Аниридия что это такое
Аниридия — Википедия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 27 июня 2014; проверки требуют 15 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 27 июня 2014; проверки требуют 15 правок.Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией[2]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы[3] . Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой[2].
Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур[4]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.
Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям[5]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.
Лечение симптоматическое. Назначается ношение солнцезащитных очков и не рекомендуется использование косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка, из-за опасности повреждения роговицы. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.) (англ.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551.
- ↑ Singh, Daljit; Arun Verma. Aniridia (неопр.). eMedicine (17 January 2008). Дата обращения 2 февраля 2010.
- ↑ Lee H., Khan R., O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.)русск.. — Wiley-Liss, 2008. — November (vol. 86, no. 7). — P. 708—715. — doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — PMID 18937825.
- ↑ Gehring, W. J. The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types (англ.) // Zoology : journal. — 2001. — Vol. 104, no. 3—4. — P. 171—181. — doi:10.1078/0944-2006-00022.
причины, симптомы, диагностика и лечение
Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.
Общие сведения
Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.
Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.
Аниридия
Причины аниридии
Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.
Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.
При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.
Симптомы аниридии
По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.
Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.
Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.
WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.
Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.
Диагностика аниридии
В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.
При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.
Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.
Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.
Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.
Лечение аниридии
Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.
Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.
Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.
Прогноз и профилактика аниридии
Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.
При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.
что это такое, причины, симптомы, фото, лечение
Что такое аниридия?
Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.
Признаки и симптомы
Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.
Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.
При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).
Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.
Причины
До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.
Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.
Затронутые группы населения
Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.
Схожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.
Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.
Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.
Стандартные методы лечения
Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.
Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.
В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.
Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.
Жизнь с аниридией
Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.
Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.
Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.
Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.
Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.
Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.
Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.
Что такое аниридия? | Аниридия.ру
Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.
В переводе с греческого слово "Аниридия" буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.
Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.
Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?
Во-первых ,рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона,при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.
Во-вторых, редкость аниридии в том,что в одном человеке могут сочетаться сразу несколько патологий органов зрения ( глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т.д.). Кроме того,возможны патологии других органов и систем организма ( WAGR синдромом, Гиллеспи синдромом, умственная отсталость, сахарный диабет ,ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т.д.). Определить,подвержен ваш ребенок,больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов.(см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).
Аниридия- это заболевание, являющееся врожденным, то есть оно присутствует от рождения. В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за регуляцию развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится на 11 хромосоме. В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие.
Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия ,косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва.
При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.
Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушает жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. При аниридии вытекание жидкости затруднено, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.
Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывих или дислокация хрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глаза может стать светонепроницаемым , что называется катарактой.
Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.
Несомненно,все эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольные движения глаз) , косоглазию и т.д.
Аниридия может передаваться по наследству от одного из родителей ( наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы ( изолированная или спорадическая аниридия).
На современном этапе уровня развития медицины врожденные пороки развития органов зрения ( в том числе и аниридия), к сожалению, не поддаются лечению. Активно в этой области работают американские и канадские ученые, и мы с нетерпением ждем хороших результатов. На сегодняшний момент наука может помочь родить семье здорового ребенка, а также выявить возможность паталогий органов и систем у ребенка, больного аниридией. Для этого нужно найти спектор мутаций гена РАХ6 . Именно поэтому очень важно, чтобы все больные аниридией провели генетическое обследование и зарегестрировались на нашем сайте, так как мы ставим задачей создать перепись таких больных в России и бывших странах СНГ, чтобы иметь возможность оказывать помощь всем нуждающимся в этом.
www.aniridia.ru/ru/become-member
www.ophthalmogenetics.ru
что это, причины и лечение
Полное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.
Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.
Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.
Причины
Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:
- синдром Гиллеспи;
- мутационные изменения в гене PAX6;
- наследственная предрасположенность;
- WAGR-синдром;
- травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.
При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.
Группа риска
К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.
Симптомы
Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:
- отсутствие радужной оболочки в полной мере;
- нарушения в функциональности зрительного нерва;
- воспаление части или всей роговицы;
- повышение уровня давления внутри глазной полости;
- помутнение качества картинки;
- аномалии сетчатки;
- светобоязнь;
- аномалии хрусталика;
- нистагм;
- образование областей помутнения на роговице;
- снижение оттока внутриглазной жидкости;
- развитие глаукомы;
- изменение положения или смещение хрусталика;
- появление косоглазия;
- амблиопия.
В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:
- отсталость в психическом развитии;
- хронической недостаточной функциональностью почек;
- панкреатит хронического протекания;
- патологии мочевыводящей системы;
- злокачественное новообразование Вильямса;
- гемигипертрофия.
Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:
- стеноз легочной артерии;
- умственная недоразвитость;
- мозжечковая атаксия;
- снижение четкости слуха.
Фото
Диагностика
Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:
- Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
- Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
- Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
- Рефрактометрия.
- Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
- Скиаскопия. Определение рефракции.
- Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.
При подозрении на врожденную форму патологии проводят:
- генетическое исследование мутаций гена PAX6;
- выполняют FISH-тест;
- определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).
Лечение
Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:
- Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
- Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.
Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.
Осложнения
Среди осложнений анаридии выделяют:
Прогноз
Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.
Профилактика
Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.
Полезное видео
Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.
Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.
МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря...
Читать полностьюРейтинг автора
Написано статей
Была ли статья полезной?Оцените материал по пятибальной шкале!
Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.
Что еще почитать
Аниридия — комплексное заболевание | Аниридия.ру
Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов:
1.WAGR синдром является очень редким заболеванием. По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства :
-Wilms tumor (опухоль Вильмса).
Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно. Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.
Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет. В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.
Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.
-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)
-Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы). У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек - аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.
-mental Retardation (умственная отсталость).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.
Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:
-Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей в подростковом возрасте.
- Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).
Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.
Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org
Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.
2. Гиллеспи синдром - очень редкое (1-9 на 1.000.000чел.) заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром включает в себя :
-Аниридия.
-Мозжечковая атаксия характеризует состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.
-Умственная отсталость.
Также у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.
Отличительная черта пациентов с синдромом Гиллеспи в том, что у них не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.
3.Нарушение толерантности к глюкозе / диабет.
Как мы знаем, ген PAX6 играет важную роль в развитии глаза. Недавние исследования показали, что ген PAX6 также участвует в формировании эндокринных клеток, поэтому отклонения в его развитии могут привести к нарушению выработки инсулина поджелудочной железой, что может , в свою очередь, привести к сахарному диабету. Поэтому очень важно следить за показателями сахара крови.
4.Ожирение.
Очень часто больные аниридией страдают проблемами обмена веществ и ожирением.
5.Аутизм.
Аутизм отнесен к разряду неспецифических нарушений развития, характеризующихся ранним (до 30 месяцев) появлением неконтактности, нарушением речевого развития с эхолалией, причудливым поведением в виде неприятия изменений окружающего, либо неадекватной привязанности к неодушевленным предметам. Аутизм вызывает поведенческие и когнитивные проблемы, такие как задержка речи, социальная изоляция, повышенная чувствительность к звуку, свету, а также нечувствительность к потенциальной опасности.
6. Сенсорные расстройства или трудности обработки информации, получаемой от органов чувств (зрение, слух, осязание, обоняние).
Также в настоящее время проводятся исследования на предмет связи аниридии с нарушенями сна, а также слуховой и вербальной памятью.
Аниридия - Медицинский справочник
АниридияАниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.
АниридияАниридия
Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.
Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.
Причины аниридии
Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.
Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.
При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.
Симптомы аниридии
По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.
Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.
Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.
WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.
Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.
Диагностика аниридии
В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.
При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.
Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.
Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.
Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.
Лечение аниридии
Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.
Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.
Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.
Прогноз и профилактика аниридии
Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.
При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.
Вконтакте
Google+
LiveJournal
Одноклассники
Мой мир
Аниридия - энциклопедия Ochkov.net
Аниридия и иридермия: одно ли и тоже?
Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения...
Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia». Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования. Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза. Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам.
Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч. Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва. Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.
Причины
Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку. Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.
Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.
Симптомы
В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.
Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки. Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью. Что касается самых маленьких пациентов, то они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.
Диагностика
Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии.
Лечение
Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.
Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа. Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии. Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.
Аниридия - энциклопедия Ochkov.net
Аниридия и иридермия: одно ли и тоже?
Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения...
Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia». Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования. Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза. Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам.
Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч. Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва. Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.
Причины
Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку. Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.
Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.
Симптомы
В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.
Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки. Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью. Что касается самых маленьких пациентов, то они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.
Диагностика
Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии.
Лечение
Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.
Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа. Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии. Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.
Аниридия глаз: лечение и симптомы
Аниридия глаз – врожденная генетическая патология развития глаза, правильнее сказать чаще встречающаяся патология глаза. Для данного заболевания характерно отсутствие одной из структур глаза, речь идет о радужке глаза, эта та часть глаза, которая отвечает за его цвет.
Помимо причины врожденного развития, патология может быть и приобретенной, например, при проникающем ранении глаза, что встречается крайне редко, поэтому когда описывают это заболевание, говорят именно о причине его врожденного развития.
При этом заболевании отсутствие цветной части глаза (радужки) может быть частичным или полным. Несмотря на то, что на дворе уже 21 век это заболевание изучено специалистами очень плохо, что делает его достаточно тяжелым для лечения, ну а если говорит про существование человека с такой патологией, то это не просто тяжело, а крайне тяжело.
Заболевание само по себе очень тяжелое и, кстати, отсутствие радужки носит второстепенный характер, так оно ещё и протекает одновременно с другими патологиями органов и систем, включая глаза. Среди патологий глаза, на фоне которых может развиваться это заболевание, находятся: макулярная гипоплазия, гипоплазия зрительного нерва, катаракта, дистрофические изменения роговица глаза. Сопровождает это заболевание сильное снижение остроты зрения, коррекция которого практически невозможна. Также на фоне этой болезни глаз наблюдается повышенная чувствительность глаз к свету, горизонтальный нистагм и иногда врожденная глаукома.
Формы заболевания
Аниридия глаз может иметь несколько форм развития:
— Аутосомно-доминантная форма развития – это форма заболевания встречается чаще остальных и характеризуется тем, что поражение тканей происходит с двух сторон.
— Рецессивная форма развития – эта форма заболевания встречается намного реже и её характерным признаком служит синдром Гиллеспи.
— Спорадическая форма развития – эта форма была отмечена только лишь у трети людей, которым был поставлен диагноз «Аниридия глаз». Сопровождается данная форма заболевания патологией мочеполовой системы и умственной отсталостью.
Cимптомы
Это заболевание может проявляется различными симптомами, от общих зрительных до специфических, характерных для различных патологий глаза.
Эта патология включает в себя следующие симптомы:
— Повышенная чувствительность глаз к свету
— Бесконтрольное движение глаз (нистагм)
— Снижение остроты зрения
— Страбизм глаз (косоглазие)
— Уменьшение прозрачности роговицы глаза
— Катаракта
— Глаукома
— Синдром ленивого глаза (амблиопия)
— Пороки развития в строение хрусталика, сетчатки глаза и зрительного нерва
Лечение
Мы все любим заниматься самолечением в силу различных обстоятельств и если при каких-то заболеваниях это допускается то при диагнозе «Аниридия глаз» это не приемлемо не при каких условиях. Единственное в чем человек может проявить самостоятельность, так это в принятии решении носит солнцезащитные очки и смягчающих капель всё, остальное лечение проходит под пристальным наблюдением специалистов со строгим соблюдением их рекомендации.
Лечение может быть разным, это может быть симптоматическое или хирургическим:
Симптоматическое лечение направлено на устранение косметического дефекта по средствам специальных линз их также называют искусственными радужными оболочками. Их принцип заключается в том, что они имитируют радужную оболочку (не путать с цветными линзами).
Хирургическое лечение заключается в реконструкции радужной оболочки и называется коллагенореконструкция, при этом проводятся лечение сопутствующих заболеваний, принимаются меры для выявления и профилактики осложнений, таких как катаракта и глаукома.
На что стоит обратить внимание
Кроме того что аринидия способствует сильному снижению зрения, последствия могут затронуть и роговицу глаза и поэтому специалисты выдвигают ряд ограничений на использование средств по коррекции зрения, к которым относится использование контактных линз, причем всех.
Следует оберегать глаза от воздействия ветра, пыли, а также других частиц, которые могут переноситься с ветром и попадать в глаза. Не следует забывать про воздействие лучей солнца. Для того что бы эффективно защищать глаза нужно использовать солнцезащитные очки.
Очки должны очень плотно прилегать к лицу, при выборе очков для защиты глаз лучше проконсультироваться со специалистами в этой области. Не гоняйтесь за красотой, тут она стоит на последнем месте, намного важнее насколько эти очки будут эффективно защищать ваши глаза.
Russian (русский) – Aniridia Europe
Что такое Аниридия?
Аниридия, что при буквальном переводе означает “без радужки”, является редким генетическим заболеванием, влияющим на зрение, характеризуется неполным формированием радужной оболочки глаза (цветная часть глаза, которая окружает черный зрачок).
Также последствиями заболевания может быть недостаточное развитие зрительного нерва и центральной части сетчатки.
У пациентов могут возникать и другие проблемы с глазами. Следует отметить, что каждый случай заболевания уникален и индивидуален. Например, человек с аниридией может иметь как нормальное зрение, так и быть почти полностью незрячим.
Генетика
Аниридия является врожденным заболеванием (появляется при рождении) и обусловлена дисфункцией PAX6 гена, расположенного на хромосоме 11, что приводит к неполному развитию глаза.
Заболевание наиболее часто наследуется как аутосомно-доминантный признак ( семейная аниридия). Каждый третий случай заболевания- спорадический (спонтанный), и не зависит от родителей.
Частота аниридии от 1: 40000 до 1: 100.000 человек . Заболевание поражает мужчин и женщин одинаково.
Связанные с аниридией проблемы.
У людей с аниридией могут развиваться и другие проблемы с глазами. Следует отметить, что каждый случай заболевания индивидуален, и вполне необязательно у больного будут все симптомы, а может, их и не будет вовсе.
Светобоязнь: повышенная чувствительность к свету. Она также может вызывать дискомфорт, боль или головную боль.
Нистагм: постоянные непроизвольные движения глазного яблока;
Глаукома: повышение давления в глазном яблоке, что может привести к повреждению зрительного нерва;
Катаракта: помутнение хрусталика;
Кератопатия: различные нарушения, которые влияют на роговицу, прозрачную переднюю часть глаза, которая охватывает радужную оболочку и зрачок, в связи с дефицитом лимбальных стволовых клеток.
WAGR синдром
Аниридия может протекать как часть другого генетического заболевания, известного как синдром WAGR. Происходят нарушения в 11 хромосоме, и мутации могут варьироваться в зависимости от пациентов. Аббревиатура WAGR описывает четыре наиболее распространенные симптома: опухоль Вильмса (рак почки), аниридия,мочеполовые аномалии, и умственная отсталость.
Меры, которые необходимо принять:
Когда новорожденному ребенку поставлен диагноз аниридия, существуют действия, которые необходимо принять.
Невозможно дать конкретные советы, ведь в каждой точке Европы уровень медицины и социальной помощи различается.
Тем не менее, каждому ребенку с аниридией должно быть, по крайней мере:
предложено генетическое исследование, чтобы установить, изолированная ли это аниридия или часть WAGR синдрома, и выявить мутации на PAX6, когда это возможно;
регулярно проводить офтальмологические проверки;
выполнять регулярно УЗИ почек, для раннего выявления опухоли Вильмса;
необходимо обследоваться, особенно в течение первого года жизни, у врачей, которые специализируются на слабовидящих детях, чтобы гарантировать наилучшее возможное развитие зрительной функции.
Также полезно связаться с локальной ассоциацией слабовидящих людей.
Жизнь с аниридией
Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.
Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.
Другие проблемы, однако, являются специфическими для аниридии. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.
Людям с аниридией обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.
Всевозможные ослепляющие явления ( блики, вспышки) ведут к головной боли, сухому чиханию, итд.
Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.
Некоторые люди с аниридией могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.
