Лейциноз что это такое

причины, симптомы, диагностика и лечение

Лейциноз – наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития. При кризе возникают нарушения дыхания и кровообращения, потеря сознания. Диагностика включает анализ на аминокислоты и производные (кровь, моча), молекулярное-генетическое исследование и скрининговые пробы мочи. Для лечения используется диета с протеиновыми смесями, освобожденными от разветвленно-цепочечных аминокислот (BCAA).

Общие сведения

Синонимы лейциноза – болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа. Происхождение синонимичных названий связано с историей исследования данной патологии. В начале 1954 года австрийско-американский детский невролог Дж. Х. Менкес впервые описал заболевание, при котором у больных определялся специфический запах мочи, схожий с запахом древесного сиропа и жженого сахара. Еще одно, менее распространенное название – синдром Менкеса. Болезнь отнесена к категории редких (орфанных, «сиротских») патологий. Диагностируется с частотой 1 случай на 120-300 тысяч новорожденных.

Лейциноз

Причины лейциноза

Развитие болезни обусловлено наличием пары мутационных генов, кодирующих производство дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При недостаточности этого фермента нарушается процесс катаболического распада лейцина, аллоизолейцина, изолейцина, валина. Структура дегидрогеназы представлена четырьмя белковыми соединениями: Е3, Е2, альфа-субъединицей E1, бета-субъединицей Е1. Выявлена локализация генов, ответственных за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин Е3 – ген DLD на 7 хромосоме. Наследственная передача происходит аутосомно-рецессивно, заболевание проявляется у ребенка, получившего пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации только от одного родителя симптоматика отсутствует, потому что доминантный ген обеспечивает организм необходимым количеством фермента.

Патогенез

В основе заболевания лежит генетическая недостаточность дегидрогеназ кетокислот, имеющих боковые цепи. В жидкостях организма накапливаются разветвленно-цепочечные аминокислоты и их производные: 2-кетоизокапроновая, 2-кето-3-метилвалериановая и 2-кетоизвалериановая кислоты. Избыток лейцина и его метаболитов оказывает нейротоксическое действие. При этом возникает дефицит других аминокислот, таких как аланин, глицин, глутамин, тирозин, триптофан. Нарушается их транспорт внутри клеток, формируются расстройства нейромедиаторной передачи. Развивается кетоацидоз, гипогликемия на фоне снижения глюконеогенеза, гипонатриемия, гипераммониемия, угнетаются процессы окислительного фосфорилирования.

При форме лейциноза, вызванной деструкцией протеина E3, патогенез более сложен. Данная субъединица является компонентом нескольких ферментных комплексов, которые принимают участие в метаболизме пирувата и осуществлении цикла Кребса. В результате структурного и функционального дефекта этих комплексов меняется энергетический обмен клеток, возникает лактатацидоз.

Классификация

На начальных этапах исследования лейциноз описывался как быстро прогрессирующее, развивающееся с первых дней жизни и неизбежно приводящее к летальному исходу заболевание. Позже было установлено, что существует несколько разновидностей патологии с разным временем дебюта, течением и прогнозом. В настоящее время выделяют пять форм лейциноза:

Острая. Также называется классической. Проявляется с рождения, симптомы нарастают стремительно даже при своевременном лечении. Активность энзима составляет менее 2% от нормы.
Промежуточная. Нередко дебютирует в раннем и дошкольном детстве. Имеет приступообразное течение, ведущим симптомом является атаксия. Приступы провоцируются острыми заболеваниями, стрессом, отклонением от диеты. Фермент выполняет свои функции на 3-30%.
Интермиттирующая. Другие названия – перемежающаяся, прерывающаяся. Обычно диагностируется в возрасте 5-24 месяцев. Приступы протекают остро с судорогами, дегидратацией, атаксией. При отсутствии неотложной помощи возникает кома. Ферментативная активность колеблется от 5 до 20%.

Тиаминзависимая. Развивается в неонатальном периоде. По характеру течения может напоминать промежуточную или интермиттирующую формы. В ремиссии признаки болезни отсутствуют. Энзим активен на 30-40%.
E3-дефицитная. Определяется у младенцев со 2 месяца жизни. Сопровождается лактатацидозом, нарушением энергетического обмена. Относится к группе митохондриальных патологий.

Симптомы лейциноза

У детей с классической формой заболевания симптоматика появляется в первую неделю жизни. Начало всегда острое. Дебют лейциноза характеризуется резким ухудшением общего состояния новорожденного – развитием генерализованных судорог, патологической возбудимости, гипертонии мышц, неукротимой рвоты, обезвоженности. Ребенок кричит, отказывается есть. Состояние возбужденности сменяется патологической вялостью. Обнаруживаются признаки угнетения ЦНС, нарастает сомноленция, а затем кома. Поверхность кожи слущивается, покрывается эритемами. Моча пахнет кленовым сиропом. Ребенок чрезмерно уязвим в отношении инфекций, отстает в психическом, моторном развитии. Заболевание завершается скорой смертью, основной причиной которой становится отек головного мозга.

При интермиттирующей форме приступы сопровождаются возникновением мозжечковой атаксии – у больного нарушается походка и координация движений. Между приступами клиническая симптоматика отсутствует. Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Приступы не имеют четких временных границ, волнообразно нарастают и затихают. Дети отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу, манипулятивные действия, речь. Симптомы тиаминзависимой формы могут быть легкими или умеренными. Как и двух предыдущих вариантах, доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, возможны судороги. У пациентов с Е3-зависимой формой наблюдается прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройства дыхания. Периодически выявляется гипогликемия с апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.

Осложнения

При совместимых с жизнью формах лейциноза основным осложнением является отставание в психическом и физическом развитии. Выраженность нарушений варьируется: иногда больные способны к самообслуживанию, ведут автономный образ жизни, посещают школу, в других случаях нуждаются в постоянном уходе, с трудом осваивают простые двигательные навыки и речь. Отсутствие медицинской помощи пациентам с острой формой лейциноза и при кризах приводит к тяжелым осложнениям – отеку мозга, острой недостаточности почек и печени. Данные состояния становятся причиной смерти больных.

Диагностика

Обследованию на лейциноз подлежат все дети с отягощенным семейным анамнезом, особенно если диагноз был подтвержден у старших братьев и сестер, а также если у новорожденного после периода удовлетворительного состояния проявились характерные симптомы: отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз. Диагностика осуществляется специалистами разных направлений: педиатрами, неврологами, врачами-генетиками. На начальном этапе проводится изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценкой двигательной активности. С целью подтверждения диагноза, исключения гипоксических поражений ЦНС, внутримозговых кровоизлияний, острых инфекций и наследственных патологий обмена веществ назначаются лабораторные исследования:

Аминокислотный анализ крови. Выявляется повышение уровня BCAA в крови, моче. Высокоспецифический маркер заболевания – увеличение содержания аллоизолейцина в плазме крови, показатель находится в диапазоне от 72 до 220 мкмоль/л. Концентрация изолейцина составляет 200-12 000 мкмоль/л, лейцина – 500-5 000 мкмоль/л, валина – 500-1 800 мкмоль/л.
Анализ аминокислот, кетокислот мочи. Обнаруживается повышение показателей аминокислот в моче. Увеличено количество разветвленных кетокислот (в ммоль/ммоль креатинина): концентрация 2гидрокси-3-метилвалериановой кислоты – 60-400, 2гидрокси-изокапроновой – 3-80, 2гидрокси-изовалериановой – 850-3 600, 2кето-3метилвалериановой – 500-2 500, 2-кето-изокапроновой – 400-4 400, 2-кето-изовалериановой – 300-800.
Специфические тесты. Для экспресс-диагностики повышения уровня метаболитов аминокислот проводится реакция с 2,4-динитрофенилгидразином и проба Фелинга. Биоматериал – порция разовой мочи. При лейцинозе оба теста дают резко положительный результат. Поскольку методы обладают низкой чувствительностью и специфичностью, их применение целесообразно только в рамках скрининга.
Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение первичного дефекта необходимо при пренатальной и преимплантационной диагностике, при обследовании новорожденных не является обязательным. У больных выявляются мутации гомозиготного и компаунд-гетерозиготного сочетания в генах BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (типы 1А, 1B, 2 и 3 соответственно).

Лечение лейциноза

Терапевтическая тактика ориентирована на подавление производства токсичных метаболитов BCAA, стимуляцию процессов анаболизма, снижение скорости кетоацидоза, предупреждение отека мозга и поражения внутренних органов. Лечебные мероприятия всем больным проводятся в плановом режиме, при развитии острого криза – в экстренном порядке. Плановые процедуры включают:

Специальную диету. Система питания разрабатывается для каждого ребенка, но базируется на общих принципах. Белковая пища заменяется белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. Источником жиров служит кукурузное масло, источником углеводов – декстринмальтоза. Дополнительно в рацион вводятся минеральные вещества и витамины. Контролируется энергетическая ценность питания, позволяющая поддерживать процессы анаболизма.
Кофакторную терапию. При подтверждении диагноза лейциноз и до установления его формы осуществляется пробная терапия тиамином. Если лечение, проводимое на протяжении двух недель, нормализует концентрацию аминокислот с разветвленной боковой цепью, делается вывод о тиаминзависимой форме болезни. Прием тиамина продолжают в минимально эффективной дозировке.
Терапию левокарнитином. Вспомогательным методом этиотропной терапии является применение левокарнитина. Препарат усиливает связывание аминокислотных метаболитов, снижая уровень их свободных форм. Лечение назначается на срок от 3 до 6 месяцев.
Симптоматическую терапию. В дополнение к основной терапии пациентам показаны лекарственные средства, купирующие симптомы болезни. Подбор препаратов производится индивидуально с учетом особенностей клинической картины. Используются витамины группы B, антиконвульсанты, противорвотные, ноотропы.

Метаболический криз требует немедленной госпитализации и проведения интенсивной терапии. Больных полностью переводят на питание из смеси аминокислот. При отказе от пищи или частой рвоте используют зонд, гастростому. Высокая калорийность питания обеспечивается введением растворов глюкозы и мальтодекстрина. Токсические продукты метаболизма удаляют с помощью перитонеального диализа и гемодиализа. При отеке головного мозга вводят гипертонический солевой раствор, диуретики.

Прогноз и профилактика

Классическая (острая) форма лейциноза характеризуется тяжелым прогрессивным течением. Ее прогноз неблагоприятен, эффективная терапия не разработана, сохраняется высокий риск летального исхода. При других вариантах болезни строгое соблюдение диеты и назначение медикаментозной терапии позволяет повысить качество жизни больных, сократить отставание общего развития, улучшить социальную адаптацию. Профилактика заключается в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с выявлением мутаций соответствующих генов.

Лейциноз - причины и признаки лейциноза

Лейциноз (заболевание клинового сиропа) – это наследственное заболевание, которое заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Заболевание имеет аутосомно-рецисивный тип наследования.

Содержание статьи

Виды

Основные разновидности лейциноза:

классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;
промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.

Причины

К появлению лейциноза могут привести следующие причины:

отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
наследственность;
унаследованное нарушение обмена веществ;
нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.

Симптомы

Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:

ребенок отказывается от приема пищи;
ребенок тихо плачет;
общая слабость и вялость ребенка;
ребенок часто срыгивает;
нехватка энергии;
у ребенка происходят рвотные испражнения;
у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
возможны нарушения дыхания и сознания;
нарушения кровообращения;
потери сознания;
задержки в развитии;
отставание ребенка в весе.

Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.

Диагностика

Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).

Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.

Диагностика лейциноза сводится к:

общему осмотру малыша;
сдаче анализа мочи;
проведению селективного скрининга мочи;
определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.

Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).

С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.

На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.

Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.

Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:

гемодиализ;
перитонеальный диализ.

Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.

При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.

Профилактика

Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.

Лейциноз - это... Что такое Лейциноз?

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа^{[источник не указан 1022 дня]}) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания

классический
промежуточный
интермиттирующий
тиаминзависимый
E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика

Характерный признак

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

Лабораторные методы

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.

Лечение и профилактика

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Примечания

Ссылки

http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 13 мая 2011.

причины, симптомы и лечение лейциноза

Болезнь кленового сиропа (син. лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь кленового сиропа».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок. В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда. Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

плохой аппетит или полный отказ от пищи;
срыгивания, рвота;
ребенок плохо спит и постоянно плачет;
нарушение дыхания, апноэ;
судороги;
специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
скрещивание нижних конечностей;
увеличение мышечного тонуса.

Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

общий клинический анализ крови;
биохимический анализ крови;
селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

КТ и МРТ головного мозга;
молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина. Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

Лейциноз - Медицинский справочникМедицинский справочник

Лейциноз

Причины лейциноза

Патогенез

Классификация

Острая. Также называется классической. Проявляется с рождения, симптомы нарастают стремительно даже при своевременном лечении. Активность энзима составляет менее 2% от нормы.
Промежуточная. Нередко дебютирует в раннем и дошкольном детстве. Имеет приступообразное течение, ведущим симптомом является атаксия. Приступы провоцируются острыми заболеваниями, стрессом, отклонением от диеты. Фермент выполняет свои функции на 3-30%.
Интермиттирующая. Другие названия – перемежающаяся, прерывающаяся. Обычно диагностируется в возрасте 5-24 месяцев. Приступы протекают остро с судорогами, дегидратацией, атаксией. При отсутствии неотложной помощи возникает кома. Ферментативная активность колеблется от 5 до 20%.
Тиаминзависимая. Развивается в неонатальном периоде. По характеру течения может напоминать промежуточную или интермиттирующую формы. В ремиссии признаки болезни отсутствуют. Энзим активен на 30-40%.
E3-дефицитная. Определяется у младенцев со 2 месяца жизни. Сопровождается лактатацидозом, нарушением энергетического обмена. Относится к группе митохондриальных патологий.

Симптомы лейциноза

Осложнения

Диагностика

Аминокислотный анализ крови. Выявляется повышение уровня BCAA в крови, моче. Высокоспецифический маркер заболевания – увеличение содержания аллоизолейцина в плазме крови, показатель находится в диапазоне от 72 до 220 мкмоль/л. Концентрация изолейцина составляет 200-12 000 мкмоль/л, лейцина – 500-5 000 мкмоль/л, валина – 500-1 800 мкмоль/л.
Анализ аминокислот, кетокислот мочи. Обнаруживается повышение показателей аминокислот в моче. Увеличено количество разветвленных кетокислот (в ммоль/ммоль креатинина): концентрация 2гидрокси-3-метилвалериановой кислоты – 60-400, 2гидрокси-изокапроновой – 3-80, 2гидрокси-изовалериановой – 850-3 600, 2кето-3метилвалериановой – 500-2 500, 2-кето-изокапроновой – 400-4 400, 2-кето-изовалериановой – 300-800.
Специфические тесты. Для экспресс-диагностики повышения уровня метаболитов аминокислот проводится реакция с 2,4-динитрофенилгидразином и проба Фелинга. Биоматериал – порция разовой мочи. При лейцинозе оба теста дают резко положительный результат. Поскольку методы обладают низкой чувствительностью и специфичностью, их применение целесообразно только в рамках скрининга.
Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение первичного дефекта необходимо при пренатальной и преимплантационной диагностике, при обследовании новорожденных не является обязательным. У больных выявляются мутации гомозиготного и компаунд-гетерозиготного сочетания в генах BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (типы 1А, 1B, 2 и 3 соответственно).

Лечение лейциноза

Специальную диету. Система питания разрабатывается для каждого ребенка, но базируется на общих принципах. Белковая пища заменяется белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. Источником жиров служит кукурузное масло, источником углеводов – декстринмальтоза. Дополнительно в рацион вводятся минеральные вещества и витамины. Контролируется энергетическая ценность питания, позволяющая поддерживать процессы анаболизма.
Кофакторную терапию. При подтверждении диагноза лейциноз и до установления его формы осуществляется пробная терапия тиамином. Если лечение, проводимое на протяжении двух недель, нормализует концентрацию аминокислот с разветвленной боковой цепью, делается вывод о тиаминзависимой форме болезни. Прием тиамина продолжают в минимально эффективной дозировке.
Терапию левокарнитином. Вспомогательным методом этиотропной терапии является применение левокарнитина. Препарат усиливает связывание аминокислотных метаболитов, снижая уровень их свободных форм. Лечение назначается на срок от 3 до 6 месяцев.
Симптоматическую терапию. В дополнение к основной терапии пациентам показаны лекарственные средства, купирующие симптомы болезни. Подбор препаратов производится индивидуально с учетом особенностей клинической картины. Используются витамины группы B, антиконвульсанты, противорвотные, ноотропы.

Прогноз и профилактика

Литература1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа/ Министерство здравоохранения РФ – 2013.2. Абдоминальная хирургия у детей: Руководство/ Исанов Ю.Ф., Степанов Э.А., Ирасовская Т.В. – 1988.3. Неотложные состояния у детей/ Ушакова С.А., Иванова Е.Е., Кайб И.Д., Балдашова Ф.Р., Левитина Е.В. — 2002.4. Неотложные состояния у детей/ Штайнигер У., Мюлендаль К.Э. — 1996.

Код МКБ-10E71.0

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

LiveJournal

Одноклассники

Мой мир

E-mail

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушения метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина.

Причины

Возникновение заболевания связывают с наличием пары мутационных генов, которые производят кодировку выработки дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При дефиците данного фермента изменяется процесс катаболического распада лейцина, аллоизолейцина, изолейцина, валина. В состав дегидрогеназы входят четыре белковых соединения: Е3, Е2, альфа-субъединицей E1, бета-субъединицей Е1. Установлена локализация генов, которые отвечают за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин Е3 – ген DLD на 7 хромосоме. Передача генной мутации происходит аутосомно-рецессивно, симптомы патологии возникают у ребенка, который получил пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации от одного из родителей симптоматика отсутствует, благодаря тому, что доминантный ген обеспечивает организм достаточным количеством фермента.

Симптомы

У детей, страдающих классической формой заболевания, симптомы возникают в первую неделю жизни. Во всех случаях заболевание имеет острое начало. Манифестация лейциноза обусловлена резким ухудшением общего состояния новорожденного и проявляется возникновением генерализованных судорог, патологической возбудимости, гипертонуса мышц, неукротимой рвотой, дегидратацией. Малыш кричит, отказывается есть. С течением времени состояние возбуждения сменяется патологической вялостью. Выявляются симптомы угнетения центральной нервной системы, нарастает сомноленция, а с течением времени возникает кома. Поверхность кожи слущивается, возникают эритемы. Моча ребенка пахнет кленовым сиропом. У всех детей с данным диагнозом отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям, они отстают в психическом и моторном развитии. Такие малыши быстро погибают, чаще всего из-за отека головного мозга.

При интермиттирующем типе патологии приступы сопровождаются возникновением мозжечковой атаксии, в этом случае у больного нарушается походка и координация движений. В межприступовый период клиническая симптоматика отсутствует. Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Пароксизмы не имеют четких временных границ и отличаются волнообразным нарастанием и затиханием. Такие малыши отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу и речь.

Тиаминзависимый тип заболевания может проявляться легкой или умеренной степенью выраженности симптомов. В течении заболевания доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, иногда развиваются судороги. У больных с Е3-зависимой формой обнаруживается прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройство дыхания. Периодически выявляется гипогликемия, сопровождающаяся апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.

Диагностика

Все малыши с отягощенным семейным анамнезом , а также новорожденные, у которых после периода удовлетворительного состояния проявились типичные симптомы заболевания, такие как отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз должны проходить обследование на лейциноз. При постановке диагноза проводится тщательное изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценкой двигательной активности. В диагностических целях ребенку назначается аминокислотный анализ крови, анализ аминокислот и кетокислот мочи, а также такие специфические тесты, как реакция с 2,4-динитрофенилгидразином, проба Фелинга и молекулярно-генетический анализ.

Лечение

Лечение направлено на ингибирование производства токсичных метаболитов BCAA, активацию процессов анаболизма, уменьшение скорости кетоацидоза, предупреждение возникновения отека мозга и поражения внутренних органов. Для нормализации состояния больному назначается диета, основанная на замене белковой пищи белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. В терапевтических целях таким малышам показано проведение кофакторной терапии, основанной на введении тиамина и левокарнитина. Также всем больным показана симптоматическая терапия,направленная на купирование симптомов болезни. С этой целью малышам назначается введение витаминов группы B, антиконвульсантов, противорвотных средств и ноотропов.

Профилактика

Профилактика патологии заключается в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с обнаружением мутаций соответствующих генов.

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) - симптомы болезни, профилактика и лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа), причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Лейциноз (болезнь кленового сиропа) -

Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа.

Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Что провоцирует / Причины Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Патогенез (что происходит?) во время Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Симптомы Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагностика Лейциноза (болезни кленового сиропа):

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

Лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Лейциноз (болезнь кленового сиропа):

Генетик

Педиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Лейциноза (болезни кленового сиропа), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)

Аденома молочной железы

Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха)

Адреногенитальный синдром

Акромегалия

Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)

Алкалоз

Алкаптонурия

Амилоидоз (амилоидная дистрофия)

Амилоидоз желудка

Амилоидоз кишечника

Амилоидоз островков поджелудочной железы

Амилоидоз печени

Амилоидоз пищевода

Ацидоз

Белково-энергетическая недостаточность

Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Болезнь Иценко-Кушинга

Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)

Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)

Болезнь Фабри

Ганглиозидоз GM1 тип I

Ганглиозидоз GM1 тип II

Ганглиозидоз GM1 тип III

Ганглиозидоз GM2

Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)

Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Гигантизм

Гиперальдостеронизм

Гиперальдостеронизм вторичный

Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)

Гипервитаминоз D

Гипервитаминоз А

Гипервитаминоз Е

Гиперволемия

Гипергликемическая (диабетическая) кома

Гиперкалиемия

Гиперкальциемия

Гиперлипопротеинемия I типа

Гиперлипопротеинемия II типа

Гиперлипопротеинемия III типа

Гиперлипопротеинемия IV типа

Гиперлипопротеинемия V типа

Гиперосмолярная кома

Гиперпаратиреоз вторичный

Гиперпаратиреоз первичный

Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)

Гиперпролактинемия

Гиперфункция яичек

Гиперхолестеринемия

Гиповолемия

Гипогликемическая кома

Гипогонадизм

Гипогонадизм гиперпролактинемический

Гипогонадизм изолированный (идиопатический)

Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)

Гипогонадизм первичный приобретенный

Гипокалиемия

Гипопаратиреоз

Гипопитуитаризм

Гипотиреоз

Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)

Гликогеноз XI типа

Гликогеноз Х типа

Дефицит (недостаточность) ванадия

Дефицит (недостаточность) магния

Дефицит (недостаточность) марганца

Дефицит (недостаточность) меди

Дефицит (недостаточность) молибдена

Дефицит (недостаточность) хрома

Дефицит железа

Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)

Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)

Диабетическая кетоацидотическая кома

Дисфункция яичников

Диффузный (эндемический) зоб

Задержка полового созревания

Избыток эстрогенов

Инволюция молочных желез

Карликовость (низкорослость)

Квашиоркор

Кистозная мастопатия

Ксантинурия

Лактацидемическая кома

Липидозы

Липогранулематоз Фарбера

Липодистрофия (жировая дистрофия)

Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Липодистрофия гипермускулярная

Липодистрофия постинъекционная

Липодистрофия прогрессирующая сегментарная

Липоматоз

Липоматоз болезненный

Метахроматическая лейкодистрофия

Микседематозная кома

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)

Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)

Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)

Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).

Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)

Надпочечниковая гиперандрогения

Нарушение обмена тирозина

Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)

Недостаточность витамина B1 (тиамина)

Недостаточность витамина D

Недостаточность витамина А

Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)

Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)

Недостаточность витамина Е

Недостаточность витамина К

Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)

Недостаточность селена (дефицит селена)

Нейрональный цероид-липофусциноз

Непереносимость лактозы

Несахарный диабет

Ожирение

Острый гнойный тироидит (струмит)

Острый негнойный тиреоидит

Острый тиреоидит

Подагра

Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)

Преждевременное половое созревание

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)

Рахит

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 2 типа

Синдром Видемана-Беквита

Синдром Грама

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Деркума

Синдром Жильбера

Синдром Криглера - Найяра

Синдром Лёша-Нихана

Синдром Маделунга

Синдром монорхизма

Синдром поликистозных яичников

Синдром Ротора

Тиреотоксикоз (гипертиреоз)

Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)

Тирозиноз

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)

Хронический аутоиммунный тиреоидит

Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Лейциноз – лечение, причины, симптомы и диагностика.

Симптомы

Симптомы заболевания проявляются на третий-четырнадцатый день после рождения ребенка, среди основных признаков лейциноза:

отказ от еды;
слабость;
тихий плач;
срыгивание и рвота;
необычный запах мочи, напоминающий сладковатый запах сока кленовых деревьев;
подергивание различных групп мышц;
резкое усиление мышечного тонуса, которое проявляется в вытягивание тела и скрещивание нижних конечностей;
при развитии заболевания может наблюдаться нарушение дыхания и кровообращения, потеря сознания, отставание в психомоторном развитии и весе.

Причины

Заболевание является наследственным с аутосомно-рецессивным типом развития, что значит, для появления заболевания ребенок должен получить матировавший ген от каждого из родителей. Причиной заболевания является нарушение обмена аминокислот, таких как лейцин, изолейцин, валин. Эти аминокислоты накапливаются в организме и вызывают токсичное действие, в основном на ткани почек, печени, мозга. Накопление лейцина наиболее опасно, оно вызывает бред и судороги.

Диагностика

Диагностика осуществляется на базе сбора анамнеза. Врача будет интересовать время появления первых симптомов и их изменении со временем. Также проводится осмотр, определение тонуса мышц, веса и общего поведения. Проводится специфический анализ мочи и анализ крови на измерение количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

В основе лечения заболевания лежит специальная диета, направленная на снижение уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме крови. Для этого белковая пища заменяется на белковые гидролизаты, лишенные этих аминокислот, углеводы вводятся в виде декстранмальтозы, жиры в виде кукурузного масла. Также высоких потерь соли через почки вводятся дополнительные минеральные вещества и витамины группы В. Постепенно в рацион вводится коровье молоко и желатин.

Профилактика

Профилактика заболевания должна начинаться на стадии планирования беременности, если у родителей или кровных родственников есть подобное заболевание проводится медико-генетическое консультирование, которое позволяет определить риск развития заболевания у ребенка.

Лейциноз, описание заболевания на портале Medihost.ru

Лейциноз относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением аминикислотного обмена. Второе название этой патологии – болезнь кленового сиропа, поскольку у больных запах мочи очень схож с запахом этого вещества. При этом заболевании организм ребенка не может усваивать некоторые аминокислоты, а специфический запах в моче образуется за счет присутствия вещества, которое образуется из лейцина.

Причины лейциноза

Это заболевание вызывается снижением или полным отсутствием активности фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот в организме ребенка. Поэтому аминокислоты не перерабатываются, а постепенно скапливаются в крови и моче ребенка, что оказывает негативное токсическое воздействие на его состояние.

Симптомы лейциноза

Симптоматика заболевания проявляется через несколько дней, после рождения ребенка. Ребенок отказывается от кормления и монотонно плачет. При попытках накормить малыша возникает рвота или срыгивание.

Основной симптом лейциноза – специфический запах мочи, который походит на запах жженого сахара или кленового сиропа.

Существует несколько форм заболевания, со своими характерными признаками:

Острая форма. Проявляется на первых днях жизни ребенка. Симптоматика нарастает стремительно.
Промежуточная форма. Проявляется от пяти месяцев до семи лет, в виде кратковременных расстройств координации движения и специфическим запахом мочи. Провоцируются эти приступы стрессовыми ситуациями, нарушением диеты, респираторными заболеваниями. В период ремиссии в развитии ребенка отклонений от нормы, как правило, не отмечается.
Прерывающаяся форма. Имеет волнообразное течение, первые симптомы отмечаются с пятимесячного возраста и могут продолжаться до двух лет. Приступ может вызывать любой стрессовый фактор для организма ребенка: вакцинация, простуды, нарушение питания. Симптомы приступа выражаются в нарушении координации движения, выраженной рвоте, судорогах. При отсутствии своевременной помощи приступ может перетечь в кому, с дальнейшим летальным исходом. В период ремиссии состояние ребенка находится в пределах нормы.

Вырастают такие дети с задержкой физического и психомоторного развития.

Диагностика лейциноза

Для диагностирования этого заболевания проводится анализ анамнеза, сбор жалоб родителей и поведения ребенка. Оцениваются изменения в нем. Осуществляется физикальный осмотр ребенка, взвешивание и определения мышечного тонуса.

Затем проводятся лабораторные исследования для определения наличия в моче нерасщепленных аминокислот.

Кровь также исследуется на наличие нерасщепленных аминокислот, забор материала происходит как из пальца, так и из вены, на специализированной бумаге. С помощью этого метода можно своевременно обнаружить повышение в крови аминокислот, чтобы не допустить ухудшение состояния ребенка.

При необходимости назначаются дополнительные инструментальные исследования для определения общего состояния ребенка.

Лечение лейциноза

Основное направление терапии этого заболевания состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в крови ребенка. Для этого назначается специальная диета, где белок заменен на особую микстуру, с тем же набором аминокислот, что и в материнском молоке. Назначается витаминотерапия и прием минералов. При улучшении состояния ребенка, когда появляется аппетит и нормализуется его мышечный тонус вводится минимальное количество коровьего молока, а также фрукты и овощи, содержащие белок.

К сожалению, даже соблюдение коррекционной диеты не гарантирует нормального психомоторного развития ребенка и набор веса. Общий прогноз этого заболевания неблагоприятный.

Лейциноз: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Лейциноз – наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецисивный тип наследования. Встречается очень редко.

Заболевание, как самостоятельная нозологическая единица, было выделено в 1954 году. В английской и американской медицинской литературе оно более известное, как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клена. При данной патологии организм ребенка не способен усваивать некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.

Причина заболевания – отсутствие или снижение активности в организме малыша фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот. Именно из-за этого организм больного ребенка не способен переработать аминокислоты, они накапливаются в мочи и крови в непереработанном виде и совершают токсическое воздействие на ребенка.

Симптомы

Первые симптомы заболевания у малыша начинают проявляться, спустя 3-14 дней с момента рождения. Ребенок тихо монотонно плачет, отказывается от кормления. Могут возникать частые срыгивания или рвота при попытке накормить малыша.

Наиболее характерный признак заболевания – особый запах мочи у ребенка, который имеет схожесть с запахом кленового сиропа (отсюда и название патологии) или жженого сахара.

Различают несколько форм заболевания:

Классическая или острая форма – проявляется сразу же с первых дней жизни малыша. Она характеризуется стремительным нарастанием симптоматики. Прогноз неблагоприятный даже при достаточном лечении.

Промежуточная форма – ее первые проявления возможны в возрасте 5 месяцев – 7 лет. Это кратковременные расстройства координации движений, что сопровождаются исходящим от ребенка характерным запахом. Такие приступы могут вызывать респираторные заболевания, нарушения питания, стрессовые ситуации и другие. В межприступном периоде чаще свего нет отклонений от нормы в состоянии ребенка.

Интермиттирующая или прерывающаяся форма – протекает волнообразно, ее первые проявления возникают в период с 5-месячного возраста и до двух лет. Приступ может спровоцировать любой фактор, который для детского организма может быть стрессовым: оперативные вмешательства, простудные заболевания, нарушение диеты, вакцинация и т.п. Проявляется прогрессирующим обезвоживанием, выраженной рвотой, нарушением координации движений и приступами судорог. В том случае, если не будет надана своевременная медицинская помощь, развивается кома или ступор с дальнейшим летальным исходом.

В межприступный период состояние малыша, как правило, удовлетворительное, а биохимические показатели могут быть в пределах нормы. Дети с лейцинозом отстают в психомоторном и физическом развитии.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на следующих моментах:

анамнез заболевания и жалобы родителей – первое возникновение симптомов (плач, беспокойствие, особый запах мочи, отказ от пищи), как они менялись со временем.
общий осмотр ребенка – общее поведение (вялость, плаксивость), опеределение тонуса мышц, взвешивание (нет ли отставания от возрастной нормы).
выделение с мочой нерасщепленных аминокислот в большом количестве (валина, изолейцина и лейцина), из-за чего моча приобретает запах «кленового сиропа».
Анализ мочи – реакция с 2,4-динитрофенилгидразином положительная.
В крови определяется количественное измерение нерасщепленных аминокислот. Для этого забирают кровь с пальца или вены, анализ проводится на особых карточках фильтровальной бумагой. Данный метод позволяет обнаружить вовремя повышение уровня аминокислот в крови, скорректировать лечение или диету, и не допустить, чтобы состояние ребенка ухудшилось.

Далее проводят исследования, которые направленны на выявление изменений в органах и системах, которые вызывает заболевание.

Профилактика

При планировании беременности необходимо пройти медико-генетическое консультирование для опеределения возможности рождения больного ребенка, если подобное заболевание есть у кровных родственников и родителей.

Лечение

Лечение лейциноза заключается в снижении уровня валина, изолейцина и лейцина в плазме крови.

С этой целью используется специальная диета, в которой белок заменяют особой микстурой, состоящей из 18 аминокислот, при этом их пропорция такая же, как в женском молоке. В данной смеси углеводы заменяют декстрин-мальтозой, жиры в ней в виде кукурузного масла.

Кроме того, показан прием витаминов и минеральных веществ. Как только состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в рацион питания можно ввести немного коровьего молока. Через некоторое время можно дать немного овощей и фруктов, содержащих белок.

Но даже при коррекции питания дети, болеющие лейцинозом, отстают в психомоторном развитии и плохо набирают вес. Дальнейший прогноз неблагоприятный.

Лейциноз - это... Что такое Лейциноз?

Впервые лейциноз был описан в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием заболевания кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Причины лейциноза

Это наследственное болезнь связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм малыша не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с присутствием вещества, образующегося из лейцина.

Симптомы лейциноза

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней в последствии рождения малыша: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении заболевания могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.

Лечение лейциноза

Состоит в понижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние малыша улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое численность коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Справочник по болезням. 2012.

Лейциноз что это такое

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины лейциноза

Патогенез

Классификация

Симптомы лейциноза

Осложнения

Диагностика

Лечение лейциноза

Прогноз и профилактика

Лейциноз - причины и признаки лейциноза

Виды

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Профилактика

Лейциноз - это... Что такое Лейциноз?

Характеристика

Этиология

Варианты заболевания

Диагностика

Характерный признак

Лабораторные методы

Лечение и профилактика

Примечания

Ссылки

причины, симптомы и лечение лейциноза

Лейциноз - Медицинский справочникМедицинский справочник

Лейциноз

Причины лейциноза

Патогенез

Классификация

Симптомы лейциноза

Осложнения

Диагностика

Лечение лейциноза

Прогноз и профилактика

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Профилактика

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) - симптомы болезни, профилактика и лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа), причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Лейциноз (болезнь кленового сиропа) -

Что провоцирует / Причины Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Патогенез (что происходит?) во время Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Симптомы Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Диагностика Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа):

К каким докторам следует обращаться если у Вас Лейциноз (болезнь кленового сиропа):

Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Лейциноз – лечение, причины, симптомы и диагностика.

Симптомы

Причины

Диагностика

Лечение

Профилактика

Лейциноз, описание заболевания на портале Medihost.ru

Лейциноз: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Симптомы

Диагностика

Профилактика

Лечение

Лейциноз - это... Что такое Лейциноз?

Причины лейциноза

Симптомы лейциноза

Лечение лейциноза

Смотрите также