Главная » Разное » Синдром жильбера что это такое у детей

Синдром жильбера что это такое у детей


симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Заболевание является генетическим, его невозможно излечить. Оно может проявляться на протяжении всей жизни. Однако обострения и яркая клиническая картина синдрома чаще всего наблюдаются у детей 5-15 лет.

Единственная причина возникновения синдрома Жильбера у ребёнка - это передача мутационного гена от одного из родителей. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.

У детей спровоцировать серьёзное уменьшение фермента печени, а вместе с ним проявить симптоматику болезни могут следующие факторы:

  • обезвоживание организма,
  • скудное питание или длительное голодание,
  • наличие вирусных инфекций,
  • неокрепший детский иммунитет,
  • аутоиммунные отклонения,
  • физическое и эмоциональное переутомление,
  • заражение вирусным гепатитом.

У детей до 13 лет чаще всего наблюдается период обострения заболевания именно на фоне гепатита.

Симптомы

Сам Жильбер (врач, открывший заболевание) выделяет характерную триаду гипобилирубеинемии:

  • пожелтение кожных покровов и всех видимых слизистых оболочек ребёнка (такая желтушность была названа автором “печёночной маской”),
  • появление зернистости на верхнем веке также с желтушностью - так называемый ксантелазм,
  • периодичность болезни - смена периодов обострения и ремиссии.

В период ремиссии полностью отсутствует клиническая картина.

Во время обострения у ребёнка можно обнаружить несколько признаков синдрома Жильбера:

  • появление желтухи,
  • субферальная температура тела,
  • понижение артериального давления,
  • сердечные боли,
  • нарушение ритма сердца,
  • трудности с дыханием,
  • общее недомогание,
  • привкус горечи во рту,
  • тошнота и рвота слизью,
  • нарушение стула,
  • метеоризм и вздутие живота,
  • потеря аппетита,
  • головокружения,
  • отёки конечностей,
  • зуд кожных покровов,
  • смена настроения,
  • проблемы со сном,
  • боль в животе, особенно в подреберье.

Заболевание у ребёнка можно определить даже во время планирования беременности или после зачатия. Для этого нужно обратиться за консультацией к генетику, который рассчитает вероятность наличия синдрома у ребёнка.

Диагностика Синдрома Жильбера у ребёнка

Внешних признаков болезни недостаточно для постановки точного диагноза. Для подтверждения диагноза необходимо пройти спектр различных исследований:

  • общий и биохимический анализ крови,
  • генетический анализ венозной крови,
  • общий и химический анализ мочи,
  • анализ кала,
  • УЗИ органов брюшной полости и малого таза,
  • томография печени,
  • взятие проб с помощью биопсии.

В качестве дополнительной диагностики ребёнку могут назначить проведение проб:

  • Проба с голоданием. Дневной рацион ребёнка в течение двух дней не должен превышать 400 килокалорий. После двухдневной диеты уровень билирубина при положительном результате возрастает на 50-100 %.
  • Проба с никотиновой кислотой. При её введении в кровь происходит мгновенный скачок уровня билирубина.
  • Проба с фенобарбиталом. При его приёме внутрь происходит значительное уменьшение количества свободного билирубина.

Осложнения

Синдром Жильбера у ребёнка является доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.

Лечение

Что можете сделать вы

Если один из родителей является носителем аномального гена, то следует сообщить педиатру о возможном наличии заболевания у ребёнка. При этом в первые месяцы жизни не стоит отказываться от вакцинации против гепатита и желтухи, они могут быть достаточно эффективными.

Во время обострения заболевания необходимо обратиться к специалисту, который на основе результатов исследования сможет назначить соответствующее лечение.

Ни в коем случае на своём ребёнке не проверяйте действенность народной медицины. Только медицинское вмешательство способно уменьшить проявления клинической картины синдрома Жильбера и поскорее вернуть его в длительную стадию ремиссии.

Соблюдение врачебных рекомендаций позволит родителям увеличить период ремиссии, облегчить симптоматику при рецидиве болезни.

Важно в полном объёме, в соответствующею дозировке и длительности пройти курс медикаментозной терапии. Только в таком случае можно говорить об эффективности лечения.

Что делает врач

Синдром Жильбера не поддаётся полному излечению, он относится к доброкачественным заболеваниям. По этим причинам лечение назначается только в период обострения болезни для снятия симптоматики.

Лечение состоит из нескольких пунктов:

  • медикаментозное лечение, направленное на уменьшение свободного билирубина в крови,
  • приём сорбентов и ферментов, улучшающих функциональность печени,
  • назначение желчегонных препаратов для скорейшего удаления билирубина из организма,
  • витаминотерапия для общего укрепления детского иммунитета,
  • фототерапия. 

Профилактика

Как таковой профилактики гипобилирунемии не существует. Если один из родителей имеет это заболевание, то в период планирования беременности можно обратиться к генетику. Специалист сможет назвать вероятность наличия аномального гена у детей. Однако при этом не стоит отказываться от вакцинации, поскольку генетик не может дать стопроцентной гарантии присутствия аномалии в детском организме.

Соблюдая ряд правил возможно лишь избежать обострения болезни:

  • разнообразный рацион, соблюдение диеты, приближенной к столу № 5,
  • родители должны отказаться от курения при ребёнке,
  • не стоит подвергать малыша перегреву и переохлаждению,
  • для ребёнка важен активный отдых, прогулки на свежем воздухе,
  • следует ограничить пребывание малыша на открытом солнце,
  • откажитесь от газированных напитков и ненатуральных соков в упаковке тетрапак.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром жильбера у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром жильбера у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром жильбера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром жильбера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром жильбера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром жильбера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

диагностика, симптомы, лечение, профилактика и диета для малыша

Синдром Жильбера – наследственное заболевание. Оно является следствием целого ряда сложных нарушений. Они вызывают в крови детей повышение непрямого билирубина. Возникает пигментный гепатоз, желтуха. Это хроническое заболевание является доброкачественным.

Основным признаком синдрома Жильбера является желтый цвет склеры органов зрения.

Причины развития

Болезнь передается на генетическом уровне детям от родителей. При синдроме Жильбера не достаточно фермента печени – глюкуронилтрансферазы, который связывает в печени непрямой билирубин. Это приводит к увеличению в крови непрямого билирубина и, как следствие, развитию желтухи. В данном случае недостаток фермента небольшой.

Симптомы и диагностика

Синдром Жильбера диагностируют в подростковом возрасте. Наиболее часто заболевание встречается у детей мужского пола. Основными жалобами являются:

  • дискомфорт без видимой причины в правом подреберье,
  • слабость,
  • ноющие боли,
  • желтушность кожи,
  • появление чувства тревоги,
  • утомляемость.

Дети, так сильно устают, что буквально падают с ног. Но основным признаком синдрома Жильбера является желтый цвет склеры органов зрения. Этот симптом может периодически пропадать, а потом появляться вновь.

Если у вас возникнут сомнения, обязательно обратитесь к врачу. Он сделает осмотр и назначит анализы, которые помогут точно поставить диагноз.

Диагностика синдрома Жильбера включает следующие процедуры:

  • проба с никотиновой кислотой;
  • проба с голоданием;
  • проба с фенобарбиталом;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • общий анализ мочи и крови.

Для проведения пробы с голоданием нужно на протяжении двух дней есть только низкокалорийную пищу. В сутки можно потреблять до 400 ккал. Анализ крови берут в первый день и по прошествии двух суток. Если в сыворотке крови уровень билирубина возрастет на 50–100 %, то у пациента есть синдром Жильбера.

Для проведения пробы с фенобарбиталом пациент на протяжении пяти дней принимает требуемую дозу препарата. Фенобарбитал сильно снижается уровень билирубина.

Для проведения пробы с никотиновой кислотой вещество вводится внутривенно. Через некоторое время уровень билирубина увеличивается в 2–3 раза.

Детям проводят УЗИ для того, чтобы определить размеры стенок и присутствие конкрементов в желчном пузыре и желчных потоках, оценить состояние паренхимы печени.

Общий анализ мочи и крови обязательно нужно сдать. У страдающих заболеванием детей в крови наблюдаются незрелые эритроциты и низкий гемоглобин. Хоть на мочу данное заболевание не оказывает влияние. Но если при ее исследовании обнаружатся уробилиноген и билирубин, то это будет означать наличие гепатита.

Лечение

Большинство врачей считают, что синдром Жильбера не является болезнью как таковой. Это скорее генетическая особенность организма. Поэтому лечения лекарственными средствами не назначается. Симптомы заболевания возникают периодически. Не происходит никаких повреждений печени. Иногда дети испытывают дискомфорт от пожелтения кожи и глаз. Существуют препараты, понижающие уровень билирубина, но принимать их на протяжении длительного времени не следует, так как они оказывают отрицательное действие на организм в целом.

Терапия и профилактика

Дети, у которых синдром Жильбера не сопровождается заболеваниями ЖКТ, должны соблюдать режим питание и придерживаться диеты.
Из меню должны быть исключены:

  • копчености,
  • алкогольные напитки,
  • жирная пища,
  • консервированные продукты,
  • пища с большим содержанием соли,
  • острые приправы и специи,
  • мучное,
  • горькие продукты,
  • овощи и фрукты красного цвета.

Приемы пищи должны быть частыми. При обострении болезни могут быть назначены также мочегонные препараты и желчегонные средства.
При синдроме Жильбера в рационе у детей должны присутствовать белковые продукты.
Полезные продукты:

  • брюссельская и цветная капуста,
  • шпинат,
  • яблоки,
  • гречневая и овсяная крупы,
  • яйца,
  • свекла,
  • грейпфрут,
  • соки из фруктов,
  • морепродукты,
  • зеленый чай,
  • минеральная вода.

Запрещено придерживаться вегетарианской диеты, так как печень не сможет получать достаточное количество аминокислот. Соевые продукты также не очень хорошо на нее влияют.

Образ жизни

Таким детям нельзя заниматься спортом на профессиональном уровне. Не нужно полностью отказываться от физических нагрузок.
Под прямыми лучами солнца запрещается находиться долгое время.

Синдром Жильбера имеет весьма благоприятные прогнозы. Летальные исходы исключены. Могут возникать некоторые осложнения, например психосоматические расстройства или холелитиаз. Для того чтобы их исключить нужно обязательно заниматься профилактикой.
Если вести здоровый образ жизни, питаться правильно и не подвергаться чрезмерным нагрузкам, то можно прожить счастливую и долгую жизнь, не испытывая особых проблем со здоровьем.

Обратите внимание:

Синдром Жильбера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

что это такое у детей? — журнал "Рутвет"

Содержание:

  1. Синдром Жильбера: цвет мочи, диагностика
  2. Синдром Жильбера: как передается?
  3. Синдром Жильбера у детей: лечение
  4. Синдром Жильбера: чем опасен?

Синдром Жильбера у малышей – заболевание, аналогичное тому, которое поражает организм взрослых людей. Это обусловлено тем, что человек изначально рождается с ним, унаследовав патологию от родителей. 

Эта патология у детей проявляется тремя основными симптомами:

  1. желтушность кожи, а также всех видимых слизистых;
  2. появление зернистости в области верхнего века, желтушности;
  3. стадии обострения болезни периодично сменяются ремиссией.

На стадии обострения у детей могут появиться следующие признаки болезни:

  1. желтуха;
  2. субфебрильная температура;
  3. снижение показателей артериального давления;
  4. появление болей в области сердца;
  5. появление сбоев сердечной ритмичности;
  6. затрудненность дыхания;
  7. общая слабость;
  8. появление горького вкуса во рту;
  9. нарушения стула;
  10. тошнота;
  11. рвота с примесью слизи;
  12. метеоризм;
  13. снижение аппетита;
  14. отеки конечностей;
  15. головокружение;
  16. зуд на коже;
  17. перемены настроения;
  18. нарушения сна;
  19. боли в животе.

Для того чтобы рассчитать вероятность появления заболевания у малыша, супругам следует обратиться к генетику на этапе планирования крохи.

Синдром Жильбера: цвет мочи, диагностика

Диагностика этой болезни у малышей производится с помощью нескольких исследований, а также сбора анамнеза. Особое внимание при сборе анамнеза уделяется расспросам о цвете мочи. Так, врач узнает: не потемнела ли моча у ребенка? Этот вопрос обуславливается тем, что ухудшение функции печени влияет на цвет мочи. Такое состояние может наблюдаться в период обострения заболевания, а также развития опасных осложнений, требующих срочного лечения и дальнейшей профилактики. 

Помимо этого положительный диагноз ребенку ставится с помощью следующих исследований.

  1. Общего и химического анализа мочи;
  2. Проба с никотиновой кислотой. Вещество вводится в кровь, что вызывает мгновенное повышение количества билирубина; 
  3. Генетического анализа венозной крови;
  4. Исследования кала;
  5. Общего и биохимического анализа крови;
  6. Проведение пробы с голоданием, при которой малыш на протяжении 2 суток не должен употреблять более 400 калорий. При таком голодании уровень билирубина возрастает на 50-100%.
  7. Печеночной томографии;
  8. УЗИ органов брюшной полости, малого таза;
  9. Проба с фенобарбиталом. Введение его внутрь способствует уменьшению количества свободного билирубина.

В некоторых случаях необходимо взять пробу для проведения биопсии.

Синдром Жильбера: как передается?

Болезнь передается только по наследственности. Мутационный ген передается младенцу от одного из его родителей. Именно унаследованная аномалия ДНК провоцирует снижение количества вырабатываемого печеночного фермента, отвечающего за утилизацию и распад билирубина.

Интересно, что она может на протяжении всей жизни человека не проявляться никакими симптомами, а может переходить в стадию обострения регулярно. Чаще всего обострения патологии наблюдаются у детей в возрасте 5-15 лет. У детей до 13 лет эта патология проявляется на фоне поражающего организм гепатита. Однако существуют и иные причины, перевода заболевания в стадию обострения:

  1. ухудшение иммунитета;
  2. обезвоживание;
  3. наличие аутоиммунных патологий;
  4. длительное голодание или скудный прием пищи;
  5. переутомление физического или эмоционального типа.

Стоит учесть, что это генетическое заболевание неизлечимо.

В этом видео пациент рассказывает о личном опыте в борьбе с синдромом Жильбера. 

Синдром Жильбера у детей: лечение

Если супруги знают о наличии у них этого заболевания, о нем следует сообщить педиатру, наблюдающему их ребенка. С помощью этой информации появляется возможность диагностирования патологии в раннем возрасте крохи. При наличии у младенца этой патологии, в первые месяцы его жизни нельзя отказываться от вакцинации против гепатита и желтухи. Эти прививки могут быть очень эффективны в предотвращении обострения заболевания. В некоторых случаях они способствую бессимптомному протеканию болезни на протяжении всей человеческой жизни.

Если болезнь ребенка перешла в стадию обострения, кроху следует показать врачу, который назначит:

  1. медикаментозную терапию, позволяющую уменьшить количество свободного билирубина в крови;
  2. сорбенты и ферменты, которые улучшают печеночную функцию;
  3. желчегонные препараты, необходимые для быстрого устранения билирубина;
  4. витамины для общего укрепления организма.

В некоторых случаях назначается фототерапия. Стоит учесть, что лечение должно быть назначено только врачом на основе полученных результатов исследований. Родители ни в коем случае не должны заниматься лечением своего чада самостоятельно, так как это повышает вероятность развития опасных для его жизни последствий и развития осложнений. 

Синдром Жильбера: чем опасен?

Это заболевание – доброкачественное, оно никоим образом не угрожает жизни, а также развитию организма, функциональности внутренних органов и систем. Но, стоит учесть, что в некоторых случаях на фоне болезни развиваются почечные патологии, болезни печени, желчного пузыря. Самым опасным заболеванием в этой ситуации является почечная недостаточность, которая при переходе в острую форму грозит смертью.

Больному обязательно назначается пожизненное диетическое питание. Если он не следует ему, употребляет большое количество консервантов, острой, пряной и жирной пищи, возможно, развитие цирроза печени, желчнокаменной болезни. 

В старшем возрасте родителям необходимо следить за тем, чтобы дети не увлекались вредными привычками, такими как употребление алкогольной продукции и курение. Они оказывают угнетающее воздействие на печеночную функцию и повышают риск обострения болезни и развития опаснейших осложнений.

Болит желудок у малыша: что делать?

Фазы сна у детей: какие они бывают и как их определить?

В этом видео представлена интересная информация о желтухе. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье. 

Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

Наследственные пигментные гепатозы или доброкачественные гипербилирубинемии вызывают определенные трудности в диагностике и последующем правильном лечении у практических врачей. В данной статье приводится пример семейного случая синдрома Жильбера, проявившегося у ребенка 8 лет, который длительное время находился под диспансерным наблюдением семейного врача с диагнозом недифференцированная желтуха.

Наследственные пигментные гепатозы вызывают затруднения в диагностике у практических врачей, что связано со многими факторами. Одним из первых факторов является незнание данной патологии, что соответственно влечет целый ряд ненужных обследований, приводит к необоснованному назначению многих лекарственных препаратов, неоправданной затрате средств и потери времени для правильного лечения данной патологии. Во-вторых, отсутствие настороженности в отношении наследственного генеза данных заболеваний. В нашей стране распространены близкородственные браки, а вместе с ними наблюдается рост наследственной патологии.

Наследственные пигментные гепатозы это заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина, проявляющееся хронической или перемежающейся желтухой без первичного изменения структуры и функции печени, без явных признаков гемолиза и холестаза [1,5].

Одним из синдромов доброкачественных гипербилирубинемий является синдром Жильбера. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Был впервые описан в 1901 г. французскими терапевтами A. Gilbert и P. Lereboullet. При синдроме Жильбера нарушена абсорбция билирубина:

  • недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;
  • дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
  • дефицит УДФГТ, обеспечивающий перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.

По статистике, мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки. Дебют заболевания начинается пре- и пубертате. Провоцирующими факторами являются: ОРВИ, вирусный гепатит, переедание, голодание, инсоляция, прием некоторых лекарственных препаратов, в частности сульфаниламидов.

Различают «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12–30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита, и синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируют после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место, так называемая постгепатитная гипербилирубинемия. Причем она может быть связана не только с инициацией клинических проявлений генетического дефекта (с истинным синдромом Жильбера), но и с развитием хронического вирусного гепатита. То есть больные с постгепатитной гипербилирубинемией требуют тщательного наблюдения и проведения дифференциальной диагностики между синдромом Жильбера и хроническим вирусным гепатитом [1].

Заболевание начинается с появления желтухи, при чем кожа имеет легкую желтушность с лимонным оттенком и выраженную желтушность склер, которая сопровождается астеновегетативным синдромом(общая слабость, повышенная утомляемость, раздражительность, потливость, нарушение сна), иногда диспепсическим синдромом в виде отрыжки, горечи во рту, возможно изжоги, вздутия живота, тошноты, запора, отсутствие аппетита. При объективном исследовании возможно умеренная гепатомегалия.

Мы наблюдали случай синдрома Жильбера у мальчика 8 лет. Родители ребенка впервые обратились в ОДММЦ г.Андижана в 2014году с жалобами на наличие у ребенка желтушного окрашивания кожных покровов и склер, общую слабость.

Из анамнеза заболевания, ребенок был направлен в инфекционную больницу с подозрением на вирусный гепатит при обнаружении желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек. После обследования крови на гепатит: трансаминазы, билирубин, тимоловая проба, ИФА на гепатиты; гепатит был исключен и ребенок направляется на обследование в гематологическое отделение ОДММЦ с диагнозом: Гемолитическая анемия, так как в биохимическом анализе крови отмечено увеличение непрямого билирубина. После исследования общего анализа крови и проведении ряда исследований, гемолитическая анемия была исключена. Ребенок получал курсами гепатопротекторы, витаминотерапию, но без эффекта.

Из анамнеза жизни: ребенок от 1беременности, 1родов родился в срок с весом 3600г от молодых и внешне здоровых родителей. Беременность протекала на фоне легкого токсикоза в первой половине беременности, анемии средней степени тяжести. Угрозы во время беременности не было. Мать какие-либо заболевания в период беременности отрицает. Брак не родственный, но в роду с обеих сторон были близкородственные браки и отмечены случаи «желтухи» у родственников. Ребенок рос и развивался нормально. Профилактические прививки получил по возрасту. ОРВИ по 2-3 раза в год в легкой форме. Другие какие-либо заболевания, перенесенные операции, гемо- и плазмотрансфузии у ребенка отрицают.

У мамы ребенка, впервые желтуха появилась в 24 года, через 4 года после рождения ребенка. При обследовании у нее была обнаружена гипохромная анемия, средней степени тяжести и увеличение непрямого билирубина до 80мкмоль/л. Также был выставлен диагноз: Недифференцированная желтуха.

При объективном исследовании ребенка общее состояние относительно удовлетворительное. Физическое развитие соответствует возрасту. Кожные покровы светло желтые и выраженная желтушность склер. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Костно-суставная система без деформаций. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, ясные. Язык обложен серо желтым налетом. Зев спокоен. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень +2см, край закруглен. Селезенка не увеличена. Стул 1-2 раза в сутки, оформленный, окрашен. Моча светлая.

Обследован. В анализе крови: Нв-84г/л,эр.3,4х1012/л, цв.п.-0,8, лейк. 5,6х109/л, СОЭ-2мм/ч, п\я-4%, с/я- 54%, л-29%, м-1%,э-2%.

В анализе мочи: соломенно-желтая, прозрачная, уд.вес — 1020, белок-abs, глюкоза-abs, желчные пигменты-отриц, лейкоциты 3-4 в поле зрения. В общем анализе кала патологии не обнаружено. Биохимия крови: общий белок-60г/л, билирубин общий- 78мкмоль/л, пр-4,2, непр-73,8мкмоль/л, трансаминазы: АЛТ- 0,5ммоль/л, АСТ- 0,3ммоль/л, тимоловая проба-1,4S-H ед, ПТИ- 90%, кальций крови-2ммоль/л. Сывороточное железо-7,8мкмоль/л. ИФА на гепатиты В,С,Д получены отрицательные результаты.

УЗИ печени, селезенки не выявили никаких отклонений; желчного пузыря: наличие небольшой перетяжки в области тела, застой желчи и утолщение стенок желчного пузыря до 3мм.

Получил курс лечения. Диетотерапия стол №5, фенобарбитал 0,1 по 1/2табл 2 раза в сутки №10, урсосан по 1 капсуле на ночь №30, кобавит 0,005 по 1 табл 3 раза в сутки №20, отвар шиповника, отвар кукурузных рылец.

В ходе лечения, состояние ребенка улучшилось, желтушность уменьшилась, исчезли диспепсический и астеновегетативный синдромы. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение семейного врача с соответствующими рекомендациями (непрямой билирубин при выписке — 22мкмоль/л). После госпитализации мать ребенка и сам ребенок были направлены на обследование в НИИ педиатрии г.Ташкента, где диагноз синдром Жильбера был подтвержден.

Лечение и симптомы синдрома Жильбера, что это такое простыми словами и чем опасен?

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазектомия .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Дарсонвализация .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Игольный тест .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Магнитотерапия .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Общий анализ крови .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
    • [Х] Химиотерапия

У подростка синдром жильбера — Печень и её здоровье

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Содержание статьи:

Содержание статьи:

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

Написано статей

398

Source: blotos.ru

Читайте также



Источник: deti.medicalfirst.ru

Читайте также

что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера

Появление желтого оттенка кожи  или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Оглавление: 
 Что такое синдром Жильбера
 Причины возникновения синдрома Жильбера
 Классификация 
 Клиническая картина
 Как диагностируют синдром Жильбера
 Лечение синдрома Жильбера
 - До 60 мкмоль/л
 - Выше 80 мкмоль/л
 - Стационарное лечение
 7. Ремиссия 
 8. Прогнозы врачей
 - Синдром Жильбера и служба в армии
 9. Профилактические меры

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:
 - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия
 - Причины повышения билирубина в крови

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом,  уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

  • прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
  • фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
  • диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

  • введение внутривенно полиионных растворов;
  • прием сорбентов по индивидуальной схеме;
  • назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
  • назначение гепатопротекторов последнего поколения;
  • переливание крови;
  • введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории