Буллезный эпидермолиз что это такое продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз: причины, лечение, продолжительность жизни

Закрыть

• Болезни
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Новообразования
  • Болезни крови и кроветворных органов
  • Болезни эндокринной системы
  • Психические расстройства
  • Болезни нервной системы
  • Болезни глаза
  • Болезни уха
  • Болезни системы кровообращения
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни органов пищеварения
  • Болезни кожи
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Болезни мочеполовой системы
  • Беременность и роды
  • Болезни плода и новорожденного
  • Врожденные аномалии (пороки развития)
  • Травмы и отравления
• Симптомы
  • Системы кровообращения и дыхания
  • Система пищеварения и брюшная полость
  • Кожа и подкожная клетчатка
  • Нервная и костно-мышечная системы
  • Мочевая система
  • Восприятие и поведение
  • Речь и голос
  • Общие симптомы и признаки
  • Отклонения от нормы
• Диеты
  • Снижение веса
  • Лечебные
  • Быстрые
  • Для красоты и здоровья
  • Разгрузочные дни
  • От профессионалов
  • Монодиеты
  • Звездные
  • На кашах
  • Овощные
  • Детокс-диеты
  • Фруктовые
  • Модные
  • Для мужчин
  • Набор веса
  • Вегетарианство
  • Национальные
• Лекарства
  • Антибиотики
  • Антисептики
  • Биологически активные добавки
  • Витамины
  • Гинекологические
  • Гормональные
  • Дерматологические
  • Диабетические
  • Для глаз
  • Для крови
  • Для нервной системы
  • Для печени
  • Для повышения потенции
  • Для полости рта
  • Для похудения
  • Для суставов
  • Для ушей
  • Желудочно-кишечные
  • Кардиологические
  • Контрацептивы
  • Мочегонные
  • Обезболивающие
  • От аллергии
  • От кашля
  • От насморка
  • Повышение иммунитета
  • Противовирусные
  • Противогрибковые
  • Противомикробные
  • Противоопухолевые
  • Противопаразитарные
  • Противопростудные
  • Сердечно-сосудистые
  • Урологические
  • Другие лекарства
  ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
• Врачи
• Клиники
• Справочник
  • Аллергология
  • Анализы и диагностика
  • Беременность
  • Витамины
  • Вредные привычки
  • Геронтология (Старение)
  • Дерматология
  • Дети
  • Женское здоровье
  • Инфекция
  • Контрацепция
  • Косметология
  • Народная медицина
  • Обзоры заболеваний
  • Обзоры лекарств
  • Ортопедия и травматология
  • Питание
  • Пластическая хирургия
  • Процедуры и операции
  • Психология
  • Роды и послеродовый период
  • Сексология
  • Стоматология
  • Травы и продукты
  • Трихология
  • Другие статьи
• Словарь терминов
  • [А] Абазия .. Ацидоз
  • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
  • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
  • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
  • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
  • [Ж] Железы .. Жиры
  • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
  • [К] Каверна .. Кумарин
  • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
  • [М] Макрофаги .. Мутация
  • [Н] Наркоз .. Нистагм
  • [О] Онкоген .. Отек
  • [П] Паллиативная помощь .. Пу

что такое, основные симптомы, 3 вида, способы лечения, видео

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству  и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.

Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.

Это генетическое заболевание, то есть оно не передаётся от заболевшего человека ни при каких обстоятельствах и никакими путями. Малыш может только унаследовать его от мамы и папы в момент зачатия.

Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?

Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста  1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.

В Европе буллёзным  эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.

К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.

Причины буллёзного эпидермолиза

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует  слой, называемый  дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными  кровеносными и лимфатическими  сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой  слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей.  Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Классификация буллёзного эпидермолиза

Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.

В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.

Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.

В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.

Проявления буллёзного эпидермолиза

Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии.  Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.

Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются  облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.

Простой буллёзный эпидермолиз

Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.

Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.

Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп  относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.

Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз  — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза.  У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.

Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.

Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.

Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины  разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.

Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.

Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз  отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.

Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз  характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.

Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз  чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках.  Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.

Киндлер-синдром

Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.

Осложнения буллёзного эпидермолиза

Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.

Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.

Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.

Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.

Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.

Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.

Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.

Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.

У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.

Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе

Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.

Генерализованный пограничный буллёзный эпидермолиз характеризуется самым тяжёлым течением. Дети с этой формой болезни иногда не доживают и до трёх лет из-за развития несовместимых с жизнью осложнений.

При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.

В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.

До рождения малыша важная роль отводится генетическому анализу. Он не влияет на лечение, но нужен той семье, где уже воспитывается ребёнок с буллёзным эпидермолизом, и где планируется повторная беременность.

Принципы лечения буллёзного эпидермолиза

В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.

Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.

Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.

Разработаны также специальные гидрогелевые и гидроколлоидные плёнки. Ими накрываются эрозии и язвы, тем самым не допускается пересыхание. Можно пользоваться коллагеновыми пористыми губками. Они могут плотно прилипать к ране, и самостоятельно отделяться, если она начинает сильно намокать или полностью заживает.

Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1  — 2 часа.

Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.

В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси.  Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.

В помощь мамам и папам особых малышей создан фонд «дети-бабочки». Он помогает в лечении и реабилитации ребят, страдающих буллёзным эпидермолизом, занимается покупкой лекарств для них. Если необходима психологическая и юридическая помощь, она также будет оказана, благодаря фонду. Его специалисты помогают и врачам, столкнувшимся с болезнью.

Заключение

Буллёзный эпидермолиз – это тяжёлое и, к сожалению, пока неизлечимое заболевание. Все мероприятия по лечению носят только паллиативный характер. Но при правильной и своевременно начатой терапии можно значительно облегчить страдания малыша и дать ему шанс на долгую жизнь.

Буллезный эпидермолиз - причины и лечение. Симптомы и продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз - это сборное понятие, объединяющее группу заболеваний с генетической предрасположенностью к сверхчувствительной реакции организма на самое незначительное повреждение кожи - при этом образуются пузыри и эрозивные поражения.

Причины возникновения буллезного эпидермолиза

Этиологическим фактором различных видов заболевания являются мутационные дефекты на уровне генетического кода. Патология может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу — это зависит от конкретной нозологии. К примеру, дистрофическая форма буллезного эпидермолиза имеет оба пути передачи.

Вследствие мутаций возникают нарушения со стороны иммунных комплексов организма, а именно — ферментативных веществ и белков. При малейшей травматизация кожи начинают выделяться ферменты, которые направляют свое деструктивное действие на различные типы клеточных белков, провоцируя их цитолиз, патологические изменения со стороны эпидермиса и появление симптоматики.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

• простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
• пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
• синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Клиническая картина представлена типичными признаками, перечисленными выше, однако, при различных типах патологии определяется разная локализация, период существования, последствия. К примеру, могут встречаться такие варианты:

• пограничный тип — определяется ломкость кожи, большое количество эрозивных элементов, зачастую расположенных симметрично, на лице и спине. Патология сопровождается гипопластическими изменениями зубной эмали, развитием кариозного поражения. Буллезный эпидермолиз у взрослых может осложняться контрактурами суставов, нарушениями со стороны почек и отсутствием роста ногтевых пластин;
• простая форма недуга — пузыри возникают только на руках и стопах;
• буллезный эпидермолиз дистрофической формы — склонность к большой площади поражения, распространенности процесса по всему телу. Вследствие данного типа заболевания после поверхностных повреждений кожных покровов и пузырей остаются визуально заметные шрамы и измененная рубцовая ткань. При доминантном типе унаследования эти процессы склонны к медленному прогрессирования и отличаются доброкачественностью. При выявлении рецессивной формы речь идёт об обратном — болезнь сопровождается появлением псевдосиндактилий, шрамы имеют более выраженный вид, пациенты зачастую отмечают потерю ногтевых пластин. Со временем в месте расположения эрозии может развиться плоскоклеточный рак. Эта нозология очень трудно поддается лечению.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Постановка клинического диагноза основана на опросе больного, сборе анамнестических данных — особое внимание уделяют наследственности, наличию подобного недуга у близких родственников, а также объективном осмотре. На последнем этапе врач может провести диагностический тест, проведя по поверхности кожи — резкое появление пузырей и эрозивных элементов подтверждает наличие данного заболевания.

В список дополнительных лабораторно-инструментальных методов обследования входят такие назначения, как:

• молекулярно-генетические тесты — при исследовании генетического кода могут быть найдены мутации в определенных локусах хромосом;
• иммунногистологические анализы — применяются моноклональные и поликлональные антитела, которые соответствуют определенным типам белков, они помогают выяснить уровень активных протеиновых фракций в различных слоях кожи. Если их количество резко снижено, можно думать о недостаточной их выработке, либо ускоренной деструкции.

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапевтические мероприятия имеют неспецифическое направление — их главная задача состоит в предупреждении осложнений и снятии симптоматики заболевания. С этой целью могут быть приняты следующие меры со стороны лечащего врача:

• назначение преднизолона при обширной площади поражения тела;
• проведение вскрытия пузырьков в обеззараживающих от патогенной микрофлоры условиях, после чего рану обрабатывают антисептическими средствами и накладывают гелиомициновую мазь при буллезном эпидермолизе;
• введение противошоковых препаратов и проведение антибактериальной терапии — при возникновении осложненными состояний.

Также важным пунктом поддерживающей терапии является соблюдение диеты при буллезном эпидермолизе. Пациент должен рационально и разнообразно питаться, употреблять достаточное количество белков, жиров, углеводов, а также витаминов, минералов, электролитов и других полезных веществ. Рекомендуют включить в свой рацион блюда не слишком высокой и не чрезмерно низкой температуры, в протестом или полужидком виде.

На данный момент данная патология является неизлечимой. Делаются первые шаги для того, чтобы внедрить в качестве одного из терапевтических направлений пересадку кожи при буллезном эпидермолизе. Ученые на протяжении многих лет разрабатывают способы специфического лечения, в которые входят применение стволовых клеток, прерывание патологических изменений на генном уровне или белковом. Однако, они до сих пор находятся на экспериментальном уровне.

Буллезный эпидермолиз у детей

Данное заболевание может встречаться и в детском возрасте. Причины его возникновения также встречаются мутаций на уровне ДНК. Особенностью течения буллезного эпидермолиза у новорожденных детей — большая площадь поражения. У этой возрастной категории высокий уровень смертности — к примеру, при простой форме недуга пузырьки могут смениться на гиперкератоз, нарушения пигментации кожных покровов, к которым зачастую присоединяется вторичная патогенная микрофлора, провоцирующая поражение слизистых. Также опасен генерализованный  пограничный тип болезни бабочки. Диагностика и лечение заболевания ничем не отличается от таковой у взрослого населения.

Прогноз и продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

При выявлении данного недуга пациент автоматически зачисляется в группу риска по вероятности развития осложнений, в перечень которых входят такие состояния:

• присоединение болезнетворных микроорганизмов бактериальной, вирусной или грибковой природы;
• шок;
• септическое поражение всего организма;
• обезвоживание.

Чем больше площадь поражения кожных покровов, тем неблагоприятное прогноз пациента в плане осложнений.

Продолжительность жизни пациента напрямую зависит от формы патологии, площади поражения, наличия структурных и функциональных нарушение со стороны других органов и систем. Большинство людей с простой формой болезни, буллезным эпидермолизом дистрофического типа, передающимся доминантно, смешанным видом проживают нормальную жизнь.

При пограничной форме недуга с генерализованным поражением кожных покровов, вероятностью возникновения онкопатологии, а также при наличие неблагоприятных последствий люди зачастую кончают летальным исходом за короткий промежуток времени.

Буллезный эпидермолиз – признаки, лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – группа наследственных патологий, которые отличаются легкой ранимостью кожи. Основной симптом – появление на поверхности эпидермиса пузырей с серозной жидкостью. По данным международной ассоциации DEBRA International, на 50–100 тыс. человек рождается один больной. По России статистики нет. Специфической терапии не существует, однако комплексное симптоматическое лечение значительно улучшает состояние больного.

Патогенез и причины

Этиология разных типов БЭ неодинакова. Простая форма вызвана мутациями генов KRT14 и KRT5. По данным генетиков, 75% случаев заболевания объясняются структурными нарушениями этих генов. В результате белки базального слоя эпидермиса (плакофиллин-1, десмоплакин) становятся объектом атаки. Также это могут быть протеины базальной мембраны (альфа-6/бета-4-интегрин). Любое механическое воздействие провоцирует выделение ферментов. Последние и разрушают указанные белки, вызывают цитолиз, нарушение структуры эпидермиса и образование пузырей.

Причиной развития пограничного БЭ служат мутации в генах LAMA3, LAMB3 и некоторых других. Объектом атаки становятся такие протеины, как ламинин-332 и коллаген 17-го типа. Эти белки поддерживают нормальную структуру нижних слоев эпидермиса. Соответственно, их повреждение приводит к характерным проявлениям пограничного буллезного эпидермолиза.

Дистрофический тип патологии связан с мутациями в гене COL7A1. Белком-мишенью выступает коллаген 7-го типа. Он контролирует стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Пониженное содержание этого протеина в тканях приводит к легкому развитию высыпаний, пузырей и эрозий. Нередко возникают нарушения работы других органов.

Классификация

Согласно классификации БЭ, в дерматологии различают 4 типа заболевания:

• простой;
• пограничный;
• дистрофический;
• смешанный (синдром Киндлера).

Простой БЭ делится на 12 подтипов. Из них наиболее распространенными являются синдромы Доулинга – Меары, Кебнера, Вебера – Коккейна. Наследуется рецессивно и аутосомно-доминантно. Встречается в 1 из 100 000 случаев.

Пограничный БЭ делится на 2 подтипа. Один из них имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелым является подтип Херлитца. Образование пузырей происходит на уровне светлой пластинки. Встречаемость пограничной формы буллезного эпидермолиза составляет примерно 1:500 000.

Дистрофический БЭ имеет 2 подтипа. Каждый из них делится по механизму наследования патологии (рецессивный и доминантный). Причем доминантный вариант более распространен. Рецессивная разновидность имеет несколько клинических форм. Подтип Аллопо – Сименса является наиболее тяжелым.

Синдром Киндлера – одна из самых малоизученных и редких форм БЭ. Пузыри образуются во всех слоях кожи – в дерме, эпидермисе, светлой пластинке.

Симптомы

Основным признаком простой формы БЭ служит раннее его начало – сразу после рождения. На участках кожи, которые подвергаются даже незначительному трению, давлению или другому механическому воздействию, образуются пузырьки. Они заполнены серозным содержимым. Размер варьируется от булавочной головки до грецкого ореха. Дерма вокруг высыпаний не воспаляется. Основные места локализаций – локти и колени, кисти рук, стопы и голени.

Для большинства грудничков, страдающих простой формой БЭ, первым травмирующим фактором служит процесс родов. Вскрываются пузырьки искусственным или естественным путем, оставляя временную пигментацию. Поверхностных дефектов (дистрофии, рубцевания тканей) после этого не наблюдается. Слизистые оболочки при данной форме заболевания поражаются редко, примерно в 2% случаев. Ногтевая пластина не разрушается. У четверти пациентов возможна повышенная потливость ладоней и стоп.

Общее самочувствие не нарушено. Физическое, умственное и психическое развитие ребенка соответствует возрастным нормам. К 8–12 месяцам жизни отмечается некоторое ухудшение состояния. В это время малыш учится ползать и ходить, что увеличивает степень воздействия на эпидермис. Летом признаки болезни выражены ярче, чем зимой. К подростковому возрасту они ослабевают или полностью исчезают.

Локализованная форма БЭ, или синдром Вебера – Коккейна, проявляется на первом или втором году жизни. При летней форме высыпания располагаются только на кистях рук и стопах. Пузырьки наполнены кроваво-серозной жидкостью. Состояние ухудшается при носке теплой обуви или после принятия горячих ванн.

Пограничная форма заболевания, особенно летальный подтип Херлитца, протекает более тяжело. Наблюдается чрезмерная ломкость кожных покровов, появление множества эрозий и пузырьков. На спине и лице формируются симметричные грануляции. В патологический процесс вовлекаются слизистые оболочки рта. Возможны гипоплазия зубной эмали и вызванный ею кариес. При тяжелом течении заболевания повышается риск смерти в первые годы жизни. У выживших во взрослом возрасте развиваются контрактура суставов, потеря ногтей, поражение почек. Атрофическая форма пограничного БЭ отличается более легким течением. На коже присутствуют обширные высыпания. После их разрешения появляются атрофические участки, рубцовая алопеция и дистрофия ногтей.

Симптомы дистрофического БЭ зависят от его формы. Гиперпластическая форма появляется с момента рождения или спустя 1–2 дня. Высыпания наблюдаются после любого механического воздействия на кожный покров. После вскрытия пузырьков остаются рубцовые изменения. Помимо кожи поражаются слизистые. Ногти, волосы и зубы сохраняют свой вид. Умственное и физическое развитие ребенка не ухудшается. Синдром Никольского отрицательный. Это означает, что склонности к отделению слоев дермы нет. К подростковому возрасту проявления болезни ослабевают.

Симптомы полидисплатической формы отмечаются с момента появления на свет. Пузырьки возникают на коже и слизистых, причем как в связи с механическим воздействием, так и спонтанно. Содержат они кровавую жидкость. После вскрытия образуют язвочки, которые постепенно затягиваются. Сыпь может захватывать большие участки кожи. Симптом Никольского положительный. Нередко пациента беспокоит сильный зуд. Ногти быстро истончаются и полностью исчезают. После заживления язв формируется рубцовая ткань, которая ограничивает подвижность суставов. Не исключено некротизирование тканей и самопроизвольное отторжение частей тела (особенно фаланг пальцев). У пациентов часто диагностируются аномалии зубов, недоразвитие органов или тканей, волосяного покрова.

Подтип Аллопо – Сименса сопровождается образованием глубоких эрозий. Возможно поражение слизистых оболочек, контрактуры суставов. Пузыри локализуются в сосочковом слое дермы. Это объясняет длительное заживление эрозий и появление шрамов.

При любом типе БЭ есть риск развития шока, вторичного инфицирования, сепсиса и обезвоживания организма. Чем большую область тела занимают очаги и чем деструктивнее их характер, тем выше вероятность осложнений.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза производится при изучении наследственного анамнеза, проведении генетических анализов и иммуногистологических исследований. При визуальном осмотре больного выполняются диагностические тесты: врач механически воздействует на кожу и спустя время оценивает результаты. Появление характерных эрозий или пузырей на исследуемом участке подтверждает наличие БЭ.

Иммунофлуоресцентный анализ, один из методов диагностики, осуществляется посредством моно- и поликлональных антител. Они родственны с основными белками эпидермиса и верхними слоями дермы. Благодаря этому можно оценить ферментную активность тканей, количество того или иного белка. При уменьшении содержания последнего можно говорить о его ускоренном разрушении или же недостаточном выделении. Точку в диагностике БЭ ставит генетический анализ методом прямого секвенирования. Он позволяет выявить мутации, установить их тип и локализацию.

Достаточно информативны и лабораторные исследования. Больному назначаются анализы на уровень порфинов. При их наличии подтверждается врожденная порфирия. Анализ содержимого пузырей позволяет выявить эозинофилы и исключить герпетиформный дерматоз. Серологические реакции помогают диагностировать врожденный сифилис. Посредством трансмиссионной электронной микроскопии осуществляется визуализация и полуколичественная оценка структур кожи.

Значительно упрощает диагностику БЭ изучение наследственного анамнеза. Так можно выявить кровных родственников больного с такой же проблемой. Если подозрения подтвердились, имеет смысл в будущем производить пренатальную (внутриутробную) генетическую диагностику.

Дифференциальную диагностику осуществляют с некоторыми формами буллезного пемфигоида, истинной пузырчаткой, приобретенным буллезным эпидермолизом.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза комплексное и должно быть назначено мультидисциплинарной командой врачей. Больной находится под наблюдением дерматолога. Иногда требуется вмешательство других специалистов – стоматолога, хирурга, педиатра, гастроэнтеролога, онколога, диетолога и т.д. Тактика лечения включает профилактику травматических повреждений кожи и вторичного инфицирования. У детей основной метод лечения при БЭ – грудное вскармливание.

При тяжелых формах патологии назначаются глюкокортикостероидные гормоны. Препарат выбора – Преднизолон в дозе до 60 мг в день. По мере улучшения состояния дозу сокращают вплоть до полной отмены. Для лучшего эффекта дополнительно назначают вливание плазмы, антибиотики широкого спектра действия, анаболические средства. В ходе лечения осуществляется контроль состояния крови. Это необходимо, чтобы вовремя предупредить развитие анемии.

Наружная терапия БЭ включает:

• вскрытие образующихся пузырьков с двух сторон стерильными иглами;
• обработку покрышки пузырьков антисептическими растворами – метиленовым синим и бриллиантовым зеленым, фуксином;
• аппликации на эрозии гелиомициновой или ируксоловой мази, а также препаратов, содержащих антибиотики и глюкокортикостероиды;
• физиолечение (в частности, УФО).

Следует избегать накладывания повязок и пластыря. Они оказывают дополнительное давление на кожу, что нежелательно при БЭ. Пациенты с тяжелыми подтипами буллезного эпидермолиза нуждаются в хирургическом лечении. Операция проводится на желудочно-кишечном тракте и по разделению пальцев.

Обязательно высококалорийное питание. Продукты в рационе должны быть насыщены белками. С раннего возраста важно следить за состоянием зубов и слизистой оболочки ротовой полости. Рекомендуется использовать мягкие щетки, специальные гели, пасты и ополаскиватели. Требуется регулярная гигиена тела, подбор удобной одежды и обуви.

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе может быть разной, поскольку зависит от множества факторов: типа патологии, образа жизни больного, наличия или отсутствия сопутствующих нарушений. К примеру, при простой форме заболевания продолжительность жизни велика. Болезнь имеет доброкачественное течение. Подтип Аллопо – Сименса, наоборот, отличается высокой смертностью – как от кожных проявлений, так и из-за различных осложнений. Людям с такой проблемой следует бережно относиться к своей коже, избегать занятий травмирующими видами спорта, не игнорировать антисептическую обработку эрозий и других поражений.

Буллезный эпидермолиз - причины, симптомы, диагностика и лечение

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий - «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Буллезный эпидермолиз

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

причины, классификация, симптомы, основные методы диагностики и лечение.

Иногда в литературе можно встретить диагноз «механобуллезная болезнь». Но в справочниках дерматологии ее нет. На самом деле речь идет о буллезном эпидермолизе – гетерогенной группе генетических патологий, обусловленных мутациями определенных генов, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. Их основной признак — появление на коже и слизистых пузырей с серозным содержимым при малейшей механической травме. В последующем на месте буллезной сыпи образуются долго незаживающие эрозии.

Классификация

В зависимости от глубины поражения различают три основные формы заболевания и более 30 подтипов патологии, отличающихся по генотипу, фенотипу и характеру наследования.

1. Простая форма (ПБЭ). Затронуты только верхние слои эпидермиса. Имеет 12 подтипов, наиболее часто встречающиеся — синдромы Вебера-Коккейна (локализованный), Кёбнера (генерализованный), Доулинга-Меары (герпетиформный), более редкие – ПБЭ Огна, ПБЭ с мышечной дистрофией, ПБЭ с пятнистой пигментацией.
2. Пограничная форма (ПгБЭ). Дно пузыря расположено на уровне светлой пластинки – поверхностном слое базальной мембраны. Имеет 2 подтипа. Один из них представлен 6 клиническими формами. Наиболее тяжелый тип, который отличается высокой смертностью – подтип Херлитца.
3. Дистрофическая форма (ДБЭ) – страдает верхняя часть сосочкового слоя дермы, которая расположена глубже светлой пластинки. Также имеет два подтипа, которые различаются по механизму наследования – доминантный и рецессивный. Последняя разновидность представлена несколькими клиническими формами, наиболее тяжелая из них – подтип Аллопо-Сименса.
4. Синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз). Пузыри могут одновременно затрагивать разные уровни кожи. Самая редкая и мало изученная форма заболевания.

В настоящее время эта классификация считается условной, поскольку на практике встречается очень много клинических форм, из-за чего часто возникают трудности с диагностикой. Специалисты стараются разработать более структурированную и приемлемую классификацию болезни, но пока безуспешно.

Причина

Заболевание развивается вследствие мутации в более чем десяти генах, в которых закодированы белки, составляющие структуру кожи. В большинстве случаев оно передается по наследству, реже является приобретенным, когда изменения в генах происходят спонтанно.

Ребенок может унаследовать патологию от одного из родителей. И даже если они не страдают буллезным эпидермолизом, взрослые могут быть скрытыми носителями мутировавших генов.

Условно все причины разделяют на две группы – генетические и внутриутробные. Основной патогенез – сбой в ферментной системе, в результате чего некоторые протеины становятся мишенью для атаки ферментов.

Генетические нарушения очень разнообразны:

• мутации в генах PLEC, KRT5 и KRT14 вызывают простую форму заболевания, атаке подвергаются протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1;
• мутации в генах LAMB3, LAMA3, LAMC2 провоцируют развитие пограничной формы патологии, мишенью становятся коллаген 17-го типа и ламинин-332;
• мутации в гене COL7A1 – причина дистрофической формы, при них происходит повреждение коллагена 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи;
• мишенью при синдроме Киндлера выступает белок киндлин-1.

Образование пузырей происходит в результате деструкции ключевых структурных белков и нарушения связи между клетками при малейшем механическом воздействии.

Внутриутробные причины, которые могут привести к мутации генов – самые банальные – курение, употребление алкоголя, прием лекарственных препаратов и воздействие других факторов, обладающих тератогенным эффектом.

Формы заболевания и его симптомы

Кожа пациентов не терпит никакого грубого механического или физического воздействия. Иначе в ответ быстро наступает отторжение эпидермиса и дермы. Сначала образуются пузыри, после вскрытия на их месте появляются эрозии. В некоторых случаях к высыпаниям может присоединяться вторичная инфекция.

Люди с диагнозом буллезный эпидермолиз находятся в группе риска по возникновению злокачественных новообразований.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз может проявляться уже при рождении. В некоторых случаях кожа ребенка травмируется даже в момент прохождения по родовым путям матери.

Малышей, родившихся с такой патологией, называют «дети бабочки».

Однако первые симптомы могут появиться и значительно позже – точных сроков нет. Это может быть период новорожденности, младенчества или раннего детства. Реже всего заболевание начинается в юношестве, но такие случаи также зарегистрированы.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз, как уже было сказано выше, возникает в результате спонтанных мутаций. Поэтому чаще всего первые признаки появляются уже у взрослых людей.

Пузыри и эрозии на коже пациентов, страдающих буллезным эпидермолизом, напоминают ожоги 3 степени.

Клиническая картина во многом схожа с симптомами этой болезни у детей и зависит исключительно от того, в каких генах произошли изменения.

Простой буллезный эпидермолиз

• ПБЭ подтипа Доулинга-Меара (герпетиформный). Наиболее тяжелая форма патологии. Первые признаки видны уже при рождении. Высыпания генерализованные, иногда образуют большие эрозии. Чаще всего поражается слизистая ротовой полости. Патология сопровождается герпетиформными высыпаниями на теле и конечностях. При этом подтипе могут страдать ногти. Происходит их отторжение. Впоследствии отрастают деформированные ногтевые пластинки или длинные ногти с гиперкератозом. Его проявления также возникают на ладонях и подошвах, позже они переходят в кератодермию.

  Простой герпетиформный БЭ (Доулинг-Меара)

• ПБЭ Кебнера (генерализованный подтип). Обширные высыпания появляются при рождении. Их излюбленная локализация – кисти и стопы. После заживления эрозий остаются участки депигментации. Иногда возникает ладонно-подошвенный гиперкератоз.

  ПБЭ тяжелый генерализованный (Кебнера)

• ПБЭ подтипа Вебера-Коккейна (локализованный). Наиболее легкая форма. Впервые заболевание проявляется в младенчестве, реже – в детстве или юношестве. Излюбленная локализация пузырей этого подтипа – ладони и стопы, реже – волосистая часть головы. Незначительные эрозии возникают в ротовой полости. Часто при патологии появляется гипергидроз ладоней и подошв. После заживления эрозий остается пигментация.

  ПБЭ локализованный (Вебера-Коккейна)

• ПБЭ Огна. Характеризуется сезонным образованием пузырей. Высыпания появляются летом, преимущественно на конечностях. Они сопровождаются онихогрифозом (искривлением ногтя в виде когтя) на больших пальцах ног.
• ПБЭ с мышечной дистрофией. Появление генерализованных пузырей при рождении. Сопровождается прогрессирующей мышечной дистрофией.
• ПБЭ с пятнистой пигментацией. Обширные участки с гиперпигментацией на туловище, кистях рук и стопах. При этом пузырей образуется немного, но по мере их регресса пигментация может усиливаться. Дополнительным симптомом этого подтипа являются веррукозные папулы – бородавчатые наросты на коже. Слизистая ротовой полости страдает незначительно.

Пограничный буллезный эпидермолиз

• ПгБЭ Гертлица. Самая тяжелая форма буллезного эпидермолиза. Она приводит к летальному исходу в младенчестве или в раннем детском возрасте. Первые проявления – это обширные пузыри, которые возникают при рождении ребенка. Позже появляются участки гипертрофии грануляционной ткани, преимущественно в области рта, глаз, ноздрей, волосистой части головы и ушных раковин. Дополнительный симптом этого подтипа – утрата ногтевых пластинок и образование гипертрофической грануляционной ткани на концевых фалангах. Страдает ротовая полость – ямки в зубной эмали, обширные эрозии на слизистой ротоглотки. Возможно поражение эпителия носовой полости, слизистой конъюнктивы, пищевода, трахеи, гортани, прямой кишки и уретры. В тяжелых случаях развиваются многочисленные системные нарушения. Заболевание протекает на фоне анемии, происходит задержка роста и физического развития. К летальному исходу приводит осложнение патологии — сепсис.

  Пограничный генерализованный тяжелый ВБЭ (летальный Херлитца)

• ПгБЭ не-Гертлица. Высыпания в ротовой полости и поражение дыхательных путей не столь тяжелое, как при предыдущем подтипе. Однако встречаются тяжелые аномалии эпителиальной адгезии («склеивания»), что требует проведения трахеотомии с последующей установкой трахеостомы. Наиболее распространенные симптомы – участки сыпи на волосистой части головы и дистрофия ногтевых пластинок, а также периорифициальные (расположенные вокруг естественных отверстий организма, чаще всего – вокруг ануса) эрозии.

  ПогрБЭ генерализованный среднетяжелый (не Херлитца)

• Локализованный ПгБЭ (минимальный). Течение заболевания довольно легкое. Высыпания локализуются на кистях, стопах и передней поверхности голени. Реже развивается дистрофия ногтей, и появляются небольшие углубления на зубной эмали. На слизистой ротовой полости и носа образуются мелкие эрозии. Прогноз благоприятный.
• ПгБЭ с атрезией (отсутствием или заращением) привратника. Еще одна тяжелая форма заболевания. Пациенты страдают от неимоверной хрупкости кожных покровов и слизистых. У них часто обнаруживают аномалии развития органов мочевыделения, например, гидронефроз или нефрит. Отличительная особенность – рудиментарные ушные раковины.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

• Локализованный доминантный ДБЭ (ДДБЭ, подтип Коккейна-Турена). Пузыри образуются на участках, которые чаще всего подвержены трению – колени, область крестца и акральные поверхности. Впоследствии на месте сыпи кожа подвергается дистрофическим процессам, рубцеванию с образованием милиумов. Страдают ногти, вплоть до полного отторжения и атрофического рубцевания последних фаланг пальцев.
• Генерализованный доминантный ДБЭ (ДДБЭ, подтип Пазини). Течение патологии более тяжелое, чем у локализованной формы. Пузыри сменяются эрозиями. После их заживления образуются рубцовые бляшки и милиумы. Дополнительный симптом – спонтанное появление на теле бесцветных плотных папул. По мере взросления пациента генерализованные очаги регрессируют в локализованные с преимущественным поражением кожи конечностей. Заболевание сопровождается дистрофическим изменением ногтей, часто приводящим к утрате ногтевой пластинки, и образованием небольших эрозий на слизистой ротовой полости.
• Рецессивный ДБЭ (РДБЭ). Локализованная форма отличается средней степенью тяжести и по симптомам схожа с ДДБЭ Коккейна-Турена. Подтип Аллопо-Сименса – РДБЭ с тяжелым течением. При рождении возникают обширные генерализованные высыпания. Иногда у ребенка развивается масштабное отслоение кожи (синдром Барта). Чередование обострений и периодов нестойкой ремиссии приводит к распространенному рубцеванию, в результате чего часто образуются сгибательные контрактуры. Заболевание сопровождается проявлением псевдосиндактилии – пальцы ребенка находятся в своеобразной «варежке», что может привести к их сращению. Периорифицивального поражения нет, очаги высыпаний локализуются на голове и шее. Особенно страдает волосистая часть головы, где быстро прогрессирует алопеция. Одно из самых серьезных проявлений – обширное поражение слизистой ротоглотки. После эрозий образуются рубцы, которые ограничивают движения языка и мешают нормально открывать рот. На зубной эмали появляются точечные уплотнения, часто приводящие к кариесу и даже полной потере зубов. Очаги патологии на слизистой верхних дыхательных путей провоцируют стеноз, из-за чего пациенту часто приходится ставить трахеостому. Эрозии в пищеводе вызывают образование стриктур. Сочетание всех этих проявлений приводит к недоеданию и как следствие – задержке роста. У таких детей часто развивается анемия.

  Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный БЭ (Аллопо-Сименса)

Наиболее часто у пациентов с РДБЭ, которые достигли полового созревания, развивается тяжелое осложнение – плоскоклеточная карцинома. Эта патология отличается агрессивным течением, склонностью к инвазии и быстрому метастазированию.

Что такое синдром Киндлера?

Первые признаки видны уже при рождении. Поскольку высыпания одновременно затрагивают различные ультрастуктурные уровни, клинические проявления могут напоминать как дистрофическую, так и пограничную форму буллезного эпидермолиза. В процессе заживления эрозий на коже происходят атрофические изменения.

По мере взросления буллезные высыпания проходят, но развивается пойкилодермия. Это проявления атрофии, гиперкератоза, сосудистых и пигментных нарушений на коже открытых участков тела, то есть тех, которые подвержены инсоляции. И чаще всего они возникают у пациентов с фоточувствительностью. Помимо этого патология затрагивает ногти и может привести к синдактилии пальцев рук и ног.

Со временем течение заболевания осложняется нарушениями со стороны внутренних органов. Возникают воспалительные процессы на слизистой ротовой полости и стриктуры в пищеводе и уретре.

Синдром Киндлер

Диагностика

Анамнез и клиническая картина позволяют установить только предварительный диагноз. Окончательно подтвердить буллезный эпидермолиз могут только методы лабораторной диагностики. Для этого проводят биопсию и образцы кожи подвергают ряду специфических тестов.

• Трансмиссионная электронная микроскопия. Помогает увидеть и оценить определенные элементы кожи, а также обнаружить в ней ультраструктурные изменения.
• Иммунофлюорисцентное антигенное картирование (ИАК). Определяет уровень образования пузыря. Позволяет оценить количество структурных белков и определить, какой из них стал мишенью, а также уточнить ферментную активность ткани. Уменьшение уровня ключевого протеина может свидетельствовать о его низком синтезе или массовом разрушении.
• Генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика). Завершающий анализ. Прямое секвенирование (определение последовательности соединения нуклеотидов или аминокислот в цепи ДНК или РНК) дает возможность точно определить форму буллезного эпидермолиза и его тип наследования.

Если в семье есть родственники, страдающие буллезным эпидермолизом, целесообразно пройти генетическую консультацию на стадии планирования беременности, а также пренатальную диагностику, которая позволит выявить патологию на раннем этапе развития плода.

Методы лечения

Буллезный эпидермолиз – системная патология, поэтому лечением занимается мультидисциплинарная команда врачей.

Лечение

Заболевание полностью излечить невозможно, поскольку специфические препараты для борьбы с ним до сих пор не найдены.

Однако современные методы симптоматической терапии, правильный уход за ранами, а также превентивные меры значительно облегчают состояние пациентов и дают им возможность прожить довольно долго.

Цель всех лечебных мероприятий:

• предупреждение разрастания и вскрытия пузырей;
• быстрое заживление эрозий и эпителизация кожи;
• предупреждение развития осложнений.

В качестве симптоматической терапии могут быть назначены следующие группы препаратов:

• анальгетики устранят боль;
• антигистаминные избавят от зуда и жжения;
• антибиотики помогут при вторичном инфицировании эрозий;
• глюкокортикоиды снимут воспаление и неприятные ощущения на коже;
• поливитамины окажут общеукрепляющее действие.

Лечение

Наружное лечение и уход за кожей заключается в обработке пузырей антисептиками, наложении повязок, в основе которых неприлипающие материалы и несколько слоев бинтов. Кроме того, проводят УФО – профилактическое облучение кожи ультрафиолетовыми лучами для предупреждения инфицирования эрозий.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Прогноз и продолжительность жизни больного буллезным эпидермолизом зависит от многих факторов — формы патологии и ее подтипа, качества ухода, наличия осложнений и общего состояния пациента.

Раньше летальный исход наступал в младенчестве, реже малыши доживали до трех лет.

Простой буллезный эпидермолиз и некоторые локализованные формы других типов имеют наиболее благоприятный прогноз. Иногда проявления болезни регрессируют, и пациенты проживают обычную жизнь. Добиваясь стойкой ремиссии, они никогда не забывают о мерах профилактики и соблюдают все рекомендации врачей.

Наиболее неблагоприятный прогноз при дистрофической форме заболевания. Множественные осложнения часто приводят к летальному исходу еще в детстве.

В настоящее время, к сожалению, не все родители могут обеспечить ребенку-бабочке надлежащий уход. Однако специальные благотворительные фонды не оставляют малышей и помогают им по мере возможности.

что это такое, причины, лечение, продолжительность жизни у больных детей

Буллезный эпидермолиз представляет собой редкое хроническое наследственное заболевание, главным признаком которого является появление пузырей и эрозий на кожном покрове, слизистых оболочках в результате даже несущественного травмирования кожи. Заболевание проявляется сразу при рождении ребенка или в первые же месяцы его жизни. Почему появляется этот недуг, можно ли от него избавиться?

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

• простой;
• пограничный;
• дистрофический;
• смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

информация для прочтения

Симптомы простого БЭ

Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям). Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.

Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:

• коленные и локтевые суставы;
• лодыжки;
• кисти рук;
• волосистая область головы.

Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.

Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.

Болезнь не является заразной, но она неизлечима

Пограничный БЭ

Пузыри при этом виде болезни располагаются на:

• периоральной области;
• волосистой части головы;
• ногах;
• промежности;
• грудной клетке.

При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки. Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.

Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:

• инфекция;
• кахексия;
• гемодинамические расстройства.

Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя

Дистрофический БЭ

Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:

• образуются милиумы;
• изменяются ногти, волосы, зубы.

Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию. Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию. Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.

Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:

• сепсис;
• анемия;
• нарушения питания.

Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.

Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.

При данной форме происходит некротизирование тканей и их отторжение, особенно на фалангах пальцев

Синдром Киндлера, или смешанный БЭ

Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:

• эпидермиса;
• светлой пластинки;
• дермы.

Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.

Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:

• ладонно-подошвенная кератодермия;
• дистрофия ногтей;
• развитие псевдосиндактилии.

Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.

После заживления ран на их месте появляются рубцы, ограничивающие свободу движений

«Синдром бабочки»

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка. Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным. Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.

Такие дети нуждаются в особом уходе:

• полностью доброжелательном окружении;
• мягкой одежде и обуви;
• особых перевязочных средствах;
• особой диете.

Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним. Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной. Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.

Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.

«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку

Лечение

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.

Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов. Используются обычно:

• витамин Е;
• гормоны коры надпочечников;
• аминокислоты;
• биологически активные элементы;
• иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.

К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:

• кальция;
• серы;
• цинка;
• железа;
• алоэ;
• взвеси человеческой плаценты.

Лечение следует проводить при помощи перевязок и смазывания пораженных мест назначенными препаратами несколько раз в день

Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.

Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.

Лечение народными средствами

Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:

• С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
• Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.

Каждый день по вечерам следует проводить купание с использованием лечебных трав: ромашки, коры дуба и др.

Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.

Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПУЗЫРЧАТКА (БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ) | Альбанова В.И.

  В статье изложены клинические особенности наиболее часто встречающихся форм наследственной пузырчатки (буллезного эпидермолиза), вопросы диагностики, основные принципы лечения, возможности профилактики. Особое внимание уделено питанию, уходу, лечению осложнений и наружной терапии.

    
  The paper outlines the clinical features of the most common types of pemphigus neonatorum (epidermolysis bullosa), diagnostic problems, the basic principles of treatment, potentialities of prevention. Particular emphasis is laid on a diet, care, treatment of complications, and topical therapy.
  
  В.И. Альбанова, Фармацевтическое научно-производственное предприятие "Ретиноиды", главный врач Лечебно-диагностического центра "Ретиноиды", доктор мед. наук, дерматовенеролог.
   V.I. Albanova, MD, dermatovenereologist, Head Physician, RETINOIDS Therapeutical-and-Diagnostic Center, RETINOIDS Pharmaceutical Research and Production Enterprise.
  

Наследственный буллезный эпидермолиз - группа пузырных наследственных кожных заболеваний, включающая более 20 моногенных дерматозов. Так как вопрос о самостоятельности многих из них до настоящего времени не решен, принято называть их формами наследственного буллезного эпидермолиза. Клинически общим для всех форм является раннее начало заболевания, чаще с рождения или первых дней жизни, и возникновение пузырей или эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы ("механобуллезная болезнь"). Наличие или отсутствие рубцов после заживления дает основание для разделения всех форм на дистрофические и простые. С введением в диагностику наследственного буллезного эпидермолиза метода электронной микроскопии все формы стали разделять на 3 группы: простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз.
   При простых формах буллезного эпидермолиза образование пузырей происходит в результате цитолиза базальных эпителиоцитов, что выявляется на электронограммах в виде резко выраженного отека их цитоплазмы с разрывом клеточной оболочки. При этом неповрежденная базальная мембрана находится в основании пузыря. При пограничных формах отделение эпидермиса от дермы происходит на уровне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса из-за неполноценности полудесмосом и крепящих филаментов. Плотная пластинка базальной мембраны находится в основании пузырей. При дистрофических формах отделение эпидермиса от дермы происходит ниже базальной мембраны и связано с неполноценностью крепящих фибрилл - структур, соединяющих базальную мембрану с дермой.
   Для проведения лечения достаточно знать основные клинические формы. Однако вопросы прогнозирования и генетического консультирования могут решаться только на основании точного диагноза, что в настоящее время возможно лишь в крупных диагностических центрах, располагающих специалистами по наследственным болезням кожи и электронной микроскопии кожи (Центральный кожно-венерологический институт Минздрава РФ), а также с помощью метода иммунофлюоресцентного или иммуногистохимического картирования .
   Кратко остановимся на основных клинических признаках 6 существенно отличающихся друг от друга нозологических форм наследственной пузырчатки.
  

Простой генерализованный буллезный эпидермолиз

  Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, проявляется с рождения или первого месяца жизни. Первые пузыри возникают на стопах, реже на кистях, последующие - в местах давления одежды и обуви, а также трения (шея, поясница, локти, колени). С возрастом количество высыпаний уменьшается, что, по-видимому, связано с навыками больных избегать механических травм. Обострение всегда происходит в теплое время года, хотя у маленьких детей сезонные колебания не всегда заметны.
   Пузыри и эрозии возникают через короткое время после травмы (20 - 30 мин). Пузыри имеют полушаровидную форму, плотную упругую покрышку, серозное или реже кровянистое содержимое (рис. 1). Вокруг пузыря возникает кольцо гиперемии.
  Субъективно появление пузыря сопровождается жжением, болью, особенно интенсивной в первые часы после его образования. Опорожнение пузырей приносит облегчение больному и препятствует дальнейшему увеличению их размеров. Заживление происходит быстро (2 - 3 дня), при этом покрышка пузыря подсыхает и отслаивается. Если покрышку пузыря срезать, то образовавшаяся эрозия покрывается корочкой и заживление несколько затягивается. Период заживления сопровождается зудом. После заживления могут наблюдаться легкое шелушение и пигментация. Характерно повторное возникновение пузырей на одном и том же месте.

Рис. 1. Больная Н.,19 лет. Простой генерализованный буллезный эпидермолиз. Свежий пузырь полушаровидной формы с серозным содержимым.

   У всех больных отмечается гипергидроз ладоней и подошв. Постепенно на местах давления и трения на подошвах формируется очаговый гиперкератоз. Изменения ногтевых пластинок (желтовато-серая окраска, утолщение, искривление) наблюдаются у всех взрослых больных. Микозы стоп нередко присоединяются к основному заболеванию.

Рис. 2. Больной К., 8 лет. Простой герпетиформный буллезный эпидермолиз. Типичные очаги округлой формы с пигментацией в центре и пузырями и корочками по периферии.

   У детей младшего возраста иногда появляются пузыри на слизистой оболочке полости рта, однако из-за быстрого заживления эрозий они часто остаются незамеченными, а при инфицировании диагностируется афтозный стоматит.
  

Простой локализованный буллезный эпидермолиз

  Заболевание характеризуется теми же признаками, что и ранее описанная форма, но высыпания располагаются исключительно на кистях и стопах. В литературе описаны случаи, когда первые признаки болезни возникали значительно позже, чем обычно, - у взрослых во время военной службы или сельскохозяйственных работ при повышении нагрузки на стопы. У отдельных больных заболевание начинается с распространенных высыпаний, которые постепенно переходят в локализованные, что свидетельствует о генетической общности генерализованного и локализованного простого буллезного эпидермолиза.
  

Простой герпетиформный буллезный эпидермолиз

  Наследуется аутосомно-доминантно, однако часто встречаются спорадические случаи. Заболевание начинается с рождения или первой недели жизни. Первые высыпания обычно располагаются на кистях и стопах, быстро происходит их распространение, что сопровождается нарушением общего состояния ребенка (потеря аппетита, беспокойство, нарушение сна, нередко подъем температуры). Пузыри быстро эрозируются, и участки, лишенные эпителия, занимают иногда большую часть кожного покрова. Развивается вторичное инфицирование эрозий, обезвоживание. К 3 - 6-месячному возрасту высыпания приобретают типичный для этой формы вид - полушаровидные пузыри с напряженной покрышкой и серозным, геморрагическим или гнойным содержимым, а также эрозии, покрытые корочками, образуют кольцевидные, дугообразные, фестончатые очаги, в центре которых расположена зона пигментации (рис. 2). Каждая отдельная эрозия заживает быстро, заживление всего очага растягивается на 1 - 1,5 мес.

 

Рис. 3. Больная С., 10 лет. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз. Пузыри и эрозии на часто травмируемых участках, атрофия кожи на голенях и коленях.

 

   Наиболее часто очаги располагаются вокруг рта и носа, на кистях, стопах, коленях, но может поражаться любой участок кожи.

Рис. 4. Больная М., 25 дней. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Множественные пузыри, эрозии, эритематозные пятна.	Рис. 5. Больная Л.,10 лет. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Эрозии, корочки, рубцовая атрофия кожи.	Рис. 7. Больной К., 6 лет. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Контрактуры и синдактилии стоп и кистей, обширные участки атрофии кожи.

   Прогрессирование патологического процесса может наблюдаться от нескольких месяцев до года, после чего наступает постепенное улучшение - уменьшение площади поражения кожи, более редкое возникновение пузырей и инфицирования высыпаний, нормализация общего состояния. С 2 - 3-летнего возраста у больных становится отчетливой сезонность обострений - летом высыпаний становится больше. Иногда отмечается полное разрешение высыпаний при подъеме температуры тела выше 38° С во время инфекционных заболеваний. К концу первых десяти лет жизни возникновение пузырей становится редким, а во втором прекращается.

 

Рис. 6. Больная Ж., 7 лет. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Контрактуры и синдактилии кистей.

   У всех больных имеется гиперкератоз стоп, постепенно усиливающийся с возрастом. После прекращения возникновения пузырей он иногда становится единственным симптомом заболевания.
   Слизистая оболочка полости рта поражена у большинства больных. Эпителизация эрозий во рту происходит очень быстро, не оставляя следов.
   Кариес, реже дефекты зубной эмали и аномалии положения зубов имеются у всех больных старше 2 лет.
   Разнообразные изменения ногтей наблюдаются у всех больных и прогрессируют с возрастом. В первый год жизни пузыри возникают иногда под ногтевыми пластинками, которые отслаиваются, но всегда восстанавливаются.
   Рост и развитие детей соответствуют возрасту.

   Тяжелый пограничный буллезный эпидермолиз

  Заболевание является самой тяжелой формой наследственной пузырчатки, приводит к смерти ребенка в первые недели или месяцы жизни, наследуется аутосомно-рецессивно. Высыпания в виде вялых, легко эрозирующихся пузырей сразу становятся генерализованными. Характерными являются наличие грануляций по краю эрозий, особенно выраженных на лице и ногтевых валиках, тяжелое общее состояние ребенка, резкая анемия. Часто отслойка эпидермиса происходит без образования пузыря. Заживление медленное, с атрофией кожи. В полости рта всегда имеются эрозии. Пузыри могут образовываться также в пищеводе, гортани, привратнике желудка, тонкой и прямой кишке, желчном пузыре, уретре, почках. Больные резко отстают в физическом развитии. Смерть наступает в результате асфиксии отслоившейся покрышкой пузыря или дерматогенного сепсиса.

   Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз

  Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, начинается с рождения или первых дней жизни. В первые месяцы поражение кожи генерализованное, в дальнейшем пузыри возникают обычно на одних и тех же часто травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее. Заживление происходит с образованием атрофического рубца с четкой границей, легкой складчатостью кожи в области рубца, пигментацией (рис.3).
   Ногтевые пластинки поражены у всех больных, и лишь в редких случаях ногти отсутствуют, чаще они дистрофичны. Рост и развитие детей не нарушены. В раннем возрасте может возникать нарушение проходимости пищевода, что выражается в поперхивании, рвоте при употреблении твердой пищи, слюнотечении, боли при глотании. Эти явления обратимы.
   С возрастом пузыри появляются все реже, и у взрослых о наличии болезни могут напоминать только дистрофические изменения ногтей и едва заметные рубцы на локтях, коленях и лодыжках.

   Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз

  Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, протекает тяжело, часто приводит к смерти в раннем возрасте. Заболевание всегда возникает с рождения или первых часов жизни. Уже при рождении часто эрозирована кожа конечностей. В первые дни жизни происходит распространение высыпаний, причем пузыри возникают не только в результате легких травм кожи, давления и трения, но и спонтанно (рис. 4). Даже крупные эрозии заживают сравнительно быстро (в зависимости от размеров за 3 - 10 дней), но постоянно появляются новые (рис. 5). Заживление происходит с образованием атрофических рубцов, на кистях и стопах постепенно развиваются контрактуры и синдактилии (рис. 6,7). Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подногтевых пузырей. Рубцовая атрофия кожи волосистой части головы проявляется диффузной разреженностью волос и их дистрофическими изменениями.
  На слизистой оболочке полости рта, пищевода, прямой кишки также возникают множественные пузыри. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, заращению вестибулярных складок и микростомии, в пищеводе - к его сужению, нарушению проходимости пищи, в прямой кишке - к хроническим запорам, резким болям при дефекации.
   Зубы поражены у всех больных, преобладают кариес, дефекты зубной эмали, аномалии расположения.
   Поражение слизистой оболочки глаз часто наблюдается в детском возрасте, что клинически проявляется жжением, болями при попытке открыть глаза. Эпителизация эрозий конъюнктивы происходит быстро (2 - 4 дня). Рубцевание на роговице завершается образованием облачковидных помутнений, существенно не нарушающих зрение.
   Общее состояние больных характеризуется слабостью, быстрой утомляемостью, длительными периодами субфебрилитета. Постоянные болезненные ощущения приводят к ограничению подвижности больных, замедлению психомоторного и физического развития, социальной дезадаптации. Отмечается гипохромная анемия.
   С возрастом способность к заживлению эрозивноязвенных поражений снижается, некоторые очаги не заживают несколько месяцев и даже лет. На таких очагах, а также на рубцах могут формироваться эпителиальные опухоли, чаще плоскоклеточный рак, резистентный к терапии.
   Среди причин смерти в первый год жизни наиболее часты асфиксия, аспирационная пневмония, дерматогенный сепсис, в возрасте старше 30 лет - злокачественные опухоли кожи.
  

Лечение наследственной пузырчатки

  Разрабатывая тактику лечения, следует учитывать, что период активности наследственных болезней растягивается на долгие годы и вряд ли стоит рекомендовать столь же длительный прием даже эффективных препаратов. Активная терапия применяется во время обострения и возникновения осложнений короткими курсами, а затем сменяется более длительным назначением общеукрепляющих и симптоматических средств. Особое внимание уделяется вопросам ухода и питания.
   Основными задачами лечения являются предупреждение появления пузырей на коже и слизистых оболочках, ускорение заживления имеющихся высыпаний, профилактика и лечение вторичного инфицирования, предупреждение и лечение тяжелых осложнений, связанных с рубцеванием.
  

Патогенетическая терапия

  Известно, что в коже больных рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом вырабатывается избыточное количество структурно измененной коллагеназы. В связи с этим патогенетически обосновано применение препаратов, ингибирующих выработку или активность коллагеназы - дифенина (фенитоина), эритромицина, больших доз витамина Е и ретиноидов.
   Дифенин (применяемый в психиатрии для лечения эпилепсии) выпускают в таблетках по 0,1, назначают внутрь дважды в день из расчета 3,5 мг/кг массы тела в сутки у взрослых и 8 мг/кг у детей. В течение первых 3 дней назначают 1/3 суточной дозы, с 4-го по 6-й день 2/3, с 7-го дня - полную дозу. При необходимости отмены препарата снижение его дозы производят в обратном порядке. Положительный эффект в виде уменьшения количества пузырей, ускорения эпителизации эрозий, повышения резистентности кожи к травматическим воздействиям отмечают через 3 - 4 нед. При лечении дифенином возможны головокружение, возбуждение, тошнота, рвота, тремор, лимфаденопатия, гиперплазия десен.
  Эритромицин назначают внутрь в обычной возрастной дозе в течение 10 - 14 дней. Учитывая бактериостатическое действие антибиотика, его лучше назначать, когда множественные пузырные высыпания на коже сопровождаются вторичным инфицированием эрозий.
   Токоферола ацетат (витамин Е) выпускают в капсулах по 50 и 100 мг и в масляном растворе 5%, 10% и 30% ( по 50, 100 и 300 мг/мл). Препарат при буллезном эпидермолизе дает положительный эффект только в дозах, превышающих 1500 мг в сутки. Детям назначают 1/2 - 1/3 этой дозы (то есть 500 - 1000 мг в сутки). Курс лечения составляет 20 - 40 дней. Препарат назначают равными частями утром и вечером во время или сразу после еды. Детям старшего возраста, не имеющим нарушений глотания, и взрослым витамин Е назначают в капсулах, в остальных случаях - в каплях. Побочных явлений при применении таких высоких доз нами не отмечено и в литературе не описано.
  Из группы ретиноидов применяются тигазон и ретинола пальмитат или ретинола ацетат. Помимо антиколлагеназного действия, они обладают способностью ускорять эпителизацию. В связи с этим их лучше назначать больным со значительной площадью поражения, но без вторичного инфицирования. Тигазон выпускают в капсулах по 10 и 25 мг, назначают в суточной дозе 1 мг/кг массы тела (равными частями 3 раза в день во время еды). При хорошем эффекте (обычно на 3 - 7-й день) через 2 - 3 нед суточную дозу снижают до 0,3 - 0,5 мг/кг. Длительное применение тигазона не рекомендуется, поскольку препарат обладает множеством побочных действий: хейлит, сухость кожи и слизистых оболочек, выпадение волос, биохимические нарушения, у детей - замедление роста. Тигазон эмбриотоксичен и тератогенен, противопоказан беременным и планирующим беременность женщинам. Перед началом лечения необходимо убедиться, что в клиническом и биохимическом анализах крови нет отклонений.
   Ретинола пальмитат выпускают в капсулах по 100000 МЕ и масляном растворе по 100000 МЕ/мл, ретинола ацетат - в капсулах по 3300, 5000 и 33000МЕ и масляном растворе по 100000 и 250000 МЕ/мл. Оба препарата применяются в суточной дозе 5000 МЕ/кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды). По сравнению с тигазоном препараты менее токсичны, но их положительное действие проявляется в более поздние сроки (на 7 - 10-й день). Курс лечения составляет 1,5 - 2 мес.
   Препараты с антиколлагеназной активностью не всегда эффективны. Большинство из них не рекомендуется применять длительно, обычно проводят 2 - 3 курса лечения в год. Основой лечения остается симптоматическая терапия.
  

Симптоматическа терапия

  Общая терапия включает применение антибиотиков широкого спектра действия при вторичном инфицировании высыпаний (их назначают только при нарушении общего состояния больного), антигистаминные и седативные препараты при выраженном зуде, анаболические и общеукрепляющие средства и ферменты при отставании в физическом развитии. При анемии лучший эффект дает прямое переливание крови, возможно переливание эритроцитной массы, плазмы, альбумина, обязательно назначение соответствующей диеты.
   В комплексной терапии необходимо назначение поливитаминных препаратов. Предпочтение отдают комплексам, содержащим микроэлементы.
   При поражении слизистой оболочки полости рта после каждого приема пищи рекомендуется прополоскать рот отварами ромашки, шалфея, календулы, зверобоя, дубовой коры, корневища змеевика. После полоскания хорошо применять облепиховое масло, мазь с ретинола пальмитатом, каротолин, солкосерил, сок каланхое в виде аппликаций. Маленьким детям дают облепиховое масло в каплях внутрь.
   При спазмах пищевода с нарушением проходимости пищи рекомендуются постельный режим, сухое тепло на область груди, спазмолитические средства, электрофорез с пелоидином.
  

Уход за кожей и наружное лечение

  При запорах не следует применять слабительные средства, вызывающие химическое или механическое раздражение рецепторов кишечника, лучший эффект достигается диетой и введением в прямую кишку теплого растительного или вазелинового масла в виде микроклизмы.
   Применение кортикостероидных препаратов как внутрь, так и наружно не рекомендуется. Не препятствуя образованию пузырей и не способствуя заживлению, они усиливают формирование атрофических рубцов.
   Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка.
   С первых дней жизни больного ребенка нужно стремиться свести к минимуму травмирующие кожу факторы. Пеленки должны быть мягкими, без швов. При пеленании обращают внимание на то, чтобы ножки ребенка не соприкасались друг с другом. Все нижнее белье надевается швами наружу.
   На одежде не должно быть резинок и тесемок, стесняющих движения. По этой же причине нежелательно пользоваться памперсами.
   На руки ребенка берут очень осторожно, только одетым или завернутым в пеленку, поддерживая снизу, избегая растягивания кожи. Когда ребенок начинает ходить, в его одежду (на локти и колени) желательно подшить несколько слоев мягкой ткани. Дома рекомендуется носить свободную одежду и не надевать обуви. Обувь для прогулок должна быть свободной и легко надеваться.
   Все лица, причастные к уходу за ребенком и наблюдению за состоянием его здоровья, должны быть предупреждены об особенностях болезни и недопустимости даже незначительного травмирования кожи и слизистых оболочек (например, при осмотре педиатром, отоларингологом или стоматологом).
   Пузыри легче образуются на сухой, атрофичной коже со сниженным салоотделением. В связи с этим кожу нужно ежедневно искусственно ожиривать и гидратировать, чтобы она приобретала мягкость и эластичность и была более резистентна к механическим воздействиям. С этой целью применяются кремы и мази на водно-эмульсионной основе (мазь с ретинола пальмитатом, мазь радевит, 5% мазь с мочевиной) или растительное масло (кроме подсолнечного). Используемый крем не должен быть густым.
   Пузыри, образующиеся на коже, ежедневно опорожняют, прокалывая с двух сторон толстой инъекционой иглой и удаляя жидкость либо надавливанием, либо отсасыванием с помощью шприца.
   Следует помнить, что собственный эпидермис является самым лучшим покрытием раны и более всего способствует ее заживлению. Однако в большинстве случаев повторная механическая травма приводит к разрыву отслоившегося эпидермиса, обнажается эрозивная поверхность. На эрозии лучше всего сразу же наложить коллагеновое губчатое покрытие (коласпон, альгикол, дигиспон и др.). Если покрытий нет под рукой, необходимо обработать ранку антисептиком во избежании инфицирования и наложить стерильную повязку с ранозаживляющими средствами (мази с ретинола пальмитатом, радевит, солкосерил, актовегин, бепантен, аэрозоль пантенол).
   Несмотря на предосторожности, большинство эрозий инфицируется, превращается в язвы. На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, левосин, левомеколь, фастин). Удобны аэрозольные наружные средства: олазоль, гипозоль, легразоль, левовинизоль и др. Для заживления язв используются коллагеновые губчатые покрытия, содержащие ферменты.
   При обширном поражении хороший эффект оказывает общее УФ-облучение субэритемными дозами. Магнитотерапию назначают на отдельные длительно незаживающие язвы.
   Ванны с травами хорошо стимулируют заживление, улучшают самочувствие и являются для больных любого возраста самой приятной процедурой. Для ванн используются любые растительные отвары с противовоспалительным и вяжущим действием. При выраженном зуде добавляют мяту или валериану. После ванны обязательно смазывание кожи питательным кремом.
   У многих больных после заживления образуются милиумы, особенно часто на тыльной стороне кистей. Эти высыпания со временем разрешаются сами и не требуют лечения.
   Взрослые больные должны быть предупреждены о возможном появлении на рубцах и язвах необычных высыпаний, что требует незамедлительного обращения к дерматологу. Эпителиальные опухоли при буллезном эпидермолизе могут быть резистентны к лечению, оно должно быть начато как можно раньше.
  

Питание

 

Во все периоды жизни больного питание должно компенсировать потери белка, солей и воды, связанные с образованием пузырей. Грудное вскармливание предпочтительнее, с введением докорма и прикорма количество вводимого с пищей белка должно быть увеличено на 20%. Фруктовые соки и пюре не должны быть кислыми. В утренние часы полезно давать ребенку немного нерафинированного растительного масла, которое восполняет недостаток полиненасыщенных жирных кислот и облегчает дефекацию. В рацион вводят продукты, богатые грубой растительной клетчаткой (капуста, кабачки, свекла, сухофрукты). Запрещается пища, травмирующая слизистую оболочку (карамель, сухари, сушки, вафли и т. д). Взрослых больных предостерегают от употребления спиртных напитков и острых блюд, провоцирующих образование пузырей в пищеводе.

При спазмах и сужении пищевода применяют механически и термически щадящую диету, увеличивая количество приемов пищи.

Проф. С. И. Воздвиженским (МНИИ педиатрии и детской хирургии) разработан метод хирургического лечения контрактур и синдактилий кистей у детей с буллезным эпидермолизом. Однако существует опасность рецидивов, в связи с чем необходим длительный период противорецидивной терапии.
Больные дети могут получить инвалидность, взрослые трудоспособны или являются инвалидами I - III группы в зависимости от формы, тяжести заболевания и осложнений.
В связи с трудностями лечения особое значение имеют методы профилактики. Генетическое консультирование возможно после установления точного диагноза. Риск развития заболевания при доминантных формах - 50% для каждого ребенка. Если у здоровых родителей родился ребенок, больной рецессивной формой буллезного эпидермолиза, то для каждого следующего ребенка риск развития заболевания составляет 25%. Если больной с рецессивной формой хочет иметь ребенка, то для него риск развития заболевания ничтожно мал. Риск становится большим (50%) в том случае, если второй из родителей является носителем идентичного рецессивного гена буллезного эпидермолиза. Риск существенно увеличивается при кровнородственных браках.
При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение пренатальной диагностики методом биопсии кожи плода в 16 - 18 нед беременности с последующим электронно-микроскопическим исследованием. Такое исследование может быть проведено в Центре охраны здоровья матери и ребенка (Москва) и в ряде зарубежных стран. Если у плода имеется заболевание, производят прерывание беременности.

Литература:

1. Bruckner, Tuderman L. Epidermolysis bullosa hereditary. Hautarzt 1995;46:61-72.
2. Альбанова В.И. Клиническая характеристика доминантного дистрофического буллезного эпидермолиза. Вестник дерматол. - 1994;1:48-52.
3. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз. В книге "Моногенные дерматозы". - Йошкар-Ола. - 1993. С. 104-26.
4. Суворова К.Н., Альбанова В.И. Наследственный буллезный эпидермолиз. В книге "Детская дерматовенерология. - Казань. 1996. С. 69-80.

 

Врожденный буллезный эпидермолиз > Клинические рекомендации РФ (Россия) > MedElement

Основным клиническим признаком любой формы (подтипа) ВБЭ является появление пузырей при незначительной механической травме. Для всех подтипов простого БЭ характерны полушаровидные, напряженные, целиком заполненные жидкостью пузыри, возникающие чаще в местах трения и травмирования. При пограничных и дистрофических подтипах пузыри вялые, со складчатой, свисающей под весом жидкости покрышкой, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея). Множественные, с большой площадью поражения пузыри и эрозии могут наблюдаться при любых подтипах заболевания, единичные – преимущественно при простых подтипах. Образование милиумов на коже присуще любому подтипу ВБЭ, пигментные невусы характерны для рецессивных дистрофических подтипов. При всех пограничных и дистрофических подтипах наблюдается длительное заживление эрозий.

ПБЭ тяжелый генерализованный (Кебнера)
Заболевание начинается с рождения или первых месяцев жизни с появления множественных генерализованных пузырей. Первые пузыри возникают, как правило, на стопах, реже – на других отделах конечностей, шее, спине, ягодицах. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года, в дальнейшем кожный процесс стабилизируется, его ухудшение наблюдается летом, значительное улучшение – в зимнее время года. В раннем детском возрасте у больных появляются гиперкератотические участки на подошвах и гипергидроз ладоней и подошв, сохраняющиеся и во взрослом возрасте. В период полового созревания и климакса наблюдается улучшение кожного процесса.

ПБЭ локализованный (Вебера-Коккейна)
Первое появление пузырей наблюдается, как правило, на стопах и ассоциировано с началом ходьбы, но может возникать и раньше. В дальнейшем пузыри появляются на кистях, их образование всегда ассоциировано с травмированием. Эпителизация пузырей происходит с образованием милиумов. Прогрессирование заболевания наблюдается до 4–5-летнего возраста, в дальнейшем регистрируется постепенное улучшение кожного процесса. Гиперкератоз подошв развивается до 10-летнего возраста, во время полового созревания появляется или усиливается гипергидроз и утолщение ногтей на стопах.

Простой герпетиформный БЭ (Доулинг-Меара)
Множественные генерализованные пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта появляются с рождения или в течение первой недели жизни и не имеют отчетливой связи с травмированием. Склонность к группировке (герпетиформность) и вторичная пигментация наблюдаются с 3–6 месячного возраста больного. Прогрессирование заболевания наблюдается в возрастной период  до 1 года, затем характерна стабилизация процесса и постепенное улучшение вплоть до полного прекращения появления пузырей или редкого их появления в связи с механической травмой. Часто происходит заполнение пузырей гнойным содержимым и образование слоистых желто-коричневых корочек. После разрешения высыпаний на коже выявляется стойкая пигментация. С 2-х летнего возраста больного становится отчетливой сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой, у некоторых больных регистрируется разрешение высыпаний во время лихорадки. Гиперкератоз на подошвах и изменения ногтей развиваются с первых лет жизни. Также у больных наблюдаются некожные проявления заболевания: запоры, анальные трещины, затруднение дыхания, бледность, слабость, головокружение, пищеводный рефлюкс, анемия. У взрослых лиц может возникнуть базальноклеточный рак кожи.

Пограничный генерализованный тяжелый ВБЭ (летальный Герлитца).
Заболевание характеризуется появлением и распространением вялых, множественных, быстро вскрывающихся пузырей на коже и слизистых оболочках, образованием грануляций вокруг ногтей и рта, появляющихся при рождении (у большей части больных) или в первые дни жизни. Нередко при рождении наблюдается аплазия кожи, охриплость голоса, деформации ногтей или анонихия. После прорезывания зубов заметна гипоплазия эмали.
Заживление эрозий происходит с рубцовой атрофией, которая при локализации на слизистой оболочке полости рта  приводит к микростомии и анкилоглоссии. Также нередко наблюдаются эрозии и помутнение роговицы, сращение век. Со временем развивается диффузная алопеция, у взрослых лиц – плоскоклеточный рак кожи.
К некожным проявлениям заболевания относятся: отставание в росте и развитии, нарушение дыхания, анемия, реже – гастроэнтерит, пневмония, сепсис. Летальный исход в первые месяцы и годы жизни связан с дыхательной недостаточностью, пневмонией, сепсисом, дистрофией. Больные, пережившие первые годы жизни, в дальнейшем страдают от дисфагии, сужения пищевода, аномалий мочеполовой системы, стриктур уретры, стеноза гортани, затруднения дыхания, анемии.

ПогрБЭ генерализованный среднетяжелый (не Герлитца)
Начальные симптомы заболевания аналогичны таковым при тяжелом генерализованном ПогрБЭ. Пузырные высыпания располагаются преимущественно на кистях и стопах. В дальнейшем состояние кожи и слизистых оболочек улучшается, кожные эрозии эпителизируются с образованием поверхностной атрофии. Также, как и при тяжелой форме заболевания нередко выявляются рубцовые сращения век, постепенная утрата ногтей, запоры, стриктуры уретры и влагалища, сужение наружного отверстия мочеиспускательного канала, позднее половое развитие, боли в сердце, кардиомиопатия, аритмии, низкие рост и вес, высокий голос, пищеводный рефлюкс, почечная недостаточность, миалгии, артралгии, остеопороз. Отличительным признаком заболевания от нетяжелых рецессивных подтипов ДБЭ является гипоплазия зубной эмали и углубления в ней.

ПогрБЭ с поздней манифестацией.
Пузыри и эрозии появляются на кистях и стопах, реже – на локтях, коленях и слизистой полости рта, не с рождения, а в детском или молодом возрасте. Ногти дистрофичны или отсутствуют, наблюдается гипергидроз, несовершенный амелогенез (неправильное или несовершенное развитие зубной эмали), потеря дерматоглифики и медленно прогрессирующая атрофия кожи.

Доминантный дистрофический ВБЭ
Лишь у небольшого числа пациентов пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта появляются с рождения, у большинства – с первого месяца жизни. Пузыри как правило, располагаются в местах давления и трения, но могут появляться и спонтанно на любых участках кожи, чаще – в акральных зонах. Со второго года спонтанного возникновения пузырей не происходит, а к 4–5летнему возрасту жизни больного  пузыри появляются только после заметной травмы (падение, ушибы, трение, расчесы) и повторно располагаются на рубцах в местах заживления предшествующих эрозий, как правило, на локтях, лодыжках, коленях, шее. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становится редким или полностью прекращается к 9–10 году жизни. Состояние кожи стабилизируется в периоде полового созревания и остается неизменным в последующие годы. В единичных случаях появление пузырей прекращается к 12–13 годам.
На заживших участках кожи образуются милиумы и пигментные невусы. Ногтевые пластинки, утраченные в течение первых лет жизни из-за возникновения под ними пузырей, не восстанавливаются, хотя контуры ногтевого ложа не сглаживаются, остальные ногтевые пластинки становятся небольшими по размеру (микронихия), серовато-желтого цвета, утолщенными. С возрастом поражение ногтей прогрессирует. Беловатые участки шагреневой кожи в виде папул и бляшек на спине вдоль позвоночника, на шее, груди и пояснице у некоторых пациентов заметны после 10–16 лет.
К некожным проявлениям заболевания относятся: дисфагия, стриктуры пищевода, запоры, анальные трещины.

Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный БЭ (Аллопо-Сименса)
Заболевание начинается с рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. На коже появляются множественные вялые пузыри и эрозии, быстро увеличивающиеся в размерах. Симптом Никольского – резкоположительный. Наиболее тяжело заболевание протекает в первые годы жизни. Характерно медленное заживление эрозий – от 3-4 дней (при мелких эрозиях) до нескольких месяцев, процесс эпителизации ухудшается с возрастом. После заживления отмечается рубцовая атрофия кожи, при этом образование рубцов в складках ограничивает движения. Псевдосиндактилии и контрактуры пальцев развиваются с первых месяцев и лет жизни, их прогрессирование препятствует росту и развитию кистей и стоп, затрудняют самообслуживание, передвижение. В период полового созревания отмечается стабилизация кожных проявлений.
С первых дней жизни наблюдается поражение слизистых оболочек: заживление эрозий во рту завершается рубцеванием с развитием микростомии, заращением вестибулярных складок, анкилоглоссии, сглаживанием сосочков языка, своеобразным дефектом речи; заживление эрозий в глотке и пищеводе – развитием дисфагии, стриктур и стеноза пищевода, пищеводного рефлюкса; заживление эрозий в прямой кишке – сужением анального отверстия с затруднением дефекации. Эрозии на слизистой оболочке глаз развиваются не у всех больных, с возрастом частота эпизодов эрозирования уменьшается, заживление эрозий происходит с облачковидным помутнением роговицы и сращением век.
У больных наблюдаются кариес и аномалии расположения зубов, частичная или полная их потеря. Часто поражается мочеполовая система с образованием стриктур уретры и влагалища, наблюдается почечная недостаточность. Страдает костно-мышечная система, наблюдаются миалгии, артралгии, остеопороз, сгибательные контрактуры пальцев приводят к деформациям кистей и стоп.
Прогрессирующая гипохромная анемия и увеличение СОЭ наблюдается у всех больных. Дети отстают в психомоторном, физическом и половом развитии. В подростковом возрасте умственное развитие выравнивается, но сохраняется крайняя истощенность, низкие рост и вес больных, сниженная подвижность, после пубертатного возраста рост волос на теле отсутствует.
В третьем - четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Рецессивный дистрофический БЭ инверсный
Пузыри на коже и слизистой оболочке появляются с первой недели жизни, с 2–6 летнего возраста высыпания локализуются преимущественно в складках, на проксимальных отделах конечностей, шее и туловище. У взрослых лиц поражение кожи менее обширно, наблюдается преимущественно в складках и завершается рубцеванием, ограничивающим движения. С возрастом развивается диффузная алопеция вплоть до полного облысения. Эрозии в полости рта заживают с рубцеванием, обусловливая микростомию и анкилоглоссию. Поражение слизистых оболочек с возрастом прогрессирует: наблюдается постоянная дисфагия, стриктуры пищевода, диарея или запоры, нарушения мочеиспускания, эрозии и помутнение роговицы, сращение век.  Снижается слух, что связано с сужением слухового прохода. Отмечаются позднее половое развитие, отсутствие роста волос на теле после пубертатного возраста, развитие стриктур влагалища. Поражение кистей и стоп минимально, хотя часть ногтей утрачивается в детском возрасте.
В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Дистрофический БЭ пруригинозный
Заболевание выявляется с рождения или с раннего детского возраста, характеризуется умеренно выраженным образованием пузырей, преимущественно в акральных зонах, после заживления эрозий остается рубцовая атрофия кожи. У взрослых лиц на голенях образуются лихеноидные папулы и бляшки, наблюдается ониходистрофия. Исключительно сильный зуд провоцирует появление пузырей, экскориаций, милиумов.

Синдром Киндлер
Типичные клинические проявления синдрома Киндлер развиваются с рождения и включают в себя образование пузырей на коже и слизистых оболочках, последующее рубцевание с формированием контрактур, псевдосиндактилий, микростомии и анкилоглоссии, прогрессирующую пойкилодермию, фоточувствительность, стенозирующие процессы желудочно-кишечного и урогенитального тракта в виде сужения пищевода, мочеточников и влагалища, патологию зубо-челюстной системы (нарушение прорезывания зубов, кариес, периодонтит, структурная слабость десен и /или их опухание, постепенная потеря зубов вплоть до полной адентии). Нередко наблюдаются дистрофия ногтевых пластинок (истончение, изогнутость, дорсальный птеригиум), эктропион нижних век, ладонно-подошвенная кератодермия, псевдоаингум (циркулярные фиброзные перетяжки пальцев вплоть до спонтанной ампутации), лейкокератоз губ, плоскоклеточный рак кожи, нарушение потоотделения (ангидроз или гипогидроз), скелетные аномалии.
Другие подтипы ВБЭ встречаются крайне редко.

Осложнения ВБЭ
Наиболее опасным осложнением РДБЭ и ПогрБЭ Герлитца является плоскоклеточный рак кожи. В большинстве случаев новообразования кожи появляются на облучаемых солнцем (голова, шея, тыл кистей) и наиболее часто травмируемых частях тела (нижние конечности, особенно зона коленей). Новообразования агрессивны и быстро метастазируют. 

«Буллезный эпидермолиз»: легендарный справочник впервые издан на русском языке

Российские медики часто даже не слышали о такой болезни – но бесплатная для них книга должна помочь им перенять опыт и привести своих пациентов от вопросов о перевязках к вопросу о выборе профессии

Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» представил перевод масштабного справочника, где собран опыт специалистов из Зальцбурга за 20 лет наблюдений и лечения буллезного эпидермолиза. Российские медики часто даже не слышали о такой болезни – но бесплатная для них книга должна помочь им перенять опыт и привести своих пациентов от вопросов о перевязках к вопросу о выборе профессии.

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать. Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты. Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская. – В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ. Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Междисциплинарный и межвозрастной подход

В российской медицине сейчас при лечении человека зачастую врач не заглядывает в назначения коллег других специализаций, а при переходе во взрослую поликлинику работу начинают с нуля, словно детские врачи ничего не добились. Для больных буллезным эпидермолизом такой подход может оказаться смертельным. Даже в России в Московском центре дерматологии уже добиваются междисциплинарного подхода: дерматологи, акушеры-гинекологи, аллергологи, генетики работают вместе. Стоит и задача дать одним и тем же докторам наблюдать детей и взрослых, чтобы обеспечить последовательное лечение во время всей жизни пациента.

– Буллезный эпидермолиз – это патология не только кожи, но и желудочно-кишечного тракта, зубов, глаз. Она может вызывать скелетно-мышечные деформации, проблемы с приемом пищи. При болезни есть хирургические проблемы, связанные с изменением структуры кисти, образованием рубцов на коже и т.п., – пояснил заведующий дерматологическим отделением Научного центра здоровья детей Николай Мурашкин. – На проблемы пациентов с БЭ откликнулся директор Научного центра здоровья детей академик, доктора медицинских наук Александр Баранов, и в центре открыли наше дерматологическое отделение, где пациенту могут провести, в том числе, манипуляции с пищеводом, оказать офтальмологическую помощь, учитывая его проблемы.

Книга буквально приурочена к началу работы отделения: в ней есть данные о необходимости специальной стоматологии, хирургии, представлены формулы расчета калорий и питания, дерматологические возможности ухода.

Качество жизни пациента, конечно, разнится от формы течения болезни, и есть семьи, где болеют несколько поколений – бабушки-дедушки, родитель и ребенок. Есть женщины с БЭ, у которых рождаются здоровые дети.

20 лет лечить буллезный эпидермолиз

Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ. В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах. В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.

В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.

– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский. Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами. Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.

Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.

Листая книгу «Буллезный эпидермолиз»

В адресованной специалистам части книги можно найти главы об иммунногистологических методах морфологической диагностики буллезного эпидермолиза, ДНК-диагностике, о злокачественных опухолях кожи у пациентов с БЭ. Есть здесь и главы, адресованные скорее тем, кто живет с БЭ или воспитывает детей с этим диагнозом.

«Для меня очень важным стал момент, когда я научилась самостоятельно решать проблемы своей кожи. Когда я осознала, что могу контролировать БЭ, и он больше не контролирует меня», – пишет во вступлении Янина Иличева, пациент с БЭ. Девушка надеется, что книга даст ответы на вопросы о том, что не так с их организмом, множеству больных, их врачей, семей, друзей и партнеров.

«Первые годы жизни рядом с моим сыном были полны скорби, злости и чувства вины. Я не смотрела на сына – только на его кожу. Потерянные годы. Мне все еще горько от того, что я не сумела наладить эмоциональный контакт со своим сыном, – пишет в предисловии к книге Стефани, мать 15-летнего ребенка с БЭ из деревни неподалеку от Зальцбурга. – Сегодня жизнь с БЭ стала гораздо проще как для моего сына, так и для меня. Прежде всего, благодаря огромной просветительской работе… многие врачи и медсестры, да и почти вся Австрия теперь знают об этом генетическом заболевании. Мы чувствуем, что нас понимают, и нас больше не спрашивают, “не обжегся ли ваш сынишка”, и не советуют кремы по уходу за кожей».

В начале книги – вызывающие почти физическую боль у читателя фотографии детей с буллезным эпидермолизом, с пузырями на всю ладошку или с пузырями, наполненными красноватыми «гемморагическими» жидкостями. Ближе к концу книги, в разделе «Повседневная жизнь с БЭ» – уже не такие уж печальные снимки: ребенок, который вполне способен носить джинсы и ремень (непозволительная роскошь для ребенка с тяжелой формой БЭ, не получающего должного ухода), возится со своим ретривером; дети, пусть и с перебинтованными руками, рисуют, делают уроки.

«Рисование, лепка и аппликация, коллекционирование, чтение, игра на музыкальном инструменте, пение и другие виды досуга не только возможны, но и доставляют огромное удовольствие», – пишут авторы.

Здесь даются практические советы, которые лучше получить «готовыми», чем проверять путем экспериментов на собственном ребенке: например, перевязки лучше делать в тихом и спокойном месте, хорошо подойдет ванная, поскольку бинты легче и менее болезненно снимаются, если их смочить перед тем водой; маленького ребенка не надо перевязывать на кроватке, чтобы она не ассоциировалась с болью. Когда ребенок начинает ползать, родителям приходится смириться с мелкими и даже существенными травмами, но все же их просят только накладывать повязки на локти и колени, а не вовсе лишать ребенка подвижности.

Если пациент пользуется инвалидной коляской, ее сиденье должно быть мягким и с нескользкой поверхностью. Одежда должна быть мягкой, без давящих швов и пуговиц, не слишком теплой и не слишком облегающей, лучше всего – из хлопка, шелка и вискозы. Труднее всего подобрать обувь – одновременно мягкую и прочную, и «любой ценой» избежать потоотделения. Авторы предупреждают, что подходящую обувь трудно найти, а кроме того, она бывает впечатляюще дорогой.

Несмотря на всю уязвимость «детей-бабочек» им рекомендуют заниматься спортом. Комплекс упражнений надо выполнять ежедневно, защищая повязками самые уязвимые места.

«Детям надо позволять играть без лишних ограничений, чтобы они познавали пределы своих возможностей, а также для повышения координации движений», – пишут авторы. Можно заниматься большинством видов спорта (вплоть до футбола и бега на лыжах) в зависимости от тяжести заболевания.

«Ребенок с БЭ может присутствовать на уроках физкультуры в школе, хотя он может быстро уставать из-за боли или анемии… Он должен научиться сам определять, что можно делать, а чего нельзя… Те дети, которым дозволено принимать решения самостоятельно, прекрасно с этим справляются». А вот отпуск лучше планировать так, чтобы не оказаться на жаре и не ходить много пешком.

Из книги мамы и врачи также могут узнать, что диагноз «буллезный эпидермолиз» у ребенка – не причина отказаться от домашних животных. Лучше всего подойдут специально обученные собаки, но в принципе годится почти любое животное, чья любовь и верность повысит самооценку маленького хозяина и сделает сносными трудности повседневной жизни.

Некоторые пассажи в книге, конечно, описывают далекую от российской государственной медицины реальность: врач выбирает спокойную обстановку для сообщения диагноза, не по одному разу отвечает на все вопросы родителей, понимает, что они все равно ничего не запомнят из-за стресса, назначает последующие встречи… Родителей обучают самостоятельно ухаживать за ребенком, чтобы дать ему чувство близости, не причиняя вреда: например, учат не поднимать за подмышки, поскольку там ранимая кожа; для детей с БЭ грудное вскармливание лучше любого другого, но если при сосании возникает боль или поражения слизистой во рту, можно использовать особый поильник и кормить сцеженным молоком. Если молока почему-либо нет, это не причина для стресса, убеждают авторы.

Буллезный эпидермолиз сам по себе не должен лишать подростка друзей, возможности выбирать профессию (при большинстве типов БЭ выбор профессии ограничен талантами и образованием, а не диагнозом), водить машину. Хотя проблема поиска спутника жизни у больных стоит острее, чем у здоровых, а физическая близость сопряжена со сложностями, многим больным удается создавать семьи и рожать детей. Общий совет всем пациентам с БЭ и их семьям – вырабатывать сильный характер и уверенность в себе.

Я живу с буллёзным эпидермолизом — Wonderzine

Удивительно, но в подростковом возрасте я не комплексовала из-за своей кожи. Многие люди с таким же диагнозом постоянно стараются спрятать руки в карманы или за спину. Но я об этом даже не задумывалась — наоборот, могла активно жестикулировать, совершенно забывая, что мои пальцы выглядят не так, как у большинства людей. У меня было много друзей во дворе, и они не обращали внимания на мои особенности и не спрашивали, что со мной.

Когда у многих девочек появились прыщи, они стали комплексовать и страдать, а я искренне недоумевала, даже немного посмеивалась. Я понимала: их проблемы с кожей, скорее всего, пройдут через несколько лет, а мне со своими жить всегда. Если в подростковом возрасте у меня и были комплексы, то скорее из-за фигуры: я всегда была очень худой и хрупкой и долгое время смотрелась менее взрослой, чем ровесницы.

Впервые трудности с принятием внешности у меня появились уже после двадцати лет. Мне тогда хотелось романтических отношений, я стала ходить на танцы с подружками. Меня почему-то никто не приглашал. Сначала я даже подумать не могла, что это из-за кожи. Думала: «Сегодня просто не мой вечер». Напоминала себе, что «на десять девчонок по статистике девять ребят». Но однажды, когда я в очередной раз заметила, что молодые люди не обращают на меня внимания, знакомая девочка сказала: «Посмотри на себя повнимательнее». Позже я ещё пару раз слышала подобные высказывания, в том числе от молодых людей.

Когда мне говорили такое, я старалась не относиться к этому слишком серьёзно и не принимать на свой счёт. Но всё-таки эти слова отложились в моей голове. Я стала осознавать, что мои руки — «некрасивые». Есть стереотип, будто бы руки у женщины должны быть гладкими и ухоженными, и оказалось, что я в это правило не вписываюсь. Постепенно я стала стараться носить кофты с длинным рукавом, чаще скрывать руки. Начала переживать из-за того, что мне нельзя носить колечки и браслеты: считается ведь, что все девушки любят украшения и лучший подарок для любой женщины — кольцо с красивым камнем.

Когда я поняла, что многие не хотят со мной знакомиться из-за особенностей кожи, я стала больше сидеть в интернете — теперь я часто знакомилась с молодыми людьми в ICQ. Я заметила: часто, даже если разговор идёт хорошо, стоит сказать человеку, что у тебя редкое заболевание кожи, он очень быстро исчезает. Вежливо заканчивает разговор, а на следующий день удаляет тебя из списка контактов и перестаёт отвечать. Со временем я начала этим пользоваться: как только я понимала, что молодой человек мне не интересен, нам с ним не по пути или он меня чем-то напрягает, я говорила о своём диагнозе. Человека как ветром сдувало.

---

Смотрите также

• 
  Всенощное бдение с литией что это такое
• 
  Хвгп при беременности что это такое
• 
  Артрология что это такое
• 
  Нефросклероз почек что это такое лечение
• 
  Евроштакетник что это такое
• 
  Энергосервисный контракт что это такое
• 
  Биханс что это такое
• 
  Неусыпаемая псалтырь о здравии что это такое
• 
  Суисайд что это такое
• 
  Белые пятна на лице что это такое
• 
  Айкью человека что это такое