Альбиносец что это такое

Альбинизм — Википедия

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое (наследственное) полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипически проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений^[1]^[2]^[3].

Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм для растений летален в раннем возрасте^[4]^[3]. Он характеризуется частичной или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой мембран хлоропластов.^[5]

Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей^{[источник не указан 2821 день]}.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена меланина.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отростчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от множества факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовое излучение задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетового излучения.

Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.^{[источник не указан 2821 день]}

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет может снизиться.^{[источник не указан 2821 день]}

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах её активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно тёмные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых лет жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Аллигатор-альбинос

Знаменитый Снежок из Барселонского зоопарка, единственная известная в истории зоологических наблюдений горилла-альбинос

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространённый тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, чёрного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребёнка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не чёрной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства чёрного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не чёрный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врождённого моторного нистагма.

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путём перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда поражённый регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного её отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый лёгочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

Аномалии рефракции и астигматизм.

Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).

Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.

Косоглазие

Фовеолярная гипоплазия

Нарушение бинокулярного зрения

Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.

Гетерохромия
Распространённость альбинизма у людей[править | править код]

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Черной Африке рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек — альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос^[6]^[7]^[8].

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.
С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении^[9]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос^[10].

↑ Альбинизм // Большой толковый словарь русского языка. — 1-е изд-е: СПб.: Норинт. С. А. Кузнецов. 1998.

↑ Альбинизм // Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., М.: Издательство ВНИРО, 1995 г.).

↑ ¹ ² Альбинизм / Большая российская энциклопедия, интернет версия. В. С. Михеев.

↑ Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989. — 591 с. (С. 38). ISBN 5-06-001146-1

↑ Maya Kumari, Heather Clarke, Ian Small, Kadambot Siddique. Albinism in plants: A major bottleneck in wide hybridization, androgenesis and doubled haploid culture // Critical Reviews in Plant Sciences. — 2009-01-01. — Т. 28, вып. 6. — doi:10.1080/07352680903133252.

↑ Gronskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.)русск.. — 2007. — 2 November (vol. 2). — P. 43. — doi:10.1186/1750-1172-2-43. — PMID 17980020.

↑ Почему Танзания — рекордсмен по частоте рождения альбиносов?

↑ Особое положение «детей Луны», альбиносов коренного народа гуна в Панаме

↑ Albinos, Long Shunned, Face Threat in Tanzania (англ.)

↑ Израиль предоставил убежище девочке-альбиносу из Кот д’Ивуара

10 любопытных фактов о нелегкой судьбе альбиносов — Рамблер/новости

Возможно, среди ваших знакомых нет ни одного альбиноса. Но все же жизнь этих необычных людей заслуживает особого внимания.

В наши дни об альбинизме известно достаточно, однако люди продолжают приписывать этому явлению если не мистический смысл, то далекие от науки представления. Именно поэтому ежегодно 13 июня в мире отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

Предлагаем поговорить о самых любопытных фактах, связанных с альбинизмом и альбиносами. Уверены, вы узнаете много нового и интересного для себя!

Рождение альбиносов сопровождалось нелепыми вымыслами

Бесцветные волосы и ресницы, бледная (почти прозрачная) кожа — с такой необычной внешностью дети практически с самого рождения становились «белыми воронами», объектами презрения, а зачастую — жертвами человеческой фантазии.

Например, если такой малыш рождался у чернокожей пары, его считали призраком, явившимся отголоском эпохи европейской колонизации.

По другим суевериям, так выглядит родовое проклятие.

А восточноафриканские знахари видели в альбиносах подходящий «материал» для обрядов. По некоторым данным, этот миф живет до сих пор.
К слову, первый суд над охотниками за альбиносами в Танзании состоялся лишь в 2009 году.
Альбиносы чаще рождаются в Африке

Удивительно, но у чернокожих родителей альбиносы рождаются в 6 раз чаще, чем у европейцев.

В среднем каждый из 3 тысяч малышей африканского происхождения — альбинос.

Больше всего альбиносов рождается в странах Восточной Африки.

Среди них лидер — вышеупомянутая Танзания (1:1400), где таким людям до сих пор приходится сталкиваться с непониманием и охотниками за альбиносами.
Было бы несправедливо не упомянуть и о Центральной Америке, а именно об обитаемых островах архипелага Сан-Блас (вблизи Панамы и Колумбии). У местного индейского народа куна самый высокий процент рождения малышей с альбинизмом — по некоторым данным 1:145! И если первенство по численности альбиносов принадлежит Африке, то эти острова — лидеры по «концентрации» альбинизма.
Наследование альбинизма — это лотерея и закономерность одновременно

Альбинизм — это генетическая аномалия, которая не поддается лечению. Кожу, волосы и глаза «обесцвечивают» мутированные гены.

Мутации в определенных генах приводят к повреждению (блокаде) тирозиназы — фермента, который необходим для биосинтеза меланина — пигмента кожи, волос, глаз. Именно отсутствие пигмента меланина делает альбиносов «бесцветными».

Но вернемся к мутированным генам. Наличие их в хромосомах не всегда означает, что человек родится альбиносом, он может быть только носителем заболевания (зависит от места расположения генов).

А вот дети, зачатые от носителей гена, будут участвовать в генетической лотерее: родиться альбиносом, носителем или совершенно обычным человеком.

Это невероятно сложные процессы, результат которых зависит от множества условий. Но все же есть любопытные закономерности, об одной из них мы упомянем в следующим пункте.

Наследование альбинизма зависит от пола

Наследование альбинизма или носительства мутированных генов может зависеть от пола как ребенка, так и родителя.

Например, существует так называемая Х-связанная наследственность, когда «поломанный» ген передается от родителя к малышу через Х-хромосому. Если носитель такого гена (или альбинос) — мама, то каждая вторая ее дочь родится носителем, каждый второй сын — альбиносом. А если точно такой же ген «носит» отец, можно сказать, всем его детям повезет: среди них не будет ни одного альбиноса!

Однако мужчина может передать этот ген внукам от дочерей, ведь абсолютно все его девочки станут носителями гена.

При данном виде наследования рождаются и девочки-альбиносы, однако для этого должны встретиться и полюбить друг друга мужчина и женщина — с мутированными генами в Х-хромосомах у каждого.

В многодетных семьях часто растут по несколько альбиносов

Помимо Х-связанной наследственности, есть аутосомно-рецессивное наследование. Здесь действуют другие законы. Например, если и мама, и папа являются носителями мутированных генов, вероятность рождения малыша-альбиноса составляет 25% (в некоторых случаях выше).

Если в семье родился ребенок-альбинос, у него большие шансы на такого же брата или сестру, а в будущем — на племянников.

Альбиносы от природы чрезвычайно уязвимы

У таких детей обнаруживаются различные проблемы со зрением: близорукость, дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее. Кроме того, у них тонкая, сухая кожа, хрупкие кости и непереносимость солнечного света.

В сумерках и полумраке альбиносы видят и чувствуют себя гораздо лучше.

Альбиносом можно быть частично

Мутации разного типа по-своему влияют на выработку меланина.

Есть два основных вида альбинизма (в зависимости от того, какие гены оказались мутированными). Полная депигментация — это отсутствие меланина в волосах, коже, глазах. Частичная затрагивает только глаза. Реже встречаются формы, когда пигмент вырабатывается лишь на определенных участках тела либо, наоборот, отсутствует только в конкретных местах.

Например, неполный альбинизм — пиебалдизм — может характеризоваться прядью белых волос на темени и темными пятнами на очень белой коже.

Животные-альбиносы становятся звездами интернета

С оговоркой — если выживут. Животных-альбиносов в природе очень мало по причине их низкой выживаемости: они больше склонны к болезням и легко заметны для хищников.

Кроме того, у млекопитающих альбиносы рождаются крайне редко — около 1 случая на 10 тысяч. У птиц — еще реже.

Именно поэтому кадры с такими животными пользуются в Сети особенным вниманием.

Альбинизм бывает и у растений

Хлорофилл — это пигмент, который окрашивает хлоропласты растений в зеленый цвет. Без его участия невозможен жизненно важный для зеленых растений химический процесс — фотосинтез.

Растение с полным альбинизмом обречено на гибель.

В цивилизованном мире альбиносы востребованы как модели

В то время как в одних странах необычная внешность может стать источником сплошных проблем, в других она окажется пропуском в модельный мир.

Первая женщина-модель с альбинизмом — Конни Чиу. Родилась в Гонконге, но, переехав в Европу, сделала карьеру в индустрии моды.

Первый в мире мужчина-модель с альбинизмом — Шон Росс. Афроамериканца с непривычными внешними данными можно увидеть не только на подиуме и обложках журналов, но и в клипах звезд первой величины.

В последние годы таких случаев становится больше, ведь необычная красота в шоу-бизнесе вызывает особенный интерес, и продюсеры пользуются этой находкой.

Фото: Shutterstock/VOSTOCK

Давайте дружить в социальных сетях! Подписывайтесь на нас в Facebook, «ВКонтакте» и «Одноклассниках»!

Дети-альбиносы: дар или несчастье? — Рамблер/женский

СодержаниеГен бесцветностиДети-альбиносы: правила жизниЛечение альбинизмаУникальная красота

Уникальность — подруга одиночества. Все, что природа создает необычным, вызывает страх, удивление, восхищение и предубеждение. Альбиносы — тот самый случай, когда равнодушных к природной аномалии нет, а вот осторожности хоть отбавляй. Почему дети рождаются альбиносами и что с этим делать родителям? Узнайте на MedAboutMe.

Ген бесцветности

Природа не любит однообразия и создает невероятной красоты творения и среди людей, и среди животного мира. Создается впечатление, что природа, как ученый-экспериментатор, регулярно ставит опыты, добиваясь невиданного совершенства. Иногда эксперимент дает сбой, но она все равно выставляет то, что получилось, на всеобщее обозрение. Просто жаль, наверное, уничтожать свои творения, пусть и не совсем удачные.

Альбиносы — это как раз тот самый «сбой». Аномально красивые, необыкновенные, загадочные, но, что называется, «лишние» в статье расходов природы. Убыточное это производство. Альбиносы сильнее болеют, чаще погибают, недолго живут. Дело не только в том, что среди представителей животного мира они слишком заметны и становятся легкой добычей. Дело в генетике. У альбиносов происходит генетический сбой, что выражается в полной блокаде фермента («тирозиназа»), который помогает синтезировать меланин, отвечающий за окраску тканей. Науке пока не известно, почему возникает блокада и что нужно делать чтобы этому воспрепятствовать. Ученые лишь подсчитали, что каждый семидесятый из живущих на земле, носитель альбинизма. Ген бесцветности, порождая красивейшие создания, заставляет альбиносов дорого расплачиваться за неподражаемую красоту.

Дети-альбиносы: правила жизни

Альбинизм (от латинского albeus, т.е. «белый») — наследственная болезнь вследствие генетической мутации, передающаяся детям от родителей. Тот самый «ген бесцветности» может «фокусничать» и тогда у родителей с разной степенью альбинизма на свет появляется здоровый ребенок. Близкое родство родителей, даже если у них нормальный цвет кожи, глаз и волос, может спровоцировать рождение ребенка-альбиноса. Дети-альбиносы встречаются во всех этнических группах.

Личное мнениеЛорна Стейси, Беркшир, Великобритания

Мне не нравится слово «альбинизм». Это звучит так, как будто мы ущербные люди, но мы обычные нормальные люди. Мы оба родились с альбинизмом. Когда мы заговорили о ребенке, я уговорила Марка пройти генетическую экспертизу. Ее результаты были ожидаемы: наш ребенок будет альбиносом. Сейчас у нас прекрасные трехлетний сын, белокурый, как и мы. Мы уже не можем представить себе жизнь без своего сына, который полон энергии и уже кажется гораздо более уверенным, чем мы были в его возрасте. У сына, конечно, есть проблемы со зрением, но я учу его, что у других детей тоже такое бывает, и если он держит книгу чуть ближе к глазам, чем другие дети, то это не означает, что он особенный. Эдвард не стесняется других детей и хорошо общается со сверстниками.

К сожалению, к альбиносам еще сохраняется недружелюбное отношение в Европе и США. Я была абсолютно разочарована персонажем из книги «Код да Винчи» (монах-убийца Сайлас). Я не хочу, чтобы мой сын смотрел анимационный фильм «Пираты», где действует злобный пират-альбинос.

Мой муж Марк сотрудничает с Leonard Cheshire Disability (благотворительная организация, поддерживающая инвалидов в Великобритании и во всем мире), чтобы реализовать свой потенциал и жить своей жизнью. Мы надеемся, что наш сын не будет испытывать тех неудобств, что пришлись на нашу молодость. Во всяком случае, мы все сделаем для этого.

Можно ли заранее узнать о рождении ребенка-альбиноса?

Маловероятно. Заболевание вызвано генетическими нарушениями, поэтому все, что могут предпринять будущие родители — серьезно подойти к вопросу планирования потомства и пройти генетическое обследование. Профилактических мер предупреждения альбинизма у детей не существует.

Что делать, если у ребенка альбинизм?

Во-первых, уяснить, что дети-альбиносы — самые обычные, но требующие дополнительной заботы.

Во-вторых, обратиться к врачу, чтобы с помощью лабораторного исследования выяснить тип заболевания.

При полном альбинизме у ребенка будут присутствовать все характерные внешние признаки: волосы и ресницы необычного белого цвета, бледная, почти прозрачная сухая кожа, глаза с абсолютно бесцветной радужкой из-за чего они кажутся красными. Полные альбиносы особенно уязвимы для инфекции и солнечных лучей.

При неполном альбинизме у детей уменьшенное содержание меланина, поэтому пигментация кожи, волос и радужки будет неполной, иногда болезнь сопровождается светобоязнью.

При частичном альбинизме проявляется ахромия (пятна на коже с чёткой границей), возможны пряди обесцвеченных волос или радужной оболочки глаз.

Общие признаки альбинизма любого типа, касающиеся зрения:

чувствительность к свету; косоглазие; нарушение рефракции.

Из-за дефектов зрения, дети-альбиносы обычно читают низко наклонив голову.

Гиперчувствительность кожи детей-альбиносов приводит к солнечным ожогам, что может способствовать развитию онкологических заболеваний.

Как помочь ребенку-альбиносу?

Главная задача родителей — быть осторожными и заботливыми.

Осторожность проявляется в соблюдении простых правил.

Постоянная защита ребенка от действия уф-лучей, используя простые приемы:

солнцезащитные и увлажняющие кожу кремы, средства от ожогов; препараты, содержащие кальций и витамин D; платки или другие головные уборы; тёмные очки; специальная одежда, закрывающая все тело. Важно!

Альбинизм — наследственная болезнь, поэтому любое самолечение исключено. Медикаментозные средства можно принимать лишь после консультации с врачом.

Повышенная заботливость нужна детям-альбиносам из-за их необычного внешнего вида. Часто дети становятся объектом насмешек, к тому же, они болезненны и родителям нужно особенно внимательно относиться к стоянию здоровья ребенка-альбиноса.

Личное мнениеКонни Чиу, модель, джазовая певица, Швеция

Я родилась в Гонконге. Четвертый ребенок в семье, но единственный альбинос. Моя необычная внешность поначалу причиняла мне определенные страдания. Людям ведь не нравится, что ты не такой, «белая ворона». Меня долго высмеивали, осуждали родителей, унижали из-за косоглазия, но все это уже в прошлом. Наша семья решила перебраться в Швецию. В основном, конечно, из-за моего цвета кожи, но еще и потому, что там солнце более щадящее. Да и я не так выделяюсь своей внешностью.
Здесь я увлеклась фотографией и музыкой. Однажды сестра уговорила меня участвовать в телешоу. После этой передачи мне предложили попробовать себя в качестве модели. Сейчас я работаю у Жан-Поля Готье и пытаюсь совместить это с карьерой рок-певицы. Люди хотят, чтобы ты чувствовал себя неуютно, они хотят, чтобы ты превратился в аутсайдера и грустил. Разве я могу позволить им поступать так, только потому, что я отличаюсь от них? Конечно, нет!
Лечение альбинизма

«Неизлечимое заболевание» — таков пока вывод современных врачей. Невозможно с помощью современных методов лечения возместить недостающий в организме меланин. Следовательно, расстройство зрения у детей, связанное с альбинизмом, устранить невозможно.

Что рекомендуют врачи?

Кроме светозащитных средств, пользоваться очками и затемненными линзами.

Коррекция мышц при косоглазии возможна с помощью хирургического вмешательства.

Важно!

Необходимо учитывать, что при любых хирургических вмешательствах, (и даже при лечении зубов) у альбиносов трудно остановить кровотечение.

Уникальная красота

Настороженность со стороны окружающих в обычной жизни, оборачивается для детей-альбиносов невероятной популярностью в модельном бизнесе. «Чудо природы с другой планеты» — так их называют.

Алина Юркевич, Анастасия Жидкова, Полина Богданова, Алена Субботина, Анастасия Кумарова — уже участвуют в профессиональных фотосессиях. Эти девушки попали в модельный бизнес, благодаря своей неординарной внешности. Они — альбиносы.

Нарияна Иванова родом из Якутии. Журналисты прозвали ее «Белоснежкой» за необычный цвет кожи и белокурые волосы. Нарияна артистична и обаятельна, совершенно не стесняется фото и кинокамеры и уже обзавелась тысячами поклонников в интернете. Даже британская Daily Mail разместила ее фото.

Популярность Нарияны растет, и скауты многих модельных агентств мечтают заполучить белокурую красавицу из якутского поселка. Пока артистичная девчушка учится в начальной школе, поэтому ее мама «блокирует» просьбы модельных агентов и не отпускает Нарияну «на работу».

Необычные модели востребованы в современной фэшн-индустрии. Кукольные параметры прежних красоток «пасуют» перед загадочной внешностью и харизмой альбиносов.

Люди подсознательно настороженно относятся к тем, кто выглядит иначе, чем все. Родителям, у которых родился ребенок-альбинос, не стоит воспринимать это как несчастье. Любой ребенок особенный и ваш белокурый ангел нуждается в такой же заботе и любви, как и другие дети.

Кто такие альбиносы и в каких странах им грозит опасность? | Вечные вопросы | Вопрос-Ответ

Альбиносами называют людей, которые на генетическом уровне лишены фермента, отвечающего за выработку пигментации.

Как выглядят альбиносы?

Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа.

Почему люди рождаются альбиносами?

Причина такой аномалии — отсутствие в организме специального фермента — меланина. Чаще всего альбинизм передаётся по наследству, но изредка появляется как осложнение после болезней. Альбинизм может быть как полным, так и частичным: депигментация волос и глаз или только глаз.
Сказывается ли отсутствие пигментации на здоровье альбиносов?

Альбиносы не выносят дневного света, в сумерках и в полумраке они видят лучше, нежели при ярком свете. Глазной альбинизм влечёт за собой нарушения, вызывающие фотофобию у человека (боязнь света), астигматизм (нарушение формы хрусталика, роговицы или глаза) и дрожание головы (тремор). При более тяжёлых формах значительно снижается зрение, появляется миопия, слепота и ярко выраженное косоглазие. Уже к 16-18 годам альбиносы на 60-80% теряют зрение, а к 30 годам с вероятностью 60% заболевают раком кожи. Альбиносы могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови.
Мальчик-альбинос. Фото: Commons.wikimedia.org / Muntuwandi
Кожный альбинизм не приносит человеку каких-либо проблем, кроме косметических.

Поскольку болезнь развивается по причине генных нарушений в организме, лечение альбинизма невозможно. Можно лишь корректировать некоторые сопутствующие процессы, например, косоглазие. Однако поражения зрительного нерва, сетчатки или радужной оболочки лечению не подлежат.

Альбинизм имеет и социальные последствия — альбиносы часто чувствует себя изгоями из-за своего внешнего вида.
Пол Беттани в роли монаха-альбиноса Сайласа в фильме Код да Винчи. Кадр из фильма
Где на планете больше всего альбиносов?

По статистике, альбиносы рождаются в 6 раз чаще у африканцев, чем у европейцев. На 3000 чернокожих младенцев приходится 1 альбинос.

В Индии живет самая большая семья альбиносов. Читайте подробнее>>

Почему в отношении альбиносов до сих пор существуют предрассудки?

ЕС давних времен альбиносы подвергались опасности, становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Средние века, например, их сжигали на костре, так как считали альбиносов помощниками дьявола. А сегодня во многих африканских странах альбиносы вынуждены скрываться от соотечественников: для них создаются специальные охраняемые пансионы. Вожаки некоторых племён считают, что различные части тела альбиносов утраивают силу различных зелий и заговоров.
Девочка-альбинос из Гондураса. Фото: Commons.wikimedia.org / ms. donna
В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. В 2009 году в Танзании произошёл первый суд над убийцами альбиноса. Трое мужчин поймали 14-летнего альбиноса, убили его и разрубили на мелкие куски с целью сбыть колдунам. Суд приговорил преступников к смертной казни через повешение.

Альбинос

Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа, волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.

Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.

Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.

Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.

Типы и проявления глазокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:

ГКА 1-го типа — классический альбинизм, наиболее тяжелая форма (особенно ГКА 1А типа). Возникает из-за мутаций в 11-й хромосоме. Именно здесь мы увидим инопланетно-белые кожу и волосы, бледно-голубую полупрозрачную радужку, которая со временем розовеет. Из-за полного отсутствия меланина такие альбиносы совершенно не загорают и моментально получают солнечные ожоги. Частые симптомы — сухость кожи, нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы. Острота зрения сильно снижена, составляя до 5 % от нормы. Значительно выражены светобоязнь и нистагм (прыгающие движения глазных яблок).

ГКА 2-го типа — мутация в 15-й хромосоме, самый распространенный в мире тип, представляет собой «смягченный вариант» альбинизма. Чаще всего ГКА2 встречается у афроамериканцев (хотя бывает также у индейцев и европейцев). Волосы у таких альбиносов уже не белые, они могут быть желтыми или рыжеватыми. Глаза — серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа — от цвета топленого творога у негроидов до кремово-белой у европеоидов. Проблемы со зрением здесь присутствуют, но более умеренные, чем при ГКА1, кожа не столь чувствительна к солнцу. А главное, что при 2-м типе ГКА производство меланина с возрастом усиливается само по себе и одновременно улучшается состояние глаз и кожи.

Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно

В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.

Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др. Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.

Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога, который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.

Особенности симптоматики альбинизма

Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.

Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом.

Как жить с альбинизмом

Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует. Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.

Читайте также:
Крем для защиты от солнца не защищает от рака

Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.

Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.

***

Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000. Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.

А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.

Ирина Кайнова

Фото istockphoto.com

Люди-альбиносы, дети-альбиносы – кто такие, сколько живут? Альбинизм у человека

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток меланина делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;

нарушение потоотделения;

облысение, замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;

хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;

болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены бесплодию, частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.

Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.

Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

очки и контактные линзы;

операция (при косоглазии редко дает нужный эффект).

Альбинизм – клинические рекомендации

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.

Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.

Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.

Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.

Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.

При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

сильному снижению остроты зрения;

астигматизму;

косоглазию;

прозрачности радужной оболочки;

непроизвольному движению глазных яблок.

Глазная форма встречается только у мужчин, женщины – лишь носители. Глаза альбиноса даже при тотальном типе заболевания имеют не красный цвет. Такими они выглядят только на фотографиях из-за вспышки, которая подсвечивает хорошо заметные кровеносные сосуды. Передняя часть радужной оболочки состоит из коллагеновых волокон, которые окрашиваются при попадании и рассеивании цвета. У здорового человека цвет глаз зависит от плотности их расположения и концентрации меланина, альбинизм исключает второй пункт, поэтому при таком заболевании глаза бывают:

синими;

голубыми;

серыми;

темно-серыми.

Сколько живут альбиносы?

Само отсутствие пигмента несущественно влияет на продолжительность жизни, сократить ее могут сопутствующие заболевания. Особенно внимательным нужно быть обладателям тотальной формы, но и они при соблюдении рекомендаций врача могут не испытывать существенного дискомфорта. Сколько лет живут альбиносы с частичными проявлениями, тоже нельзя спрогнозировать, потому что они могут и не замечать своих особенностей. Поэтому при наличии этой трансформации генов не стоит волноваться, она не является смертельно опасной.

кто такой, 3 типа альбинизма, способы лечения, советы, видео
О заболевании
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Немного истории
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Глазокожный альбинизм 1А
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Глазокожный альбинизм 1В
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Диагностика
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.
Выводы
Альбинизм – наследственная патология, о которой слышал практически каждый человек. Но не смотря на высокую доступность информации, существует множество мифов об этом заболевании, а жизнь «особенных» людей нельзя назвать простой. Родителям необычных малышей нужно понимать, что от правильного ухода за ребёнком зависит его здоровье и качество жизни в будущем.
Не стоит воспринимать рождение крохи, как испытание, ведь эти дети могут прожить долгую и полноценную жизнь, а помощь и поддержка родителей им особенно необходима.
Альбиносы | Блогер kateblossom на сайте SPLETNIK.RU 20 января 2011

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм. Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен. Единственное, что обязательно - оба родителя должны быть носителями гена безцветности. Альбинизм у людей может быть как полным, так и частичным, когда затрагиваются глаза либо кожа. Глазной альбинизм – радужка глаз лишена пигмента, но цвет кожи и волос абсолютно нормален. Кожный – при нормальных глазах осветление кожи и белый цвет волос. Лечение невозможно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Врачи рекомендуют избегать длительных контактов с солнцем и применять светозащитные средства при выходе на улицу: светофильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Такой себе заменитель меланина. В случаях развивающихся патологических изменений в сетчатке глаза либо глазном нерве, лечение, к сожалению, не принесет результатов. По статистике, частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132. Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию - от почтительного поклонения до полного неприятия. Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков. Вот, кстати, фото 1870 - 1890-х годов, которые я нашла на одном сайте: В наше же время ситуация такова: Лорена живёт в Сиднее, в Австралии. Несмотря на редкое заболевание, которым является альбинизм, она не чувствует себя изгоем в обществе. Семья старается всячески поддерживать её высокую самооценку. Даже сестра, которая не является альбиносом, иногда красит собственные волосы и ресницы в белый цвет, чтобы Лорена не чувствовала себя одиноко. Афро-американка "M" - певица кабаре и поэт - песенник из Нью-Йорка… Индийская девочка Праниш очень любима и уважаема своей семьёй и жителями своей деревни, однако, она всё равно очень застенчива... В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Альбиносы из Азии: Труднее всего альбиносам в Африке, поскольку там им угрожает не только палящее солнце, но и суеверные сограждане. Более 10 тысяч африканцев с нарушением пигментации вынуждены скрываться, из-за страха быть убитыми и разобранными на сувениры. В Африке бытует поверье, что части тела альбиносов, обладают магическим действием. Богатые покупатели покупают их на рынке, как талисманы якобы приносящие богатство. С каждым годом альбиносов убивают все больше и больше. Торговцы страшными «талисманами» могут продать «полный набор» из альбиноса за 75 тысяч долларов. В комплект обязательно должны входить конечности, гениталии, уши, язык и нос. По статистике, В Танзании, с 2007 года убили 44 альбиноса, еще 14 погибли в Бурунди. Эти случаи вызвали панику среди людей с измененной пигментацией кожи, и более 10 тысяч альбиносов были вынуждены переселиться в более спокойные места. Последнее убийство произошло в Танзании в октябре. Банда охотников убила 10-летнего ребенка. (Указанная информация от ноября 2009 года). Кроме того, в Африке более 90% альбиносов растут без отцов, так как те, увидев светлокожего ребенка, полагают, что жена нагуляла его с белым...

33 фото и 18 фактов об альбиносах – Зожник

Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе – ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.

Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:

Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

1.

Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.

2.

Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.

3.

Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» — альбинос.

4.

Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.

5.

Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

6.

Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.

7.

Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.

8.

Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

9.

В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.

10.

Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.

11.

Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.

12.

Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них – это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

13.

Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

14.

Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.

15.

Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

16.

У некоторых людей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

17.

Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

18.

Факты кончились, дальше просто – фотографии (внимание и забота о читателях).

19.

20.

21.

22.

23.

24.

25.

26.

27.

28.

29.

Люди-альбиносы – кто это и что такое альбинизм

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
белый цвет волос,

очень сухая, обесцвеченная кожа,

нарушение терморегуляторной функции организма,

плохое зрение,

кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),

радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).

1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,

радужка со временем приобретает коричневые тона,

острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,

кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.

Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.

Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.

У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.

Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.

На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.

Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

нистагм (подергивание глазного яблока),

дальнозоркость,

близорукость,

косоглазие,

астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.

Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:
ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.

ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.

ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.

Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.

Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.

Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.

Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.

Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.

Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).

Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

Глаза

Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.

Косоглазие.

Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).

Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).

Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.

Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.

Основные осложнения альбинизма:
солнечные ожоги,

ухудшение зрения вплоть до слепоты,

онкологические заболевания кожи,

психические нарушения,

кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).

причины, симптомы, диагностика и лечение

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Общие сведения
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.
Альбинизм
Причины альбинизма
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.
Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В - обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.
Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.
Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.
Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.
Классификация альбинизма
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.

Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.

Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
Симптомы альбинизма
К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.
Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.
Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.
Диагностика альбинизма
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Смотрите также

Ангиография почек что это такое

Метроэндометрит что это такое фото

Компьютерная мышь что это такое

Турбийон что это такое

Флипборд что это такое

Хлорпирифос что это такое

Пищевая добавка е500 что это такое

Импеданс что это такое

Флеш память что это такое

Стабилоплатформа что это такое

Сальса что это такое в кулинарии