Самые редкие заболевания в мире

Шок! ТОП-10 самых редких заболеваний в мире

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания в мире

Редким заболевание считается в том случае, если поражает одного пациента из двух тысяч. На сегодняшний день в мире выявлено от шести до восьми тысяч редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Перечислить всех их невозможно, но мы постарались выделить некоторые из них.

Моргеллонова болезнь – она впервые была зафиксирована американскими врачами в 2002 году. Моргеллонова болезнь вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков.

Большинство специалистов, включая, дерматологов и психиатров считают Morgellons проявлениями известных заболеваний, в том числе дерматозойного бреда. Это форма психоза, жертвы которого страдают от бредового представления о заражении паразитами. Воображаемые паразиты часто описываются больными как насекомые (жуки, личинки, вши), ползающие по коже или под ней.

Часть ученых полагает, что Моргеллог возбуждает неизвестная науке мутация грибка. К 2017 году было зарегистрировано порядка двадцати тысяч жалоб с похожими симптомами.

Аллергия на воду или же Аквагенная крапивница – редкая болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на очищенную от любых примесей воду. Этим больным пить воду очень больно, поэтому им приходится пить молоко. Им сложно принимать ванну, или выходить из дома в дождливую погоду.

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученые знали о 32 аквааллергиках.

Вода

Анальгезия врожденная — болезнь при которой человек не чувствует боль. Точные причины неизвестны науке, но считается генетическим отклонением. У человека происходит потеря всех видов чувствительности. Он не ощущает не только боли, но и холода, высокой температуры.

Все это в совокупности может привести к страшнейшим последствиям. Человек может получить опасную травму и даже не заметить. Ведь симптомы боли он не ощущает.

Аллергия на электричество. Некоторые врачи считают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Людей, которые жалуются на головную боль и плохое самочувствие при включении электроприборов становится больше. Кстати, в Швеции аллергия на электричество официально признана.

Некоторые гиперчувствительные к электричеству люди вынуждены бежать в свободные от электромагнитных полей места, чтобы снять приступы головной боли и другие проявления данного синдрома.

Телевизор "Электроника"

Аргироз или же "Синдром голубой кожи" - возникает в результате избыточного количества серебра в организме.

Болезнь вызывает длительное отложение серебра в организме. Характеризуется необратимой сильной пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения не существует, хотя ограниченно может помочь лазерная терапия.

Развитие аргироза было зафиксировано в случаях бесконтрольного и иррационального использования средств на основе серебра. Также отмечены случаи аргироза у рабочих, занятых в производстве и обработке серебра.

Фатальная семейная бессоница – наследственное заболевание, ведущее к летальному исходу. Больной умирает от бессонницы. Первый случай был зафиксирован в 1979 году в Италии.

В конце двадцатого века ученым удалось выяснить причину болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, и в результате белковая молекула трансформируется в прион (особый класс инфекционных агентов — ред.). По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Сон

Прогрессирующая фибродисплазия – с таким диагнозом в среднем рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань перерождается в костную. В истории медицины зафиксировано всего 700 случаев.

Запускается данный патологический процесс чаще от травмы. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству, до недавнего времени оно не поддавалось лечению. В 2006 году американские ученые открыли ген, отвечающий за эту мутацию и начали работу над генными блокаторами.

Ноги девушки на костылях

Детская прогерия или Синдром Хатчинсона – Гилфорда – генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в восемь раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком. К трем годам жизни, а может быть и раньше внешние признаки заболевания начинают проявляться.

Количество новорожденных с данным заболеванием – один на восемь миллионов. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с этим заболеванием. Обычно они умирают к 10-13 годам жизни. "Долгожители" же доживают до 27 лет.

Старость - руки в венах и морщинах

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству, биохимия которой еще не расшифрована.

Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Кровавые слезы — это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают "слезиться" кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, воспаления конъюнктивы глаза, нарушении свертываемости крови. Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии. Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает.

Какие болезни самые редкие в мире?

Редкие болезни трудно классифицировать по самой своей природе. Для наших целей мы перечислили примеры самых редких заболеваний, которые существуют только в лабораториях, затрагивают небольшое количество людей или практически невозможно заразиться.

Оспа

Вы не могли ожидать, что одна из самых редких болезней в мире станет чем-то, что убило миллионы людей на протяжении всей истории человечества.Но если вы хотите заразиться оспой, единственное надежное место, где можно его найти, - это несколько государственных лабораторий.

Объявление

Оспа распространяется вирусом натуральной оспы , который вызывает лихорадку, ломоту в теле и сыпь, которая быстро превращается в бугорки, заполненные жидкостью. Эти шишки образуют корку и в конечном итоге образуют постоянные рубцы с ямками. Болезнь распространяется главным образом через прямой контакт с кожей или жидкостями тела инфицированного человека, но также может распространяться через воздух в тесных замкнутых пространствах.Самая распространенная форма болезни может похвастаться 30-процентным уровнем смертности [источник: Центры по контролю заболеваний].

Однако, благодаря разработке вакцины и кампании по искоренению оспы, проведенной Всемирной организацией здравоохранения в 1967 году, смерть от оспы сегодня является неслыханной. Последний естественный случай эпидемии оспы был в 1977 году, и с тех пор лишь несколько лабораторных происшествий привели к инфицированию.

Состояние полей

Если у вас действительно редкое генетическое заболевание, врачи, вероятно, назовут его вашим именем.Именно это произошло с британскими близнецами Кэтрин и Кирсти Филдс . Пара родилась с ранее не диагностированным нервно-мышечным заболеванием, теперь известным как состояние Филдса. Заболевание поражает нервы, вызывающие произвольные движения мышц. В результате близнецы Филдс проводят большую часть своего времени в инвалидных колясках и испытывают трудности с выполнением деликатных задач, таких как письмо.

Ученые все еще изучают состояние Филдса, но, вероятно, близнецы могут передать это заболевание своему будущему потомству.Дополнительные диагнозы могут быть поставлены по мере того, как знания об этом состоянии растут, и со временем может развиться больше несвязанных случаев.

В то время как состояние Филдса может стать более распространенным, как насчет редких болезней, которые не имеют никаких признаков выживания сами по себе? Одна из таких болезней - Куру.

Куру

Шансы среднего человека заразиться или развить Куру практически отсутствуют. Чтобы подхватить это смертельное неврологическое заболевание, вам придется отправиться в отдаленный регион в высокогорье Новой Гвинеи, найти одного из немногих оставшихся носителей болезни и съесть его или ее мозги.

Куру относится к редкой разновидности болезней, вызываемых прионами . Эти аномальные белки вызывают неправильную укладку белков в клетках мозга. Этот метод строительства приводит к повреждению мозговой ткани, что приводит к прогрессирующему и неизлечимому повреждению мозга. Слово куру означает «болезнь смеха», названное так потому, что ученые наблюдали приступы истерического смеха у пострадавших.

Подобные прионные условия, такие как болезнь Крейтцфельда-Якоба (человеческий вариант коровьего бешенства), встречаются чаще.Куру встречается только в изолированном племени фор Новой Гвинеи. Заболевание впервые возникло в 1950-х годах и быстро уничтожило целые деревни. Ученые быстро обнаружили, что единственный способ заразиться этой болезнью - это употребление зараженной мозговой ткани. Фор следовали каннибалистическим похоронным обрядам, которые требовали от них готовить и есть мертвых - практика, которая, как они считали, передавала духовные аспекты мертвых живым. Близкородственные женщины и дети поглотили мозг и заразились смертельной куру.

Когда жители Запада отменили каннибализм в регионе, новые случаи заболевания исчезли почти в мгновение ока. Ученые не обнаружили новых случаев куру ни у одного из представителей племени форе, родившихся после конца 1950-х годов.

Редкое заболевание - это половина дела. Вы должны полагаться на квалифицированных медицинских специалистов, которые диагностируют ваше заболевание и помогут найти лечение. Читайте дальше, чтобы узнать, как врачи лечат пациентов с редкими заболеваниями.

20 самых странных и редких болезней, известных человечеству

В настоящее время во всем мире проживает огромное количество людей, которые страдают одними из самых редких и самых странных болезней, известных человеку. О некоторых из них, вероятно, многие из вас не слышали, но они действительно существуют, и они влияют на повседневную жизнь тех, кому не повезло, что у них появились симптомы. В некоторых случаях есть методы лечения, но не всем так везет. Фактически, у большинства нет известного лечения, и они все еще сбивают с толку врачей.

Синдром взрывающейся головы

Синдром взрывающейся головы звучит как что-то из плохого фильма ужасов, но на самом деле это серьезная болезнь, поражающая тысячи людей во всем мире. Симптомами болезни являются звуки взрыва бомбы, выстрела пистолета, удара тарелок или другой вид громкого шума в голове при попытке уснуть. Однако нет никаких симптомов боли, отека или любого другого физического аспекта. Наиболее частыми получателями являются люди старше 50 лет, но и люди в возрасте 10 лет тоже сообщают о таких случаях.

Синдром Алисы в стране чудес

Синдром Алисы в стране чудес звучит как что-то полностью выдуманное, но это не так, хотя он назван в честь романа Льюиса Кэрролла. Симптомы включают галлюцинации, дезориентацию, дисметропсию или искажение размера. Симптомы распространены в детстве, но большинство из них вырастают в подростковом возрасте. Симптомы не вредны и со временем исчезнут.

О редких заболеваниях | www.eurordis.org

Заболевание или расстройство определяется как редкое в Европе, если оно поражает менее 1 человека в 2000 году. Одно редкое заболевание может поражать лишь несколько пациентов в ЕС, а другое затрагивает целых 245 000 человек.

Существует более 6000 редких болезней. В целом от редких заболеваний могут пострадать 30 миллионов граждан Евросоюза. 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение и часто являются хроническими и опасными для жизни.

Благодарности

Этот видеоклип был подготовлен Animo Productions при безвозмездной поддержке Burson-Marsteller Brussels. Представленные пациенты являются членами Ирландского национального альянса пациентов с редкими заболеваниями. Мы благодарим их и компанию Rare Diseases Ireland за их неоценимый вклад. Мы также благодарим Грегуара за разрешение использовать его песню «Toi et Moi» в качестве саундтрека к видео.

Топ-10 загадочных болезней | Живая наука

Таинственные болезни

Есть много болезней, которые врачи могут вылечить, проведя ручкой по рецепту. Но теперь все мы понимаем, о каких-то болезней, есть еще, что до сих пор пень профи, запутать общественность и злость на безальтернативной.

СПИД

Спустя двадцать пять лет с момента его первого обнаружения не существует лекарства от синдрома приобретенного иммунодефицита.СПИД остается одним из самых серьезных убийц в мире, особенно в развивающихся странах. Недавние исследования подтвердили, что болезнь, вероятно, началась с прыжка шимпанзе к человеку.

Болезнь Альцгеймера

(Изображение предоставлено: stock.xchng)

Не следует путать с забывчивостью, которая поражает почти всех в более поздние годы, болезнь Альцгеймера - дегенеративное заболевание мозга, которое проявляется по-разному у каждого из больных. Точная причина не выяснена, и ее невозможно эффективно лечить.

Простуда

(Изображение предоставлено: Dreamstime)

Даже с учетом примерно одного миллиарда случаев заболевания в Соединенных Штатах каждый год, врачи все еще очень мало знают о насморке, вызывающей кашель, первопричины которой находятся в сотни (есть некоторые подвижки). Часто помогает время и куриный суп, а не антибиотики.

Птичий грипп

У людей нет иммунитета к мощному вирусу гриппа, переносимому птицами, который, как опасаются официальные органы здравоохранения, может превратиться в штамм, который может передаваться от человека к человеку.Уровень смертности среди инфицированных людей составляет около 50 процентов, но до сих пор люди заражались в основном при непосредственном контакте с инфицированными птицами. Однако недавняя группа случаев, по-видимому, связана с его распространением среди людей.

Pica

Люди с диагнозом Pica имеют ненасытное желание есть непищевые вещества, такие как грязь, бумага, клей и глина. Хотя считается, что это связано с дефицитом минералов, эксперты в области здравоохранения не нашли реальной причины и лекарства от этого специфического расстройства.

Аутоиммунные заболевания

(Изображение предоставлено Dreamstime.com)

Общий термин для обозначения множества болезней, включая волчанку и рассеянный склероз, аутоиммунные заболевания, которые относятся к органам и нормальным функциям организма как к вражеским захватчикам. Обычно они хронические, всегда изнуряющие, и врачи мало что могут сделать, кроме как облегчить их симптомы.

Шизофрения

(Изображение предоставлено stockxpert)

Эксперты считают это самым загадочным из психических расстройств, которое лишает пациента способности логически различать реальность и фантазию.Симптомы у разных пациентов сильно различаются и включают бред, галлюцинации, неорганизованную речь, отсутствие мотивации или эмоций, но болезнь не проходит определяющих медицинских тестов.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

(Изображение предоставлено Кейт Веллер)

Одна из разновидностей этого редкого заболевания головного мозга, более известная как «коровье бешенство», может передаваться при употреблении зараженной говядины. «Обычная» CJD также всегда фатальна, быстро действует и является наиболее распространенной формой, но развивается у большинства пациентов по причинам, которые врачи еще не выяснили и не могут предотвратить.

Синдром хронической усталости

(Изображение предоставлено: dreamstime)

Хроническая усталость - это классическое заболевание MUPS (необъяснимые с медицинской точки зрения физические симптомы), диагноз которого основан только на исключении других возможностей. Пациенты с СХУ не просто чувствуют себя немного уставшими, они часто прикованы к постели в течение нескольких дней.

Болезнь моргеллонов

Эта загадочная болезнь, которая недавно возникла снова, проявляет симптомы, почти как в научной фантастике. Больные жалуются на сильно мурашки по коже и странные волокнистые нити, выступающие из открытых ран.Некоторые в медицинском сообществе винят в "болезни" психотический бред, но другие говорят, что симптомы вполне реальны.