развитие ребенка до рождения

Содержание:

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы — различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин — недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности — фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно — от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже — уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание — все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода принадлежит фолиевой кислоте. Она необходима для праивльного деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности, дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Ряд стран уже реализует государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Эти программы состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и женщинам — будущим мамам пути профилактики возникновения пороков развития плода, и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов. Ичто в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Исследования, регулярно проводящиеся Российской академией медицинских наук (РАМН) в последние годы, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении грудью.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь®, который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

Элевит Пронаталь® способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности.

Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины — фактор риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, возникновения алиментарно-зависимых состояний у детей раннего возраста. Прием витаминно-минеральных комплексов — не попытка улучшить хорошее, а необходимость, доказанная медицинскими исследованиями.

Подробнее о правильном режиме питания, советы по образу жизни при беременности, консультации специалиста на сайте www.elevite.ru

* A.E.Czeizel "Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Врожденные пороки развития плода. Беременность и роды

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Врожденные пороки развития – классификация, причины

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны. Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Самые опасные пороки развития плода можно предотвратить | Материнство

Всемирный день борьбы с врожденными аномалиями посвящен факторам риска, негативно влияющим на здоровье будущего ребенка

 

Третьего марта отмечается ежегодный Всемирный день предотвращения врожденных пороков развития, посвященный борьбе с одними из самых опасных осложнений во время беременности.  Эта проблема носит глобальный характер — по данным ВОЗ[1], ежегодно в мире появляется на свет 7,9 миллионов детей с пороками развития — это 6% всех новорожденных. Аномалии плода, возникающие во время беременности, впоследствии могут привести к серьезным психологическим и физическим нарушениям, а также к летальному исходу — по меньшей мере 3,3 млн детей в возрасте до пяти лет умирают от врожденных пороков развития[2].

Среди аномалий развития плода самыми распространенными являются порок сердца, дефекты нервной трубки, гемоглобинопатия и хромосомные заболевания. Примерно в половине случаев[3] патогенез врожденных отклонений неизвестен, однако существуют доказанные факторы риска. К ним относятся генетическая предрасположенность, инфекционные заболевания матери, прием лекарственных препаратов. Так, токсоплазмоз, чреватый пневмонией, поражением нервной системы и даже гибелью плода, передается от матери к ребенку примерно в 40% случаев, инсулинозависимый диабет в три раза увеличивает риск развития внутриутробных аномалий у ребенка, а краснуха в первом триместре беременности в 25% случаев приводит к врожденным дефектам — слепоте, нарушению слуха, пороку сердца, задержке умственного и физического развития.

Не менее опасен для ребенка и нездоровый образ жизни матери — употребление алкоголя, курение, неправильное питание и недостаток ряда витаминов и микронутриентов. Наиболее часто встречающимся последствием употребления спиртных напитков во время беременности является фетальный алкогольный синдром у ребенка, который выражается в различных психофизических отклонениях в развитии: аномалии мозга и расстройства центральной нервной системы, нарушения поведения, умственная отсталость, особенности строения лица и черепа, проблемы со слухом и зрением.

Как показывает опыт стран с высоким уровнем дохода, до 70%[4] врожденных пороков развития можно предотвратить или же максимально нивелировать их негативный эффект. Наиболее эффективным и действенным методом специалисты называют прегравидарную подготовку, то есть заблаговременное планирование беременности, поскольку любое заболевание гораздо проще и легче — как с физической, так и с психологической точки зрения — предотвратить, чем вылечить. Именно поэтому базовым, основным и важнейшим инструментом борьбы с врожденными пороками развития считается прегравидарная подготовка и профилактика. По данным всероссийского исследования, проведенного в рамках информационной программы «Подумай за двоих» при поддержке исследовательской компании OMI[5], 95% россиянок осознают необходимость прегравидарной подготовки. В то же время в феврале 2017 года на III Общероссийской конференции с международным участием «Перинатальная медицина: от прегравидарной подготовки к здоровому материнству и детству» сообщалось, что в России процент детей с врожденными аномалиями развития в пять раз больше, чем в Европе. Специалисты связывают эту статистику с тем, что большинство женщин уделяет недостаточно внимания грамотному планированию зачатия или предпринимают не совсем верные шаги.

Оптимально начинать прегравидарную подготовку за 3 месяца до зачатия. В первую очередь необходимо пройти медицинское обследование — обратиться к терапевту, гинекологу, ЛОРу и генетику — особенно если в семье были случаи рождения детей с аномалиями развития. Не лишним будет посетить и стоматолога — вылечить все проблемные зубы, провести профессиональную чистку полости рта, заменить просевшие пломбы, поскольку применение даже местной анестезии во время беременности может негативно сказаться на здоровье ребенка. Не менее важно обеспечить организм всеми необходимыми витаминами и микронутриентами, поскольку их дефицит может спровоцировать риски развития серьезных отклонений. Так, например, фолиевая кислота (витамин В9) отвечает за формирование нервной трубки — будущего спинного и головного мозга ребенка, поэтому её дефицит в конечном счете может спровоцировать развитие гидроцефалии, анэнцефалии, плацентарной недостаточности, а также задержку умственного и физического развития и другие аномалии. Нервная трубка формируется в первые дни беременности, поэтому принципиально важно обеспечить организм защитным уровнем фолатов еще до зачатия. Двойные слепые плацебо-контролируемые исследования показали, что достичь необходимого уровня фолатов за 4 недели[6] и снизить риск развития дефектов нервной трубки на 92%[7] помогает дозировка 800 мкг фолиевой кислоты в день (исследования проводились на единственном препарате в России, имеющем доказательную базу по предупреждению риска возникновения дефектов нервной трубки, «Элевит Пронаталь»). Помимо приема витаминов женщине на этапе прегравидарной подготовки необходимо правильно питаться (некрахмалистые овощи, курица, рыба, несладкие фрукты, кисломолочные продукты, крупы), заниматься спортом (аквааэробика, йога, танцы, скандинавская ходьба, плавание) и полностью отказаться от вредных привычек, поскольку безопасной дозы алкоголя и никотина нет — ни один специалист не даст гарантий, чем обернется даже небольшое количество спиртного.

Предотвращение пороков развития — это задача международного масштаба, поскольку дети с внутриутробными аномалиями рождаются и в развивающихся странах, и в странах с высоким уровнем доходов. От того, как реализуется программа просвещения и поддержки женщин репродуктивного возраста, зависит здоровье следующих поколений. Грамотная прегравидарная подготовка — это один из самых важных аспектов и действенных способов профилактики врожденных пороков развития, доступный каждой женщине, которая заботится о благополучии будущего ребенка.

 

[5] Исследование проводилось в январе 2016 года (полевой этап) в городах России с населением более 100 000 человек методом онлайн-анкетирования. Было опрошено 1066 респондентов, ключевую аудиторию составляли женщины в возрасте 20 – 40 лет.

[6] S. Bramswing, R. Prinz-Langenohl, Y. Lamers, O. Tobolski, E. Wintergerst, H. K. Berthold, K. Pietrzik Supplementation with a multivitamin containing 800 mg, of folic acid shortens the time to reach the preventive red blood cell folate concentration in healthy women Int.J.Vitam.Nutr.Re. 2009 Mar;79(2):61-70

[7] Czeizel A.E. Primary Prevention of Neural-Tube Defects and Some Other Major Congenital Abnormalities Recommendations for the Appropriate Use of Folic Acid During Pregnancy // Paediatr Drugs 2000 Nov-Dec; 2 (6): 437-449

Дата: 03.03.2017 13:17

Смотрите также