Скрининг беременных что это такое

Скрининг при беременности - что это такое. Сроки когда делают первый и второй скрининг

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

Первый скрининг при беременности

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

Второй скрининг при беременности

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

Когда и как делают скрининг при беременности

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. 

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса.  Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме.  Кроме того производятся и  специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы  на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью. 

Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А. 

Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.

ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.

Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса. 

Уровень  эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови  измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности.  Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.  

Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП  в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.

Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.

Надо обратить внимание, на то, что скрининг  указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.

Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма

Скрининг при беременности: отзывы

Скрининг при беременности - что это такое, как его делают и сколько процедур необходимо / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Для чего делают скрининг беременным

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

• Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
• При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
• За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
• На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Как делают скрининг при беременности

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

• УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
• Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
• КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
• Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Сколько делают скринингов во время беременности

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Когда делают скрининг при беременности

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

• Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
• PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

• УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
• Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

• УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
• Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
• КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о проведении скрининга при беременности

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода |

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из  Приказа  Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»</

 

А теперь давайте поподробнее остановимся  на каждом этапе  проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.

Во -  первых, что означает слово  скрининг? Оно означает «просеивание».

 Пренатальный скрининг —

Это обследования, которые проходят все  беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.

Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.

Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!

 

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения   УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период   хорошо посмотреть  шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

 

Если ТВП  менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких  пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

— по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

— синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

—   синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
— Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков  в пределах допустимых значений  и рассчитанный программой  индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность  биохимического скрининга  в 1 триместре достигает  90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

• Срок беременности
• Вес матери
• Этническая принадлежность матери
• Двойня
• Инсулинозависимый сахарный диабет
• Прием некоторых препаратов
• Курение
• Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении   УЗ-  признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при  риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке  направляется на консультацию к генетику для проведения  дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

                 

- НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в  статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но  есть отклонения в биохимических показателях или при  риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг  на сроке 16-18 недель либо  НИПТ.

    Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода  и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) - сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

 

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится  всем беременным   УЗИ для исключения поздних  врожденных аномалий развития плода.

 В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются  три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей  1 скрининга.

 (В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только  в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений   по УЗИ или  в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

 

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью   выявления  задержки роста плода и  пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска  преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ  проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние  плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

 

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах  матки, плаценты и плода.

 

 

 

 

 

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

 

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

 

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что  в большинстве случаев , лечения обнаруженных  грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу  такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно  его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!

 

Также по этой теме:

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

Биохимический скрининг при беременности

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития плода), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения состояния ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Что может определить биохимический скрининг 2 триместра (тройной тест)?

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода. Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может "говорить" о резус-конфликте или угрозе выкидыша. Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при многоплодной беременности.

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на синдром Дауна у плода.

Является ли биохимический скрининг обязательным для всех будущих мам?

Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:

• если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
• если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
• если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
• наследственные патологии;
• если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг — ваше право выбора

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию. Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет. Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь "в руки" депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

Специально для beremennost.net  Анна Жирко

Сколько скринингов делают во время беременности?

Для того чтобы вовремя выявлять отклонения и патологии в течении беременности, будущие мамы сдают анализы, проходят обследования у специалистов разных профилей. Наблюдающий беременную акушер-гинеколог отслеживает изменения в ее состоянии также и на основе жалоб. А что же такое скрининг при вынашивании малыша и как часто женщины должны проходить эту процедуру? Узнаем подробно.

Кратко о скринингах

Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований. Они позволяют врачу определять соответствие развития плода существующим нормам. Комплекс подобных тестов, исследований и анализов называют скринингом.

Это слово английского происхождения. В переводе оно означает «отбор», «сортировку». При беременности скрининг позволяет получить информацию и о риске генетических отклонений. Проводятся такие исследования каждый триместр. Иногда врач назначает женщине помимо стандартных еще и дополнительные обследования. Стоит отметить, что их настоятельно рекомендуют проходить будущим мамам из группы риска. Сюда входят такие категории женщин:

1. В возрасте 35 лет и старше.
2. Имеющие детей, рожденных с хромосомными патологиями.
3. Имевшие в прошлом выкидыши.
4. Те, которые принимали в первом триместре запрещенные для беременных лекарственные средства.
5. Беременность которых стала результатом брака близких родственников
6. Получившие облучение незадолго до наступления беременности.
7. Имеющие длительную угрозу выкидыша.

Кстати, Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует всем женщинам проходить перинатальный скрининг, то есть дородовой. Это необходимо для того, чтобы выявить хронические недуги, скрытые инфекции, подкорректировать состояние здоровья так, чтобы зачатие произошло в здоровом теле.

Скрининги по триместрам

К сожалению, многие гинекологи не объясняют доступно своим пациенткам, какие задачи и функции подобных исследований, в чем их необходимость. Но право каждой беременной женщины знать, действительно ли нужны такие проверки, не опасны ли они для здоровья.

Итак, в первом триместре, то есть до 12 недель, будущая мама проходит свой первый скрининг. Это ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови. Задача первого УЗИ — подтверждение нормально развивающейся беременности, определение ее срока и сердечного ритма плода, обнаружение многоплодной и внематочной беременности, угрозы выкидыша. Первое ультразвуковое исследование позволяет выявить проблемы матки, плаценты, органов малого таза. Оно определяет размер воротниковой зоны плода. Его увеличение может быть свидетельством пороков развития будущего ребенка. Также задача первого УЗИ — определение предполагаемой даты родов (ПДР).

Второй скрининг будущей маме назначают на сроке 16-21 неделя. В него входит ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови с изучением количества АФП, ХГЧ и свободного эстрадиола в крови матери. Задача второго УЗИ — оценка количества околоплодных вод, определение параметров плода, оценка его состояния, выявление пороков развития, проблем плаценты и матки. Также исследование подтверждает нормальное развитие систем плода. Наблюдающий гинеколог проводит сравнительную характеристику полученных результатов первого и второго УЗИ.

Многие будущие мамы с нетерпением ждут второго планового УЗИ, чтобы узнать пол ребенка. Но иногда специалисту ультразвуковой диагностики не удается этого сделать, потому что плод на момент исследования как бы отворачивается — и его половых органов не видно.

Третий скрининг будущей маме назначают на сроке 32-36 недель. Он включает в себя доплерометрию, кардиотокографию, ультразвуковое исследование. Последнее дает возможность измерять параметры будущего малыша, выявлять пороки его развития, проблемы плаценты и матки. Во время второго скрининга изучается структура лёгких будущего малыша, оценивается кровоток в матке, пуповине, сосудах организма плода.

Результаты плановых исследований всегда изучает и комментирует пациентке наблюдающий ее акушер-гинеколог. Именно он при необходимости и принимает решения относительно назначения лечения или госпитализации беременной.

Скрининг при беременности Скрининг 1 триместра, Скрининг 2 триместра, Биохимический скрининг, Скрининг: риски

Скрининг первого триместра

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последнего менструального периода. Как правило, первый визит к врачу, на котором начинают обсуждать дородовой уход, будущая мама делает между 8-й и 10-й неделе беременности. На скрининге первого триместра беременности делаются различные тесты и проверки, которые помогают оценить развитие и здоровье плода и матери. Перинатальный скрининг при беременности позволяет выявить различные патологии, в том числе:

• синдром Дауна,


• синдром Эдвардса,


• порок сердца,


• дефекты нервной трубки и так далее.

Начинается скрининг первого триместра беременности с общего обследования. Изучив подробную медицинскую историю беременной женщины, врач проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о весе и артериальном давлении. Также на скрининге первого триместра делается анализ мочи, общий анализ крови, тестируется группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности также включает и генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у будущей матери или ее партнера какие-либо генетические заболевания. Проводятся тесты на кистозный фиброз, на серповидно-клеточную анемию, на талассемию и на болезнь Тея-Сакса. На этом этапе врач, как правило, рассказывает беременной женщине о пользе и рисках генетического тестирования и скрининга вообще, и что каждый из тестов означает для плода.

Между 10 и 13 неделями беременности обычно проводят и биопсию хориона. Задача этой процедуры – поиск генетических расстройств и хромосомных аномалий. Выглядит это так: через переднюю брюшную стенку беременной женщины под ультразвуковым контролем вводится игла или катетер, чтобы взять образец ткани с плаценты. Проведение этой операции связано с определенными рисками: вероятность выкидыша при этом примерно 1 к 100.

Кроме того, при скрининге первого триместра беременности делают и УЗИ. Это нужно для того, чтобы оценить размер плода, чтобы уточнить его возраст, а также увидеть расположение в матке. Кстати, если беременная женщина страдает от вагинальных кровотечений, с помощью УЗИ можно установить их причину.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг второго триместра беременности проводится между 15-ой и 20-ой неделями срока. В этот период акушеры и гинекологи, как правило, рекомендуют беременной женщине делать четыре анализа крови, которые производится все из одного образца. Эти тесты предназначены для определения возможных хромосомных аномалий, для обнаружения каких-либо повреждений в теле плода, либо в позвоночнике или в брюшной полости. Кроме того, скрининг второго триместра беременности может на 80% предсказать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие женщины, особенно в возрасте до 35 лет, предпочитают проводить как скрининг на втором триместре беременности, так и на первом. Они объясняют свое решение тем, что хотят поскорее перейти к амниоцентезу (инвазивная процедура, при которой на анализы берут околоплодные воды).

Хотя синдром Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии уже не могут быть вылечены, скрининг второго триместра беременности может обнаружить подающиеся лечению возможные дефекты нервной трубки, например расщепление позвоночных дуг. Вероятность обнаружения таких дефектов при скрининге второго триместра беременности довольно высока, около 80 процентов. Когда этот вывод подтверждается ультразвуковым тестом, можно принять решение о кесаревом сечении, которое позволит избежать травм позвоночника. А расщепление позвоночных дуг вскоре после родов закрывается.

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг - это прежде всего анализы крови. Первоначальные тесты крови, которые делают практически в самом начале беременности, позволяют, к примеру, обнаружить признаки краснухи или гепатита B, и определить, насколько велик риск заражения плода этими заболеваниями. Тесты на некоторые ЗППП, включая ВИЧ и сифилис, также являются частью биохимического скрининга, так как все эти заболевания представляют серьезный риск для будущего ребенка. При биохимическом скрининге врач также определяет тип крови беременной женщины, являетесь она резус-положительной или отрицательной. Если у будущей матери резус-фактор отрицательный, а у ребенка положительной, возможно потребуется лечение, которое помешает организму матери производить антитела к крови ребенка. Биохимический скрининг также позволяет определить уровень гормонов беременности. Позже во время беременности, анализ крови позволяет врачу проверить вероятность возникновения гестационного диабета.

Другая важная часть биохимического скрининга при беременности это анализ мочи, который показывает уровень белка и уровень сахара. И тот, и другой могут свидетельствовать о потенциальных проблемах. Уровень белка может указать на то, что у будущей мамы есть инфекция мочевыводящих путей, заболевания почек или преэклампсия. А повышенный уровень сахара иногда указывает на диабет. В любом случае требуется лечение.

Скрининг: риски

Как и любая медицинская процедура, скрининг при беременности требует некоторого вмешательства в работу организма. Какие риски таит в себе скрининг?

Самый большой страх, связанный со скринингом, возникает у будущей мамы по поводу возможного риска потери плода. Такой риск невелик, но некоторые пренатальные процедуры тестирования, такие как амниоцентез или биопсия хориона, может его увеличить. При биопсии хориона врач забирает небольшое количество ткани из плаценты для проверки хромосом. При этой процедуре скрининга риск потери беременности составляет менее 1 процента. А во время амниоцентеза, врач вводит тонкую иглу в живот и забирает небольшое количество околоплодной жидкости для анализа. При таком виде скрининга риск выкидыша - примерно один из 200.

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ - one moment , please

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

 

 

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна - Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно».

 

 

Женщина в группе риска

 

 

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-ой неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска. Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

 

 

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

 

 

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

 

 

В какой-то момент понимаю, что за этой дверью сидит человек, специалист, от действий которого будет зависеть дальнейшее мировосприятие беременной женщины. Он должен подобрать какие-то особые слова, чтобы не нарушить формирующуюся тонкую связь между будущей матерью и ее плодом. А это – большая ответственность. Чтобы женщина воспринимала ситуацию адекватно медику во время консультации нужно выдать необходимый оптимальный объем достоверной информации. Именно ее отсутствие, как я убедилась, и вызывает у женщины, попавшей в группу риска, бурю негативных эмоций и бессонницу.

Вот, наконец, проходим с подругой, уцепившейся за мой рукав, в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает нас присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

 

 

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к Вам на консультацию?

 

 

- Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

 

 

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять Вам?

 

 

- Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы, и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Прежде чем начать консультирование по анализам, я всегда в короткой форме стараюсь изложить теоретические основы, для чего вообще делается пренатальное обследование. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

 

 

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Рассказываю о необходимости при ее помощи сделать выборку, т.е. отсеять из всей массы беременных ту группу, с которой мы будем работать дальше. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа: в 1-ом триместре (с 10 по 13 неделю) и во 2-ом (с16 по 20 неделю). Основная идея обоих этих скринингов – выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом. Но, учитывая, что для расчета риска в полном объеме нужен достаточно большой статистический предварительный материал, мы в основном рассчитываем риск по самому частому наследственному заболеванию – Синдрому Даун, когда у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома.

 

 

- То есть, чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

 

 

- Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ-исследование.

 

 

- Оценка риска должна проводится по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

 

 

- В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику. У нас в России они проводят конференции, семинары по таким проблемам. Это очень значимые для нас мероприятия. Отдельную информацию можно получить на их сайте. Медики этого центра разрабатывают нормативы не только по УЗИ-диагностике, но и по биохимическому скринингу. Очень большое значение они придают комбинированному подходу при оценке возможного наличия патологии у плода. Все нормативы для определенного срока беременности известны. При ультразвуковом скрининге первого триместра надо посмотреть маркеры хромосомного заболевания, то есть не пороки развития, а особенности строения плода. Они могут быть как у больных, так и у здоровых плодов, но у больных они встречаются чаще. Поэтому, когда мы их видим, то обязательно учитываем. К сожалению, у нас при массовом скрининге это происходит не всегда. Даже в столичной системе скрининга, в основном, из-за технических проблем не все показатели УЗИ-исследования берут в расчет. Вывод очевиден - первичный этап ультразвукового скрининга проводится на низком уровне.

 

 

- А что конкретно имеется в виду?

 

 

- Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа – ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций – это, как правило, непозволительная роскошь. И хотя программа для расчета риска предусматривает использование параметра ТВП, его не учитывают. Не учитывают потому, что измерение проведено некорректно и может дать дополнительную погрешность. А ведь показатель ТВП плода несет в себе важнейшую информацию. Его измеряют при расположении ребеночка в профиль. В области шеи у него есть лимфатический мешок. Для снятия показаний измеряется расстояние между его внутренними стенками. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более – есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена. Значит, мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной. Хотя на самом деле ТВП плода – это только один из УЗИ-маркеров раннего срока. Есть и другие маркеры, например, венозный кровоток, лицевой угол. На конференциях FMF этой проблеме придают большое значение. Правда, в Москве и регионах не так много специалистов, которые эти параметры смотрят. Несмотря на то, что практически в каждом областном центре есть медико-генетическая консультация либо кабинет медицинской генетики.

 

 

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

 

 

- Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедрятся активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями – это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

 

 

Что касается заболевания Синдрома Дауна – оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это - нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. Внедряя программу пренатального обследования беременных женщин, государство, вероятно, решило таким образом себя защитить. Но до сих пор система скрининга четко не отработана. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

 

 

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместре мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом – значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана – понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Допустим, мы возьмем 100 беременных женщин и померим у них в первом триместре, например, на 11 неделе, PAPP-A. Далее будет известно, что все они родили здоровых детей. Теперь мы смотрим, какой же PAPP-A был у них на 11 неделе. Допустим, у 5 женщин он равнялся 6-ти единицам, у 10 – 7-ми, у 65 – 9-ти. Значит, 9 мы принимаем за медиану. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе – другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам. В стандартную программу расчета риска значение медианы уже зашито. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна обычно рассчитывается с помощью программы Life Сycle

 

 

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0. Ваше значение – в пределах нормы.

 

 

Но определение МоМ - промежуточный этап.

 

 

- Какой расчет проводится на основном этапе?

 

 

- Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

 

 

- Что это значит?

 

 

- Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультировать. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

 

 

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести – с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

 

 

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как «на иголках», ожидая результат?

 

 

- Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

 

 

- А если женщина попала в группу высокого риска?

 

 

- Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, те определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) – самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода мы извлекаем наружу, отправляем в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под самым обычным микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз – есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Вообще подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания - это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это мы объясняем семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

 

 

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

 

 

- Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез – самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости и делаешь исследование. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой – бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, те постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может придти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение.

 

 

Плюс этой процедуры кариотипирования – точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

 

 

- Какой из методов – плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез – дает более точный результат?

 

 

- К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. Мы ведь смотрим не одну клетку, а не менее 11, и только после этого выдаем заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. А это опять риск. Поэтому, на мой взгляд, метод кордоцентеза более рациональный. Мы берем клетки уже из пуповины плода, а они достаточно быстро растут (3-4) дня. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

 

 

- Елена Григорьевна, какой бы совет Вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

 

 

- К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье – рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

 

 

Светлана Петрушова

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты - Беременность

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

1. Копчико-теменной размер (КТР):

• 11 недель – 34-50 мм
• 12 недель – 42-59 мм
• 13 недель – 51-75 мм

1. Носовая кость:

• 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
• 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.

1. Толщина воротникового пространства (ТВП):

• 11 недель – 0,8-2,2 мм
• 12 недель – 0,8-2,5 мм
• 13 недель – 0,8-2,7 мм

1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):

• 11 недель – 155-178 ударов в минуту
• 12 недель – 150-174 ударов в минуту
• 13 недель – 147-171 ударов в минуту

1. Бипариетальный размер:

• 11 недель – 13-21 мм
• 12 недель – 18-24 мм
• 13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

1. Свободный ХГЧ.

• 11 недель – 17,4 - 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
• 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
• 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

1. РАРР-А

• 11 недель – 0,46 - 3,73 мЕд/мл
• 12 недель – 0,79 - 4,76 мЕд/мл
• 13 недель – 1,03 - 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом - 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

1. многоплодная беременность;
2. беременность, полученная в результате ЭКО;
3. прием препаратов прогестерона;
4. сахарный диабет у будущей мамы;
5. избыточный или недостаточный вес женщины;
6. угроза выкидыша;
7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

---

Смотрите также

• 
  Циркумцизия что это такое
• 
  Электрофорез для детей что это такое
• 
  Патока крахмальная мальтозная что это такое
• 
  Женская болезнь молочница что это такое и последствия
• 
  Полиелей что это такое
• 
  Эктропион и эрозия шейки матки что это такое фото
• 
  Хондропротекторы для суставов что это такое
• 
  Флэш память что это такое
• 
  Поезд фпк что это такое
• 
  Карта водителя скзи что это такое расшифровка
• 
  Биомеханика что это такое