Болезнь олье что это такое

Болезнь Олье - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Олье – это нарушение роста и развития костных структур, проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии. Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

Общие сведения

Болезнь Олье (дисхондроплазия) – редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. Впервые была подробно описана французским хирургом Л. Олье в 1899 году. Причины развития не выяснены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания – тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Болезнь Олье

Патогенез

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Классификация

Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту. Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.

Симптомы болезни Олье

Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями. В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов. Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости – дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья. Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость. Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Осложнения

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур при болезни Олье. У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.

Чаще всего в злокачественные неоплазии перерождаются очаги в тазовых костях, костях кисти и стопы, длинных трубчатых костях. Предварительная оценка риска озлокачествления пока невозможна – у одних пациентов малигнизация отсутствует в течение всей жизни даже при наличии множественных очагов, у других наблюдается последовательное образование нескольких опухолей в разных сегментах. Считается, что при появлении первого новообразования вероятность последующих неоплазий резко увеличивается, некоторые исследователи выдвигают предположение, что малигнизация наступает одновременно во всех участках.

Диагностика

Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области травматологии и ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:

Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
Рентгенография. Включает рентгенологическое исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Дифференциальную диагностику осуществляют с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и костным туберкулезом. При рахите выявляются характерные деформации диафизов, на рентгенограммах обнаруживается остеопороз, участки просветления отсутствуют. Остеомиелит и костный туберкулез сопровождаются воспалительной симптоматикой, характерной рентгенологической картиной. При фиброзной дисплазии на рентгеновских снимках в зоне диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и однородным матовым рисунком.

Лечение болезни Олье

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно – при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно используют аппараты наружной фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, поскольку в зонах регенерации нередко обнаруживаются очаги измененной ткани. Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При озлокачествлении по возможности проводят удаление пораженных костей с эндопротезированием, пальцы кисти ампутируют либо осуществляют замещение фаланг аутотрансплантатами. Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по подбору профессии с учетом ограничений трудоспособности.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень нарушения функции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования. Точная вероятность малигнизации не установлена, ученые сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% пациентов, однако указывают, что эти данные завышены, поскольку в статистику вошли только больные, получавшие лечение в условиях ортопедических и онкологических стационаров. Из-за неустановленной этиологии первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

Что такое болезнь Олье. Болезнь Олье: диагностика и лечение

Вам кажется, что у вашего маленького ребёнка медленно растут ноги или руки? Возможно, у него болезнь Олье. Это заболевание, при котором происходят аномалии развития костного скелета, то есть его дисплазии. Другие названия упомянутого заболевания - множественный хондроматоз костей, односторонний хондроматоз или дисхондроплазия костей. Свое основное название заболевание получило от имени лионского хирурга Олье. Болезнь он открыл и описал, благодаря использованию рентгеновских лучей, в 1899 году.

Что такое болезнь Олье

Эта болезнь относится к аномалиям развития костного скелета, к которым принадлежит множество заболеваний, в том числе и хорошо известная многим мамам малышей тазобедренная дисплазия.

Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, из-за чего раньше считалось, что это болезнь детей. Сейчас доказано, что патология может дебютировать и у взрослых (признаки могут проявляться даже в возрасте 20-40 лет). Это врождённая патология, однако обнаруживается она спустя некоторое время - в раннем детстве или в подростковом периоде – то есть во время интенсивного роста, когда становятся очевидными деформации костей и/или ненормальное развитие рук и ног.

При болезни Олье в метафизах длинных трубчатых костей конечностей появляются наросты хрящей. Развивается заболевание преимущественно в костях, хрящах и суставах рук и ног, в частности в стопах и кистях, а также в костях таза, но встречается оно и в рёбрах, грудине или черепе.

Наросты, или энхондромы, делают наружный слой кости тонким и хрупким. По сути, это доброкачественные опухоли, которые способны перерасти в злокачественные (например, хондросаркомы). К счастью, это случается крайне редко.

Во время полового созревания наросты стабилизируются и заменяются костями.

Итак, болезнь Олье – тяжёлое наследственное заболевание, окостенение хрящевого скелета, при котором также происходит и утолщение метафизов (шейки трубчатых костей). Причина ее возникновения до сих пор неизвестна. В ряде случаев она носит аутосомно-доминантный генетический характер.

Схожими с дисхондроплазией заболеваниями являются редкие синдромы Маффуччи и Протея. При первом, кроме доброкачественных хрящевых наростов и скелетных деформаций, на коже образуются гемангиомы – тёмно-красные пятна неправильной формы, состоящие из кровеносных сосудов. При втором развиваются доброкачественные опухоли в различных частях тела.

Кто подвержен заболеванию

Раньше считалось, что хондроматоз костей встречается редко. Но сейчас, когда рентгеновское исследование проводится достаточно широко, выяснилось, что редкостью его назвать нельзя. Если 20 лет назад было описано 30 случаев, то сейчас их в два раза больше.

Определить точное начало обычно невозможно, если с рождения не проводилось регулярное динамическое исследование с помощью рентгена, особенно это касается раннего детства и внутриутробного развития, когда, собственно, и возникает болезнь Олье. Болезнь эта, кстати, у девочек выявляется почти в два раза чаще, чем у мальчиков.

Симптомы заболевания

Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребёнка:

задерживаются в развитии некоторые участки конечности/конечностей;
отмечается асимметрия и укорочение в них;
наблюдается хромота;
есть перекос таза;
присутствуют искривления суставов по вальгусному или варусному типу.

Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребёнка болезнь Олье.

Заболевание не всегда проявляется сразу при рождении, но уже в возрасте 1-4 лет можно заметить, что у ребёнка медленнее, чем полагается, растут ноги или руки. Это основной симптом болезни, который нельзя оставлять без внимания. В остальном малыш развивается нормально, несмотря на то что ему поставлен диагноз «болезнь Олье».

Дисхондроплазия чаще всего поражает одну конечность, тем не менее нередки случаи поражения обеих. Если заболевание коснулось ног, ребёнок будет низкого роста за счёт их укорочения. Особенно сильно отстают в росте кости, если патологический процесс начался очень рано. Деформации протекают болезненно, прогрессируют медленно. Конечность, подверженная заболеванию, становится короче, толще, меняется походка, наблюдается хромота. Может наблюдаться варусная или вальгусная деформация колена (реже - проксимального конца бедра или стопы), сколиоз позвоночника. Мышечная атрофия при этом заболевании не присутствует.

Большим изменениям подвергаются фаланги, плюсневые и, в ряде случаев, пястные кости. Они укорочены, расширены, неуклюжи и содержат множество хрящевых просветлений.

Страдающие болезнью Олье подвержены переломам, так как вследствие заболевания у них неправильно развивается костная ткань. Впрочем, переломы чаще всего беспроблемно зарастают.

Сопутствующие заболевания

Дисхондроплазию могут сопровождать поражения других органов, хотя сопутствующие заболевания развиваются далеко не всегда. В частности, у маленьких девочек вместе с болезнью Олье может наблюдаться тератома яичника и эндокринные нарушения, в том числе тяжелые, включая очень ранние менструации и преждевременное половое созревание с ускорением окостенения.

Впрочем, развитие возвращается в норму при удалении опухоли яичника.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Олье, в первую очередь необходимо сделать рентген. Также следует провести биопсию кости и магнитно-резонансную томографию. При обнаружении заболевания, больным требуется регулярное обследование у врача, чтобы при необходимости своевременно выявить злокачественные трансформации в хондросаркому.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика при болезни Олье, по сути, не нужна уже после рентгенологического исследования, так как картина хондроматоза очень специфична. Тем не менее каждый случай индивидуален, а набор болезненных признаков практически не повторяется, поэтому врачам следует исключить ряд схожих заболеваний.

Рентген исключает атипичную хондродистрофию, гемигипертрофию или гемиатрофию костей, рахитические деформации и некоторые другие заболевания. Также, благодаря рентгеновским снимкам, исключается болезнь Реклингаузена, с которой обычно можно спутать болезнь Олье. Главный принцип – необходимо сделать рентген всего скелета, а не его части.

Принципы лечения

Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирование. Остальное лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее.

Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте стойких результатов получено не было, а это означает, что смысл проводить хирургическое лечение есть лишь при сформировавшихся деформациях, но не динамических. Однако при тяжёлых поражениях возможно оперативное вмешательство и для детей, особенно если речь идёт о пальцах, которые значительно искривляются при болезни Олье.

Болезнь требует поддержания суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.

Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажёрах. Это помогает вернуть тонус мышцам и укрепить связки.

Прогноз

По исследованиям, чаще всего к пубертатному возрасту хрящевая ткань заменяется костной (возможно, именно поэтому у взрослых случаи заболевания выявляются крайне редко). Однако у маленьких детей прогноз менее радужен: деформация, хоть и медленно, но прогрессирует. Именно этим и опасна болезнь Олье.

Болезнь настолько индивидуально проявляется в каждом случае, что в целом прогноз оценить однозначно трудно. При многочисленных поражениях он более благоприятен, чем в случае локализованных одиночных изменений. Одиночные деформации приводят к укорочению одной из конечностей и, следовательно, к их асимметрии, особенно если речь идёт о маленьких детях. А это уже невозможно исправить. Также при раннем развитии опухолей увеличивается риск различных уродств пальцев.

Трансформация в хондросаркому

Несмотря на то что трансформация в злокачественный вид - хондросаркому - происходит нечасто, всё же вероятность развития рака существует. Преимущественно это случается в подростковом возрасте, хотя ряд современных исследований показывает, что это может произойти и намного позже. По этой причине больным дисхондроплазией рекомендуются регулярные консультации у врача и медицинские обследования.

Болезнь Олье

Болезнь Олье является редким расстройством, которое характеризуется аномальным развитием костного скелета (дисплазия). У некоторых детей, это расстройство может дебютировать уже при рождении, но у большинства, болезнь Олье станет очевидной только в раннем детстве, когда у них появятся следующие проявления: деформации костей или аномалии в развитии конечностей. Болезнь Олье, в первую очередь, развивается в длинных костях, хрящах и в суставах рук и ног, в частности в метафизах костей. Эта болезнь также развивается в костях таза и реже, в ребрах, грудине и / или в черепе.

Болезнь Олье проявляется в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными (не раковыми) опухолями, известными как энхондромы. Эти опухоли могут разиться в любое время. После полового созревания, хрящевые наросты стабилизируются и заменяются костью. В редких случаях, энхондромы могут подвергнуться злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы). Точная причина развития болезни Олье не известна, хотя, в некоторых случаях, эта болезнь имеет аутосомно-доминантный генетический признак.

Когда энхондромы, при болезни Олье, проявляют существенную, чаще доброкачественную, пролиферацию кровеносных сосудов (гемангиомы), то это состояние будет уже известно под названием синдром Маффуччи.

Болезнь Олье. Эпидемиология

Болезнь Олье – очень редкая болезнь, она развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. Симптомы и проявления чаще всего дебютируют у детей.

Болезнь Олье. Причины

Точная причина развития болезни Олье не известна. В некоторых случаях, эта болезнь может иметь аутосомно-доминантный признак.

Болезнь Олье. Похожие расстройства

Синдром Маффуччи – редкое генетическое расстройство, характеризующееся доброкачественными хрящевыми наростами, деформациями скелета и темно-красными пятнами неправильной формы на коже, которые состоят из кровеносных сосудов (гемангиомы).
Синдром Протея – редкое расстройство, при котором люди развивают доброкачественные опухоли, затрагивающие различные части тела.

Болезнь Олье. Фото

Фотография кисти 5-летней девочки с болезнью Олье. Хирурги готовятся к хирургической реконструкции в операционной. Обратите внимание на серьезные деформации всех пальцев, данная картина характерна для тяжелой формы болезни Олье.

Та же девочка. Фотография была сделана по завершению реконструкции руки. На фото отчетливо видны деформации ноги. Обратите внимание на деформацию колена, которая появилась вторично по отношению к тяжелому вовлечению болезнетворного процесса в дистальном отделе бедренной кости. Это типичная картина болезни Олье.

Деформации стопы и голеностопного сустава крупным планом.

Рентгенограмма кисти 22-летнего мужчины с болезнью Олье. На фото можно отметить обширные литические поражения почти в каждой кости руки, обширное хроническое истончение костной ткани фаланг и очаги кальцификации. Всё это является вполне типичным проявлением тяжелой множественной формы болезни Олье.

Болезнь Олье. Симптомы и проявления

Болезнь Олье не всегда дебютирует сразу при рождении, как правило, эта болезнь становится очевидной в начале детства. В возрасте от одного до четырех лет, аномальные и / или медленно растущие руки и ноги часто являются одним из основных признаков этой болезни. Обычно, у детей страдает одна нога и / или рука, но в некоторых случаях, болезнь Олье может развиться в обоих руках или ногах. Если обе ноги будут затронуты этой болезнью, то у ребенка может наблюдаться низкорослость, если болезнь будет развиваться только в одной ноге, то это может привести к хромоте.

В костях таза также развивается болезнь Олье, а в редких случаях, ребра, грудина и / или кости черепа также могут быть затронуты этой болезнью. Деформации могут также развиваться в запястьях и лодыжках. Укорочение одной конечности и искривление длинных костей также может возникнуть у некоторых лиц. Аномальный рост костей и хрящей часто замедляется и полностью останавливается с возрастом, на последних этапах хрящи замещаются костной тканью.

Болезнь Олье также препятствует правильному развитию костной ткани (окостенение). Переломы являются обычным явлением у людей, страдающих этой болезнью. В очень редких случаях, у некоторых пациентов, аномальные хрящи могут трансформироваться в некоторые формы злокачественных опухолей.

Болезнь Олье. Диагностика

Методы диагностики болезни Олье включают биопсию кости, рентген, магнитно-резонансную томографию. Хирургическая коррекция деформаций пораженной конечности может быть полезным подходом для большинства пациентов. В тяжелых случаях, искусственное (протезирование) эндопротезирование может быть необходимым. Переломы обычно заживают без осложнений. Пациенты, с такими опухолями, должны регулярно проверяться у врача на предмет развития злокачественной трансформации в костях и суставах (трансформация в хондросаркому).

Болезнь Олье. Лечение

Основным методом лечения этих опухолей является хирургическая операция. Другое лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Болезнь Олье. Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Олье оценить трудно. Пациенты с многочисленными поражениями, возможно, имеют лучший прогноз, чем пациенты с локализованными хрящевыми изменениями, так как одиночные поражения могут привести к укорочению одной из нижних конечностей и, таким образом, к асимметрии конечностей, особенно если эта аномалия будет присутствовать у очень маленьких детей. Точно так же, раннее развитие опухолей в фалангах, может привести к развитию серьезных уродств пальцев. Как это обычно бывает, формы этой болезни, с ранним началом, имеют более серьезные последствия для человека. Также стоит обратить внимание на то, что болезнь Олье может трансформироваться в хондросаркому (рак), которая, как правило, чаще всего развивается у подростков. Зарегистрированная частота злокачественной трансформации переменная и она оценивается примерно в 5-50% от всех случаев развития болезни Олье.

стадии, симптомы и методы лечения

Болезнь Олье — это редкая патология, которая проявляется в аномальном развитии костного скелета. Впервые заболевание было описано в 1899 году лионским хирургом Олье, он смог открыть и охарактеризовать данное отклонение с помощью рентгена. Эту болезнь еще называют хондроматоз (бывает односторонний или множественный) и дисхондроплазия костей. Чаще всего заболевание относят к врожденным патологиям, так как первые признаки наблюдаются у некоторых детей при рождении и в младшем детском возрасте. Но хондроматоз может впервые проявиться даже в возрасте 20 лет и более, хотя случается это очень редко.

Признаки заболевания

Обнаружить аномалию можно в период интенсивного роста, в данном случае наблюдается деформация костей в виде наростов хрящевой ткани, то есть происходит выброс хрящевой ткани снаружи или внутрь кости. Также заболевание проявляется в ненормальном развитии конечностей, например, руки аномально короткие. Поражает заболевание в основном хрящи и суставы конечностей, чаще кисти, стопы и таз, реже встречается нарушение в ребрах, черепе, грудной клетке, лопатках и крайне редко поражается позвоночник.

Наросты можно прощупать в местах, где мышцы развиты слабо в районе проксимальных поверхностей костей. Плотные хрящевые наросты в виде бугров нарушают двигательную функцию, при этом болевой синдром отсутствует.

Болезнь делает кости очень хрупкими и ломкими, даже незначительные повреждения могут привести к перелому, который сопровождается очень сильной болью, но в отличие от обычных переломов не наблюдается травматическое воздействие на ткани.

Болезнь Олье (дисхондроплазия) может протекать в нескольких стадиях, в зависимости от того, насколько широко распространен патологический процесс:

Первый этап характеризуется воспалением одной кости, эта стадия называется монооссальной.
На втором этапе воспаление охватывает 2–3 кости — это олигооссальная стадия.
Третий этап заключается в множественном проявлении болезни на 4-х и более костях. Данная стадия называется полиоссальной.

Кроме этого, выделяют акроформу — когда хондроматоз развивается только в кистях и/или стопах.

Таким образом, важно обнаружить патологию на ранней стадии, поскольку очаг заболевания растет вместе с человеком (очень часто в латентной форме) и в итоге костенеет, в данном случае удалить наросты невозможно.

Диагностируется заболевание Олье путем внешнего осмотра и анализа анатомических данных. Если есть подозрения на наличие болезни, проводят полную рентгенографию участков костей, где возможно развитие воспалительного процесса.

Болезнь, вероятнее всего, распространяется по наследству, поэтому необходимо уточнять данный факт в каждом отдельном случае.

Как выглядит хондроматоз, можно увидеть на фото.

Фото. Дисхондроплазия

Причины и факторы возникновения болезни

Данный недуг одинаково поражает как мужчин, так и женщин. На данный момент заболевание Олье полностью не изучено, в связи с этим причины его образования точно не определены.

Существует предположение, что отклонение может передаться на генетическом уровне непосредственно по аутосомно-доминантному типу наследственности. В соответствии с этой гипотезой патология начинает закладываться еще на стадии развития эмбриона.

Но с другой стороны, встречались случаи, когда у больных в роду не было родственников с дисхондроплазией. Поэтому определить точно, передается ли болезнь наследственно, тоже нельзя.

Терапевтические методы

Терапевтических методов борьбы с дисхондроплазией несколько:

оперативный;
ортопедический;
консервативный.

Желаемый результат можно получить только путем комплексного лечения, совмещая все возможные методы. Большинству больных необходимо применять оперативный метод. Цель оперативного вмешательства — удаление патологического очага кости, после этого необходимо проводить пластические операции.

Консервативное лечение заключается в компенсации недостающей длины больной кости, например, с помощью определенной обуви, которую изготавливают индивидуально.

При значительной деформации и недостатке длины конечности используют методику вытягивания, но она не применяется в тяжелых случаях.

Хирургическое вмешательство является обязательным в тяжелых случаях, и когда опухолевидные образования переродились в злокачественные.

Наряду с данными способами применяют поддерживающее лечение. Чтобы поддержать суставы и кости, необходимо ношение ортопедической обуви и/или ортопедического аппарата, который фиксирует сустав. Также для людей с данным заболеванием разработана специальная лечебная физкультура, которая является обязательной для выполнения, поскольку это позволяет держать мышцы в тонусе и укрепить связки.

Таким образом, заболевание Олье является редкой патологией с не полностью изученной этиологией. Болезнь требует особого внимания и терапии. Лечение обычно длительное, поэтому больной должен регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять необходимые рекомендации.

Болезнь Олье: лечение, симптоматика, диагностические мероприятия

Болезнь Олье, или дисхондроплазия, относится к врожденной системной патологии, характеризующейся неспособностью перерождения эмбриональных хрящей метафизарной и метадиафезарной части трубчатых костей в полноценную костную ткань. Результатом такого процесса является замедленный рост и значительное уменьшение размеров кости, что указывает на неполноценность хрящевой эпифизарной пластики.

Наиболее часто патологическое нарушение встречается только с одной стороны. Как правило, при заболевании Олье поражаются метафизы длиннотрубчатых костей (большой берцовой, плечевой, бедренной, малоберцовой и предплечья). При этом наиболее тяжелые осложнения наблюдаются в бедренной и большеберцовой кости. При распространении симптоматики на плюсневую, пястную, кистевую кости и фаланги стопы воспалительный процесс отмечается на всем протяжении костей.

Провоцирующие факторы развития заболевания

Болезнь в равных соотношениях может возникнуть у мужчин и женщин. Чаще всего дисхондроплазия впервые обнаруживается в детском возрасте. При тяжелых формах болезни в воспалительный процесс вовлекаются мелкие кости. Единственным участком, в котором отсутствует локализация заболевания, является череп. Болезнь встречается крайне редко, в 10 случаях из 1000.

На сегодняшний день этиология этого заболевания изучена не до конца, однако существуют гипотезы, объясняющие развитие патологического процесса аутосомно-доминантным типом генетической передачи. В этом случае изменения закладываются на этапе эмбрионального формирования плода.

Близкими по симптоматике с болезнью Олье являются синдром Протея (развитие доброкачественных новообразований в разных областях тела) и Маффучи (характеризуется, помимо доброкачественных опухолей в скелетной ткани и хрящах, образованием сосудистых гемангиом).

Синдром Протея является врожденным заболеванием и встречается крайне редко, сопровождаясь аномально быстрым ростом костей и опухолями

Важно отметить, что очаг хрящевой ткани растет по мере взросления, что приводит к еще большей деформации костной ткани. В некоторых случаях отмечаются хондросаркомы (злокачественные новообразования) и хондромы (доброкачественные опухоли).

Стадии развития заболевания

В зависимости от распространенности воспалительного процесса, болезнь Олье разделяется на следующие стадии по количеству костей, вовлеченных в патологический процесс:

Монооссальная. Протекает с поражением 1 кости.
Олигооссальная. В патологический процесс вовлекаются 2-3 кости.
Полиоссальная. Симптомы поражают более 4 костей.

Кроме того, существуют и акроформы, при которых дисхондроплазия поражает стопы и кисти рук. Помимо классификации, существует разделение воспалительного процесса на генерализированный, локальный и множественный.

Симптомы

Первичные симптомы болезни Оллье чаще всего проявляются незначительно и небольшие изменения костной ткани способны протекать латентно, обнаруживаясь совершенно случайно, во время очередного диагностического обследования.

Если присутствуют крупные опухолевидные образования, отмечаются локальные деформации пораженных областей. При пальпации диагностируется безболезненное уплотнение, а дискомфортные проявления возникают после сдавления энхондромой окружающих анатомических образований (сосудов и нервных окончаний).

Обширное опухолевидное разрастание, расположенное вблизи суставов, может спровоцировать развитие синовита и артралгии с ограничениями подвижности в этих суставах. При этом хрящевая ткань обладает меньшей плотностью, чем костная. При локализации энхондромы вдоль поперечной кости или на большей ее части наблюдается снижение прочности костной ткани.

Характерно, что даже при минимальном повреждении возможно наступление переломов, при которых присутствует сильный болевой синдром, крепитация, ограничение подвижности сустава и деформация конечности. Однако, в отличие от классического перелома, отсутствует травматическое воздействие на ткани.

Диагностические мероприятия

Окончательная диагностика дисхондроплазии устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, сбора анамнестических данных и выполнения рентгенологического обследования. При подозрении на развитие заболевания Олье рекомендуется расширенная рентгенография (посегментарная) всех участков с подозрением на образование эндохондром.

Важно учитывать, что на сегодняшний день эффективных методов устранения симптомов болезни у детей (в периоде роста костной ткани) не существует. Как правило, после оперативного удаления измененного участка отмечаются рецидивы.

На рентгеновском снимке определяются вздутые и утолщенные метафизы, которые по форме напоминают булаву, а диафизы искривлены в зависимости от степени прогрессирования заболевания. Локально в хондроматозных узлах отсутствует костная ткань, а эти участки на снимке более светлые.

Рентгенограмма пациента с заболеванием Олье позволяет провести сравнительную характеристику кистей. На правой руке присутствуют литические изменения практически всех костей, а также разрушение их фаланг с очагами кальцификации, что указывает на тяжелые множественные поражения

При утолщении эпифиза наблюдается истончение тканей, их приподнятое положение над очагами воспаления коркового слоя и отсутствие периостальной реакции. Когда дисхондроплазия протекает с поражением лопаточной области, хрящевой очаг расположен у периферии, а в центральной части кости сохраняется его нормальная форма. При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.

Коррекционное вмешательство также неэффективно, что объясняется незрелой структурой костной ткани, поэтому основной упор делается на использование ортопедических приспособлений и систематические осмотры ребенка до периода, когда кости скелета перестанут расти. После этого выполняется иссечение пораженного участка и последующее накладывание аппарата Илизарова.

Возможные осложнения

Достаточно часто осложнения, сопутствующие заболеванию, характеризуются преобразованием хондроматозных узлов в злокачественные или доброкачественные опухоли. При длительном или неправильном лечении возможно укорачивание конечности, а также вероятны искривления позвоночного столба, что характеризуется нарастающими болями и тканевым отеком.

Раннее развитие опухолевидного новообразования в фалангах способно спровоцировать уродливые деформации пальцев. При развитии болезни в раннем детском возрасте высок риск серьезных последствий для пациента.

Нередко в подростковом возрасте заболевание Олье сопровождается образованием костной хондросаркомы, требующей исключительно оперативного вмешательства

Тактика лечения

Для избавления от болезни рекомендуется комплексное лечение с помощью консервативной, оперативной и ортопедической терапии. Каждая из этих методик должна сопровождаться участием врача-ортопеда, который будет наблюдать за состоянием ростковой эпифизарной зоны. Для получения максимально положительного результата важно комбинировать эти способы.

Консервативная терапия предусматривает обеспечение компенсации укорачивания пораженной кости при помощи ношения специальной обуви, но в большинстве случаев используется оперативное вмешательство, целью которого является иссечение или выскабливание пораженного очага разрастания кости, с последующей пластикой. При значительном укорочении конечности и присутствии деформаций выполняется ее вытягивание, а при тяжелом развитии симптоматики показана оперативная хирургия.

Кроме того, абсолютное показание к оперативному вмешательству – это злокачественное новообразование.

Прогноз

В результате того, что этиология развития дисхондроплазии до конца не изучена, предотвратить ее развитие достаточно сложно. Однако многолетний опыт позволяет сделать вывод, что профилактические мероприятия следует начинать выполнять еще до начала планирования беременности и во время нее. Важно отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь, наркотические вещества и т. д.), а также избегать негативных климатических факторов, которые могут повлиять на закладку жизненно важных систем и органов малыша. Необходимо соблюдение правильного питания с обеспечением достаточного количества витаминных препаратов, белков и аминокислот.

Подготовка к выполнению операции на кисти пятилетнего ребенка с болезнью Олье. Деформативные изменения пальцев соответствуют тяжелой стадии заболевания

Необходимо помнить, что дисхондроплазия – это серьезная врожденная патология, и если она правильно диагностирована, требуется незамедлительное оказание медицинской помощи. Прогноз при заболевании достаточно затруднителен. Интересен тот факт, что у пациентов с многочисленными поражениями костно-хрящевой ткани лучший прогноз, чем при локальных изменениях хряща. Одиночные нарушения способны вызвать укорачивание одной ноги, что неизбежно ведет к асимметрии в нижних конечностях, особенно в раннем детском возрасте.

При подозрении на вероятность развития болезни важна оценка результатов расширенного рентгенологического снимка, который включает в себя посегментарный осмотр участков с предрасположенностью к появлению энхондром. Эффективных методик для лечения заболевания у детей в период костного роста не существует. После резекции измененного участка, как правило, отмечаются рецидивы, так как коррекция затруднена неполноценностью костной структуры. Поэтому основное внимание уделяется предупреждениям осложнений (профилактика, осмотры и т. д.). После окончания роста костной ткани проводится полноценная и сложная операция по удалению пораженного участка с длительным процессом реабилитации.

Болезнь Олье: что это такое, первые признаки и лечение, послеоперационная реабилитация больных включает, фото

Аномальное развитие костного скелета, известное, как болезнь Олье, в большинстве случаев проявляется в раннем детстве, реже — сразу после рождения. В первую очередь у ребенка замечают деформацию и укорочение конечностей, ведь наиболее часто при болезни Олье поражаются длинные трубчатые кости (плечевая, бедренная).

Это серьезное заболевание с неизвестной этиологией и не поддающееся медикаментозному лечению. Во всех ли случаях показана операция, каков прогноз на выздоровление и возможна ли профилактика болезни? Рассмотрим эти вопросы подробнее.

Что такое болезнь Олье

В 1899 году лионский хирург, используя рентгеновские лучи, открыл болезнь Олье. Что это такое? Этому заболеванию свойственно аномальное развитие костного скелета. Название болезнь получила от имени врача. В международной классификации болезней встречается под термином «дисхондроплазия» или «хондроматоз».

Основа патологии – это замедленная и извращенная оссификация примордиального хряща (процесс окостенения хрящевого зачатка). Процесс окостенения хрящевого скелета начинается во внутриутробном развитии и продолжается до окончания периода формирования скелета человека.

При хондроматозе эмбриональный гиалиновый хрящ (разновидность хрящевой ткани, в период эмбрионального развития составляет основу подавляющего большинства костей скелета) не замещается костью, и его участки остаются и скапливаются в диафизарных (тело трубчатой кости) и метафизарных частях костей (отдел трубчатой кости, прилегающий к хрящевой пластинке роста).

Все это свидетельствует о раннем процессе дегенерации — на 3-6 месяце развития эмбриона. В результате замедляется рост и уменьшается размер кости. Это врожденное заболевание, оно диагностируется у новорожденных и детей младшего возраста.

В редких случаях болезнь проявляется в старшем возрасте, но это скорее исключение из правил. Фото болезни Олье наглядно демонстрирует дистрофические изменения в костных тканях.

В подавляющем большинстве случаев тяжелый и серьезный патологический процесс диагностируется в большой берцовой (малая и большая берцовая кости — части периферического скелета голени) и бедренной кости, тазовых костях. Реже деформируются малая берцовая, плечевая кость и предплечье.

При распространении симптоматики на плюсневую (кость стопы), пястную, кистевую кости и фаланги стопы воспалительный процесс отмечается на всем протяжении костей.

При тяжелом течении болезни деформация затрагивает надпяточную, пяточную кости, лопатку, ключицу, ребра и позвонки. Единственной незатронутой группой костей остается черепной свод.

Важно. Рост очагов хрящевой ткани сопряжен с взрослением организма и приводит к значительной деформации костных тканей. Не исключено перерождение патологии в доброкачественные или злокачественные новообразования — хондросаркому, хондрому (хрящевые опухоли).

Хондроматоз — редкое заболевание. Патологический процесс встречается в 4% случаев от числа всех диспластических (нарушения формирования хрящевых и костных тканей) и опухолевых заболеваний у детей.

Причины появления и группы риска

Механизм развития болезни до конца не изучен. Согласно некоторым гипотезам, заболевание передается аутосомно-доминантным типом наследования (дефектный ген от одного из родителей), но большинство ученых их не разделяет.

Например, врач-хирург Ариэль Аренберг пришел к выводу, что дети, больные хондроматозом, рождались у родителей возрастом старше 30-и лет, что соответствует общепринятому мнению об увеличении числа пороков в этом возрасте.

Как показывают исследования, отмечались случаи, когда у больного дисхондроплазией ранее в роду не встречалось подобного заболевания, поэтому наследственный фактор – спорный момент.

Заболеванию одинаково подвержены лица мужского и женского пола.

Стадии развития заболевания и симптомы

Обширность деформации костных тканей подразумевает разделение болезни на следующие стадии:

Монооссальную. Патологический процесс затрагивает одну кость.
Олигооссальную. Изменения диагностируются в 2-3 костных тканях.
Полиоссальную. Нарушение распространяется на 4 и более кости.
Акроформу, когда деформируются стопы или кисти.

Болезнь классифицируется и по характеру патологического процесса — он бывает множественным, локальным, генерализованным.

Разная локализация поражения не позволяет определить точный возраст проявления клинической симптоматики. Первые признаки болезни могут появиться в период от 2 до 10 лет. При поражении нижних конечностей симптомы возникают значительно раньше и проявляются в искривлении, укорочении и деформации конечности. Пораженная кость становится меньше на 20-30 см.

В возрасте 4-5 лет визуализируются симптомы патологии, затрагивающей верхние конечности. Могут наблюдаться утолщения метафизов костей на кистях, на их тыльной поверхности, утолщения отдельных фаланг и плотные опухолевидные образования сферической формы на пальцах.

Значительная деформация приводит к ограниченной подвижности в крупных суставах, в частности – суставах кисти. В детском возрасте патология протекает безболезненно. Взрослые пациенты могут жаловаться на артроз.

При сохранении движения пораженного сустава может развиваться вальгусная деформация, хромота.

Важно. В подавляющем большинстве случаев основной признак хондроматоза – деформация костных тканей, укорочение конечностей, температурная реакция, хромота.

Минимальное повреждение пораженной конечности может привести к перелому, признаки которого — сильная боль, ограничение подвижности, характерный хрустящий звук.

Методы диагностики

Клинические проявления заболевания часто замечают педиатры на профилактических осмотрах. Врач оценивает подвижность суставов, пальпирует костные структуры, проводит измерения длины и выявление деформации конечности.

Для подтверждения диагноза необходима расширенная рентгенография с сегментарным исследованием участков развития патологии. На рентгеновском снимке центральный отдел трубчатой ткани искривлен в зависимости от стадии прогрессирования болезни, а участок, прилегающий к эпифизарной пластинке – вздутый и утолщенный. Светлые участки на снимке указывают на отсутствие костной ткани.

Когда поражение затрагивает лопаточную область, хрящевой очаг располагается у периферии, с сохранением нормальной формы в центральной части кости. При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.

Такие заболевания как рахит, фиброзная дисплазия (замещение костной ткани фиброзной), костный туберкулез, остеомиелит (воспаление костной ткани) имеют схожие симптомы и принципиально разные подходы в лечении, поэтому требуют тщательного сбора анамнеза.

Методы лечения

При помощи консервативной терапии влиять на патологию практически невозможно. В большинстве клинических ситуаций болезнь Олье требует хирургического вмешательства.

Прямые показания к проведению операции:

резко выраженная деформация конечностей;
значительное укорочение сегментов верхних и нижних конечностей;
перерождение патологии в злокачественное новообразование;
патологический перелом.

В детском возрасте оперативное вмешательство противопоказано из-за быстрого рецидива болезни. При поражении нижних конечностей показана коррекция ортопедической обувью. К операции прибегают в подростковом или юношеском возрасте, когда завершается интенсивный рост.

При диагностировании патологического процесса в кистях рук для предотвращения дальнейшей деформации необходимо удаление хрящевых очагов в фалангах пальцев. Назначается выскабливание места патологического образования, краевое или частичное удаление фаланги. Дефект замещается костным ауто- или аллотрансплантатом (трансплантаты, полученные от донора).

Послеоперационная реабилитация больных с болезнью Олье предполагает исключительно оценку роста физиологического развития. Других восстановительных мер не предусмотрено.

О результате терапии можно судить только после устранения всех компонентов деформации. В первый год после операции результат бывает действенным, но в процессе роста пациента может возникнуть рецидив и необходимость повторного хирургического вмешательства.

Для справки. Примерно у 60% пациентов с хондроматозом выявляются онкологические процессы.

При отставании в росте локтевой или лучевой костей применяются:

аппарат Илизарова — медицинское изобретение, предназначенное для скрепления фрагментов костной ткани на длительный период, а также для её сжатия или растяжения;
спице-стержневой аппарат, предназначенный для внешней фиксации деформированных конечностей.

Цель лечения при помощи медицинских аппаратов – устранение деформации в смежном суставе и удлинение укороченной костной ткани. Аппарат снимается после образования боковых корковых пластинок и уплотнения восстанавливаемого участка.

Способ лечения локтевой косорукости зависит от степени деформации. Терапевтические манипуляции сводятся к удлинению укороченной локтевой кости при одновременном устранении отклонения кисти, закрытому устранению искривления лучевой кости.

Ортопедическое лечение

Чтобы компенсировать недостающую длину пораженной кости, необходима коррекция ортопедическими конструкциями и обувью. Изделия изготавливаются по индивидуальным замерам. Отмечается эффективность ортопедической терапии при лечении детей.

В малом возрасте костная ткань более пластична и лучше поддается коррекции. Обувь с ортопедическим эффектом способствует восстановлению утраченной функции конечности, нормализует биомеханику движения, снимает усталость и болевой синдром.

Заключение

Первые признаки болезни Олье развиваются в раннем детстве, а лечение часто требует операционного вмешательства. Операция допустима только при достижении ребенком подросткового или юношеского возраста. Раньше проведение операции нецелесообразно по причине возможного рецидива патологии.

При своевременном обращении к врачу прогнозы в большинстве случаев положительные. Внимательно и бережно относитесь к себе и будьте здоровы!

Болезнь Олье - Медицинский справочник

Болезнь Олье

Болезнь Олье – разновидность несовершенного остеогенеза, обусловленная нарушением энхондрального окостенения и проявляющаяся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии. Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

Болезнь Олье

Патогенез

Классификация

Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

Симптомы болезни Олье

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости – дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья. Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость. Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Осложнения

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур. У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.

Диагностика

Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:

Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
Рентгенография. Включает исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Лечение болезни Олье

Прогноз и профилактика

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

LiveJournal

Одноклассники

Мой мир

E-mail

Дисхондроплазия (болезнь Олье): причины, симптомы и лечение

4687 0

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это врождённая патология системного характера, при которой эмбриональный хрящ в метадиафизарных и метафизарных частях трубчатых костей не способен переродиться в костную ткань.

Вследствие этого процесса наблюдается замедление роста и уменьшение размера костей.

Этот факт говорит о том, что хрящевая ростковая эпифизарная пластинка является неполноценной. Как правило, это заболевание является односторонним.

Риск заболевания Олье минимален, встречается патология редко, примерно 10 случаев на 1000 жителей.

В подавляющем большинстве случаев болезнь Олье поражает метафизы длинных трубчатых костей. Это большая берцовая, бедренная, плечевая, предплечье, малая берцовая.

Причём в первых двух происходят самые тяжёлые и серьёзные изменения. Часто можно обнаружить дисхондроплазию тазовых костей.

Когда болезнь распространяется на пястные, плюсневые кости, фаланги стоп и кистей, патологические изменения наблюдаются на всём их протяжении.

Более тяжёлые формы заболевания способны втягивать в процесс мелкие кости, такие как таранная, пяточная, лопатка, ключица, позвонки, рёбра.

Единственными местами, для которых не характерна локализация недуга, являются своды черепа.

Содержание статьи

Причины и факторы риска

На сегодня данное заболевание остаётся до конца не изученным, поэтому причины его возникновения не установлены. Есть гипотезы о передаче патологии по аутосомно-доминантному типу наследственности.

Нарушения начинают закладываться на уровне эмбрионального развития.

При заболевании наблюдается скопление хрящевой ткани в виде очагов, выступающих над поверхностью и напоминающих экзостозы.

Размещаются они в глубине костей, конкретно в диафизах или метафизах. При обследовании можно увидеть, что они похожи на гиалиновый хрящ.

Очень редко заболевание сопутствует нарушение пигментации или образование кавернозных тел. При таком сочетании говорят о синдроме Маффуччи.

Очаги хрящевой ткани растут по мере взросления организма, в результате наблюдается деформация поражённых костей. В некоторых случаях происходит перерождение в злокачественную или доброкачественную опухоль, хондросаркома или хондрома соответственно.

Стадии развития

Зависимо от обширности патологического процесса, болезнь Олье разделяют на такие формы:

Монооссальная – поражается одна кость.
Олигооссальная – нарушение костного образования распространяется на 2-3 кости.
Полиоссальная – патология наблюдается более, чем в 4 трубчатых костях.
Акроформа – дисхондроплазия локализуется только в стопах и кистях.

Кроме такой классификации, по характеру заболевания костной системы разделяют на:

генерализованные;
локальные;
множественные;
синдромы на фоне иных патологий.

Симптомы нарушения

Клиническая картина может проявиться в возрасте от 0 до 6, а иногда и до 10 лет. Такой длительный промежуток времени объясняется зависимостью локализации процесса.

Раньше всего болезнь Олье начинает проявляться при поражении ног. Когда приходит пора ребёнку начинать ходить, замечается укорочение и деформация конечности, искривление её оси.

При поражении ростковой зоны длина больной кости может быть меньше на 20-30 см в сравнении со здоровой.

Если патологический процесс распространяется на руки, наблюдается утолщение и деформация соответствующих костей. Это могут быть фаланги пальцев, плечо, лучевая. Первые симптомы в таком случае начинают беспокоить с 4-5 лет.

В некоторых случаях могут присутствовать опухолеподобные образования сферичной формы. На фоне всех этих изменений болезненных ощущений не наблюдается.

Кроме вышеперечисленных симптомов, может развиться вальгусная деформация поражённого сустава (коленного, тазобедренного, голеностопного). При этом движения полностью сохраняются.

Также может развиться нарушение походки в виде хромоты. Если проявления становятся сильно выраженными, больных могут беспокоить периодические боли. Стоит отметить, что клиническая картина ярко выражена только у взрослых, дети отмечают проявления болезни в низкой степени.

Диагностические методы

Окончательный диагноз устанавливается после проведения визуального осмотра и рентгенологического метода исследования.

Последний показывает чёткую картину, характерную именно для этой патологии. Размеры поражённых длинных трубчатых костей значительно меньше в сравнении с такими же здоровыми.

Метафизы выглядят вздутыми и утолщёнными, визуально напоминают булаву. Диафизы имеют искривления, степень их зависит от прогрессирования болезни.

В местах локализации хондроматозных узлов наблюдается отсутствие костной ткани, на её местах располагаются светлые участки. Они негомогенны. Утолщение эпифиза вызывается истончением и поднятием коркового слоя над очагами. Периостальная реакция отсутствует.

Если дисхондроплазия поражает лопатки, то хрящевые очаги размещены ближе к периферии, центральная часть кости при этом имеет нормальный костный состав. При вовлечении в патологический процесс рёбер, наблюдается локализация в передних концах, вздутие их не характерно.

Терапия болезни

Избавиться от этого заболевания можно такими терапевтическими методами:

консервативный;
ортопедический;
оперативный.

Каждый из них требует грамотного подхода врача-ортопеда, так как ростковая зона эпифизов очень плохо поддаётся влиянию.

Необходимо комбинировать эти методы для получения желаемого результата.

Консервативные методы направлены компенсацию укороченной части поражённой кости путём применения ортопедической обуви.

Большинству пациентов с подобным диагнозом необходимо проведение оперативного вмешательства.

Цель его: удаление очагов хрящевых разрастаний путём резекции или выскабливания, а также устранение явлений деформации и проведение костной пластики.

Показан этот метод лечения при значительном укорочении больной конечности и наличии сильной деформации.

Также нужно проводить оперативное вмешательство при тяжёлых формах заболевания, локализующегося в кистях и стопах, иначе избежать значительных деформаций в этих местах не удастся.

Перерождение хондроматозных узлов в злокачественную опухоль также является абсолютным показанием к проведению хирургического вмешательства.

Прогноз

При дисхондроплазии прогноз благоприятный. Если вовремя провести нужные методы лечения, то удастся предотвратить даже остаточные явления. При тяжёлых формах может остаться незначительная хромота.

Осложнения патологии

Сопутствующие осложнения наблюдаются очень редко. Это может быть перерождение хондроматозных узлов в опухоль доброкачественно или злокачественного характера.

При длительном отсутствии лечения на фоне укорочённой конечности может развиться искривление позвоночника.

Признаками этого процесса являются постепенно нарастающие болевые ощущения, а также припухлость в области поражённой кости.

При рентгенологическом исследовании можно обнаружить участки деструкции. Они за короткий промежуток времени увеличиваются в размерах и разрушают корковый слой.

Профилактические меры

Так как причина развития заболевания точно не установлена, то конкретные советы, помогающие предотвратить образование хрящевых очагов дать сложно.

Но в связи с гипотезой о нарушении в процессе эмбриогенеза, стоит в период беременности соблюдать все рекомендации доктора, вести здоровый образ жизни, избегать влияния вредных факторов внешней среды, которые могут стать причиной нарушения закладки органов и систем плода.

Таким образом, можно утверждать, что такое заболевание, как дисхондроплазия, является серьёзной врождённой патологией, избавиться от которой достаточно сложно.

Поэтому лучше стараться всячески предотвратить развитие этой патологии, а если она всё же диагностирована, необходимо незамедлительно приступать к лечению.

Болезнь Олье: методы диагностики и терапия

Что такое болезнь Олье

Во время полового созревания наросты стабилизируются и заменяются костями.

Кто подвержен заболеванию

Симптомы заболевания

Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребёнка:

задерживаются в развитии некоторые участки конечности/конечностей;
отмечается асимметрия и укорочение в них;
наблюдается хромота;
есть перекос таза;
присутствуют искривления суставов по вальгусному или варусному типу.

Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребёнка болезнь Олье.

Сопутствующие заболевания

Впрочем, развитие возвращается в норму при удалении опухоли яичника.

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Принципы лечения

Прогноз

Трансформация в хондросаркому

Хондросаркома — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Хондросаркóма — относительно часто встречающая злокачественная опухоль кости. Наблюдается преимущественно в среднем и пожилом возрасте, причём у мужчин в два раза чаще, чем у женщин. Может возникать в любой кости (будь то длинная трубчатая, плоская или короткая), развивающая из хряща путём энхондрального окостенения. Чаще локализуется в костях таза, плечевого пояса и ребрах, реже в конечностях и позвоночнике. Нередко поражает проксимальные концы бедренной и плечевой кости. У 10-15 % больных хондросаркомы развиваются вторично из предшествующих патологических процессов: остеохондроматоз, энхондромы, экхондромы, солитарные остеохондромы, болезнь Олье (дисхондроплазия), болезнь Пэджета (деформирующая остеодистрофия).

Хондросаркома — злокачественная опухоль хрящевого строения. Хондросаркома периферической локализации хорошо выявляется в виде плотной опухоли, прилегающей к кортикальному слою кости, иногда прорастающей в кость на различную глубину. В ней могут быть очаги оссификации и петрификаты. Опухоль плотноэластической консистенции, при наличии ослизнения, распада или кровоизлияний — более мягкая, не имеет ясного ограничения от соседней ткани. При разрезе нетрудно определить хрящевой её характер. При микроскопическом исследовании опухоль напоминает иногда хондрому, состоит из незрелых клеток с резко выраженным клеточным атипизмом. Часто рисунок опухоли имеет вид микросаркомы, в которой можно найти участки хрящевой ткани с плохо оформленными ячейками, содержащие неправильной формы хондробласты.

Хондросаркомы могут возникать первично (de novo), или вторично в существующем хрящевом образовании^[2].

Первичные[править | править код]

интрамедуллярная хондросаркома (первичная центральная хондросаркома)
юкстокортикальная хондросаркома
светлоклеточная хондросаркома
миксоидная хондросаркома
мезенхимальная хондросаркома
внескелетная хондросаркома
дедифферинцированная хондросаркома

Вторичные[править | править код]

из остеохондромы
- солитарная остеохондрома
- наследственные множественные экзостозы
из энхондромы
- солитарная энхондрома
- болезнь Олье
- синдром Маффучи

Точные причины первичной хондросаркомы до сих пор неясны и неизвестны.

Симптомы[править | править код]

Сильные бедренные боли (в результате сдавления опухолью седалищного нерва), боли в спине и крестце, реже в позвоночнике, которые усиливаются по мере роста опухоли
Затруднения движения суставов, сопровождающихся сильной болью
Частая отечность над местом локализации опухоли
Пояснично-крестцовый радикулит

Основным признаком озлокачествления хондромы является внезапное увеличение размеров ранее существовавшей доброкачественной опухоли. Клиническое течение хондросарком обычно медленное. Опухоль постепенно распространяется по длиннику (диафизу) кости. Инфильтрация, прорастание и разрушение коркового слоя кости опухолью происходит медленно При прорыве опухоли через надкостницу в мягкие ткани её рост обычно ускоряется. Быстро текущие формы хондросарком наблюдается примерно у 10 % больных. Характерным является гематогенное метастазирование в лёгкие, которое наблюдается значительно реже и позже, чем при остеосаркомах. Местные рецидивы часты и более злокачественны, чем первичные опухоли.

Диагностика[править | править код]

Ведущим методом распознавания хондросарком является рентгенологическое исследование.

Рентгенологическими признаками озлокачествления опухоли хрящевой ткани являются быстрое нарастание деструкции, разрушение кортикального слоя, которое может наблюдаться на небольшом участке, выхода опухоли в прилежащие к кости мягкие ткани. Периостальные наслоения в виде козырька или спикул выражены нерезко.

Хондросаркома разделяется на:

Центральную (возникает внутри кости)
Периферическую (возникает на поверхности кости)
Эпиэкзостотическую (похожа на эпиэкзостотическую хондрому)

Оперативное вмешательство — включает в себя полное иссечение первичной опухоли вместе с метастазами. Нередко приходится делать ампутации и экзартикуляции конечности с половиной таза или плечевым поясом.
Лучевая терапия — подходит только для ранних стадий хондросарком, так как в более поздних стадиях опухоли устойчивы к радиоизлучению.
Химиотерапия — подходит для высокодифференцированной и мезенхимной хондросаркомы, которые очень чувствительны к химиотерапевтическим препаратам.
Комплексные терапии включают в себя наиболее эффективные методы лечения при всех типах хондросарком — радиохирургическое либо химиохирургическое лечение.

Прогноз у больных хондросаркомами после радикального радиохирургического лечения значительно лучше, чем у больных остеосаркомами. После оперативного лечения 5 лет и более живут 17-25 % больных.

Онкология — учебник для мед. ин-тов / Б. Е. Петерсон. — М.: Медицина, 1980. — 447 с.: ил. — 01.20 р.
Общая онкология / Под ред. Н. П. Напалкова.— Л., 1989.
Справочник по онкологии /Под ред. акад. РАМН Н. Н. Трапезникова и проф. И. В. Поддубной. М., 1996.

Дисхондроплазия (болезнь Олье) - Диспластические системные поражения костей - Болезни костей у детей - Kelechek.ru

Дисхондроплазия — заболевание, состоящее в нарушении и извращении развития хрящевой ткани.

Дисхондроплазия — своеобразный вид хрящевой дисплазии скелета, описанный в литературе под различными названиями: болезнь Олье, множественный хондроматоз костей, энхондроматоз, окостеневающий диатез, хондродисплазия.

Последнее название общее. Под этим понимаются любые хрящевые дисплазии скелета (например, экзостозная, эпифизарная, точечная). «Хондроматоз костей» подразумевает множественное поражение хондромами, но дисхондроплазия, не являясь опухолью, существенно отличается от энхондром.

Другое заболевание — хондроматоз суставов — не имеет ничего общего с дисхондроплазией. Название «окостеневающий диатез» также не соответствует сущности процесса.

Термин «дисхондроплазия» наиболее удачно отражает данную патологию. Он предложен лионским хирургом Oilier, который несколько расширил понятие дисхондроплазии, причислив к ней и множественные хрящевые экзостозы, но справедливо объединив под этим термином и так называемый множественный хондроматоз кистей (кстати, описанный многими авторами до Oilier, как и поражения длинных трубчатых костей).

16/Х 1897 г. на заседании Кавказского медицинского общества демонстрировался больной 14 лет с дисхондроплазией. Это первое клинико-рентгенологическое описание больного с распространенной формой дисхондроплазии, появившееся на 2 года раньше широко известной работы Oilier, принадлежит русскому врачу М. Г. Агаджанову.

Одно из первых описаний заболевания у взрослых принадлежит также нашему соотечественнику А. А. Рыбаковскому (1900). К этому же году относится диссертация Molin, ученика Oilier, в которой приводятся только 2 наблюдения: одно собственное и второе описанное Destot и Nove-Josserand (1899). Автор подробно развивает взгляды Oilier на сущность дисхондроплазии.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…